A nesidioblastosisban a hasnyálmirigy szigeti sejtek hiperpláziája formájában megnövekszik, ami súlyos hipoglikémia neurológiai tünetekkel a betegben. A betegség örökletes, és a gén p15.1 lokusz a 11. kromoszómán. Terápia konzervatív vagy reszekció.
Mi a nesidioblastosis?
A hiperpláziák olyan rendellenességek csoportja, amelyek bizonyos szövetek vagy szervek megnagyobbodásával társulnak. A méret növekedésének oka a sejtek számának növekedése. A hasnyálmirigy tartalmazza az úgynevezett Langerhans-szigeteket, amelyek megfelelnek a szénhidrát-anyagcsere endokrin sejtgyűjteményeinek. A szigeti sejtek örökletes hiperpláziája az úgynevezett nesidioblastosis. A betegséget perzisztens hiperinsulinémiának is nevezik hipoglikémia és csecsemőkorban nyilvánul meg. A szigetsejtek hiperpláziája elsősorban neuroglükopeniás tüneteket okoz, és gyakori okának tekintik hipoglikémia. A betegség fő neurológiai kísérő tünetei a látászavarok, beszédzavarokés zavartság, a szigeti sejtek hiperpláziájának klinikailag hasonló képet adva a ütés. A betegség családi formája gyakran súlyos hypoglykaemia kialakulását okozza még újszülötteknél is, amely felnőttkorig is fennmaradhat. Különösen felnőttkorban az orvos általában nem először a nesidioblastosisra gondol a leírt tünetekkel.
Okok
A nesidioblastosis örökletes formáját genetikai mutáció okozza. A mutáció helyét mára azonosították gén p15.1 hely a 11. kromoszómán gén a hiba a szigeti sejtszövet fokális vagy diffúz proliferációját okozza a hasnyálmirigyben. A gócos forma fokális adenomatózisos hiperpláziát okoz. Diffúz formában az összes béta sejt a Langerhans-szigeteken túltengés. A kísérő hypoglykaemia tünetei természetes következményei a túltengés és így megfelelnek a genetikai mutáció közvetett következményeinek. A nesidioblastosis esetében megfigyelték a családi csoportosulást. Így a betegség örökletes, és nyilvánvalóan nem szórványosan fordul elő. A hipoglikémia vezető tünete miatt a családi nesidioblastosis diagnózisa gyakran nehéz. Egy genetikai mutációról ritkán gondolják, hogy szerepet játszik a hipoglikémiában. Mindazonáltal a szigeti sejtek hiperpláziája a súlyos hipoglikémia tüneteinek leggyakoribb oka, különösen kisgyermekeknél.
Tünetek, panaszok és jelek
A nesidioblastosisban szenvedő betegeknél a hasnyálmirigy megnagyobbodása van vezető tünet. A kísérő tünetek közé tartozik a sejtek szaporodásával járó hipoglikémia. Így az érintett személyek szenvednek a tipikus hypoglykaemia tünetei. A remegés és az izzadás mellett szív szívdobogás vagy szívdobogás alakulhat ki hipoglikémiából. A sóvárgás és a sápadtság szintén tipikus tünet. Súlyos hiperglikémia, ezek a tünetek neurológiai tünetekkel társulhatnak. Álmosság, zavartság vagy beszédzavarok megeshet. Ugyanez vonatkozik a látászavarokra, az érzékszervi zavarokra, pszichózis, és az atipikus viselkedés. Szédülés és a fejfájás kísérheti a hipoglikémiát is. Ha cukor a szintek tovább csökkennek és elérik a szélsőséges szinteket, az eszméletlenséget vagy akár eszik megeshet. A nesidoblastosis legtöbb esetben a hipoglikémia nem enyhe, hanem rendkívül súlyos, klinikailag a fenti tünetek mindegyikével jár.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A nesidioblastosis diagnózisa kihívást jelent az orvos számára. Felnőtteknél például a neurológiai tünetek könnyen vezet hogy neurológiai betegségre gondoljon vagy ütés. Miután a kapcsolat a hipoglikémiával létrejött, még mindig nem jelenti automatikusan azt, hogy a páciensnek nesidioblastosist diagnosztizálnak. A megnagyobbodott hasnyálmirigy képalkotása a nesidioblastosis legalább kísérleti diagnózisát eredményezheti. A biopszia általában végleges információt nyújt és megerősíti a diagnózist. A diagnózis könnyebb, ha az örökletes betegség már ismert a családban. Így az orvos az anamnézis után már a klinikai képre eshet.
Szövődmények
A Nesidioblastosis súlyos betegség. Legrosszabb esetben ez is vezet az érintett személy haláláig, így a beteg határozottan függ a kezeléstől. Először is a betegek jelentősen megnagyobbodott hasnyálmirigyben szenvednek. Továbbá szívdobogás és gyakran iszonyatos étvágy van. Az érintettek izzadástól és remegéstől szenvednek, és ezáltal jelentősen romlik az életminőség. Az álmosság és a zavarok is vannak koncentráció és a összehangolás. Bénulás és egyéb érzékenységi zavarok is előfordulhatnak a nesidioblastosis miatt, ami megnehezíti a beteg mindennapi életét. Továbbá a nesidioblastosis vezet eszik vagy eszméletvesztés a betegben. Ha a betegséget nem kezelik, az általában az érintett személy halálához vezet. Ennek a betegségnek a kezelését gyógyszerek segítségével végzik. Ebben a folyamatban nem fordulnak elő szövődmények. A betegség garantált pozitív lefolyását azonban nem mindig lehet megjósolni. Általános szabály, hogy az érintett személy hasnyálmirigyét el kell távolítani. A beteg várható élettartama is a legtöbb esetben csökken a betegség miatt.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha a nesidioblastosist már diagnosztizálták a családban, az utódokat mindig genetikailag tesztelni kell. Ily módon előre megoldható a lehetséges betegség és kezelési terv készíthető. Orvoshoz kell fordulni, ha olyan tünetek jelentkeznek, mint szédülés, bizonytalan járás, fejfájás vagy általános betegségérzet jelentkezik. Nehéz izzadás, a végtagok remegése vagy a súly nem tervezett változása a jelei Egészség feltétel ezt meg kell vizsgálni és kezelni kell. Ha a felsőtest duzzanata, a test belsejében lévő szorító érzés vagy általános rossz közérzet jelentkezik, orvoshoz kell fordulni. Különböző rendellenességek előfordulása esetén, ha az emésztés zavart észlel, vagy ha az érintett ember étvágyat szenved, fel kell keresni az orvost. A szabálytalanságok szív ritmus, szívdobogás vagy szorongás a meglévő betegség jele. Ha a tünetek hosszabb ideig fennállnak vagy intenzitása növekszik, orvosra van szükség. A dezorientációt, az álmosságot vagy a zavartságot orvosnak tisztáznia kell. Ezek jelzik a emlékezet tevékenység, amelyhez cselekvésre van szükség. A beszédáramlás megszakadását szintén aggasztónak tekintik, és meg kell vizsgálni. Akut esetén Egészség-fenyegető feltétel, sürgősségi orvost kell riasztani és elsősegély kell beadni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia még nem áll rendelkezésre nesidioblastosisban szenvedő betegek számára. A betegség egy mutáción alapuló genetikai rendellenesség. Emiatt legfeljebb génnel gyógyítható meg terápia megközelít. Ezeket a megközelítéseket jelenleg kutatják, de még nem érték el a klinikai fázist. Ezért jelenleg a nesidioblastosis kezelése kizárólag tüneti jellegű. A tüneti kezelés főként a hipoglikémia csökkenésének felel meg. Számos lehetőség áll rendelkezésre a növeléshez vér szőlőcukor, amelyek mind konzervatív terápiás lépésekként írhatók le. A legtöbb esetben a kezelés étrendi kombinációból áll intézkedések és a gyógyszeres lépések. Amellett, hogy a igazgatás of szomatosztatin analógok vagy nifedipin, a gyógyszeres terápia magában foglalhatja a igazgatás of diazoxid, például. Ezt a terápiás lépést kiegészíti a leucin-csökkent diéta. Sok beteg sem reagál megfelelően a szerek vagy a diétás intézkedések. Ezeknél a betegeknél a legfontosabb terápiás intézkedés a hasnyálmirigy reszekciójának részösszegének felel meg. Ez a műtéti beavatkozás sok esetben kezdetben gyógyítónak tűnik. A hasnyálmirigy nem megfelelő műtéti reszekciója szinte mindig megismétlődést eredményez. A betegség okának kiküszöbölése érdekében a hasnyálmirigyet vagy ki kell cserélni, vagy legalább 90 százalékban el kell távolítani. 90 százalék körüli reszekciós arány mellett azonban a betegek nagy kockázattal járnak a fejlődésben cukorbetegség reszekció után mellitus. Emiatt, vér szőlőcukor ellenőrzés az erre felkészült központokban mindig követni kell a reszekciót.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a nesidioblastosis genetikai betegség, az érintett embernek meg kell tanulnia együttélni vele és integrálni a különféle embereket intézkedések napi rutinjába. Az állandó gyógyszeres kezelés ellensúlyozza a hipoglikémiát. Így a szerek létfontosságú a beteg számára. Ezenkívül szigorúan be kell tartani az orvos által előírt étrendi intézkedéseket. Ehhez elegendő oktatás és teljes változás szükséges diéta a nesidioblastosisban szenvedő személy számára. Sok beteg jól reagál a fent említett gyógyászati és étrendi intézkedésekre, így jó prognózisa van a betegség kordában tartására és tanulás hogy éljek vele. Ha a nesidioblastosis műtéti úton és cukorbetegség A mellitus ennek következtében alakult ki, az érintettnek élete végéig szigorú diétákat is be kell tartania. A Nesidioblastosis tömegesen korlátozza a szenvedő mindennapjait. A betegeknek a fent említett kezelési módszerek mellett is kerülniük kell feszültség és fizikai erőfeszítéseket és fenntartani a diéta egész életükben. Szükséges továbbá a beteg folyamatos figyelése vér cukor. A szoros orvosi vizsgálatokat is állandó jelleggel be kell ütemezni. Sajnos a teljes helyreállításra nincs kilátás. Tanulás a betegséggel való együttélés és a mindennapi életbe történő integrálása szükséges a tünetek széleskörű mentességéhez.
Megelőzés
A Nesidioblastosis nem sikeresen megelőzhető, mivel a betegség genetikai és családi. Genetikai tanácsadás tágabb értelemben vett megelőző intézkedésnek tekinthető.
Követés
Az orvosi nyomon követés egyik célja a betegség megismétlődésének gátlása. Mivel azonban a nesidioblastosisért a genetikai okok felelősek, oksági gyógyítás lehetetlen. Csak a tünetek orvosolhatók hosszú távú kezeléssel. Ez azt jelenti, hogy a nesidioblastosis utókezelésének más céljai vannak, mint például daganatos betegségek. Utóbbiak esetében legalább van esély arra, hogy rövid időre vagy véglegesen eltűnjenek. A kezelést általában gyógyszeres kezeléssel hajtják végre. Diéta is javasolt. Az orvosok remélik, hogy a következetes megvalósítás a tünetek hiányát eredményezi. Az orvos és a páciens megállapodnak a haladás szabályozásának ritmusában. A cél a gyógyszer hatékonyságának ellenőrzése és a szövődmények megelőzése. A képalkotó eljárások és a vérvizsgálat egyértelművé teszik a betegség előrehaladását. A nyomon követés akkor halmozódik fel, ha a választott terápia nem éri el a kívánt hatást. Ezután felmerül a műtéti beavatkozás kérdése. A műtét végén utólagos ellátás is ajánlott, mert a kiújulás nem ritka. Megnövekedett a kialakulás valószínűsége is cukorbetegség mellitus, amely további kezelést von maga után. Alapvetően a nesidioblastosis megváltoztatja az étkezési szokásokat, amelyekkel konzultáció keretében foglalkozunk.
Mit tehetsz te magad
A Nesidioblastosis súlyos betegség, amely minden esetben orvosi kezelést igényel. A szenvedők kiegyensúlyozott étrend fenntartásával támogathatják a terápiát. Fontos kerülni a zsíros ételeket, és sok olyan ételt fogyasztani, amelyben gazdag vitaminok. Tartalmazó élelmiszerek aminosavak csökkentett mennyiségben kell fogyasztani. Továbbá, alkohol, koffein és egyéb stimulánsok el kéne kerülni. A hipoglikémia ellensúlyozására cukor csak mérsékelt mennyiségben szabad fogyasztani. Az orvos pihenést és kikapcsolódás. feszültség és a fizikai megterhelés súlyosbíthatja a tipikus tüneteket, ezért kerülni kell. Mivel a nesidioblastosis olyan betegség, amely hipoglikémiát és más betegségeket eredményezhet, szoros orvosi ellenőrzés szükséges. Az érintett egyéneknek panasznaplót is vezetniük kell, és fel kell jegyezniük minden tünetet és panaszt. Ha a fenti intézkedéseknek nincs hatása, tájékoztatni kell az orvost. Az érintett gyermekek szülei terápiás támogatást kérhetnek a nagy pszichológiai okok miatt feszültség a betegséghez kapcsolódó. Fizikai panaszokat, például légszomjat és idegességet enyhíthet fizikoterápia és a sport.
