Schwartz-Bartter-szindróma az endokrin rendellenesség, amely az antidiuretikus hormon fokozott szekréciójával jár (DHA). Ennek eredményeként a vesék túl kevés folyadékot választanak ki. A vizelet nincs megfelelően hígítva.
Mi a Schwartz-Bartter-szindróma?
Schwartz-Bartter-szindróma nem megfelelő szindrómának is nevezik DHA szekréció, vagy röviden SIADH. Ez az ozmotikus szabályozás zavara. Ennek a diszregulációnak a hátterében a megnövekedett hormontermelés és szekréció áll DHA, más néven vazopresszin. Schwartz-Bartter-szindróma gyakran összekeverik a Bartter-szindrómával. Ez azonban a vesetubulusok olyan betegsége, amely nem függ össze a Schwartz-Bartter-szindrómával.
Okok
Az esetek több mint 80 százalékában a Schwartz-Bartter-szindrómát a kissejtes hörgőkarcinóma okozza. Ebben az esetben a betegség paraneoplasztikus szindrómaként jelentkezik. A paraneoplasztikus szindróma a tünetek konstellációja, amely a daganatos betegség összefüggésében jelentkezik, de nem közvetlenül a daganat növekedésének következménye. Kis cellás tüdő a carcinoma hormontermelő daganat. Schwartz-Bartter-szindróma esetén az rák sejtek ADH-t termelnek. Csak ritkán találhatók meg a szindróma egyéb okai. Az egyik lehetséges ok az agyalapi mirigy ADH-szabályozásának fiziológiai ingerekkel való függetlenítése. Ilyen ingerek lehetnek stroke-ok, agy gyulladásvagy traumás agyi sérülés. A súlyos után Schwartz-Bartter-szindróma is megfigyelhető égések-ban tüdőgyulladás, Vagy tuberkulózis. Ezenkívül mellékhatásként megfigyelhető triciklikus szedésekor antidepresszánsok, szerotonin újrafelvétel gátlók, neuroleptikumok, citosztatikumok vagy antiaritmiás szerek. Ezenkívül kimutatták, hogy a műtét után szinte minden betegnél átmenetileg fokozott az ADH felszabadulás.
Tünetek, panaszok és jelek
Bizonyos esetekben a Schwartz-Bartter-szindróma teljesen tünetmentes lehet. Nem specifikus tünetek, mint pl hányinger, hányás, fejfájásés étvágytalanság gyakoriak. Az ADH fokozott reabszorpciót okoz víz a vese. Ennek eredményeképpen, víz a kiválasztás csökken. Ez feltétel hipotonikus hiperhidrációs tünetnek nevezzük. A megtartott víz hígítja a vér hogy a koncentráció of elektrolitok megváltozik. Csökken a szintje nátrium, káliumés foszfát a vér. Az eredmény metabolikus hipoklorémiás alkalózis. A tünetek súlyossága a nátrium. A fenti nem specifikus tünetek mellett személyiségváltozások is előfordulhatnak. A betegek ingerlékenyek vagy letargikusak. Zavarosnak tűnnek. Tudatzavarok egészen delírium or eszik megeshet. Az izomgyengeség és az izomgörcsök mellett epilepsziás rohamok vagy gyors akaratlan izommozgások, úgynevezett myoclonias fordulhatnak elő. Idegi reflex fokozódnak vagy csillapodnak. A vízvisszatartás három-négy literre korlátozódik. Bár ennek drasztikus hatása van az elektrolitra koncentráció a vér, vízvisszatartás (ödéma) nem látható.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Schwartz-Bartter-szindróma gyanúja esetén különféle laboratóriumi vizsgálatokat végeznek. Hyponatremia a nátrium koncentráció 135 mmol / l alatti koncentráció különösen szembetűnő. A ozmolalitás a szérum szintje összességében csökken. 270 mosmol / kg alatt van. Az érrendszerben megnövekedett vízmennyiség miatt a központi vénás nyomás (CVP) megnő. A központi vénás nyomás (CVP) a vérnyomás uralkodó a jobb pitvar és felsőbbrendű vena cava. Invazív módon mérik a központi vénás katéter (CVC) és manométerrel meghatározzuk. Az ödéma vagy a hasi csepp nem mutatható ki. Másrészt alacsony vizelet kötet észrevehető. Vizelet ozmolalitás és a fajsúly súlya nem megfelelő. A nátrium-koncentráció szintén túl magas, 20 mmol / liter feletti értékekkel. A vér ADH-szintjének meghatározása nem bizonyult hasznosnak. Schwartz-Bartter-szindrómában a szint egyaránt lehet magas és normális. Így az emelkedett vér ADH-szint nem szükséges kritérium a Schwartz-Bartter-szindróma diagnosztizálásához. ozmolalitás értékek és vizelet kötet, Schwartz-Bartter szindróma megkülönböztethető más vizeletkoncentrációs rendellenességektől, mint pl cukorbetegség insipidus centralis vagy cukorbetegség insipidus renalis.
Szövődmények
A Schwartz-Bartter-szindróma nem feltétlenül okoz tüneteket, ill vezet minden esetben szövődményekig. Néhány ritka esetben a szindróma teljesen tünetek nélkül halad előre. Más esetekben azonban az érintett személyek súlyos betegségekben szenvednek fejfájás és folytatta étvágytalanság. Fogyás van, és gyakran kiszáradás. Hányás or hányinger a betegség miatt is előfordulhat, és nagyon negatív hatással van az érintett személy mindennapi életére. A legtöbb beteg szenved a személyiség változásában is, ami igen vezet pszichológiai panaszokra vagy depresszió és társadalmi nehézségek. A tudatzavarok is vezet nak nek eszik or delírium. Gyakran előfordulnak epilepsziás rohamok is, amelyek a legrosszabb esetben az érintett halálához vezethetnek. A beteg reflex szintén jelentősen gyengültek a Schwartz-Bartter-szindróma miatt. A Schwartz-Bartter-szindróma kezelése általában tüneti. Az érintettnek megoldást kell tennie az elektrolit helyreállításához egyensúly. A további tüneteket gyógyszeres kezeléssel kezeljük. Azt, hogy csökken-e a beteg várható élettartama, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Schwartz-Bartter-szindróma esetén mindenképpen orvoslátogatás szükséges. Ebben a betegségben nem lehet független gyógymód, és a tünetek általában súlyosbodnak, ha nem kezdenek kezelést. A korai kezelés korai diagnózisa azonban nagyon pozitív hatással van a betegség lefolyására, és megakadályozhatja a további szövődményeket. Schwartz-Bartter-szindrómában orvoshoz kell fordulni, ha a beteg súlyos betegségben szenved fejfájás, amely szintén társul hányinger és a hányás. Sok esetben hirtelen étvágytalanság szintén jelezheti a Schwartz-Bartter-szindrómát, és orvosnak is értékelnie kell. A legtöbb érintett egyén személyiségében változásokat vagy súlyos tudatzavarokat is mutat, és eszméletvesztés fordulhat elő. Az epilepsziás rohamok a Schwartz-Bartter-szindrómára is utalhatnak. Elsõ esetben háziorvoshoz lehet fordulni Schwartz-Bartter-szindróma miatt. A további kezelést azonban általában szakember végzi, és a későbbi kúra nem előrejelezhető egyetemesen.
Kezelés és terápia
Terápia először a klinikai tünetektől, másodsorban a Schwartz-Bartter-szindróma okától függ. Ha a diagnózis tünetmentes véletlenszerű megállapítás, az ivás korlátozása már elegendő lehet terápia. Ha azonban neurológiai tünetek jelentkeznek, orvosi kezelésre van szükség. Általában lassan infúziók hipertóniás (10 százalék) vagy izotóniás (0.9 százalék) sóoldatot adunk. Ennek célja a nátriumhiány kompenzálása. A vér nátrium-koncentrációját csak lassan szabad emelni. A koncentráció túl gyors emelése központi pontine mielinolízishez vezethet. Ez egy neurológiai rendellenesség, amelyben az idegrostok köpenye a agytörzs terület sérült. Ennek a betegségnek az első tünetei a helyettesítés után fél héttel jelentkeznek. Tudatzavarok vannak, eszik, növekvő bénulás és nyelési nehézség. Bár a betegek többsége felépül ezekből a tünetekből, halálos kimenetel lehetséges. Ban ben terápia, fontos megjegyezni, hogy a hyponatremiát gyakran kíséri hipokalémia. Így a kálium pozitív hatással van a hyponatremia kezelésére is. A vaptánok egy újabb terápiás lehetőséget jelentenek. A vaptánok vazopresszin antagonisták. Gátolják az antidiuretikus hormon hatását a vese. Ezenkívül az úgynevezett akvaporinek beépítése a vese megakadályozzák. Ez elősegíti az elektrolitmentes víz kiválasztását. A tolvaptán az egyetlen vazopresszin antagonista, amelyet Németországban engedélyeztek.
Megelőzés
Mivel más betegségek általában a Schwartz-Bartter-szindróma mögött állnak, a célzott megelőzés nem lehetséges.
Utógondozás
Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma veleszületett és így genetikailag meghatározott betegség, általában nem juthat önálló gyógyuláshoz, így az érintett személy mindig függ az orvos kivizsgálásától és kezelésétől. intézkedések és az utógondozás lehetőségei szintén jelentősen korlátozottak, így mindenekelőtt gyors diagnózist kell felállítani a további panaszok és szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében. Amennyiben az érintett személy vagy a szülők gyermekeket szeretnének szülni, mindenekelőtt genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter-szindróma jól enyhíthető a intézkedések of fizikoterápia or fizikoterápia. Ennek során a szenvedők számos gyakorlatot saját otthonukban hajthatnak végre, hogy megakadályozzák a további kényelmetlenségeket és felgyorsítsák a gyógyulást. A Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedők többsége a gyógyszeres kezelésre is támaszkodik. Az orvos minden utasítását be kell tartani. Hasonlóképpen figyelmet kell fordítani az előírt adagolásra és a rendszeres bevitelre.
Követés
Mivel a Schwartz-Bartter-szindróma veleszületett és így genetikailag meghatározott betegség, ezáltal általában nem juthat önálló gyógyuláshoz, így az érintett személy mindig függ az orvos vizsgálatától és kezelésétől. Ebben az összefüggésben a intézkedések és az utógondozás lehetőségei általában szintén jelentősen korlátozottak. Mindenekelőtt gyors diagnózist kell felállítani a további panaszok és szövődmények előfordulásának megelőzése érdekében. Ha az érintett személyek gyermeket szeretnének, genetikai tesztelés és tanácsadás javasolt a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A legtöbb esetben a Schwartz-Bartter szindróma jól enyhíthető a fizikoterápia or fizikoterápia. Ennek során a szenvedő számos gyakorlatot saját otthonában is elvégezhet, hogy megakadályozza más tünetek megjelenését és felgyorsítsa a gyógyulást. A legtöbb Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedő a gyógyszer szedésétől is függ. Minden orvos utasítását be kell tartani, és először kérdezni kell orvost, ha bármilyen kérdés merül fel, vagy ha valami nem világos. Hasonlóképpen, be kell tartani a helyes adagolást és a rendszeres bevitelt is.
Ezt teheti meg maga is
A Schwartz-Bartter-szindrómában szenvedő betegeknek figyelniük kell többek között az ivás mennyiségére. A pontos diagnózistól függően már segíthet, ha kevesebb folyadékot isznak. A neurológiai tünetek kapcsán azonban az érintetteknek orvoshoz kell fordulniuk a nátriumhiány vagy hasonló problémák megelőzése érdekében. A kezelőorvossal szorosan konzultálva a nátriumhiány fokozatosan kompenzálható. A jó testtudat nagyon fontos annak felismerésére Egészség rendellenességek időben. Ezért a betegeknek meg kell figyelniük önmagukat. Fejfájás, letargia vagy ingerlékenység és hányinger súlyosbodásra utalhat. Izomgyengeség és a görcsök lehetségesek is. A nátriumhiány ellensúlyozása érdekében a diéta általában nem elég. Ezért fontos, hogy a szenvedők betartsák az orvos pontos utasításait. A tudatzavarokat vagy a zavaros állapotokat nem szabad leplezni, mert különben fennáll annak a veszélye, hogy a rohamok súlyosbodnak. Jobb célzottan fellépni a tünetek ellen, és helyesen értelmezni a saját testének jeleit. Mivel a betegség ritka, alig vannak önsegítő csoportok. Ez még fontosabbá teszi a beteg és az orvos közötti bizalmat.
