Milyen okai vannak a Huntington-kórnak?
Chorea huntington genetikai betegség. Genetikai hiba okozza. A betegséget okozó fehérjét hunttinnek hívják.
Az azt kódoló gén a 4. kromoszóma rövid karján található. A Huntingtin fehérje mutációja speciális idegsejtek pusztulását okozza a agy. Ez egy lassan előrehaladó folyamat, ezért a betegséget úgynevezett neurodegeneratív betegségnek is minősítik.
A betegséggel kapcsolatos számos kóros folyamatot még nem vizsgáltak teljes körűen. Ismert azonban, hogy a Huntington-kór trinukleotid-betegség. Egészséges emberekben egy bizonyos hármas kombinációt a DNS-ben 20-szor megismételnek.
Huntington-kórban szenvedő betegeknél ez a kombináció sokkal gyakrabban ismétlődik, 60 és 250 alkalommal. Ennek eredményeként a gén már nem olvasható el helyesen, és a Huntingtin fehérje helytelenül áll össze. Minél gyakrabban fordul elő ez az ismétlés, annál korábbi tünetek jelentkeznek az érintett betegeknél. Minél több ismétlés mutatható ki a páciensnél, annál súlyosabb a betegség lefolyása.
Diagnosztika:
A beteg gyűjteménye kórtörténet és kérdés a Huntington-kór előfordulásáról a családban. Fizikális vizsgálat összpontosítva a idegrendszer. Agy árammérés (EEG), esetleg számítógépes tomográfia (réteges Röntgen) fej.
Mivel a genetikai anyagban rejlő változások ismertek, egy genetikai vizsgálat megbízhatóan diagnosztizálhatja, sőt megjósolhatja Huntington-kórt. Egy ilyen prediktív diagnózis azonban ritkán hasznos, mivel a betegség jelenleg gyógyíthatatlan, ezért terápiás következményekkel nem jár. Ha Huntington-kór gyanúja merül fel, minden bizonnyal tanácsos keresztmetszeti képet készíteni a agy hozni.
A Huntington-kór egy neurodegeneratív betegség, amelyben az agy bizonyos régióinak idegsejtjei elpusztulnak a betegség során. Ez az MRT képeken is meglátszik. Különösen az önkéntes mozgásért felelős régióban látható a szövetek atrófiája.
Ennek eredményeként a laterális kamrák (= agyi folyadékkal töltött üregek) kitágultak a képalkotásban. Ez viszonylag klasszikus megállapítás a Huntington-kór esetében. A genetikai teszt azonban biztosítja a végső diagnosztikai bizonyosságot (lásd az erről szóló részt).
Mi az örökség Huntington-kórban?
A Huntington-kór autoszomális domináns örökletes betegség. Ha egy gént dominánsként örökölnek, ez azt jelenti, hogy a kettő egyikén hibás allél van kromoszómák már egy jellemző kifejezéséhez vezet. Az autoszomális kifejezés az autoszómákból származik.
Minden termék kromoszómák amelyek nem vesznek részt a nem meghatározásában, autoszómának nevezzük. Ez azt jelenti, hogy az öröklődés független a nemtől. Ez azt jelenti, hogy a hibás gén mindkét szülőtől örökölhető.
Ezért a férfiak és a nők egyaránt érintettek. Huntington-kór esetében a hibás gén a 4. kromoszómán helyezkedik el. Bár a betegség nemtől függetlenül öröklődik, bebizonyosodott, hogy a betegség korábban kezdődik és drámaibb lefolyású, amikor a hibás gént az apától örököljük. .
Ezzel szemben az anyai öröklés általában a betegség későbbi megjelenését jelzi. A Huntington-kórért felelős mutált gén a 4. kromoszómán található, és 1993-ban fedezték fel. Azóta genetikai teszt áll rendelkezésre.
Ha egy beteget Huntington-kór gyanúja merít fel, a vér mintát lehet venni annak megállapítására, hogy a beteg DNS-e tartalmazza-e ezt a mutációt. A diagnózis akkor megerősítést nyer. Még azoknak az egészséges embereknek is megvan a betegségük, akiknek Huntington-kórban vannak rokonai vér tesztelték a mutációt.
A Huntington-kór örökletes betegség. Ennek gyakran messzemenő következményei vannak az érintettek életében, ezért vannak speciális irányelvek az egészséges emberek genetikai tesztjeire. Például nem szabad kiskorúakat tesztelni; harmadik fél (szülők, partnerek) kérésére semmilyen genetikai vizsgálatot nem szabad elvégezni. A génmutáció egészséges emberekben történő kimutatása nem vezet azonnal diagnózis felállításához, de miután a DNS-ben egy bizonyos szekvencia bizonyos számú ismétlődése megtörtént, az érintett személynél a legvalószínűbb a Huntington-kór kialakulása.
A sorozat összes cikke:
