Örökletes cinkhiány szindróma a cink örökletes rendellenességét jelenti abszorpció a belekben. Ugyanazok a tünetek alakulnak ki, mint a szerzettekben cinkhiány szindróma. A rendellenesség egész életen át nagyon kezelhető cink pótlás.
Mi az örökletes cinkhiányos szindróma?
Az örökletes kifejezés cinkhiány szindróma örökletes rendellenességet ír le a abszorpció of cink a belekben. Ebben az esetben a test túl keveset szívódik fel cink. Ebben a szindrómában ugyanazok a tünetek jelentkeznek, mint a szerzett cinkhiány esetén. A betegséget először Thore Edvard Brandt svéd orvos írta le 1936-ban. Karl Philipp Closs és Niels Christian Gauslaa Danbolt norvég orvosok 1942-ben hozták létre az acrodermatitis enteropathica kifejezést erre a szindrómára. Az örökletes cinkhiányos szindróma szinonimái tehát az acrodermatitis enteropathica mellett a Brandt-szindróma és a Danbolt-Closs-szindróma kifejezéseket is jelentik. A cink elengedhetetlen nyomelem, amely fontos szerepet játszik a szervezet számos metabolikus folyamatában. Sok enzimek A szénhidrátokért felelős zsír, fehérje anyagcsere cinket tartalmaz. Ezenkívül a cink is részt vesz a nukleinsavak és a sejtnövekedésben. A immunrendszer és különböző hormonok függvényében a cink nyomelemtől is függenek. Ezenkívül a cink bizonyos összetevők fehérjék (cink ujj fehérjék), amelyek felelősek az átírásért. A cink nyomelem anyagcserének ezen univerzális jelentősége miatt a cink hiánya súlyosakhoz vezet Egészség rendellenességek.
Okok
Az örökletes cinkhiányos szindróma oka a gén mutáció az SLC39A4 génben, amely a 8. kromoszómán helyezkedik el. Ez gén kódolja a ZIP4 cink szállító fehérjét. E fehérje hiányában a abszorpció a cink folyamata a bélben zavart. Annak ellenére, hogy elegendő mennyiségű cinket fogyasztanak a diéta, ekkor cinkhiányos szindróma alakul ki. Normális esetben a külső tényezők felelősek a cinkhiányért. Millió emberenként azonban csak egy-kilenc esetben ez a cinkhiány veleszületett. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Mindkét szülő egészséges lehet. Ha azonban az egyik utódnak van betegsége, akkor mindkét szülőnek van legalább egy hibája is gén. A hibás génnel rendelkező egészséges szülőknek 25 százalék az esélye, hogy gyermekük örökletes cinkhiányos szindrómát szenved.
Tünetek, panaszok és jelek
Az örökletes cinkhiány-szindróma tünetei hasonlóak a szerzett cinkhiánynál megfigyeltekhez. Azonban a tünetek ebben a veleszületett feltétel nem sokkal az elválasztás után kezdődik. Anyatej gazdag cinkben, és a cink felszívódási rendellenessége ellenére is képes megfelelő cink felszívódást biztosítani a szervezetben. Az elválasztás után azonban a a bőr megváltozik, hajhullás, körömágy gyulladás és a hasmenés kezdődik. A a bőr megváltozik krónikusnak nyilvánulnak meg ekcéma a test és az acra nyílásain, például a kezeken, a lábakon, orr, fül, áll, ujjcsont és sokan mások. A szervezet súlyos immunhiányos. Ezért a szenvedők állandó, nehezen gyógyuló fertőzésekben szenvednek. Sebgyógyulás szintén szigorúan korlátozott. Az örökletes cinkhiányos szindrómában szenvedő gyermekek már nem nő. Fizikai és szellemi fejlődésük erősen lelassult. Egyéb tünetek közé tartozik vérszegénység, étvágytalanság, fogyás, fáradtság, általános gyengeség és izomsorvadás. A betegségből való felépülés nagyon lassú. Ezenkívül ingerlékenység és depresszió. A mentális állapotromlás előrehalad. A kezeletlen örökletes cinkhiány-szindróma prognózisa nagyon gyenge. Ezekben az esetekben a betegség mindig végzetes. Megfelelő kezelés esetén azonban a beteg képes vezet szinte normális élet.
Diagnózis és lefolyás
Az örökletes cinkhiányos szindróma sikeres kezeléséhez azonban kétségtelenül diagnosztizálni kell. Ez nem olyan egyszerű. A. Ritkasága miatt feltétel, a téves diagnózisokat gyakran kezdetben készítik el. Sőt, minden előforduló tünet nem specifikus. Különféle betegségek állhatnak mögötte. Igaz, hogy korán előforduló ekcéma a nyílásokon és az acrákon felmerülhet a cinkhiány gyanúja. A másodlagos streptococcus fertőzések és a candidiasis azonban gyakran elhomályosítják a diagnózist. Az örökletes cinkhiány-szindróma erős jelzése a a bőr megváltozik röviddel az elválasztás után. A család története kórtörténet gyakran hasznos. Itt kiderülhet, hogy a családban vagy rokonokban már több hasonló betegség előfordult. Ez örökletes betegségre utal. A krónikus mellett bőr változások, fokozott fogékonyság a fertőzések iránt és lassú sebgyógyulás szintén jelzik a lehetséges cinkhiányt. A cinkhiány gyanúja ezután megerősíthető vér tesztek. A cinktartalom mellett a hormon A kortizol és a vér sejteket is meghatározunk. Általában literenként 6–12 milligramm cink van vér. A vérsejtek csökkentek. A vérértékek azonban szintén nem 100% -ban értelmesek, mert a cink nagy része az izmokban tárolódik, csontok és más testszövetek. Az izom 60, a csont 30 és a test többi szövete a testben lévő cink 10 százalékát teszi ki.
Szövődmények
Mivel ebben a betegségben általában csökken a cink felszívódása a belekben, ugyanazok a panaszok jelentkeznek, mint a szokásos cinkhiányos szindrómában. Ebben az esetben az érintett elsősorban szenved hajhullás és a hasmenés. Továbbá panaszok is kialakulhatnak a bőr, Ami a ekcéma, például. Nem ritkán a bőr szintén kiütés borítja. A beteg immunrendszer gyengíti a cinkhiányos szindróma, így a fertőzések és gyulladások gyakrabban és könnyebben előfordulhatnak. Továbbá csak lassított sebgyógyulás az érintett személynél fordul elő. Ez is vezet a sebek. Miatt a étvágytalanság, a betegek súlyvesztésben szenvednek és általános fáradtság és kimerültség. Nem ritkán ez pszichológiai zavarokat is eredményezhet, ill depresszió. A cinkhiányos szindróma viszonylag jól korlátozható és kezelhető igazgatás of kiegészítők. A tünetek nagyon gyorsan eltűnnek, és nincsenek különösebb szövődmények. Az érintett azonban élete végéig függ a gyógyszertől, mivel a cinkhiány-szindróma okozati kezelése nem lehetséges.
Mikor kell orvoshoz menni?
Azok a szülők, akik olyan tüneteket észlelnek, mint pl hajhullás, a bőr megváltozik, és körömágy gyulladás gyermeküknél röviddel az elválasztás után forduljon gyermekorvosukhoz. A panaszok örökletes cinkhiányos szindrómát jeleznek, amelyet azonnal tisztázni és kezelni kell. Az orvoslátogatás különösen akkor javasolt, ha a panaszok legkésőbb két-három nap elteltével nem csillapodnak. Ha további tünetek, például hasmenés vagy rossz a sebgyógyulás, azonnal orvoshoz kell fordulni. Vérszegénység, étvágytalanság, fogyás és fáradtság tipikus figyelmeztető jelek is, amelyeket tisztázni kell. Mivel az érintettek gyakran ingerlékenységben szenvednek és depresszió, pszichológushoz kell fordulni az orvosi kezelés kíséretében. Az örökletes cinkhiányos szindróma mindenesetre átfogó kezelést igényel. Az eredeti betegség gyógyítása után zárja be ellenőrzés szakember által javasolt, mivel a tünetek kiújulhatnak. A betegségben szenvedő, gyermeket kívánó személyeknek ezt meg kell tenniük beszél orvosuknak. Ezen kívül meg kell határozni közben terhesség átterjedt-e a betegség a gyermekre. Így a kezelés közvetlenül a születés után megkezdhető.
Kezelés és terápia
Az örökletes cinkhiány-szindróma nagyon jól kezelhető nagy dózisú cink formájában cink-szulfát. Ebben az összefüggésben a igazgatás cink kiegészítők a növekedési folyamathoz kell igazítani. Így a gyermekkor és serdülőkor, megnövekedett cink igazgatás szükséges. A cinkpótlásnak egész életen át tartónak kell lennie, és nem szabad szüneteltetni.
Kitekintés és előrejelzés
Az örökletes cinkhiányos szindrómában szenvedő betegek veleszületett anyagcserezavarban szenvednek. Még a kisgyermekeknél is jelentkeznek a tipikus tünetek. Megfelelővel terápia, jó esély van a normális életre. Gyógyítani azonban lehetetlen. A cink felszívódásának rendellenessége születéskor átterjed a betegekre. Statisztikai szempontból alig fordul elő, ha az abszolút betegek számát nézzük. Egy millióból csak egy-kilenc ember szenved örökletes cinkhiányos szindrómában. A betegeknek cinket kell bevenniük kiegészítők rendszeresen. A adag a fejlődés szakaszához kell igazítani. Különösen a növekedési szakaszok jelentenek magas követelményt. Ha az előírt készítményeket folyamatosan fogyasztják, akkor jórészt tünetmentes élet lehetséges. Anélkül, hogy elvennék őket, a halál szinte mindig közeleg. Az érintett személyek akkor hátrányos helyzetben vannak, ha fertőzésük van, ill sebek. Az örökletes cinkhiányos szindróma biztosítja a gyógyulás késését. Nem ritka, hogy az érintett gyermekek és serdülők viszonylag lassan fejlődnek. Ez fizikai és pszichológiai érettségre egyaránt vonatkozik. Enyhe vagy súlyos immunhiány a nap formájától függ.
Megelőzés
Az örökletes cinkhiányos szindróma megelőzésére nincs ajánlás, mert ez örökletes feltétel. Ha ilyen állapot már előfordult a családban vagy rokonokban, emberi genetikai tanácsadás ajánlott, ha a beteg gyermekeket szeretne.
Utókezelés
A legtöbb esetben az érintettnek nincs intézkedések cinkhiányos szindrómában rendelkezésre álló utógondozás, mivel elsősorban az elem felszívódását kell helyreállítani. Ezért az érintettnek orvoshoz kell fordulnia a betegség első tüneteinek és jeleinek megjelenése érdekében a további szövődmények vagy kellemetlenségek elkerülése érdekében. Minél előbb fordulnak orvoshoz, annál jobb a további tanfolyam. Mivel a cinkhiányos szindróma genetikai betegség, az érintettnek mérlegelnie kell a genetikai tesztelést és tanácsadást, ha gyermekeket szeretne, hogy a szindróma ne ismétlődjön meg utódaiban. A legtöbb esetben a cinkhiányos szindrómában szenvedő személynek gyógyszereket és kiegészítőket kell szednie a cinkhiány ellensúlyozására. Nincsenek különösebb szövődmények. Gondoskodni kell a helyes adagolásról és a rendszeres bevitelről, az orvos utasításainak betartásával. Általános szabály, hogy a cinkhiányos szindróma által érintettek életük végéig a gyógyszer szedésétől függenek. A szülőknek figyelniük kell a helyes bevitelre, különösen gyermekeiknél. A szindróma általában nem csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Az örökletes cinkhiányos szindróma a cink felszívódásának örökletes rendellenességéből származik a belekben. A tünetek megegyeznek a szerzett cinkhiány tüneteivel. Nincs kauzálisan hatékony önsegítés intézkedések hogy az érintett egyének elvehetik. Ugyanakkor nagy dózisú cink bevétele, például cink-szulfát, kiküszöbölheti a cinkhiányt. Ha az örökletes cinkhiányos szindrómát már diagnosztizálták, vény nélkül táplálék-kiegészítők vészhelyzetekben vagy vakáció idején is használható. Az örökletes cinkhiány már csecsemőknél jelentkezik, általában közvetlenül az elválasztás után. Ha a betegséget azonnal felismerik és megfelelően kezelik, akkor nem kell tartani a késői károsodástól. Ha azonban nem kezelik, a betegség súlyos fejlődési rendellenességekhez vezet a gyermekben, és végül halálhoz vezet. Mivel örökletes betegségről van szó, azoknak az embereknek, akiknek a családjában már előfordult a szindróma, meg kell ismerkedniük a tünetekkel, amint utódot terveznek. Ezután azonnal azonosíthatják a ritka betegséget, és biztosíthatják gyermekük megfelelő kezelését. Egyébként, mivel a betegség nagyon ritka, hosszú időbe telhet a helyes diagnosztizálás, ami igen vezet az érintett gyermek mentális és fizikai fejlődési problémáira.
