Patogenezis (betegség kialakulása)
Coeliakia a krónikus autoimmun betegség nyálkahártya az vékonybél. Coeliakia genetikai hajlamon alapszik, a HLA DQ2 és DQ8 tulajdonságainak jelenlétével. Szinte minden coeliakia a betegek (99%) hordozzák a HLA-DQ2, DQ8 vagy DQ7 HLA tulajdonságokat. Csak ezek a HLA molekulák gliadin antigén fragmenseket mutathat be. A végleges kiváltó oka cöliákia betegség az sikér, amely 90% -ban áll fehérjék (gliadinek és gluteninek), 8% lipidek és 2% szénhidrátok. Továbbá nagyon érzékeny és specifikus autoantitestek az endogén enzim szöveti transzglutamináz (TG2) ellen jelentős szerepet játszik a cöliákia betegség. Ban ben sikér-érzékeny egyének, a gabonafehérje csak elégtelenül emészthető. Ennek eredményeként az emésztés során hasítási termékek keletkeznek, amelyek közül a polipeptidek különösen prolint és glutamin felelősek a nyálkahártya az vékonybél. Búza és rozsfehérjéből származó gliadin, rozsfehérjéből szekalin, árpafehérjéből hordein és zabfehérje aveninről beszélünk. A gabona fehérjék a gliadin, a szekalin, a hordein és az avenin az egyes frakciók sikér és főleg a gyulladásos folyamatokat okozzák a vékonybél így a normális emésztés már nem lehetséges. A nyálkahártya a vékonybél és különösen a bélbolyhok súlyosan károsodnak (villous atrophia és crypt hyperplasia) a villous atrophia (szövet atrophia) következtében, és funkciójuk jelentősen korlátozott. A gliadin, a szekalin, a hordein és az avenin gabonafehérjék által a vékonybél károsodásának három különböző lehetősége ismert:
- A gabona fehérjék hasonló hatásúak, mint a lektinek, amelyek fehérjék kötéseket képeznek a glikoproteinek vagy glikolipidek mono- vagy oligoszacharidjaival. Az ilyen vegyületekről azt mondják, hogy membránkárosító tulajdonságokkal rendelkeznek.
- Specifikus fehérje vagy peptidhasító enzim hiánya a vékonybél nyálkahártyájában, amelynek feladata az említett gabonafehérjék emésztése során keletkező toxikus polipeptidek lebontása. Az enzimhiány miatt a káros hasítási termékek felhalmozódnak a vékonybél nyálkahártya sejtjeiben, károsítják a vékonybél nyálkahártyáját, valamint a bolyhokat, és ezáltal kiváltják a betegséget.
- A gluténérzékeny enteropathia immunológiai betegség, amelynek során a immunrendszer a glutén emésztése során keletkező polipeptideket (allergének) idegen testnek tekinti. Ennek eredményeként T limfociták reagál az allergénekkel. A T-sejt által közvetített túlérzékenységi reakció váltja ki a bélfal károsodását.
Számos immunológiai és klinikai eredmény alapján elsősorban a T-sejt által közvetített túlérzékenységi reakciót támogatták a cöliákia betegség. Jelenleg a gluténérzékeny enteropathia patomechanizmusában tartják a legnagyobb jelentőségűnek. Számos vírusfertőzés (adenovírus, enterovírus, májgyulladás C vírus (HCV), és rotavírus) kiváltó okként kerülnek tárgyalásra. Az enterovírusok valószínűleg kiválthatják a lisztérzékenységet a DQ2 / 8 magas kockázatú kombinációval rendelkező gyermekeknél: a székletminták az érintett egyénekben a betegség megjelenése előtt csaknem 50% -kal gyakrabban mutatták ki az enterovírusokat, mint az egészséges állapotú gyermekeknél.
Etiológia (okok)
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, nagyszülőktől, esp. Az első fokú családtagok (HLA-DQ1 vagy -DQ2 genotípusú egyének (a teljes populáció körülbelül 8-30% -a pozitív) életük során az esetek kb. 35% -ában alakul ki celiakia)
- A cöliákia első fokú családtagjainak 1-10% -os kockázata van a lisztérzékenység kialakulásának.
- A génpolimorfizmusoktól függő genetikai kockázat:
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
- Gének: HLA-DQA1
- SNP: rs2187668 a HLA-DQA1 génben
- Allél konstelláció: AA (> 6.23-szoros).
- Allél konstelláció: AG (6.23-szeres)
- Allél konstelláció: GG (0.3-szoros)
- Gének / SNP-k (egy nukleotid polimorfizmus; angolul: single nucleotide polymorphism):
Viselkedési okok
- Táplálás
- Gluténtartalmú ételek fogyasztása (korai és masszív glutén expozíció).
Betegséggel kapcsolatos okok
- Bélfertőzések - ismételt gyomor influenza (emésztőrendszeri fertőzések) az élet első évében.
- Dermatitis herpetiformis - krónikus bőr betegség csoportosított álló vezikulákkal.
- 1. típusú diabetes mellitus
A lisztérzékenység kockázati csoportjai *
- A máj és az epeutak autoimmun betegségei
- Dermatitis herpetiformis (Duhring-kór) - bőr betegség a hólyagosodó autoimmun dermatózisok csoportjából subepidermális hólyagosodással.
- 1. típusú diabetes mellitus
- Hashimoto pajzsmirigygyulladása - krónikus betegséghez vezető autoimmun betegség a pajzsmirigy gyulladása.
- IgA nephropathia (mesangiális IgA glomerulonephritis) - diffúz mezangioproliferatív glomerulonephritis) az immunoglobulin A (Ig A) lerakódásával jár együtt a glomerulusok mezangiumában (köztes szövetében).
- Fiatalkorúak krónikus arthritis - krónikus gyulladásos betegség ízületek (ízületi gyulladás) reumás típusú in gyermekkor (fiatalkori).
- Szelektív IgA-hiány
- Trisomy 21 (Down-szindróma)
- Ullrich-Turner-szindróma - amelyben kromoszóma-rendellenesség (a nem rendellenességei miatt) kromoszómák) a két XX nemi kromoszóma helyett csak egy funkcionális X kromoszóma van jelen az összes testsejtben vagy annak csak egy részében.
- Williams-Beuren-szindróma (WBS; szinonimák: Williams-szindróma, Fanconi-Schlesinger-szindróma, idiopátiás hiperkalcémia vagy Elfin-face szindróma) - genetikai betegség, autoszomális domináns öröklődéssel; olyan tünetekkel, mint a kognitív károsodás, különböző súlyosságú, növekedési fokú retardáció (már méhen belüli), hiperkalcémia (kalcium az élet első éveiben mikroencephalia (rendellenesen kicsi fej), az arc alakjának rendellenességei stb.
* Ezeket a betegeket rendszeresen át kell vizsgálni celiakia szempontjából. Ezenkívül a HLA allélok DQ2 és / vagy DQ8 pozitív tipizálásával rendelkező betegek.