A phomatomatosis a bőr és a idegrendszer, amelyeket a harmatómák megjelenése jellemez a különféle szervrendszerekben. Az egyes betegségeknek semmi köze nincs egymáshoz, de a betegség jellemzői és okai alapján ideiglenesen csoportosulnak. Mivel a phakomatózisoknak genetikai alapjaik vannak, ok-okozati módon nem kezelhetők.
Mi a fakomatózis?
Valójában a phakomatosis kifejezésnek nincs tudományos alapja. Teljesen mások bőr és idegrendszeri rendellenességek, de közös vonásaik vannak. A közös jellemzők közé tartozik a hematomák, foltok megjelenése a bőr és genetikai eredetük. Ennek a ténynek köszönhető, hogy a phakomatosis kollektív kifejezésnek nincs tudományosan magyarázható meghatározása. Csak külsőleg hasonló megjelenéseket foglalunk össze. Ez a pusztán felszínes hasonlóságok összefoglalása azonban nem igazolja a kifejezést tudományos értelemben. A phakomatosis kifejezés azonban az orvostudományban meghonosodott, bár teljesen felesleges. Kezdettől fogva ezt a kifejezést mindig az örökletes kifejezésre használták daganatos betegségek a bőr és az idegrendszer. Ezek azonban nem eredeti daganatok, hanem a szövet daganatszerű változásai. A hibás folyamatok miatt felesleges szövet képződik, amelyben azonban nem történnek autonóm sejtosztódási folyamatok, amelyek egyébként gyakoriak a tényleges jóindulatú és rosszindulatú daganatokban. Így a phacomatosis kifejezést ma már olyan rendellenességekre is kiterjesztik, mint pl 1. típusú neurofibromatózis (Recklinghausen-szindróma), tuberous sclerosis (Recklinghausen-szindróma), retino-cerebellaris angiomatosis (Hippel-Lindau szindróma), encephalo-arc angiomatosis (Sturge-Weber-szindróma), ataxia teleangiectatica vagy Peutz-Jeghers-szindróma.
Okok
Mivel a phakomatosis gyűjtőfogalom, szintén nincs egyetlen oka ezeknek a rendellenességeknek. Az egyetlen phakomatosis kialakulásában csak az örökletes feltétel. Az ok-okozati kutatáshoz azonban az egyes betegségeket egymástól függetlenül kell figyelembe venni. 1. típusú neurofibromatosispéldául egy autoszomális-domináns örökletes betegség, amelyet az úgynevezett café-au-lait foltok és neurofibromák megjelenése jellemez. Az a mutációja okozza gén amely hozzájárul a sejtosztódás gátlásához. Ha ezt a gátlást elnyomják, jóindulatú szövetnövekedés (harmatoma) következik be. A gén Ennek oka a 17. kromoszóma. A tuberous sclerosis viszont egy autoszomális domináns betegség, amelyet bármelyik gén a 9. kromoszómán vagy egy gén a 16. kromoszómán. Retino-cerebellaris angiomatosisban (Hippel-Landau-kór) a tumorszerű szöveti változások a a szem retinája. Ebben a betegségben a Von Hippel-Lindau tumor szupresszor gén mutációval megváltozik. Ez a gén a 3. kromoszómán található. A mutáció autoszomális domináns öröklődésnek van kitéve. Az összes mutáció körülbelül 50 százaléka új mutáció. Enkefalofaciális angiomatosisban (Sturge-Weber-szindróma) a kiváltó tényező egy úgynevezett szomatikus mozaikmutáció a 9. kromoszómán található génben, ami a GTPáz aktivitás csökkenését eredményezi, a GTP jelátviteli aktivitásának egyidejű növekedésével. A 11-es kromoszómán található gén felelős az ataxia teleangiectatica (Louis bár szindróma). Az öröklődés módja autoszomális recesszív. Ez a gén felelős a szerin-protein-kináz ATM kódolásáért. A szerin protein kináz ATM érzékeli a DNS károsodását és szabályozza a DNS helyreállítási folyamatait.
Tünetek, panaszok és jelek
Enkefalofaciális angiomatosisban (Sturge-Weber-szindróma) a kiváltó ok egy úgynevezett szomatikus mozaikmutáció a 9. kromoszóma génjében. A GTPáz aktivitása csökken, a GTP jelátviteli aktivitásának egyidejű növekedésével. A 11-es kromoszómán található gén felelős az ataxia teleangiectatica (Louis bár szindróma). Az öröklődés módja autoszomális recesszív. Ez a gén felelős a szerin-protein-kináz ATM kódolásáért. A szerin protein-kináz ATM detektálja a DNS károsodását és szabályozza a DNS helyreállítási folyamatait. A daganatszerű szöveti változások néha a vesékben, a mellékvesékben vagy a hasnyálmirigyben is előfordulnak. Veszélyes vérzések fordulhatnak elő a agy szárterület. A Turge-Weber-szindrómát (encephalofacialis angiomatosis) a szem érrendszeri rendellenességei és agy. A gyermekek fejlődése jelentősen késik. Epilepsziás rohamok és migrén-Szeretem fejfájás megeshet. Ataxia teleangiectatica (Louis bár szindróma) olyan tünetekkel jár, mint a járás és a testtartás instabilitása. Fizikai és pszichológiai fejlődés késése és a kis artériák dilatációja az arcon és a kötőhártya szintén előfordulhat. A immunrendszer fertőzésekre való hajlam gyengül. Viszont a Peutz-Jeghers-szindrómát a nyálkahártyákon és a bőrön található pigmentált foltok és többszörös jóindulatú polipok (harmatómák) a gyomor-bél traktusban.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A diagnózist gyakran a betegségek tipikus tüneteivel lehet felállítani. A képalkotó technikák például a agy.
Szövődmények
A phacomatosis miatt az érintett egyének sokféle tünetben szenvednek. A legtöbb esetben epilepsziás rohamok vagy nagyon súlyosak fejfájás a betegség miatt fordulnak elő. Ezek a fájdalmak gyakran átterjednek a test más területeire, és ott is kellemetlenséget okoznak. Hasonlóképpen állandó fájdalom tud vezet ingerlékenységre vagy depresszió az érintett személyben. A phacomatosis néha mozgáskorlátozáshoz és bizonytalan járáshoz vezet. Az érintett személy már nem képes önállóan mozogni, ezért a mindennapi életében más emberek segítségétől függ. A betegség miatt az immunrendszer szintén erősen gyengült, így az érintett személynél gyakrabban fordulnak elő fertőzések és gyulladások. Gyomor or emésztési problémák előfordulhat, és jelentősen ronthatja az érintett életminőségét. A bőr nem ritkán foltos és hatással van rá pigmentfoltok. A phakomatosis kezelésében nincsenek különösebb szövődmények. A legtöbb esetben ennek a betegségnek a tünetei jól korlátozhatók. Korai kezelés esetén a beteg várható élettartamát sem befolyásolja.
Mikor kell orvoshoz menni?
If a bőr megváltozik és a idegrendszer rendellenességek fordulnak elő, a phakomatosis állhat a háttérben. Az orvoslátogatás ajánlott, ha a tünetek gyorsan súlyosabbá válnak, és ennek során befolyásolják a közérzetet. Ha további tünetek jelentkeznek, a legjobb, ha azonnal konzultál a háziorvossal. Görcsrohamok és fájdalom a támadások olyan súlyos phakomatózisokat jeleznek, mint például az enephalo-arc angiomatosis vagy az ataxia teleangiectactica, amelyeket azonnal orvosnak kell kezelnie. Ha roham következtében baleset vagy esés következik be, sürgősségi orvosi szolgálatot kell hívni, vagy az érintettet gyorsan a legközelebbi kórházba kell vezetni. A phakomatosis különféle típusai és a hozzájuk társítható lehetséges tünetek nagy száma miatt mindig szükséges orvosi tisztítás. Az érintetteknek haladéktalanul konzultálniuk kell háziorvosukkal, aki a kórtörténet és egy biopszia. A kezelést a bőrgyógyász vagy egy neurológus végzi. A tünetek jellegétől függően más szakemberek is felkereshetők. A terápia gondosan ellenőrizni kell az orvosnak. Ez biztosítja, hogy komplikációk ne forduljanak elő, és hogy a bőr megváltozik és a neurológiai tünetek alábbhagynak. A bőrbetegségekben szenvedő egyének vagy idegrendszer tájékoztatnia kell az orvost, ha neurofibrosis, tuberous sclerosis vagy más phakomatosis jelei jelentkeznek.
Kezelés és terápia
A phakomatosis kezelése a kérdéses alapbetegségtől függ. Nem lehet minden phakomatosisra gyógyítani, mert ezek mind genetikai eredetűek. Neurofibromatosisban az újonnan növekvő neurofibromákat és tumorokat folyamatosan el kell távolítani. Ellenkező esetben tüneti kezelést végeznek. A többi facomatózisban tüneti terápia és a szöveti elváltozások eltávolítása is túlsúlyban van. Bizonyos esetekben epilepsziákat és fejlődési retardációkat kell kezelni. Retino-cerebellaris angiomatosis esetén különösen a szem angiomáit különféle módszerekkel kell eltávolítani a látás hosszú ideig tartó megőrzése érdekében. Lézeres koaguláció, krioterápia, radioaktív besugárzás (brachyterápia), transzpupilláris hőterápia, fotodinamikai terápia és más kezelési módszerek alkalmasak erre a célra.
Kitekintés és előrejelzés
A phacomatosis további lefolyását általában nem lehet megjósolni. Ezért mindenekelőtt gyors és mindenekelőtt nagyon korai diagnózisra van szükség ebben a betegségben, hogy ne jöjjön létre további szövődmények vagy panaszok. Az sem lehetséges, hogy a betegség meggyógyuljon, így a betegség által érintett személy mindig függ az orvos látogatásától. Hasonlóképpen, phakomatosis esetén mindenekelőtt meg kell gyógyítani az alapbetegséget, hogy a panaszok teljesen korlátozottak legyenek. Ha a fakomatózist egyáltalán nem kezelik, a tünetek általában tovább terjednek, és jelentősen rontják a beteg életminőségét. Bizonyos esetekben az érintett személy várható élettartama is csökkenhet, ha a betegséget későn észlelik. A teljes gyógyulás gyakran nem lehetséges, ha a phakomatosis genetikai eredetű. Ebben az esetben genetikai tesztet és tanácsadást kell végezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A daganatok is eltávolíthatók, de eltávolításuk után megismétlődhetnek. Emiatt ez a betegség nem ritkán csökkenti az érintett személy várható élettartamát is.
Megelőzés
A phakomatosis megelőzése nem lehetséges, mivel ezek mind örökletesek. Ha phakomatosis előfordult a családban vagy rokonokban, emberi genetikai tanácsadás gyakran hasznos a betegség utódokra való átterjedésének kockázatának felmérésében.
Követés
A legtöbb esetben az érintett, phakomatosisban szenvedő egyéneknek nagyon kevés, vagy csak nagyon korlátozott intézkedések a számukra elérhető közvetlen utógondozásból. Ebben a tekintetben az érintett személynek ennek a betegségnek a korai szakaszában orvoshoz kell fordulnia, és el kell kezdenie a kezelést a további szövődmények vagy egyéb betegségek megelőzése érdekében. Ezért orvoshoz kell fordulni a betegség legelső jeleinek megjelenésekor. Bizonyos esetekben a betegség nem gyógyítható meg teljesen, ha genetikai eredetű. Ebben az esetben az érintetteknek genetikai vizsgálatot és konzultációt kell folytatniuk, ha újra gyermeket szeretnének szülni. Maga a betegség különféle módszerek alkalmazásával kezelhető krémek or kenőcsök. Az érintetteknek mindig figyelniük kell a helyes adagolásra és a rendszeres alkalmazásra is a tünetek megfelelő és tartós enyhítése érdekében. Nem ritkán az érintettek a pszichológiai támogatástól is függenek. Itt különösen a saját családjával folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések nagyon pozitívan befolyásolják a betegség további lefolyását. Általános szabály, hogy a fakomatózis önmagában nem csökkenti a beteg várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A phacomatosis típusától és súlyosságától függően a betegek különböző lépéseket tehetnek annak kezelésére. Először is fontos meghatározni a bőr és az ideg okát feltétel és megszünteti a ravaszt. Tábornok intézkedések mint például az életmódváltás vagy a foglalkozás megváltozása vezet javuláshoz, de először orvosával kell megbeszélni. Ugyanez vonatkozik a különféle otthoni és természetes gyógymódok használatára. Néhány phakomatosis enyhíthető varázsdió, Orbáncfű és egyéb olyan készítmények, amelyek pozitívan befolyásolják a bőr megjelenését és jólétét. Az idegi panaszokat enyhítheti fizikoterápia valamint a drog mellett sporttevékenységek terápia. Ha hegek már kialakultak a bőrproblémák eredményeként, gyakran vannak pszichológiai problémák is, amelyeket kezelni kell. Az orvos kapcsolatba léphet más szenvedőkkel is, és például a betegeket önsegítő csoportba irányíthatja. A tünetek holisztikus kezelésére van szükség a betegek számára vezet viszonylag tünetmentes élet. A lehetséges phakomatózisok sokfélesége miatt az önsegítés előtt mindig szakemberhez kell fordulni intézkedések kezdeményezik.
