A Bardet-Biedl szindróma, más néven Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma (LMBBS) a ciliopathiák olyan rendellenessége, amely kizárólag az öröklődés miatt jelentkezik. A szindróma többféle fejlődési rendellenességként nyilvánul meg, amelyet különböző változások (mutációk) okoznak gén loci vagy kromoszómák.
Mi a Bardet-Biedl szindróma?
Moon és Laurence orvosok, majd később Bardet és Biedl határozta meg, a Bardet-Biedl-szindróma olyan rendellenesség, amelyben a retina dystrophia orvosilag jelentős tulajdonságként jelentkezik más tünetekkel kombinálva. E bonyolult kezdeti orvosi helyzet miatt a BBS betegség végső meghatározása nehéz. 1866-ban ezt a klinikai képet először orvosilag rögzítették. Négy vizsgált személy mutatta retinitis pigmentosa (retina dystrophia, RP) kombinációja kétoldali bénulás (spasztikus bénulás), valamint a hipogenitalizmus (fejletlen nemi szervek) és a mentális retardáció. 1920-ban Bardet francia orvos leírta az RP (retina dystrophia), a hipogenitalizmus, a polydactyly és a elhízottság. Biedl, a prágai patológus emellett észrevette a gyengeséget (mentális zavartságot). 1925-ben Weiss és Solis-Cohen kutatók összefoglalták az ismert eseteket, és a klinikai képet Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómának nevezték el.
Okok
A következő években az orvosi szakirodalom egyre inkább rámutatott arra, hogy a Laurence és Moon által rögzített esetek ritkán előforduló speciális formák voltak, amelyek a BBS-szel csak elszigetelt esetekben fordultak elő. A legújabb orvosi kutatások a Bardet-Biedl szindrómát ciliopathiának (csillóbetegségnek) minősítették. Ezek a betegségek az úgynevezett csillók (kis nyúlványok, antennák) gyakori meghibásodását rögzítik, amelyek az emberi szervezet sejtjeinek túlnyomó többségén fordulnak elő. A ciliopathiákat a különböző csillóbetegségek közötti átmenetek és átfedések jellemzik.
Tünetek, panaszok és jelek
Az örökletes retina dystrophia fő jellemzője a generikus kifejezés, amely leírja a fotoreceptorok funkcióvesztésének és az azt követő degenerációnak (pusztulásnak) a kezdetét. A vizuális funkció progresszív elvesztését eredményezi. A gyorsan progresszív látászavarok általában nagyon korán jelentkeznek a gyermekeknél, amikor négy és tíz évesek. Az érintett fotoreceptoroktól függően különböző módon nyilvánulnak meg. Mint „rúd-kúp forma”, amelynek jellegzetes betegségfolyama van retinitis pigmentosa (RP), a betegség a retina perifériájából (a külső retinából) ered és fejlődik makuláris degeneráció (éles látás megsemmisítése) progresszív látótérvesztéssel. Ban ben elhízottság, a test kóros felhalmozódása zsírszövet. A BBS esetében kórosan fokozott a zsír felhalmozódása a lábakon, a hason, a fenéken, a karokon, mellkasés a csípő túlnyomórészt csonkaként fordul elő elhízottság, különösen a csomagtartót, a lábakat és a combokat érinti. A polydactyly a Bardet-Biedl-szindróma egyik kiemelkedő tünete és jelentős jellemzője. A megállapítás nem egyértelmű, mivel a kezdetleges polidaktíliát a születés után műtéti úton korrigálják. A röntgenfelvételek képesek biztosítani további információ. A polydactyly különböző jelekkel jelenhet meg, például kezdetleges lábujjként vagy ujj függelék. A lábujj vagy ujj adalékként vagy csak részben képződhet. A láb és / vagy a kéz egyoldalú hexadaktilijének van egy extra végtagja; kétoldalú hexadactyly mindkét lábon és / vagy kézen fordul elő. Az összenőtt lábujjak vagy ujjak (syndactyly) és az egy vagy több lábujj vagy ujj rövidítése (brachydactyly) szintén a BBS jelei. Kevés betegnek van mind a négy érintett végtaga. A mentális fejlődés késése különböző súlyosságú. Csak kevés érintett személynél tapasztalható súlyos mentális fejlődés késése. Normálisan fejlett intelligencia lehetséges. A gyermekek későn érik el a beszéd és a járás képességét, néha viselkedési rendellenességeket is mutatnak, mint pl szorongási rendellenességek. A kényszeres vagy autista magatartás, az alacsony frusztrálási küszöb és az instabil érzelmesség további lehetséges kísérő tünetek. Ami ismert, az előnyben részesített, a változásokat viszont elutasítják. Gyakori a belső és külső nemi szerv rendellenessége. További változások lehetnek a hypospadias (az urethralis nyílás a pénisz elején vagy fölött helyezkedik el, nem pedig a pénisz elején), a hasi vagy inguinalis herék, a húgycső szűkületei, a fityma szűkülete és a hátsó húgycső szelepei. Női betegeknél hüvelyi atresia (a hüvely nem átjárhatóság), hiányzó húgycsőnyílások és csökkent szeméremajkak kiskorúakról számoltak be. Nem ritka, hogy az érintett nők szabálytalan menstruációs ciklust mutatnak. A veseváltozások gyakran társuló tünetek. A megállapítások a húgyutak és a vesék által végzett vizsgálattól függenek ultrahang (szonográfia).
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Bardet-Biedl szindrómának (BBS) hat fő tünete van, de nem minden esetben fordulnak elő együtt. Az orvosok megfelelő megállapítást feltételeznek, ha legalább négy fő tünet jelentkezik. Alternatív megoldásként a betegség akkor fordulhat elő, ha a beteg három fő és két kisebb tünetet mutat. A hat fő tünet a retina dystrophia, az elhízás (a zsírszövet rendellenes felhalmozódása, túlsúly), polydactyly (felesleges lábujjak és / vagy ujjak), mentálisak retardáció (mentális fejlődés késése), hipogenitalizmus (fejletlen nemi szervek) és vese betegség. Az alacsony előfordulási gyakorisággal járó másodlagos tünetek közé tartozik a beszéd késése, a nyelvi hiány, a szív rendellenességei, az ataxia (károsodott összehangolás mozgás), asztma, cukorbetegség mellitus (cukorbetegség), Crohn-betegség (gyulladás a nagy és / vagy vékonybél), a borda és a csigolya diszpláziája, valamint a kyphoscoliosis (gerinc görbülete).
Szövődmények
A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma következtében az érintett egyének általában látásfunkcióvesztést szenvednek el. Ebben az esetben a veszteség nem hirtelen, hanem fokozatosan következik be. A legrosszabb esetben az érintettek teljes mértékben szenvednek vakság, amelyet általában már nem lehet kezelni. Különösen fiatalok és gyermekek esetében, vakság tud vezet súlyos pszichológiai panaszokra vagy akár depresszió. A betegek mindennapi életükben jelentősen korlátozottak és erősen csökkent látótérben szenvednek. Sok esetben a Laurence Moon Biedl Bardet-szindróma magatartási problémákhoz is vezet, így különösen a gyermekek szenvedhetnek zaklatás vagy ugratás miatt. Hasonlóképpen, a szindróma jelentősen késlelteti és korlátozza a gyermekek fejlődését. Szorongásos betegségek előfordulhat. Nem ritka, hogy a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma pszichés szorongást okoz és depresszió rokonoknál vagy szülőknél. Sajnos a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Egyes panaszok korlátozottak lehetnek. A betegség teljesen pozitív lefolyása azonban nem fordul elő. A beteg várható élettartamát a szindróma nem csökkenti. Bizonyos esetekben az érintettek időnként más emberek segítségétől függenek mindennapi életükben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma örökletes feltétel, az anyaméhben diagnosztizálható. Legkésőbb a születés után orvoshoz kell fordulni, ha tipikus tüneteket észlelnek, például látászavarokat vagy elhízást. A lábujjak és az ujjak rendellenességei is egyértelműen jelzik a betegséget. Azoknak a szülőknek, akik ilyen tüneteket észlelnek gyermekükben, haladéktalanul tájékoztatniuk kell a gyermekorvost. Egy átfogó vizsgálat információt nyújt a betegségről. Később, terápia általában közvetlenül kezdeményezik, amely ortopédok, neurológusok, szemészek, belgyógyászok és terapeuták, valamint gyógytornászok különböző kezeléseiből áll. További orvoslátogatásokra van szükség, ha a kezelés nem éri el a kívánt hatást. Orvosi tanácsadásra van szükség sürgősségi helyzetekben is, például amikor a gyermek deformitás következtében elesik vagy hirtelen rohamot szenved. Ha a szenvedő mentális kényelmetlenség jeleit mutatja, a szülőknek konzultálniuk kell egy megfelelő terapeutával. Az idősebb gyermekek a szülőkkel együtt fordulhatnak az iskola pszichológusához, hogy megbeszéljék a megfelelőt intézkedések.
Kezelés és terápia
Ez a rendellenesség autoszomális recesszív öröklődésen alapul, ami azt jelenti, hogy a BBS mindkét másolata (allélja) gén van egy változás (mutáció). A páciens szülei „heterozigóták” és a megfelelő, egy és egy változatlan allélt hordozzák gén. A betegség nincs bennük. A gyermekek csak akkor betegednek meg, ha apa és anya is továbbadja a mutált allélt. További gyermekeknél a megismétlődés valószínűsége 25 százalék. Okozati terápia lehetőség még nem ismert, mivel bizonyos betegségtünetek még nem rendelhetők meg végérvényesen a különféle génmutációkhoz. A tünetek és megnyilvánulásaik még az érintett testvéreknél is eltérő módon jelentkeznek. Mivel a jellegzetes teljes BBS csak ritkán fordul elő, különösen kisgyermekeknél, nehéz megfelelő diagnózist felállítani. A gyakran előforduló oligymptomatikumok miatt, nagyon kevés atipikus és csak enyhén kifejezett tünettel, lehetséges klinikai képeket kell mérlegelni. megkülönböztető diagnózis. Az ugyanazon génben bekövetkező változások lehetnek vezet különböző szindrómákra, például Joubert, Bardet-Biedl vagy Meckel-Gruber szindróma.
Kitekintés és előrejelzés
A prognózis Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma jelenlétében összességében meglehetősen gyenge, mivel a többszörös rendellenességek veleszületettek és gyógyíthatatlanok. Amikor a hat vezető tünet közül négy bekövetkezik, a Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma diagnózisa megerősítést nyer. A fő tünetek mellett számos másodlagos tünet jelentkezik. Ezek közé tartozik a fokozatos kezdete vakság. A tünetek összetettsége miatt nincs kilátás a gyógyulásra. Csak egy közepes esély van a tünetek észrevehető enyhítésére. A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindrómában előforduló lehetséges rendellenességek és rendellenességek száma olyan nagy, hogy az örökletes betegséget nehéz kezelni. Ennek a genetikai betegségnek a lefolyását egyébként sem lehet befolyásolni. A jelenlegi tünetek azonban részben enyhíthetők. Az általános rossz prognózis azonban nem csökkenti az érintettek várható élettartamát. Idős korban és vakság után az érintett személyek állandóan függhetnek a segítségtől vagy az ellátástól. Interdiszciplináris orvosi erőfeszítések révén sok Laurence Moon-Biedl-Bardet-szindrómában szenvedő egyén kissé enyhébb kórfolyamatot tapasztalhat. Az egyre növekvő vizuális problémák a betegség problematikus részét képviselik, amelyet nehéz kezelni. Az érintett csecsemőknél már egyre növekszik a látásromlás. Idővel romlanak. A vizuális problémáknak azonban nem kell vezet a vakságra minden érintettben. A Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma pszichológiai következményei általában jól kezelhetők.
Megelőzés
A megelőzés e betegség megelőzése szempontjából nem lehetséges. Szabályos ellenőrzés a jelentkező tünetek és kísérő tünetek közül fontos. Ismételt ellenőrzések a vér nyomás és vese funkció, táplálkozási tanácsadás, fizikai és foglalkozásterápiaés beszédterápia lehetséges terápiás megközelítések.
Utókezelés
A legtöbb esetben a Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindrómában szenvedő személy számára nincsenek speciális utógondozási lehetőségek, ezért ennek a betegségnek a korai szakaszában orvoshoz kell fordulni és konzultálni kell vele. Az öngyógyítás általában nem fordulhat elő, ezért mindig szükséges az orvos általi kezelés. Mivel a Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma örökletes betegség, az érintett személynek genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell végeznie, ha gyermekeket szeretne, hogy a Laurence-Moon-Biedl-Bardet-szindróma ne kerüljön az utódokra. . Sok esetben a betegség által érintettek sebészeti beavatkozásokra támaszkodnak a rendellenességek és deformitások enyhítésére. Ebben az esetben az érintett személynek a műtét után mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Mindenesetre a betegnek tartózkodnia kell az erõfeszítéstõl vagy egyéb fizikai és stresszes tevékenységektõl annak érdekében, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Mivel a Laurence Moon Biedl Bardet-szindróma szintén szembetűnő viselkedéshez vezethet, a szülőknek támogatniuk és ösztönözniük kell a gyermek fejlődését. Ebben az összefüggésben a gyermekkel való szeretetteljes és intenzív beszélgetésekre is szükség van a pszichológiai zavarok vagy depresszió.
Ezt teheti meg maga is
A Laurence-Moon-Biedl-Bardet szindróma különféle tünetekkel jár, a betegek gyakran a legsúlyosabban szenvednek a látásromlás miatt. Még gyermekeknél is a látás szokásos képessége kezd hanyatlani, így a szülők mutatják be a gyermeket orvoshoz, és ezáltal felgyorsítja a diagnózist. Ily módon a betegség gyorsan kezelhető, bár az eddigi kezelési lehetőségek csak tüneti jellegűek. A látászavarok egyre súlyosabbá válnak a betegségben szenvedő gyermekeknél, jelentősen rontva mindennapi életüket és csökkentve életminőségüket. Ennek oka, hogy a látási problémák számtalan nehézséget okoznak a betegnek az iskolába járás, a szabadidő eltöltése és a testi épsége szempontjából. A balesetek kockázata is jelentősen megnő, például a közúti forgalomban. Ezért a szülők, ha lehetséges, elkísérik beteg gyermekeiket, vagy gondozókat vesznek fel, hogy a beteg ne maradjon egyedül. Bizonyos esetekben a betegség vaksággá válik. Mivel egy ilyen fejlődés már korábban nyilvánvaló, a betegek felkészülnek arra. A szülők úgy alakítják át az életteret, hogy az ne tartalmazzon veszélyforrásokat a látássérültekre nézve. Ezenkívül az érintett vak megtanulja, hogyan kell használni a hosszú vesszőt annak érdekében, hogy a saját otthonán kívül önálló mozgás lehessen.
