Epigenetika

Meghatározás

Az epigenetika egy széles és átfogó biológiai tudományág, amely olyan genetikai funkciókkal foglalkozik, amelyek túlmutatnak a DNS-bázisok puszta szekvenálásán. A genetikai anyag elsősorban DNS-szálakból áll, amelyek különböző elrendezésű bázispárokból képződnek. Minden emberben vannak különbségek az alappárok sorrendjében, amelyek végül meghatározzák az egyes személyek egyéniségét.

Ugyanazon genetikai anyag esetén azonban az epigenetikus tényezők a génszekvenciák eltérő átalakulását és további eltérésekhez vezethetnek. A személy ezen epigenetikai jellemzői napjainkban csak részben vizsgálhatók a genomban. A látszólag ép genetikai anyagban is betegségeket okozhat ez az epigenetika a genetikai anyag későbbi módosításával.

Hogyan működik az epigenetika?

Az emberi genom, amely a kromoszómák, számos bázispárból áll, amelyek kódolják a genetikai anyagot. Az alappárok meghatároznak egy kódot, amely szerint a test átalakítja a genetikai anyagot. Genetikai betegségek az egyes bázisok génjeinek mutációi vagy eltolódásai okozzák, ami hibás kódot és rossz gént eredményez.

Az ilyen betegség tipikus példája a mukoviscidosis. Itt a különböző mutációk és rendellenességek a „CFTR gén” hibájához vezetnek, amely a különféle szervekben kloridcsatornát kódol. Epigenetikai változások esetén a gén ilyen egyértelmű változása nincs jelen.

Annak érdekében, hogy a gént megfelelő, a testben aktív és hatékony termékké alakítsák, számos más folyamat lép életbe: A DNS-t becsomagolják, és először meg kell lazítani, hogy leleplezzék a termelődő génszekvenciákat. Az epigenetikában a folyamatok most magukon a DNS-alapokon vagy a DNS-szálak csomagolásán mennek végbe, ami megváltoztatja az egyes génszegmensek termelési módszerét. Ez lehetővé teszi az egyes génterületek kiemelését, míg a többi szakasz elnémul.

Az epigenetikai változások hatása a genomra jelentős lehet. A fontos génszekvenciák teljesen elnémulhatnak, míg más gének túltermelődnek. Ez különböző módon vezethet betegségekhez és különböző fizikai jellemzőkhöz.

Az élet folyamán az epigenetika az életkor következtében és a hatása alatt változik hormonok és környezeti tényezők. Emiatt úgy gondolják, hogy az epigenetika jelentősen befolyásolja a szív- és érrendszeri betegségek kialakulását és az öregedés folyamatát. Skizofrénia, Alzheimer kór, rák, cukorbetegség és a pszichiátriai rendellenességek összefüggésben lehetnek az epigenetikus változásokkal is. Ezen a területen még mindig sok kutatást végeznek, hogy a jövőben a különböző betegségek esetlegesen megmagyarázhatók és jobban kezelhetők legyenek.