Hogyan befolyásolja Fabry-kór a várható élettartamot? | Fabry-kór

Hogyan befolyásolja Fabry-kór a várható élettartamot?

Fabry-kór súlyos betegség, amely súlyos vesekárosodást okoz, szív és a agy korán. A csökkent enzimaktivitás miatt a zsírok lerakódnak a vér hajók és szervek, aminek következtében a szervek egyre jobban károsodnak, és végül teljesen elveszítik működésüket. Ha a betegség nem észlelhető, vagy nem végeznek kezelést, akkor a Fabry-kór gyakran idő előtt meghalnak szív betegség, krónikus vese kudarc vagy a ütés. Kezelés nélkül a betegek várható élettartama jelentősen, csak körülbelül 40-50 év. Ha a betegséget korán diagnosztizálják, és azonnal megkezdik a megfelelő kezelést enzimpótló kezelés formájában, akkor a betegek várható élettartama közel normális, amely nem sokkal van az átlagéletkor alatt.

Diagnózis

A diagnózis Fabry-kór nem mindig könnyű, és a betegek gyakran már régóta szenvednek, mire a tünetek a betegségnek tulajdoníthatók. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos megállapítja a megfelelő diagnózist. Fabry-betegség gyanúja esetén az orvos laboratóriumi vizsgálatok sorozatával állapítja meg a diagnózist, amelyeknél a vér mintát kell venni.

Miután a diagnózist megerősítették, az orvos rendszerint bizonyos klinikákra irányítja a beteget, amelyek szakterülete a lizoszomális tárolási rendellenességek kezelése. Számos molekuláris genetikai teszt igazolhatja a Fabry-kór diagnózisát. Először is, egy egyszerű enzimvizsgálattal tisztázható, hogy van-e hiba az α-galaktozidázban.

Férfiaknál a pozitív teszt eredménye (azaz az α-galaktozidáz csökkent aktivitása) általában elegendő a betegség diagnosztizálásához. A megbetegedett nőknek továbbra is normális aktivitása lehet az α galaktozidáz enzimben vér, így ilyen esetekben további génelemzést végeznek. A génelemzés megmutatja, hogy a nőnek van-e betegséget okozó mutációja az α galaktozidáz génben.