Meghatározás
A tárolási betegség kifejezés számos olyan betegségre vonatkozik, amelyekben a zavart anyagcsere bizonyos anyagok lerakódásához vezet a szervekben vagy sejtekben. Az anyagtól és szervtől függően a tárolási betegségek súlyosságukban és formájukban nagyon eltérőek lehetnek. Néhány tárolási betegség már születéskor nyilvánvaló és azonnali terápiát igényel, míg mások csak az élet folyamán jelentkeznek.
Milyen tárolási betegségek vannak?
Vasraktározási betegség - Hemochromatosis Réztárolási betegség - Wilson-betegség
- Vasraktározási betegség - Hemochromatosis
- Réztárolási betegség - Wilson-kór
- Fehérjetárolási betegség
- Glikogén tárolási betegség
- Lizoszomális tárolási betegség
- Koleszterin-észter tárolási betegség
- Miokardiális tárolási betegség
- Semleges zsírraktározási betegség
Vasraktározási betegség, amelyet szakkörökben ismertek haemochromatosis, egy anyagcsere-rendellenesség, amelyben a vas és a test egyes szervei fokozottan lerakódnak. A legtöbb esetben a vasraktározási betegség örökletes hiba, amely a vas túlzott felszívódásához vezet a gyomor-bél traktuson keresztül. A felesleges vas nem válhat ki olyan gyorsan, mint felszívódik, és ezért lerakódik a különféle szervekben.
Az érintett szervtől és a vas mennyiségétől függően a haemochromatosis és később jelentkezhetnek panaszok. Ritka esetekben a vasraktározási betegség egy másik alapbetegség vagy gyakori betegség következményeként is előfordulhat vér transzfúzió, az úgynevezett másodlagos haemochromatosis. Azokban a szervekben tárolt további vas, amelyek általában nem vasraktárként szolgálnak, átalakulási folyamatokhoz vezet.
Ezen átalakulási folyamatok során egy olyan hegszövet képződik, amely helyettesíti az egészséges szervszövetet, és ezáltal csökkenti a szerv funkcionalitását. Nagyon gyakran a hasi hormontermelő szervek érintettek, mint például a máj (leggyakrabban) vagy a hasnyálmirigy. De olyan szervek, mint a szív, bőr és agyalapi mirigy szintén a leggyakrabban károsodott szervek közé tartoznak.
A betegség lefolyása általában alattomos, ezért gyakran csak a betegség előrehaladott stádiumában észlelhető. A tünetek itt a károsodás mértékétől és az érintett szervektől függenek. Az elején jellemzőek az általános panaszok, mint például a kimerültség és fáradtság.
A betegség során ízületi fájdalom a ujj ízületek, különösen a mutató- és középső ujjban, és a bőr szembetűnő barna színű. Segítségével vér tesztek és az egyes szervek speciális biopsziái, pontos diagnózis felállítható, hogy mely szerveket és milyen mértékben érinti. A leggyakoribb és legjellemzőbb szervi megnyilvánulások elsősorban a máj val vel májcirrózis, amely nagy kockázati tényező a máj kialakulásában rákés a hasnyálmirigy val vel cukorbetegség mellitus.
A vasraktározási betegség terápiájának lehetőségei a felesleges vas rendszeres kiválasztására korlátozódnak. Okozati gyógymód még nem ismert. Először is egy alacsony vas diéta ajánlott, valamint a fekete tea rendszeres fogyasztása, mivel ez csökkenti a vas felszívódását a belekben.
Ha az alacsony vasszint ellenére megemelkedik a vasszint diéta, a vérvétel a választott módszer. Ebben az esetben 500 ml vér a pácienstől veszik el, ezáltal a vérsejtekhez kötött vas elvész. A vérben lévő vas célértékének elérése után 2-3 havonta ajánlott vérellátás szoros laboratóriumi ellenőrzés mellett.
Fogamzóképes nőknél ez a beavatkozás gyakran mellőzhető, mivel a menstruációs vérzés elegendő vasveszteséghez vezet. A vaskötő gyógyszerek a vérellátás alternatívájaként állnak rendelkezésre, de ezeket csak akkor alkalmazzák, ha a vérengedés nem kivitelezhető, például vérszegénység vagy más alapbetegség miatt. Korai diagnózissal és következetes terápiával a vattárolási betegségben szenvedő betegek várható élettartama normális. A réztárolási betegség, más néven Wilson-kór, egy anyagcsere-rendellenesség, amelyet a réz zavart kiválasztása okoz.
Ezt egy olyan fehérje örökletes genetikai hibája okozza, amely előkészíti a rézt a kiválasztáshoz epe. Ha van hiba, akkor a réz már nem választható ki elegendő mennyiségben. Felhalmozódik a véráramban, és ennek eredményeként különböző szervekben rakódik le.
Jellemzően a réz főleg a máj, szaruhártya, vörösvértestek és agy. Különösen a máj és a agy kombinációban tipikus tünetekhez vezetnek, amelyek réz tárolási betegség gyanús diagnózisához vezetnek. Az első tünetek gyakran 5 és 10 éves kor között jelentkeznek, például májgyulladás, ismert, mint májgyulladás, vagy a csökkent májműködés által okozott neurológiai korlátozások, például álmosság és remegő kezek.
10 éves kortól tipikus neurológiai tünetek is jelentkeznek, mint például a kéz finom remegése, demencia, nyelés vagy beszédzavarokés járási problémák. Ezenkívül láthatóvá válhatnak a szem rézlerakódásai. Itt zöld-barna gyűrű jelenik meg a szaruhártyában.
Vér- és vizeletvizsgálatok segítségével esetleg a biopszia a máj és a különböző képalkotó technikák esetében a réztárolási betegség diagnózisa megerősíthető. A réztárolási betegség megerősített diagnózisának elsődleges terápiája az alacsony rézszint kombinációjából áll diéta és gyógyszerek, amelyek a réz, az úgynevezett kelátképző szerek, például a D-penicillamin kiválasztására szolgálnak. A betegség prognózisa jó a korai és következetes terápiával.
Csak egy korai diagnózis felállítása fontos, mielőtt a rézlerakódások miatt a szerv károsodhat. Itt a következők vonatkoznak: minden olyan tisztázatlan májbetegséget, amely nem fertőzésen alapul, tisztázatlan mozgászavarokkal kombinálva 45 éves kora előtt, tisztázni kell a réz tárolási betegség tekintetében. Az úgynevezett fehérjetárolási betegség a világ szerint nem elismert klinikai kép Egészség Szervezet.
Sokkal inkább egy koncepció, amelyet Prof. Dr. Lothar Wendt dolgozott ki és tett közzé. Munkájában Wendt professzor alternatív megközelítést alkalmazott a társadalmunkban előforduló általános betegségek magyarázatához, szembeállítva a klasszikus ortodox orvoslás nézetét a „minek” kérdésével. Ennek a megközelítésnek tipikus példája látható a széles körben elterjedt betegségben cukorbetegség.
Cukorbetegség A 2. típusú mellitus jelentősen megnő vércukor szintek. Ezek megemelkedtek vércukor a szint az egész testben súlyos másodlagos betegségekkel járó károsodáshoz vezet. A hagyományos orvosi megközelítés tehát következetesen csökkenti a vércukor szintet a további károk elkerülése érdekében.
Wendt professzor mindazonáltal megkérdőjelezi a munka koncepcióját, hogy miért jön ezek a megnövekedett vércukorértékek, és hogy ennek oka kompenzáció lehet-e. Felveti azt az elméletet, amely szerint a fehérje lerakódik a vér falain hajók megvastagodnak. Wendt professzor most elmagyarázza, hogy a megnövekedett vércukorszint reakció a megvastagodottra véredény falakat annak érdekében, hogy elegendő mennyiségű cukrot szállítsanak a sejtbe a megnövekedett ellenállás és a hosszabb diffúziós út ellenére.
Wendt szerint ezért nem a cukor a betegséget okozó tényező, hanem a fehérje és végül a cukorbetegség kifejezés félrevezető. Koncepciója szerint a kauzális fehérjetárolási betegség következtében megnövekedett vércukorszint kifejezés megfelelőbb lenne. Jelenleg azonban hiányoznak a bizonyítékokon alapuló vizsgálatok, amelyek alátámasztanák ezt a magyarázó megközelítést és a betegség fogalmát.
Csak a arthrosis egyes önsegítő csoportokban már vannak olyan betegek, akik arról számolnak be, hogy célzott fehérjebontó terápiával enyhítették vagy akár megszüntették az artrózist. Meg kell azonban jegyezni, hogy ezek egy referenciacsoport nélküli egyéni tapasztalatok, amelyek csak akkor voltak sikeresek, ha a terápiát a betegség nagyon korai szakaszában kezdték meg. Különböző szakok vezető professzorai, figyelembe véve a jelenlegi tanulmányi helyzetet, nem látnak bizonyítékot Wendt professzor fehérjetárolási betegség-koncepciójának helyességére.
A glikogén tárolási betegségekben egy örökletes genetikai hiba a glikogén túlzott lerakódásához vezet a szervezetben. A glikogént köznyelven májkeményítőnek is nevezik. Ez egy hosszú és sokágú elágazású glükózmolekula, amelyet a májban tárolnak, és amely az energiaforrás cukorának szolgáltatója. A glikogén tárolási betegségnek összesen kilenc különböző formája létezik, amelyek mindegyike más genetikai hibán alapul, és a glikogén különböző szervekben történő lerakódásához vezet.
A leggyakoribb formák közé tartozik az I. típusú von Gierke-kór, a II-es típusú Pompe-betegség és az V. típusú McArdle-kór. A különböző formák különböznek mind a tüneteikben, mind a betegség kialakulásában. Az I. típusú glikogén tárolási betegségre általában egy kibővített máj és kitágult has, a gyakori rohamok és a vérzésre való hajlam mellett.
A II-es típusú glikogén-tárolási betegséget az egész test izomsorvadása és túlméretezettsége jellemzi nyelv. Az V. típusú glikogén tárolási betegség generalizált izomsorvadást is okoz, de izommal kombinálva fájdalom és a görcsök megterhelés után. A glikogén-tároló betegségek terápiája a betegség típusától és annak súlyosságától függ.
A lizoszomális tárolási betegség kifejezés a betegségek nagy csoportjára vonatkozik, amelyek a lizoszómák genetikai hibáján alapulnak. A lizoszómák az emberi test sejtcsoportja, amely úgy viselkedik, mint a gyomor vagy a sejtek kukája. A lizoszómákban a sejt összes felesleges komponense és a salakanyagok lebomlanak.
Ha a lizoszómák hibásak, a sejt ezen salakanyagai felhalmozódnak és lerakódnak a sejtben, valamint más szervekben. Jelenleg 45 betegség van besorolva a lizoszomális tárolási betegségek közé. A legtöbb betegség nagyon ritkán fordul elő a tárolási betegség változatában.
A lizoszomális tárolási betegségek leggyakrabban előforduló formái a Gaucher-kór és Fabry-kór. Gaucher-kórban a megszakadt lebontási folyamatok zsírok felhalmozódásához vezetnek a sejtekben és más szervekben. A tünetek az egész test potenciális fertőzése miatt nagyon változatosak.
Jellemző tünetek a máj megnagyobbodása és lép, a vérképző rendszer rendellenességei és görcsrohamai. Gyakran a betegség már csecsemőkorban észrevehető táplálkozási rendellenességek miatt. Fabry-kórmásrészt sokkal ritkább, mint a Gaucher-kór, és elsősorban öröklődése miatt érinti a fiúkat.
A tünetek: Fabry-kór kezdetben tartalmazza égő fájdalom rohamok az ujjakban, emésztőrendszeri panaszok és szaruhártya homályosodása. Később a szív szívelégtelenség és stroke okozhatja. koleszterin az észter-tárolási betegség a lizoszomális tárolási betegségek csoportjába tartozik, amely ritka, örökletes anyagcsere-betegség.
koleszterin az észterbetegséget a lizoszomális sav hibája okozza lipáz, amely általában lebontja a zsírokat, például a koleszterin-észtereket és a triacil-glicerideket. Ezeknek a zsíroknak a csökkent lebomlása a zsírok felhalmozódásához vezet a sejtekben, és ennek eredményeként a test keringésében. Ez a betegség sokáig nem okoz panaszt, csak a máj reaktív megnagyobbodása nyomásérzethez vezethet a jobb has felső részén, hányinger vagy teltségérzet.
A vérvizsgálatok az emelt vérértékeket mutatják koleszterin lipidek, valamint a jó zsírok alacsonyabb értékei (HDL). Ultrahang a has felső részének vizsgálata feltárhatja Kövér máj. A koleszterin-észter tárolási betegség terápiáját a koleszterin felszívódásának gátlásával hajtják végre kolesztiramin vagy ezetimib és emellett a vér zsírtartalmának csökkentésével sztatinokkal, például simvastatin.
A szívizomraktározási betegségben salakanyagok találhatók szív falak, amelyek súlyosan korlátozhatják a szív teljesítményét és szivattyúzási funkcióját. Két különböző tárolási betegség vezethet ezekhez a lerakódásokhoz a szívfalakban: a ritka és örökletes lizoszomális raktározási betegség, a Fabry-kór és az úgynevezett amiloidózis. A Fabry-betegségben az öröklődő genetikai hiba az anyagcsere-termékek csökkenő lebomlásához vezet, amelyek ennek eredményeként a szívfalba rakódnak le, és súlyos károkat okozhatnak.
Az amyloidosis viszont lehet örökletes és az élet folyamán megszerzett. Ebben a klinikai képben is előfordulnak abnormálisan megváltozott metabolitok lerakódásai, amelyek más szervek mellett elsősorban a szívben halmozódnak fel, ahol súlyosan korlátozza a szívműködést. A szívizomraktározási betegség kezdetben szembetűnő olyan általános tünetekkel, mint a gyengeség és a kimerültség. Az idő múlásával fokozódik a légszomj az erőfeszítés után és egy bizonyos ponton a nyugalomban.
Víz a tüdőben, has, lábak és szívburok tipikus mellékhatások a betegség előrehaladtával. A szívizom-tárolási betegség, a képalkotó eljárások és a szívizom egyértelmű diagnosztizálásához biopszia szükségesek. Az ezt követő terápiát a kiváltó alapbetegség alapján hajtják végre.
A semleges zsírraktározási betegségek nagyon ritka betegségek, amelyekben a zsír, az úgynevezett triglicerid lebontása és tárolása hibás. A világon mind a mai napig csak 50 esetet írtak le semleges zsírtartalmú betegségekről. A genetikai hiba oka, mint a legtöbb raktározási betegség, örökletes a semleges zsírraktározási betegségekben is.
Gyakran a betegség már korán feltűnő gyermekkor fejlődési rendellenesség miatt. Az érintettek többségénél a máj megnagyobbodása és a vele járó májműködési zavarok, valamint szemproblémák és halláskárosodás. Idősebb korban izomsorvadás és járási rendellenességek fordulhatnak elő.
