Gollop-Wolfgang-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Gollop-Wolfgang-szindróma olyan rendellenességek komplexusa, amelyeket olyan tünetek jellemeznek, mint a tibialis aplasia vagy a jellegzetes split kéz. A szindrómának valószínűleg örökletes alapja van. A kezelési lehetőségek közé tartoznak az ortopédiai, a rekonstrukciós és a protetikai lépések.

Mi a Gollop-Wolfgang-szindróma?

A Gollop-Wolfgang-szindróma a végtagok egyik veleszületett rendellenessége. A tünetek komplexumát Thomaz Rafael Gollop orvos írta le először a 20. század vége felé. Néhány évvel később Gary L. Wolfgang amerikai ortopéd folytatta és kiegészítette ezt a leírást. A tünetegyüttes nevét a két első leíró tiszteletére kapta. A betegség egy csontváz-diszplázia, amely a felső és az alsó végtagokban egyaránt megnyilvánul. A sípcsont veleszületett hiánya jellemzi a szindrómát. Ez a megnyilvánulás rendkívül ritka. A tünet millióból kevesebb mint egy embert érint a betegségek között. A Gollop-Wolfgang-szindróma prevalenciája szintén ennek megfelelően alacsony. Összességében a szindróma megnyilvánulásai rendkívül változatosak, és a különböző tünetek széles skálájaként nyilvánulhatnak meg. Leggyakrabban a szindróma magában foglalja a kéz vagy a láb töredezettségét, más néven ectrodactyly. Az egyoldalú osztott kéz gyakran társul a combcsont egyoldalú elágazásával.

Okok

A Gollop-Wolfgang-szindróma okát és etiológiáját a mai napig nem határozták meg véglegesen. Ez elsősorban annak alacsony prevalenciájának köszönhető, amely kevés kiindulópontot ad a kutatásnak. Ennek ellenére az orvosi közösség már többé-kevésbé egyetértésben van a szindróma néhány összefüggésében. Például azt mondják, hogy a rendellenességek szórványosan fordulnak elő, meglehetősen ritkán. Elképzelhető a családi halmozódás és ezáltal a genetikai alap. Azt, hogy van-e autoszomális-domináns vagy autoszomális-recesszív öröklődési mód, még nem lehetett kétség kívül meghatározni. Valamivel való kapcsolat kérdése is gén mutációra és különösen az okozó gén kérdésére eddig nem tudtunk választ adni. Nem ismertek olyan ok-okozati tényezők sem, amelyek a genetikai tényezők mellett elősegíthetik a malformációt.

Tünetek, panaszok és jelek

A Gallop-Wolfgang szindrómában szenvedő betegek a tünetegyüttes teljes megnyilvánulását mutatják közvetlenül a születés után. A legtöbb esetben a klinikai jellemzők a csontok többszörös rendellenességei, mind az alsó, mind a felső végtagokat érintik. Például az egyik kéz vagy a láb hasadékképződése mellett gyakran előfordul a combcsont egyoldalú elágazása is. Az ectrodactyly mellett nyilvánvaló lehet a femorális bifurkáció az üreges orbitális bifurkáció értelmében. Ezenkívül gyakran jelen vannak a sípcsont fejletlen vagy teljesen hiányzó kötései. Az oligodactyly kapcsán az érintettnek általában hiányzik a ujj vagy egy lábujj. Ez a fejletlenség több kéz- vagy lábtagot is érinthet. Bizonyos esetekben ez a jelenség a Gollop-Wolfgang-szindrómában szenvedő betegek monodaktikájára is kiterjed, a kéz vagy a láb egyetlen végtagja értelmében. A combcsont kétágúsága általában az egyik oldalon kifejezett. Feltehetően lényegesen több malformáció képzelhető el a szindróma összefüggésében, amelyet a néhány eset miatt eddig csak nem lehetett dokumentálni.

Diagnózis

Az orvos legkésőbb a születés utáni vizuális diagnózis segítségével diagnosztizálja a Gollop-Wolfgang-szindrómát. A diagnózis megerősítéséhez a végtagok képalkotása elvégezhető a többszörös rendellenességek bizonyítékának bizonyítása érdekében. Elképzelhető a szindróma prenatális diagnózisa is. Például a modern szonográfia a fejlődési rendellenességek részeként észlelheti olyan rendellenességeket, mint például a csontváz-diszplázia. ultrahang vagy finom ultrahang. A Gollop-Wolfgang-szindrómás betegek prognózisa viszonylag kedvező a jelenlegi protetikai technológia hátterében. Differenciálisan figyelembe kell venni a hipoplasztikus tibialis polydactyly szindrómát és a tibialis aplasia-ectrodactyly szindrómát.

Szövődmények

A Gollop-Wolfgang szindróma különféle rendellenességeket okoz, amelyek a test különböző régióit érinthetik. A legtöbb esetben azonban a csontváz rendellenességei vannak. Nem ritka, hogy hasadékok keletkeznek a kezekben és a lábakban. Ezenkívül a betegnek gyakran hiányoznak a végtagok lábujjai vagy ujjai, ami sok esetben korlátozáshoz vezet a mindennapi életben. Az életminőséget jelentősen rontja a Gollop-Wolfgang-szindróma. Mivel a tünetek a születés után azonnal felismerhetők, lehetséges a korai diagnózis és ezáltal a korai kezelés. A hiányzó lábujjak és ujjak azonban nem rekonstruálhatók, így az érintett személy egész életében szenvedni fog ezeket a tüneteket. Emiatt a kezelés csak tüneti. Ha a végtagok nagyon súlyos deformitásokat mutatnak, akkor azokat amputálni is lehet. Nem ritkán a beteg akkor függ a többi ember segítségétől a mindennapi életben. Gyakran pszichológiai ellátásra is szükség van az elkerüléshez depresszió és öngyilkossági gondolatok. Az intelligenciát általában nem befolyásolja a Gollop-Wolfgang-szindróma. A várható élettartam sem csökken a szindróma következtében.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

A fekvőbeteg szülés esetén az ápolók és az orvosok a szülés után azonnal különféle vizsgálatokat végeznek, amelyek során a gyermek állapota Egészség be van jelölve. Ennek során az orvosok észreveszik a csontváz rendellenességeit, és további vizsgálatokat indítanak a diagnózis felállításához. Otthoni szülés esetén a jelenlévő szülésznő észreveszi a gyermek csontszerkezetének változásait és rendellenességeit. Automatikusan átveszi a következő lépéseket és konzultál egy orvossal. Együtt tisztázzák, mely további vizsgálatokra van szükség. Ha a rendellenességet már az anyaméhben diagnosztizálják, az orvos automatikusan előkészíti a fekvőbeteg szülést. Ezekben az esetekben az anya és a gyermek jólétét szolgáló egyéni születési tervezés jóval az esedékesség előtt megtörténik. Ha szövődmények merülnek fel és hirtelen szülés történik szülésznők vagy orvosok jelenléte nélkül, azonnal a szülés után orvost kell hívni. Amint észlelik a rendellenességet, mentőt kell hívni, hogy a kórházba történő szállítás a lehető leggyorsabb és zökkenőmentes legyen.

Kezelés és terápia

Nincs oksági ok terápia Gollop-Wolfgang szindrómában szenvedő betegek számára. Ennek oka éppen az, hogy a szindróma konkrét okait nem határozták meg végérvényesen. Még akkor is, ha az okokat tisztázták, oksági ok terápia valószínűleg csak a gén terápia, amelyet még nem hagytak jóvá. A betegeket ezért pusztán tüneti módon kezelik. Ennek a tüneti terápiának a legfontosabb célja a függetlenség megteremtése. A kezelés után a betegeknek képesnek kell lenniük arra vezet minél önállóbb élet. A mindennapi tevékenységeket a lehető legkevésbé kell akadályozniuk a még fennálló tüneteknek. E célkitűzés kapcsán különösen fontos a betegek mobilitásának javítása. Ha például az érintett személy a rendellenességek miatt nem tud sem járni, sem megragadni, amputálás a deformálódott végtagok közül szélsőséges esetekben lehet figyelembe venni. Ilyen amputálás követi protézis illesztés, amely megfelelő képzéssel annál is sikeresebb lesz. Ideális esetben a protézisek felszerelése, beleértve a rehabilitációs képzést is, egy protetikára szakosodott rehabilitációs központban történik. Gyógytornásszal együtt a betegek megtanulják a protézisek kezelését és a mindennapi életben való helyes használatát. A amputálás és az azt követő intézkedések hónapokig, évekig tarthat. A terápia mielőbbi megkezdése sok okból ajánlott. Egyrészt a fiatalabbak sokkal gyorsabban tanulják meg a protézisek használatát, mint az idősebbek. Másrészt a protézisek korai felszerelése javíthatja az érintettek pszichés helyzetét. Bizonyos esetekben a protéziskezelés nem kötelező. Ortopédiai és rekonstruktív intézkedések enyhe formában is gyakran mutat elegendő sikert.

Kitekintés és előrejelzés

Mivel a Gollop-Wolfgang-szindróma genetikai rendellenesség, ebben az esetben nem lehet teljes vagy oksági terápia. Az érintettnek tisztán tüneti kezelésre kell támaszkodnia, amely részben korlátozhatja a tüneteket. Általában a végtagok deformitása korrigálható a páciens számára vezet mindennapi élet. Súlyos esetekben ezeket amputálni kell, ha a korrekció nem lehetséges. Az sem ritka, hogy a mindennapi élet megkönnyítésére protéziseket alkalmaznak. A mozgások részben visszaállíthatók a segítségével fizikoterápia gyakorlatok, de az érintett gyakran függ más emberek segítségétől az életében. Általános szabály, hogy a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan a Gollop-Wolfgang-szindróma. Minél korábban diagnosztizálják és kezelik a betegséget, annál nagyobb a valószínűsége a betegség pozitív lefolyásának. Bizonyos esetekben a Gollop-Wolfgang szindróma is vezet pszichológiai panaszokra vagy depresszió. Különösen gyermekeknél ez zaklatáshoz vagy ugratáshoz vezethet, ezért a gyermekeknek gyakran pszichológiai kezelésre van szükségük. Mivel a Gollop-Wolfgang szindróma genetikai rendellenesség, öröklődhet is.

Megelőzés

Eddig nem lehet megakadályozni a Gollop-Wolfgang-szindrómát, mert az okokat nem határozták meg végérvényesen.

Utókezelés

Gollop-Wolfgang-szindróma esetén az utókezelés lehetőségei nagyon korlátozottak. Mindenekelőtt az érintett egyének a rendellenességek kezelésére támaszkodnak a további szövődmények megelőzése érdekében. Ennek a szindrómának a teljes gyógyítása nem lehetséges, így az érintettek általában az egész életen át tartó terápiától függenek. Ennek eredményeként az érintettek várható élettartama is jelentősen csökkenhet. A Gollop-Wolfgang-szindróma sok esetben hasznos a kapcsolat a szindróma más pácienseivel is. Ez gyakran információcseréhez vezet, ami sokkal könnyebbé teheti az életet és általában a mindennapokat. Ha az érintettek gyermeket szeretnének, genetikai tanácsadás hasznos lehet. Ez megakadályozhatja a szindróma átadását az utódok számára is. A legtöbb rendellenességet sebészeti beavatkozások enyhítik. Ezen beavatkozások után az érintetteknek pihenniük kell és gondoskodniuk kell testükről. Mindig kerülni kell a megerőltető tevékenységeket. Fizikoterápia szintén gyakran szükséges. Ebből a terápiából számos gyakorlat otthon is elvégezhető a gyógyulás felgyorsítása érdekében. A család és a barátok támogatása szintén pozitívan befolyásolhatja a Gollop-Wolfgang-szindróma további lefolyását.

Itt tudod megtenni magad

Mivel a Gollop-Wolfgang-szindróma genetikai rendellenesség, nem kezelhető önsegítő eszközökkel. Csak ezzel lehetséges a terápia támogatása és az érintett személy mobilitásának elősegítése. Ezzel a módszerrel azonban nem lehet teljes gyógyulást elérni. A betegek a Gollop-Wolfgang-szindróma miatt általában mindennapi életük állandó segítségétől függenek. Ezt a beteg saját családjának vagy barátainak szívélyesen kell biztosítania. Ha a végtagok amputációja történt, akkor az érintett személy mobilitását különféle terápiák ismét elősegítik. A gyakorlatok fizikoterápia vagy gyógytorna gyakran végezhető otthon a kezelés felgyorsítása érdekében. Általános szabály, hogy a terápia korai megkezdése a betegség további lefolyására is nagyon pozitív hatással van. A gyermekeket vagy a fiatalokat mindig teljes körűen tájékoztatni kell a Gollop-Wolfgang-szindróma kockázatairól és szövődményeiről a pszichológiai panaszok vagy depresszió. A szindróma által érintett másokkal való kapcsolat szintén hasznos, mivel ez olyan információcseréhez vezethet, amely megkönnyítheti a mindennapokat.