Mi a betegség lefolyása?
Chorea huntington krónikusan progresszív neurodegeneratív betegség. Ez azt jelenti, hogy általában lassan, de folyamatosan halad, elpusztítva a idegek és végül a beteg halálához vezet. A betegséget mentális rendellenességek és mozgászavarok jellemzik.
A kezdeti szakaszban a nem kívánt mozgások (hiperkinézia) általában gyakrabban fordulnak elő. Ezután a betegség során kialakul a hypokinesia. Szó szerint lefordítva ez „kevesebb mozgást” jelent, ami mozgáshiányt jelent, amire szintén jellemző Parkinson-szindróma.
A betegség előrehaladtával a betegnek egyre nagyobb szüksége van ellátásra. Haladó demencia kezdetben beszédhiányhoz és orientációs zavarokhoz vezet. A táplálékfelvételt általában egy nyelési rendellenesség nehezíti meg, és a betegek fogynak. A betegek átlagosan 10-15 évvel a betegség megjelenése után halnak meg. Ha a betegség későn kezdődik, a betegség lefolyása gyakran kissé késik.
Van gyógymód?
Huntington-kórra jelenleg nincs gyógyszer. 1993 óta ismert, hogy a betegség oka a 4. kromoszóma hibás génje, de sajnos nincs mód a génhiba vagy annak következményeinek kezelésére. Ezért ebben a pillanatban nem lehet megállítani a betegség lefolyását.
Természetesen intenzív kutatás folyik az új terápiás megközelítésekről. A betegség genetikai alapja időközben jól ismert. Ezért a betegek és családjaik számára az egyetlen remény, hogy a kutatások végül fontos áttöréshez vezetnek.
Melyik gyógyszer segít?
A Huntington-kór oka egy génmutáció. Sajnos jelenleg nincs olyan gyógyszer, amely kezelné ezt az okot vagy gyógyítja a betegséget. Meg lehet próbálni gyógyszerekkel kezelni a különböző tüneteket.
neuroleptikumok gyakran használják a klasszikus mozgászavarok kezelésére. Az antidepresszánsok segítenek a depressziós hangulatban. Végül ezek a gyógyszerek nem tudják megállítani a betegség lefolyását. Az ember csak a tünetekkel próbál valamivel jobban kontrollálni a gyógyszerekkel.
Hogyan néz ki az utolsó szakasz?
Általában a végső stádium 10-15 évvel a betegség megjelenése után következik be. A betegek ágyhoz vannak kötve, és éjjel-nappal ellátásra szorulnak. A betegség előrehaladtával kialakuló nyelési rendellenesség miatt sokan nagyon lesoványodtak (orvosi: cachecticusok).
Ezenkívül fennáll az életveszély állandó kockázata tüdőgyulladás (aspirációs tüdőgyulladás), ha ételt lenyel. Ha a beteg már egyáltalán nem képes lenyelni, akkor mesterséges diéta figyelembe kell venni. A betegség folyamán a pszichológiai rendellenességek is növekednek. Végül a demencia előrehaladott állapotban van, a betegek elveszítik kommunikációs képességüket és dezorientáltak.
Differenciáldiagnózisok
Hasonló tünetek, amelyek mozgászavarokból és intellektuális hanyatlásból állnak, a Creutzfeld-Jakob-kór során, a későbbi szifilisz és utána az agy gyulladása.
A sorozat összes cikke:
