Gömbös sejt vérszegénység genetikai rendellenesség, amelynek vezető tünete vérszegénység. A vérszegénység a vörös élettartama csökkenésének köszönhető vér sejteket, amelyet az eritrocita membrán hibái okoznak. Terápia a. eltávolításából áll lép.
Mi a szferocitózis?
A hemolitikus vérszegénységek a vérszegénység amelyben a vörös élettartama vér sejtek nagymértékben redukálódnak. A hemolitikus anémia szferocita vérszegénység is. A feltétel örökletes szferocitózisnak is nevezik, ami azt jelenti, hogy genetikai vérszegénységről van szó, amelyet a vörös vér sejtek. Ez a vérszegénység-forma Közép-Európában a leggyakoribb vérszegénység. A prevalenciát 2000-ben egy érintett személyként adják meg, és ennek megfelelően magas. Szakértők szerint valószínűleg sokkal nagyobb a be nem jelentett esetek száma. A legtöbb esetben a szferocita anaemia öröklődik. Bizonyos esetekben ez bizonyos gének szórványosan előforduló új mutációjának is megfelel. Sarlósejtes vérszegénység, amely a hemoglobinopátiákhoz tartozik és kóros kialakulását okozza hemoglobin, meg kell különböztetni a spherocytemiától. A sarlósejtes vérszegénységhez hasonlóan a gömbsejtes vérszegénység a corpuscularis hemolitikus anaemiákhoz tartozik. A vérszegénység ezen formáit elsősorban a vörösvértest-komponens genetikai hibái okozzák. Gömbsejtes vérszegénység esetén a hiba a citoszkelet spektrinjében vagy ankirinjében van.
Okok
A szferocita sejtes vérszegénységnek autoszomális recesszív és autoszomális domináns formája van. Autoszomális recesszív öröklődés esetén az okozó hiba a membránfehérje-spektrinhez kapcsolódik. Az autoszomális-domináns öröklődési módban viszont a defektus a membránfehérje ankyrinben van. A fehérjék az említettek a fő összetevői közé tartoznak vörösvértesteket és ennek megfelelően részt vesznek a citoszkeleton felépítésében, ahol különösen a permeabilitást szabályozzák. Az örökletes membránhiba miatt a vörösvérsejtek elveszítik eredetileg tervezett formájukat. Lapos, mindkét oldalán domború alakjuk alacsony felületi feszültséggel gömb alakúvá válik. Ez csökkenti a vér viszkozitásának kritikus alkotóelemét képező mikrogömbök deformabilitását. A membrán hibái megnövekedett membránáteresztő képességet is okoznak. Ez megnöveli a glikolízis és az ATP forgalmát. A változások eredményeként a mikrogömbök élettartama jelentősen lerövidül, mivel a fokozott fagocitózisnak engednek lép. A szferocita vérszegénység leggyakoribb formájának oka a genetikai mutáció a 8. kromoszómán, amely vagy az öröklés részeként, vagy új mutációként fordul elő.
Tünetek, panaszok és jelek
A szferocita anaemia számos klinikailag jellemző tünetből áll. A szferociták anyagcserében előre károsodnak, amint áthaladnak a lép. Így a sejtek részleges vagy holisztikus lízise zajlik. A páciens lépje általában erősen duzzadt. A kép megfelel a splenomegalia-nak. Közben máj a sejtek áthaladása, fokozott bilirubin előállítják. Ezért a vérsejt lebontása során a kiválasztó rendszer túlterheli és okozza sárgaság fejleszteni. Minél súlyosabb a betegség, annál nagyobb a vérszegénység és kísérő sárgaság. A betegek is gyakran szenvednek epekő többlete miatt epe pigment. Vas az eritrocita lebontása során egyre inkább metabolizálódik, és a további folyamat során vasraktározást eredményezhet a máj, amelyet gyakran cirrhotikus szövetek átalakítása kísér. A betegek vérszegénysége tipikusan a fáradtság, fáradtsági állapotok, gyenge teljesítmény és sápadtság vagy fejfájás. Ezenkívül légzési nehézség, koncentrációs nehézség vagy súlyos szívdobogás is előfordulhat. A betegség korai megjelenése esetén mentális és testi fejlődési rendellenességek is kialakulhatnak a betegség során. A hemolitikus krízisek bizonyos fertőzések összefüggésében életveszélyesek lehetnek a szferocita sejtes vérszegénységben szenvedő betegek számára, mivel a vörösvértesteket a csontvelő súlyosan csökken. A hemolitikus krízisek elsősorban úgy jelentkeznek láz, hidegrázás, a keringés összeomlása és fájdalom.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az orvos laboratóriumi vizsgálatok segítségével felállítja a szferocita sejtes vérszegénység diagnózisát. A vérkép normokróm vérszegénységet és hemolízis jeleit mutat, mint például hiperbilirubinémia vagy csökkent haptoglobin és megnövekedett LDH-szint.Az átlagos corpuscularis koncentráció a hemolobin koncentrációja növekedést mutat. Ezenkívül a vörösvértestek fénymikroszkópos vizsgálata is elvégezhető, amelyek során a vörösvértesteket gömbölyű alakja miatt központilag nem mutat fényesedést. Amikor az orvos a hemolízis viselkedését teszteli megoldások csökkenéssel Ozmolaritás, a kóros eritrociták csökkent ozmotikus rezisztenciát mutatnak. A szferocita sejtes vérszegénységben szenvedő betegek prognózisa viszonylag kedvező, mert ígéretes kezelési módok állnak rendelkezésre.
Szövődmények
A legtöbb esetben a gömbsejtes vérszegénység a lép károsodását és kényelmetlenségét eredményezi. Ebben az esetben a lép jelentősen megduzzad és megnagyobbodik a betegben, és nem ritka, hogy fáj. Hasonlóképpen a máj tud vezet nak nek sárgaság a betegben. Továbbá, epekő is előfordulnak, amelyek vezet rendkívül erős és kellemetlen fájdalom a betegben. A betegek fáradtnak és fáradtnak érzik magukat, és már nem tudnak aktívan részt venni a mindennapokban. A beteg képes megbirkózni feszültség szintén jelentősen csökken a spherocytosis következtében. Továbbá vannak zavarások is koncentráció és viszonylag súlyos fejfájás Az szív aránya megnő, így nem ritka a szívdobogás. Hasonlóképpen a spherocytosis is vezet a gyermekek fejlődési rendellenességeihez. Az érintettek is szenvednek hidegrázás és a láz, és keringési összeomlás léphet fel, amelynek során a betegek elveszítik az eszméletüket. Ennek során sérülések fordulhatnak elő egy leesés következtében. A legrosszabb esetben a szferocitózis különféle szervek meghibásodásához, és így halálhoz vezet. A kezelést gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. A betegség további lefolyása azonban nagymértékben függ a spherocytosis okától.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A globuláris sejtek vérszegénysége nem feltétlenül igényel kezelést. Csak ha hemolitikus krízis lép fel, akkor szükséges a szakember diagnózisa és kezelése. Ha jellegzetes, vérszegénységre utaló tünetek jelentkeznek, az elkövetkező egy-két héten belül orvoshoz kell fordulni. Ha légszomj, szédülés vagy szívdobogás még enyhe fizikai megterhelés alatt is előfordul, a legjobb, ha ugyanazon a héten belül orvoshoz fordul. A globuláris anaemia örökletes betegség, amely gyorsan előrehalad. Ha a kezelést korán kezdik, elkerülhetők a hosszú távú mentális és fizikai következmények. Kezelés hiányában a betegség keringési problémákhoz, fejlődési problémákhoz és legrosszabb esetben halálhoz vezet. Bizonyos fertőzések hemolitikus krízist is okozhatnak, amely életveszélyes lehet. Ezért gyanú esetén is orvoshoz kell fordulni. Ha szövődmények merülnek fel, az elsősegélynyújtóknak be kell hívniuk a polgári mentőszolgálatot. Kísérő elsősegély intézkedések kell végrehajtani. A további kezelést háziorvos, belgyógyász vagy kardiológus végzi, a betegség jeleinek megnyilvánulásától és formájától függően.
Kezelés és terápia
A globuláris sejtek vérszegénysége nem minden esetben igényel terápiás lépéseket. Terápia nem kötelező, amíg nem következik be hemolitikus krízis. Ha a hemolitikus epizódok megismétlődnek, splenectomia léphet fel. Ez az eljárás egyenértékű a lép eltávolítására szolgáló műtéti eljárással. Splenectomia után az átlagos vörösvértest-élet általában normalizálódik. A lép eltávolítására szolgáló műtéti beavatkozást nem szabad hat évnél fiatalabb gyermekeknél végrehajtani. Ezeknek a gyermekeknek nagy a kockázata az OPSI-szindrómának, amely a splenectomia ismert szövődménye. A szövődmény súlyosan szeptikus feltétel ami oda vezethet multiorganikus kudarc és kómás állapotok, extrém esetekben halálossá téve. A szövődmények ezen kockázatának csökkentése előzetes oltást igényel olyan betegségek ellen, mint pl pneumococcus, Haemophilus influenzae B típus, és meningococcus. Szélsőséges esetekben hatéves kor alatti gyermekeket még meg lehet műteni, de a lépnek csak részleges eltávolítását kell megkísérelni. A beteg lépének eltávolítása előtt az orvosnak ki kell zárnia a másodlagos lép jelenlétét is. Ha kollaterális lép van jelen és a splenectomiával nem távolítják el, akkor a beteg klinikai tünetei fennmaradnak.
Kitekintés és előrejelzés
Ha kezelést kérnek, akkor általában enyhülnek a Egészség felmerült szabálytalanságok. Összességében a betegség prognózisa jónak mondható. Különböző terápiás megközelítések léteznek, amelyeket az orvosok alkalmazhatnak az egyéni körülményektől függően. Ezenkívül nem kell minden esetben intenzív és kiterjedt kezelést megkezdeni. Ennek eredményeként egyes betegeknél, akiknél szferocita sejtes vérszegénység diagnosztizálható, nincs szükség további orvosi beavatkozásra. Számukra fennáll annak a lehetősége, hogy életük végéig problémamentesen megküzdjenek a betegséggel. A felmerült problémák és tünetek növekedésének valószínűsége azonban orvosi nélkül nő ellenőrzés egészségügyi ellátás. Ezért a jó prognózis szempontjából fontos, hogy a beteg rendszeresen forduljon orvoshoz. Csak így lehet időben reagálni a változásokra. Különösen súlyos esetekben a lépet eltávolítják az érintett személyről. Ha a műtéti beavatkozás során komplikációk nem merülnek fel, a beteget általában a seb és a gyógyulási folyamat befejezése után felmenthetik a kezelésből. A műtétet azonban általában nem hajtják végre hat évnél fiatalabb betegeknél. Itt a Egészség csak gyógyszeres kezeléssel javul. A lép eltávolítása csak a minimális életkor elérésekor hajtható végre.
Megelőzés
A gömbsejtes vérszegénységet nem lehet megakadályozni szigorú értelemben, mivel genetikai betegségről van szó.
Utókezelés
A legtöbb esetben a gömbsejtes vérszegénységben szenvedőknek nincs vagy csak nagyon kevés az utógondozás intézkedések rendelkezésükre áll, és a legtöbb esetben ezek nagyon korlátozottak. Elsõsorban átfogó diagnózist és kezelést kell biztosítani a további szövõdmények vagy más egészségügyi állapotok kialakulásának megelõzésére. Bizonyos esetekben előfordulhat, hogy nincs teljes helyreállítás. A szferocita sejtes vérszegénységben szenvedők többsége különféle műtéti eljárásokra támaszkodik a tünetek enyhítésére. Ugyanakkor az érintettnek pihennie és fenntartania kell az ágy pihenését egy ilyen eljárás után. Mindenesetre kerülni kell a megerőltető vagy megterhelő tevékenységeket, hogy ne terhelje feleslegesen a testet. Hasonlóképpen sok betegnek segítségre és támogatásra van szüksége a saját családjától, és sok esetben pszichológiai támogatásra is szükség van. A lép eltávolítása után az érintett személynek figyelnie kell az egészséges életmódra, az egészséges életmóddal diéta. Ebben a tekintetben a diéta tervet az orvos is elkészítheti. Sok esetben a szferocita sejtes vérszegénység más pácienseivel való kapcsolatfelvétel is hasznos lehet, mivel ez információcseréhez vezethet.
Mit tehetsz te magad
A spherocythaemiában szenvedő betegeket mindennapi életükben a betegség tünetei súlyosan korlátozzák. Mivel a betegségben szenvedők gyakran gyermekek, a tünetek megfelelő kezelése a szülők felelőssége. Fáradtság a csökkent teljesítmény pedig korlátozza a betegek jólétét, és gyakran akadályozza a jövedelmező munkát vagy az iskolába járást, ezért sürgős intézkedésekre van szükség. A betegség lefolyásának figyelemmel kísérése érdekében elengedhetetlen az orvos rendszeres ellenőrzése. Sebészeti intézkedések nem minden esetben szükségesek. Bizonyos esetekben olyan tünetek, mint fejfájás és a szívdobogás gyógyszeresen kezelhető, a betegek szigorúan betartják a szakember által megadott adagolási utasításokat. Mivel a betegség néha hemolitikus krízissel jár, amely akut veszélyt jelent az érintett személy életére, a társadalmi környezetet tájékoztatni kell a betegség jelenlétéről és jellegéről. Így vészhelyzet esetén biztosított, hogy a beteg megfelelő mennyiségben részesüljön elsősegély gyors sürgősségi orvosi intézkedéseket végez és kap. Súlyos esetekben a lép eltávolítása szükséges, az orvosok kórházi tartózkodás alatt távolítják el a szervet. A betegek a műtét után még egy ideig fizikai fogyatékossággal küzdenek, és kerülik a megerőltető fizikai aktivitást.
