A Pelizaeus-Merzbacher-betegség egy örökletes leukodystrophia, amely az ideganyag degenerációjával jár. Az érintett egyének a mutációval kapcsolatos mielinizációs rendellenességben szenvednek, amely elsősorban motoros és értelmi hiányokat eredményez. Terápia a betegség szupportívra korlátozódott intézkedések of fizikoterápia és a pszichoterápia.
Mi a Pelizaeus-Merzbacher-kór?
A leukodisztrófiák olyan genetikai anyagcserebetegségek, amelyekben a idegrendszer a hiánytünetek miatt fokozatosan degenerálódik. Myelin, amely körülveszi a idegek, különösen lebomlik. A mielin szigetelést jelent az emberi szervezetben. Mint egy műanyag kábelben, a bioelektromos akciós potenciál ideggerjesztés védett a mielinált idegtraktusokban a környezet károsodása ellen. Mielin nélkül az ideg működése nagymértékben károsodik. Gerjesztési veszteségek lépnek fel. A gerjesztés lebonyolítása akadályozott. A leukodystrophiában szenvedő betegek ezért neurológiai hiányosságokban szenvednek. A leukodisztrófiák különösen észrevehetők a motoros működés területén. A Pelizaeus-Merzbacher-betegség egy leukodystrophia, amelynek első leírása az FC Pelizaeus német neurológusra és a pszichiáter L. Merzbacher. A betegséget a mielinhüvely képződés, amely különféle tünetekben nyilvánulhat meg. Minden korosztály érintett lehet. A prevalenciát 1000,000 XNUMX emberre becsülik körülbelül egy-kilenc esetre. A különböző szakirodalmak a leukodystrophiát agyi szklerózisnak, diffúz familiáris leukodystrophiának vagy Pelizaeus-Merzbacher agyi szklerózisnak is nevezik.
Okok
Mint minden leukodystrophiát, a Pelizaeus-Merzbacher-betegséget is a fehérje degenerációja okozza. idegek. A betegség esetében ez a degeneráció a mielinhüvelyek kialakulásának genetikailag meghatározott rendellenességének felel meg. A mielinképződési rendellenesség egy többszörös mutációnak köszönhető, amely mára lokalizálódott a PLP1-re gén. Ezt gén az 1 proteolipid fehérjét kódolja, és az X kromoszóma Xq22 gén lokuszában található. A PLP-ben előforduló mutáció típusa gén esetenként változhat. Például a mutációk megfelelhetnek a delécióknak. A Pelizaeus-Merzbacher-kórban szenvedő betegeknél azonban kimutatták a gén duplikációit is. A mutációk miatt hibás a proteolipid termelődése fehérjék. A hibás fehérjék viszont hibás mielint eredményez, mivel ezek alapvető szerepet játszanak a mielin szintézisében. Ez nem funkcionális mielinhüvelyeket eredményez, amelyek potenciálvesztést okoznak a idegek. A betegség X-hez kötött recesszív módon öröklődik. Emiatt általában csak a férfi nem szenved betegségben. A nőstények általában csendes hordozók.
Tünetek, panaszok és jelek
A Pelizaeus-Merzbacher-kór vezető tünete a mentális, valamint a motoros fejlődés késése. Amellett, hogy ellenőrizhetetlen izomrángás a szemek formájában nystagmus, a betegség vezető tünetei közé tartozik az izmok görcsös és petyhüdt bénulása, valamint a tónusvesztés, valamint a testtartás és a járás ataxiás bizonytalansága. A kezdeti tünetek általában csecsemőkorban vagy gyermekkor. Elképzelhető azonban a felnőttkori megnyilvánulás is. Elvileg általában a veleszületett forma a legsúlyosabb. Dyspnoe vagy stridor gyakran a fent említett tünetek mellett jelentkeznek. A spasztikus tetraparesis gyakran része a klinikai képnek. Klasszikus formában, az élet első hónapjaiban, nystagmus és az izom hipotónia fokozatosan átalakul görcsösség. A klasszikus és a veleszületett forma mellett van egy átmeneti forma, bizonyos fokú károsodással a klasszikus és a veleszületett változat között. Elvileg ezért elképzelhetők különböző súlyossági fokok. A tünetek viszonylag széleskörűek lehetnek, így a betegek klinikai képe gyakran nagyon eltér.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Pelizaeus-Merzbacher-betegségre vonatkozó kezdeti nyomokat a neurológiai vizsgálatok és a kórelőzmények adják. Mivel a betegséghez nem állnak rendelkezésre biokémiai markerek, a képalkotás játszik a legfontosabb szerepet a diagnosztikai folyamatban. Mágneses rezonancia képalkotás az agy felfedi a mielináció zavarait. Mivel ezek a rendellenességek nem specifikusak a Pelizaeus-Merzbacher betegségre, differenciáldiagnosztikai különbséget kell tenni a többi demyelinizáló betegségtől. A mágneses rezonancia spektroszkópia hasznos lehet ebben a folyamatban. A feltételezett diagnózis végső megerősítése általában molekuláris genetikai elemzés formájában történik. A PLP1 gén kimutatott mutációja diagnosztikusnak tekinthető. Elvileg a prenatális diagnózis lehetséges. A betegek prognózisa a betegség súlyosságától és a PLP mutáció típusától függ. Az enyhe tanfolyamok ugyanolyan elképzelhetőek, mint a súlyos formák, amelyek végzetes lefolyásúak gyermekkor.
Szövődmények
A Pelizaeus-Merzbacher-betegség miatt az érintett egyének számos korlátozásban és tünetben szenvednek. A legtöbb esetben csak néhány betegség gyógyítható meg teljesen, így az érintett személy életében mások segítségétől függ. Mindenekelőtt a betegségben szenvedő betegek jelentősen késleltetett fejlődésben szenvednek. A beteg motoros fejlődése szintén jelentősen korlátozott ebben a betegségben, és súlyos mentális hiányok is vannak. Hasonlóképpen, Pelizaeus-Merzbacher betegségben a betegek járási instabilitástól, különböző bénulásoktól és egyéb érzékenységi rendellenességektől szenvednek. Esetenként a görcsösség nyilvánvalóvá válnak. Sok esetben előfordulhat zaklatás vagy ugratás, különösen gyermekeknél, így a betegek pszichológiai panaszoktól is szenvednek, ill depresszió a Pelizaeus-Merzbacher-betegség következtében. A Pelizaeus-Merzbacher-betegség esetében nincs ok-okozati kezelés. Különösen a szülők és a hozzátartozók számára a betegség erős pszichológiai terhet jelent. Ezenkívül néhány panasz terápiák segítségével korlátozható. Ennek a betegségnek azonban nincs teljes gyógymódja. Esetleg a beteg várható élettartama is csökken.
Mikor kell orvoshoz menni?
Mivel a Pelizaeus-Merzbacher-betegség súlyos késésekhez vezet gyermek fejlődését, ezt a betegséget mindig orvosnak kell megvizsgálnia és kezelnie. Csak így lehet megelőzni a további szövődményeket. A Pelizaeus-Merzbacher-betegség korábbi kezelésének megkezdése annál nagyobb az esélye a teljes gyógyulásnak. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek bénulást vagy bizonytalan járást szenved. A bénulások hatással lehetnek a test különböző részeire. Hasonlóképpen, a gyermek motoros vagy akár mentális fejlődése jelentősen korlátozódhat és késhet. Ha a szülők észlelik ezeket a késéseket, azonnal forduljon orvoshoz. Néhány gyermek is kiállít görcsösség Pelizaeus-Merzbacher-betegség miatt. Általában a Pelizaeus-Merzbacher-kórt gyermekorvos vagy háziorvos diagnosztizálja. A további kezelés azonban különböző szakembereknél zajlik, és a tünetek pontos megnyilvánulásától függ. Gyakran a Pelizaeus-Merzbacher-kór pszichológiai kezelést is igényel, amelyben a szülők és a gyerekek egyaránt részt vehetnek. Az érintett személy várható élettartamát általában nem csökkenti negatívan a Pelizaeus-Merzbacher-kór.
Kezelés és terápia
A Pelizaeus-Merzbacher betegség oka a génekben van. Emiatt nem okozati terápia a betegségben szenvedő betegek számára létezik. Az ok-okozati terápiákat legfeljebb gén nyithatta meg terápia. A génterápiás megközelítések jelenleg az orvosi kutatások középpontjában állnak. A megközelítések azonban még nem érték el a klinikai fázist. Ezért a Pelizaeus-Merzbacher-betegségben szenvedő betegeket jelenleg pusztán tüneti és szupportív módon kezelik. Az egyes terápiás lépések az egyes esetekben jelentkező tünetektől függenek. A terápia középpontjában a szupportív áll intézkedések amelyek célja a betegség progressziójának késleltetése és ezáltal az érintettek életminőségének javítása. Ezek intézkedések magában foglalja mindenekelőtt foglalkozásterápia és a fizikoterápia. A mentális fejlődést a korai beavatkozás. Ezenkívül az érintettek hozzátartozói érzelmi támogatást kapnak. Gyakran például a szülőket pszichológus vagy pszichoterapeuta segíti. Kapcsolat jön létre a leukodisztrófiák elleni Európai Szövetséggel. Különleges konzultációs órákat kínálnak a különféle egyetemi kórházak is.
Kitekintés és előrejelzés
A Pelizaeus-Merzbacher-betegség kromoszómális eredetű. Három különböző formában fordul elő. Ezeket a betegség kialakulásának kora és a betegség kifejeződése vagy súlyossága határozza meg. Ezek a paraméterek ezután befolyásolják a prognózist is. Ez a nagyon ritka betegség elsősorban a férfi betegeket érinti. A betegség veleszületett változatában a legsúlyosabb tünetek figyelhetők meg. Ha a Pelizaeus-Merzbacher-betegség először születése után tör ki, a tünetek fokozatosan, különböző mértékben fejlődnek. Az átmeneti forma prognózisa közepes a konnatalis és a klasszikus Pelizaeus-Merzbacher-kór között. A Pelizaeus-Merzbacher-kór enyhébb lefolyása azonban előfordul. A jelenlévő típustól függően ennek a betegségnek a prognózisa változó. Neurológusok, ortopédusok, gyógytornászok, gasztroenterológusok és pulmonológusok interdiszciplináris kezelése nélkül a betegek nem tudnak kellően segíteni. A betegség progresszív lefolyása a fenotípustól függően változik. A várható élettartam nem feltétlenül korlátozódik Pelizaeus-Merzbacher-betegség jelenlétében. Legalább az enyhébb tanfolyamokon ez viszonylag normális. Gyakran lassabban halad a betegség az ifjúságban. Az, hogy az életminőség milyen magas lehet, a klinikai képtől függ. A súlyosan érintett emberek prognózisa más. Ezek általában húsz éves koruk előtt meghalnak. Addig az érintettek csak tüneti kezeléssel kaphatnak enyhülést.
Megelőzés
A Pelizaeus-Merzbacher-kórt a mai napig csak az tudja megelőzni genetikai tanácsadás a családtervezési szakaszban. A betegség öröklődésének kockázatától függően dönthet úgy, hogy nem rendelkezik saját gyermekkel. Továbbá, prenatális diagnosztika szükség esetén megtörténhet.
Követés
Az érintett egyéneknek általában kevés intézkedésük és lehetőségük van az utógondozásra Pelizaeus-Merzbacher betegségben. Ebben a betegségben mindenekelőtt a betegség gyors és különösen korai felismerése nagyon fontos a további szövődmények vagy tünetek megelőzése érdekében. Az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk a betegség első jeleinek és tüneteinek megjelenése érdekében, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását vagy akár további szövődményeket. Általános szabály, hogy a Pelizaeus-Merzbacher-betegségben szenvedők a következők mértékétől függenek fizikoterápia or fizikoterápia, bár öngyógyítás nem fordulhat elő. Ezen terápiák közül sok gyakorlatot meg lehet ismételni otthon. Mivel ez genetikai betegség, az érintetteknek genetikai tesztelésen és tanácsadáson kell átesniük, ha gyermekeket akarnak, hogy megakadályozzák a Pelizaeus-Merzbacher-betegség újbóli megjelenését gyermekeikben és utódaikban. Mivel a betegség is vezet nak nek depresszió és egyéb pszichológiai zavarok, a család és a barátok segítsége és támogatása gyakran nagyon fontos ebben a folyamatban. A Pelizaeus-Merzbacher-betegség általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Mivel a Pelizaeus-Merzbacher-betegség genetikai jellegű, nincsenek önsegítő intézkedések a rendellenesség ok-okozati leküzdésére. A legtöbb esetben a betegség abban nyilvánul meg gyermekkor, ezért a betegek szüleinek és családjainak feladata, hogy időben megfelelő intézkedéseket hozzanak. Az érintett szülőknek először meg kell győződniük arról, hogy gyermeküket olyan orvos kezeli, akinek van tapasztalata ezzel a viszonylag ritka rendellenességgel kapcsolatban. Ha a háziorvos nem tud szakértőt ajánlani, az orvosi egyesület segíthet. Számos egyetemi kórház speciális konzultációs órát tart, ahol a betegek és hozzátartozóik átfogó információkat szerezhetnek a betegségről és annak lefolyásáról. A fiatal szülők számára fontos, hogy megismerjék, mi vár rájuk és az ő szüleikre beteg gyermek korai szakaszban. A jól informált szülők számára könnyebb megfelelő időben helyet találni a gyermekgondozásban, később pedig egy olyan iskolát, amely gyermekei számára a lehető legjobb oktatást garantálja. Ezenkívül a fogyatékkal élő gyermek gondozása és együttélése is nagy kihívást jelent a családtagok számára. Az érintetteknek ezért nem kell félniük, hogy segítséget is kérhetnek maguknak. Gyakran már a más érintettekkel folytatott információcsere is segít. A leukodisztrófiák elleni Európai Szövetség segítséget nyújt a kapcsolat kialakításában.
