Fabry-kór

Definíció - Mi a Fabry-kór?

A Fabry-kór (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben egy enzimhibát egy génmutáció okoz. Ennek következménye az anyagcseretermékek csökkent lebomlása és fokozott tárolása a sejtben. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elhal. Ennek eredményeként a szervek károsodnak, és a szerv károsodásától függően különféle tünetek jelentkezhetnek.

Okok

A Fabry-kór oka egy hiányzó enzim, az α-galaktozidáz A. Ez az enzim bizonyos rekeszekben, a lizoszómákban található sejtekben fordul elő, ahol a glikoszfingolipidek hasításához szükséges. A glikoszfingolipidek a sejt felépítéséhez szükséges cukros zsírok csoportja.

Genetikai hiba miatt ez az enzim hiányzik, ami miatt különféle anyagcsere-termékek (különösen a globotraozilceramid) felhalmozódnak a sejtekben és károsítják őket. Ennek eredményeként a sejt elpusztul, szervkárosodás és funkcionális rendellenességek jelentkeznek. Ezt a fajta betegséget lizoszomális raktározási betegségnek nevezik, mivel a sejtben található metabolitok a lizoszómákon belül felhalmozódnak.

Ez a téma érdekes lehet számodra: Tárolási betegségek - Melyek vannak? A Fabry-betegség öröklődik X-kapcsoltan. A beteg apák fiai egészségesek, mert csak az apjuktól kapják az Y-kromoszómát, míg a lányok mindig betegek, mert öröklik az X-kromoszómát. Mivel a beteg férfiaknak csak egy X kromoszómája van a hibás génnel, a betegség sokkal súlyosabb náluk, mint a nőknél. A nőknek van egy második X-kromoszómájuk is, amely részben kompenzálhatja a hibát

Kezelés

A korai diagnózis nagyon fontos a Fabry-kór kezelésében, mert minél korábban kezelik a tüneteket, annál lassabban halad a betegség. Vannak olyan központok, amelyek a Fabry-kór tüneteinek kezelésére szakosodtak, amelyekkel a betegeknek feltétlenül kapcsolatba kell lépniük. Mivel a Fabry-betegség egy több szervből álló betegség, a kezelést egy csoport végzi szív szakemberek, vese szakemberek, vese- és egyéb orvosi szakemberek.

A tünetek enyhítése mellett a terápiás megközelítés néhány éve elsősorban arra irányul, hogy a hiányzó enzimet mesterségesen előállított α-galaktozidázzal helyettesítse. Ez az enzimpótló kezelés azt eredményezi, hogy a metabolitok lebomlanak és nem rakódnak le a szervekben, ezáltal javítva a betegek tüneteit. Ha a kezelést korán kezdik, a szervrendszer károsodása megelőzhető, és a betegek szinte normális életet élhetnek.