Úszó Harbor-szindróma: okai, tünetei és kezelése

Az úszó kikötői szindróma a feltétel ami születésétől kezdve érinti a betegeket. A lebegő kikötői szindróma viszonylag alacsony átlagos gyakorisággal jelenik meg a populációban. A betegségre jellemző alacsony termetű anomáliákkal az arcon. Ezenkívül az úszó kikötői szindrómában szenvedő személy beszédkészsége késik.

Mi az úszó kikötői szindróma?

A lebegő kikötői szindrómát egyes orvosi szakemberek a lebegő kikötői törpe vagy Pelletier-Leisti szindróma szinonim fogalmakkal emlegetik. Ez utóbbi név arra a két orvosra utal, akik először leírták a feltétel. Két orvos volt az Amerikai Egyesült Államokból. A betegség során az érintett betegek az arc területén fellépő rendellenességektől, valamint egy jellemzőtől szenvednek alacsony termetű. A csontok késik, és a beszéd fejlődése is lelassul az érintett gyermekeknél. Ezenkívül a betegség számos más tünete megjelenik. Az úszó kikötői szindróma rendkívül ritka. A mai napig csak mintegy 50 esetet regisztráltak a betegségről.

Okok

A jelenleg rendelkezésre álló kutatási eredmények és tanulmányok tekintetében még nem lehet határozott kijelentéseket tenni a lebegő kikötői szindróma kialakulásának okairól. A betegség keletkezése nagyrészt felderítetlen. Orvosi szakértők azonban azt feltételezik, hogy az úszó kikötői szindróma túlnyomórészt genetikai okokkal járó betegség. Egyes olyan családokban, ahol lebegő kikötői szindróma fordul elő, nyilvánvaló, hogy a betegség autoszomális domináns öröklés útján terjed a család leszármazottaira. Az esetek többségében azonban az úszó kikötői szindróma szórványosan fordul elő. A betegség prevalenciája jelenleg kevesebb, mint 1: 1,000,000 XNUMX XNUMX. Egyes gének mutációi elképzelhetők a betegség kialakulásához, de ezeket még nem sikerült azonosítani.

Tünetek, panaszok és jelek

A lebegő kikötői szindróma számos tipikus betegségtünetben nyilvánul meg. Különösen jellemző a alacsony termetű hogy az érintett betegek a legtöbb esetben szenvednek. Átlagosan úszó kikötői szindrómában szenvedők legfeljebb 140 centiméteres magasságig. A betegség egyéb jellegzetes jellemzői az arcon láthatók. Itt a betegek általában jelentős rendellenességeket mutatnak. Az arcot háromszög alak jellemzi. A orr viszonylag nagynak tűnik, és kiemelkedő orrhídja van. A száj általában széles és kicsi az ajka. Ezzel szemben az érintett betegek álla kiemelkedő. A szemek általában mélyen vannak. Gyakran, hyperextension az ízületek könnyen lehetséges. Az érintett egyének fogai is bekerülhetnek a rendellenességekbe. Például a betegeknél túl sok a fog felső állkapocs Az nyak gyakran viszonylag rövid. Alkalmanként rendellenességek találhatók a szív. Az úszó kikötői szindróma fizikai jelei mellett számos esetben az érintett betegek az intelligencia csökkenésétől szenvednek. A beszéd fejlődése lassú. Az úszó kikötői szindróma által érintett egyéneknek nagy nehézségeik vannak a korlátozott beszéden keresztül történő kifejezésre. Beszélgetéskor is gyakran nazalizálnak.

Diagnózis

A lebegő kikötői szindrómában érintett egyének tipikus anatómiai rendellenességei gyakran már jelzik a rendellenesség jelenlétét. A legtöbb tünet jól látható születéskor vagy fiatalon. Az érintett betegek rendellenességei mind az orvosok, mind a szülők számára nyilvánvalóak, és megfelelő vizsgálatokhoz vezetnek. Az első lépés a kórtörténet az érintett beteggel és a kiskorú gyermek gondozóival együtt, amelyet megfelelő orvos végez. A beteginterjú során a kezelőorvos kérdezi a betegség kialakulásának tüneteit és lehetséges tényezőit. Fontos az úgynevezett családi kórtörténet, mert az úszó kikötői szindróma genetikai betegség. A gyermekorvosok és a különféle szakorvosok általában részt vesznek az úszó kikötői szindróma diagnózisának felállításában. A klinikai vizsgálatok bizonyítékokat gyűjtenek az úszó kikötői szindróma jelenlétére. Különösen az arc rendellenességei jelzik a betegséget. A radiográfiai vizsgálatok feltárják a csontkor súlyos késéseit. Jelentős szerepet játszik a megkülönböztető diagnózis, amelynek során az úszó kikötői szindrómát elsősorban a 22q11 monoszómiától, valamint a Rubinstein-Taybi szindrómától kell megkülönböztetni. Ezen túlmenően az orvosnak meg kell különböztetnie a tüneteket a Ezüst-Russell-szindróma.

Szövődmények

A lebegő kikötői szindróma különböző, különböző súlyosságú szövődményeket eredményez. A legtöbb esetben a betegek arc deformitása és alacsony termete miatt szenvednek. A legtöbb betegnek nehézségei vannak a beszéddel is. A rövid termet az első komplikáció, és azonnal észrevehető. Az érintettek csak 140 centiméteres magasságot érhetnek el. Az alacsony termet képes vezet a zaklatáshoz és a kötekedéshez, különösen a gyermekek körében. A felnőtteket azonban az úszó kikötői szindróma is érinti. Önértékelésük csökken az alacsony termet miatt, ami igen vezet nak nek depresszió. Az életminőség csökken és a mindennapi élet nehezebb az alacsony termet miatt. A rendellenességek átvihetők a betegek fogaira is. Ezeket sebészeti beavatkozásokkal lehet korrigálni. Bizonyos esetekben a szív az anomáliák is befolyásolják. Ebben az esetben különféle komplikációk léphetnek fel, amelyek befolyásolhatják a szív. Az úszó kikötői szindróma miatt enyhe szellemi fogyatékosság áll fenn. A szokásos beszéd ebben az esetben nem lehetséges. Ez az akadály is vezet az alacsonyabbrendűség érzésére és a gyermekek és felnőttek pszichológiai problémáira. A lebegő kikötői szindróma kezelése nem lehetséges. A beszédproblémák gyakorlatokkal megoldhatók. Ezenkívül a rövid termet csökkenthető növekedés alkalmazásával hormonok. Ebben az esetben további szövődmények nem fordulnak elő.

Mikor kell orvoshoz menni?

Ha a gyermek rendellenességekkel és arc rendellenességekkel születik, azonnal orvosi vizsgálatot kell kezdeni. A fekvőbeteg szülés esetén ezt automatikusan a kórház személyzete végzi. Ha a szülés szülész nélkül zajlik, sürgősen meg kell látogatni az orvost. Ha a további növekedési és fejlődési folyamat során szabálytalanságok fordulnak elő, ezeket orvosnak kell bemutatnia. Ha a rokonok és a közvetlen környezetből származó emberek szokatlan fizikai változásokat észlelnek a gyermekben társaival összehasonlítva, ezeket orvosnak kell tisztáznia. Csökkent növekedés és erősen lerövidült nyak aggasztónak tekintik és meg kell vizsgálni. Ezenkívül, ha érzékelhető érzelmi és mentális problémák alakulnak ki a gyermekben, orvoshoz kell fordulni. Az étkezés megtagadása, agresszív magatartás vagy megvonási hajlam a szabálytalanságokra utal, amelyeket orvosával kell megbeszélni. Ha csökkent intelligencia gyanúja merül fel, javasoljuk, hogy ezt a megfigyelést mutassa be orvosának. Az úszó kikötői szindrómában szenvedő gyermekek képesek hiperhosszabbítani őket ízületek. Ezt a folyamatot természetellenesnek tekintik. Szintén természetellenes a beszédfejlődés súlyos késése. A beszéd korlátozott képessége és a nyelv megértésének hiánya okot ad arra, hogy a gyermeket orvos vizsgálja meg és kezelje.

Kezelés és terápia

Jelenleg nincs kezelés az úszó kikötői szindróma okainak kezelésére. Ehelyett az úszó kikötői szindrómát tüneti módon kezelik. Így az érintett gyermekek általában speciális oktatásban és speciális támogatásban részesülnek. A fizioterápiás kezelés bizonyos körülmények között hasznos is. Néha a terápia növekedéssel hormonok tekinthető. A lebegő kikötői szindróma ellenére sok beteg viszonylag magas életminőséget ér el, és részben képes önmagában kezelni mindennapi életét. Az arc rendellenességei az életkor előrehaladtával egyre kevésbé észrevehetőek. A fogorvos rendszeres vizsgálata ellenőrzi a számot és feltétel a fogak gyorsabb korrekciója.

Kitekintés és előrejelzés

A ritkán előforduló úszó kikötői szindróma kilátásai a tünetek sokfélesége és súlyossága miatt gyengék. A rövid testalkat, a beszédproblémák és az arc szerkezetének változásai általában ennek a szindrómának a végleges következményei. A terápia eddig nem lehetséges. Legjobb esetben a terápiás kísérletek növekedéssel történhetnek hormonok. Ez bizonyos mértékben enyhítheti a rövid termetet. Mivel ez a betegség többnyire genetikai és veleszületett, csak gén terápia javíthatja az úszó kikötői szindróma prognózisát. Mindeddig azonban a megfelelő terápiák kifejlesztésének érdeke nem túl hangsúlyos e szindróma ritkasága miatt. Ez rontja a prognózist. Azt is meg kell jegyezni, hogy ez a genetikai változás károsíthatja a további utódokat. Ezenkívül a többi betegségtől való megkülönböztetés gyakran nehéz. További probléma, hogy a betegség során szövődmények merülhetnek fel. A rövid termet és a meghatározó arcvonások zaklatáshoz és ugratáshoz vezethetnek az érintett gyermekek körében. Depresszió lehet az eredmény. Az ilyenek sikeres kezelésének prognózisa depresszió szintén nehéz. Végül is a mindennapi élet problémái egy életre megmaradnak. Az úszó kikötői szindróma megjelenése műtéti úton legalább részben javítható, ha a fogak rosszul illeszkednek. A szív rendellenességeinek rosszabb kilátásai vannak. Valamit lehet tenni a beszédproblémák ellen. Mennyire lehet sikeres, egyénenként változik.

Megelőzés

A lebegő kikötői szindróma még nem akadályozható meg. A megelőzés érdekében intézkedések, ezen a ponton hiányoznak az ismeretek a pontos ellensúlyozás okairól. Ehelyett fontos a lebegő kikötői szindróma korai diagnosztizálása, hogy időben megfelelő támogatást nyújtson az érintett gyermekeknek.

Követés

A legtöbb esetben a lebegő kikötői szindrómában szenvedő személy számára nem áll rendelkezésre speciális utógondozási lehetőség. Ezekre azonban általában nincs is szükség, mivel a tünetek csak pusztán tüneti úton kezelhetők. Ha azonban az érintett gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás ajánlott a szindróma esetleges átvitelének megelőzése. A betegség rendellenességeit és rendellenességeit sebészeti beavatkozások segítségével kezelik. Nincsenek különösebb szövődmények, de a műtét után a páciensnek mindig pihennie kell és gondoznia kell testét. A betegnek tartózkodnia kell az erõfeszítéstõl vagy más stresszes tevékenységektõl. Sikeres műtét után is rendszeres ellenőrzésekre van szükség a teljes gyógyulás garantálásához. Sok esetben hormonok szedése is szükséges. Fontos biztosítani a hormonok rendszeres és helyes bevitelét. Mindig be kell tartani az orvos utasításait, és kétség esetén konzultálni kell az orvossal. A fogak rendellenességei viszonylag jól enyhíthetők a rendszeres vizsgálatokkal is. Az úszó kikötői szindróma általában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.

Mit tehetsz te magad

Az úszó kikötői szindróma önsegítésének lehetőségei az életminőség javítására korlátozódnak a lehető legpozitívabb alapszemlélet fenntartásával, az egészséges életmód vezetésével és a szabadidős tevékenységek optimalizálásával az élet élvezete érdekében. A betegség nem ad lehetőséget a beteg számára arra, hogy saját erőfeszítéseivel vagy a természetes öngyógyító erők alapján enyhülést vagy gyógyulást érjen el. A fizikai rendellenességeket egy sebész kijavíthatja. Ennek ellenére a nagy erőfeszítések ellenére a vizuális változás továbbra is közvetlen összehasonlításban áll az egészséges emberekkel. Ezért a páciensnek meg kell találnia egy mentális utat a jó életminőség eléréséhez. Mivel az úszó kikötői szindróma szintén nagy kihívás a rokonok számára, a mindennapi életben figyelmet kell fordítani a családtagok érzelmi erősítésére és bizalmának növelésére is. A szükséges megfontolással, valamint a beteg gondozásával vagy támogatásával erős terhet és mindennapi életük alkalmazkodását tapasztalják. Minden érintett számára javul a közérzet, ha egészséges embert űznek diéta, a megfelelő testmozgás és a stresszorok csökkentése. A immunrendszer megerősödik és belső egyensúly alapítva. Figyelmet kell fordítani azokra a módszerekre, amelyek az egyedi előírások szerint végrehajthatók és nem jelentenek túlzott igényt. A megfelelő pihenés és kímélés mindenki számára fontos az életminőség javulásának elérése érdekében.