A genotípus a sejtmag összes génjének összessége. Elrendezésük alapján megindulnak a testben zajló folyamatok, és kialakulnak a testrészek, például a szervek és a külső jellemzők. Sőt, számos betegség okai el vannak rejtve a genotípusban.
Mi a genotípus?
A genotípus gének a 46-on találhatók kromoszómák az emberi sejt. A genotípus magában foglalja a teljes csoportot kromoszómák hogy az egyén a szüleitől örökölte. A genotípus gének a 46-on találhatók kromoszómák az emberi sejt. A genotípus a kromoszómák teljes halmazának számít, amelyet az egyén a szüleitől örökölt. Korábban, közben miózis, a szülők kettős kromoszóma-készlete felére csökkent. Emiatt a zigóta, a fejlődő élet ismét megismétli a kromoszómák duplikátumkészletét, mivel minden szülőnemzedékből egy kettévágott kromoszóma adódik tovább. Egyrészt a gének felelősek egy fenotípus kifejeződéséért, amely a fizikai megjelenés sajátosságaiban, valamint a test belső felépítésében is kifejeződik. Másrészt az emberi szervezet számos különböző folyamatához hordozzák az információt. A genotípus nem kevesebb, mint az élőlény mikroszkopikus lenyomata. Emiatt biológiai ujjlenyomatnak is nevezik.
Funkció és feladat
A gének meghatározzák az emberi és állati szervezetek biológiai folyamatát. Kettős spirálszerkezetbe rendezett specifikus alapláncokon alapulnak. A bázisok a gének felépítése magában foglalja az adenint és a timint, valamint a guanint és a citozint. A megfelelő géneket tartalmazó DNS-szálakon, amelyek együttesen támogatják a kettős spirált, az adenin kiegészíti a timint és a guanint a citozinnal. Az emberek eukarióta szervezetek. Ez azt jelenti, hogy genetikai anyaga magba van zárva és védve van. A prokarióta organizmusokban a DNS-szálak a citoplazmában és úszik a szervezeten keresztül. Minden anyagcsere-folyamat genetikai szinten kezdődik. Genetikai hajlamának keretein belül a test képes anyagcseretermékeket előállítani és reagálni a külső hatásokra. Az emberi szervezetben lévő hírvivő anyagok a genetikai anyagot mint adathordozót olvassák, és ezeket az adatokat olyan folyamatok megindításához használják, mint a fehérjetermelés vagy az egyéni képződés. enzimek. Ezenkívül a genetikai anyag meghatározza a test bizonyos jellemzőit, például a szervek méretét, megjelenését vagy funkcionalitását. Ezek a jellemzők az ontogenezis és a test növekedése során alakulnak ki a genetikai hajlam miatt. A géneket előzetesen rekombinálják a nemi közösülés és a petesejt későbbi megtermékenyítése során, így a zigóta egyedi gén összetett. A szülő generáció genotípusainak rekombinációja biztosítja a populáció nagy változatosságát és rugalmasságát. Az olyan mechanizmusoknak köszönhetően, mint a rekombináció és a mutáció, a genom véletlenszerű változása, evolúciós előnyök merülhetnek fel. Ily módon a gén úgymond a populáció állománya frissül. Ez kedvez az organizmusok alkalmazkodóképességének a folyamatosan változó környezeti hatásokkal szemben. A magas alkalmazkodóképességű fajok nagyobb eséllyel küzdenek a túlélésért. Ezért a genotípus összetétele alapvetőnek bizonyult feltétel az egyén kitartása és sikereiért a szaporodásban. Azonban a gén A fajok csoportja olyan időszakokban zajlik, amelyeket az emberi élet nem fedhet le. Ezért manapság az emberek a nagy léptékű mutációkat csak utólag tudják meghatározni. Ban ben epigenetikaazonban kis léptékű génváltozások az emberi élet során is kimutathatók. Tagadhatatlan, hogy az emberi sikertörténet az elmúlt évezredekben a nagy alkalmazkodóképességnek és a genetikai anyag sokféle mutációjának köszönhető.
Betegségek és betegségek
Ennek megfelelően a genetikai hajlam eleve meghatározza az emberi élet számos aspektusát. Míg egyesek kivételesen jó hajlamúak, mások genetikai anyaguk hibás vagy nem megfelelő hajlamai miatt szenvednek. A mai kutatásban úgy gondolják, hogy a betegségek nagy része a genetikai anyagból származik. Az allergia és az intolerancia például nagyon örökletes. Egy gyenge immunrendszer genetikai okokra is visszavezethetők.Nagy érzékenységű emberek tüdő a betegségeknek vagy megfázásoknak gyakran azonos a fogékonyságuk. Sok családban a betegség mintázata gyakrabban fordul elő. Például azok, akiknek több rokona van, akinek van vagy volt szív betegség a potenciális szívbetegség fokozott kockázatát is mutatja. Ugyanez igaz a sokféle betegségre, amelyek a rákkeltő betegségek csoportjába tartoznak. Rák úgy tűnik, hogy a kockázat szülőtől gyermekig terjed. Egy fiatal nő, akinek sok esete van emlőrák a családban szignifikánsan nagyobb a kockázata annak kialakulásának, mint annak, aki nem rendelkezik rákos megbetegedéssel a családban. Más betegségek, az úgynevezett örökletes betegségek esetén nemcsak a kockázat öröklődik. Mivel a betegségeket a kromoszómák speciális szakaszai kódolják, teljes egészében továbbadhatók a gyermekek generációjának. A legismertebb örökletes betegségek közé tartozik Wilson-kór, albinizmus és a cisztás fibrózis. Trisomy 21, más néven Down-szindróma, különleges eset az örökletes betegségek között. Itt a zigóta a 21. kromoszómapár szokásos két kromoszómája helyett hármat kap. A genotípus leleplezése és adatszekvenciájának rögzítése előrelépést hozott a diagnosztikában. Manapság a prenatális diagnosztika kiszámítható az an embrió sok kóros jelenségre. Ez egyre gyakrabban vezet arra a tényre, hogy megelőző intézkedések lehet venni. Sajnos számos betegség kockázatának felfedezése még nem esik egybe a betegségük kezelésének stratégiáival. Ennek ellenére a genotípus ismerete segít a felelős hibás területek lokalizálásában és ezáltal a betegség eredetének feltárásában.
