Albinizmus

Meghatározás

Az albinizmus kifejezés a latin fehér szóból származik, az „albus”. Számos veleszületett genetikai rendellenesség gyűjtőfogalma, amelyek mindegyike azt eredményezi, hogy az érintettek pigmenthiányban szenvednek, amelyet főleg a világos bőr észlel és haj szín. Az albinizmus nemcsak az emberekben található meg, hanem az állatvilágban is, ahol az érintetteket gyakran albínóknak nevezik.

Az albinizmus eredete

Ma már 5 olyan gén ismert, amelyek mutációja albinizmust okoz, bár nem zárható ki, hogy vannak más felelős gének is. Megkülönböztetünk oculocutan albinismust (OCA) 1. típusú, 2. típusú, 3. típusú, 4. típusú és okuláris albinizmust (OA). Ezen genetikai hibák többsége autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a gén mindkét példányának (vagyis az apától és az anyától egyaránt) hibásnak kell lennie ahhoz, hogy a betegség megnyilvánuljon.

Következésképpen két külsőleg egészséges szülő beteg gyermeket szülhet. Emberben az albinizmus 1: 20,000 1 gyakorisággal fordul elő. Bizonyos régiókban (például Afrikában) a gyakoriság magasabb, és a betegség kockázata 10,000: XNUMX XNUMX-re vagy még magasabbra is emelkedhet.

Az albinizmus okai

A pigmenthiányt vagy a pigment szintézisének zavara okozhatja melanin vagy a melanoszómák szerkezeti hibája. A pigment melanin a melanocitákban, a bőrben található speciális sejtekben termelődik. Kis vezikulákat, a melanoszómákat tartalmaznak, amelyek tartalmazzák enzimek szintéziséhez szükséges melanin.

Az albinizmus leggyakoribb oka a tirozináz enzim (1. típusú okulokután albinizmus) hibája. Ez lehetővé teszi a melanin előállításának első lépését, amelyben a tirozin aminosavat hidroxilezzük. Az albinizmus azonban nem mindig fordul elő önálló betegségként.

Gyakran más betegség tünetekkel is társul egy szindróma összefüggésében. Az albinizmushoz gyakran társuló szindrómák az Angelmann és Prader-Willi szindrómák, ritkábban a Hermansky-Pudlak vagy a Griscelli szindrómák. Az albinizmus tünetei egyénenként meglehetősen változatosak, mivel a betegség súlyossága attól függ, hogy a szintézis melyik összetevője hibás, és hogy mekkora az érintett komponens szinte mindig meglévő maradék aktivitása.

Az albinizmus klasszikus példája a világos, mattfehér bőr. Következésképpen ezeknek a betegeknek fokozott a kockázata leégés és a bőr rák. A bőr szerkezete azonban nem változik.

Ezen kívül a test haj általában nagyon világos vagy valóban teljesen fehér. Az írisz a melanin hiánya miatt a szemek is könnyebbek a szokásosnál. Bár valójában világoskék, halványzöld vagy akár világosbarna színűek is lehetnek, gyakran vörösesnek tűnnek, mivel a redukált pigment lehetővé teszi a vér hajók a szem belsejéből átsütve.

Ezen fizikai panaszok mellett sok albinizmusban szenvedő beteg is szenved betegségében, mivel feltűnően eltérő megjelenése gyakran diszkriminációhoz vagy kirekesztéshez vezet. A szép bőrű emberek körében ez a jelenség általában kevésbé hangsúlyos, mivel az albinizmusban szenvedők nem annyira szembetűnőek, és hiányos formák esetén akár diagnosztizálhatatlan is maradhat. Az albinizmus azonban erősen megbélyegző, különösen a sötét bőrű népek körében, sőt egyes népeknél még egy általános babona is létezik, miszerint az albinizmusban szenvedők balszerencsét hoznak.

Az albinizmus leggyakoribb formái Európában nemcsak a bőrt, hanem a szemet is érintik. A kifejezett tünetek mértéke azonban nagymértékben változik a genetikai hibától és az albinizmus formájától függően. Elvileg a pigmenthiány, amely az albinizmusban többé-kevésbé hangsúlyos lehet, a szem színének felderüléséhez vezet.

Ekkor főleg a szemek világoskéknek tűnnek. A kicsi csillogása vér hajók ahhoz vezethet, hogy a szemek enyhén rózsaszínűek vagy halványpirosak, ha a villámlás erős. Ez azonban nem közvetlenül a írisz.

Sok esetben azonban a pigmenthiány nem annyira hangsúlyos, ezért az albinizmusban szenvedőknek nem mindenki rendelkezik vöröses színnel írisz. Ezenkívül sok albinista ember szeme nagyon érzékeny a fényre (fotofóbia). A térlátás és a látásélesség zavarai albinizmusban szenvedőknél is lehetségesek.

Az albinizmus ritka szemészeti formájában csak a szemek érintettek, de a bőr rendesen sötét marad. Az írisz rossz pigmentációja miatt az albinizmusban szenvedő betegek általában általában nagyobb érzékenységet mutatnak a tükröződésre. A látás egyéb aspektusait is befolyásolhatja, mivel a melanin szintén részt vesz a vizuális komplexum egyes komponenseinek fejlesztésében.

Például a melaninhiány negatív hatással van az optika fejlődésére idegek. Ez a térlátás, a szem károsodásához vezethet remegés (nystagmus) vagy nyilvánvaló strabismus (kancsal). A látásélesség csökkenthető az albinizmusban is, mivel a retinán (fovea centralis) a legélesebb látás helyének teljes kialakulásához melaninra van szükség.

Albinizmusban szenvedő betegeknél vagy hiányos (hypoplasia), vagy egyáltalán nem fejlődött ki (aplasia). Az albinizmusban szenvedő betegek gyakran rövidlátók vagy távollátók, vagy csak nehezen látnak kontrasztokat. A színérzékelés azonban mindig nem változik.