Általában a leukodystrophia nem tekinthető gyógyíthatónak. Menete nagyban változik, és előfordulhat újszülötteknél, csecsemőknél, kisgyermekeknél, iskolásoknál és felnőtteknél. A remény a lentivirális vektorral végzett kutatásban és kezdeti kísérleti eljárásokban rejlik.
Mi a leukodystrophia?
A leukodystrophia kifejezés a görög „leukos” (fehér) és „dys” (rossz) és „trophe” (táplálkozás) szavakból áll. Ez a betegség, amely különböző formákban fordulhat elő, elpusztítja a központi idegrendszer a agy és a gerincvelő. Gyermekek és felnőttek egyaránt érintettek lehetnek. A mielin, a fehér anyag, amely körülveszi a idegek, megtámadják. Ennek eredményeként a mielin már nem tudja megfelelően továbbítani az idegáramok információáramlását. Vagy nem lehet létrehozni a szükséges kapcsolatot, vagy a kapcsolat működésében sérült. A leukodisztrófia öt csoportra oszlik:
Peroxisomate betegségek:
- Adrenoleukodistrófia / adrenomyeloneuropathia.
- Felnőtt felnőtt Refsun-kórban
- Zellweger-kór Zellweger-szindrómával és újszülött leukodystrophiával.
Lizomátos betegségek:
- Metachromatikus leukodystrophia és Krabbe-kór.
Leukodistrófiák hypomyelinációval:
- Pelizaeus-Merzbacher-betegség
- A Pelizaeusra hasonlító betegség
- Spasztikus paraflegia
- Leukodisztrófiák III polimerázzal
- Atípusos leukodystrophiák
Ortokromatikus leukodystrophiák:
- Sándor-kór
- Canavan-kór
- CACH / VWM szindróma
- Cisztás leukoencephalopathia megalencephaly-val | cisztás leukoencephalopathia megalencephaly-val (MLC).
Ismeretlen betegségek:
- Ortokromatikus leukodystrophia pigmentált formában.
- Leukodystrophia, amely progresszív ataxiával, hallásvesztéssel és kardiomiopátiával társul
Okok
A Leibnitz Molekuláris Farmakológiai Intézet (FMP) berlini kutatói felfedezték, hogy három és három fehérjék zavarja a fehérállomány a agy. Ez azt mutatja, hogy egy neurológiai betegségnek nem kell automatikusan a tényleges idegsejtek hibája miatt következnie. Alábecsülték a gliasejtek hálózatának jelentőségét, amelybe az idegtraktusok be vannak ágyazva. Inkább a fehér anyag degenerációja következik be agy, különösen az idegrostokat beburkoló mielinhüvelyek. Ez a hálózat szorosan kapcsolódik a vér hajók az agyban és táplálja az idegsejteket. Úgy gondolják, hogy a genetikai anyag mutációi felelősek e szerkezet hibáért.
Tünetek, panaszok és jelek
A leukodystrophia tünettana nagyon eltérő módon nyilvánul meg. Nagyon gyakran az érintett személyek csak nagy erőfeszítéssel tudnak járni vagy koordinálni saját mozgásukat. Spasztikus bénulás vagy epilepsziás rohamok további tünetekként jelentkezhetnek. Gyakori tünet a gyermekeknél, hogy nagyon későn tanulnak meg járni, nem olyan mozgékonyak és fürgeek, mint más, azonos korú gyermekek, járásuk orsó és / vagy széles lábú. Idővel a járás általában egyre lassabbá válik. Tanulás az iskolában egyre nehezebbé válik a növekedés miatt a koncentráció hiánya és későbbi vesztesége emlékezet. Természetesen vannak enyhe tünetekkel járó esetek is. Az első jelek gyakran már csecsemő- vagy kisgyermekkorban diagnosztizálhatók, más esetekben ez csak felnőttkorban lehetséges. Vannak olyan esetek is, amikor a betegség lefolyásának súlyossága csökken. Ennek ellenére a leukodystrophia a mai napig gyógyíthatatlan.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A négy betegség lefolyása leukodystrophiát képez:
- A progresszió veleszületett formájában, amely nyilvánvaló a születéskor, a csecsemők az első néhány órában vagy napban meghalnak.
- A progresszió infantilis formájában a gyermekek kb. Két-hat éves korot érhetnek el. A karokat és a lábakat növekvő gyengeség és esetlenség, ataxia jellemzi. Az artikuláció is egyre elmosódottabb (dysarthria). A további lefolyást nyelés és lélegző rendellenességek, valamint az izmok görcsök (görcsök), amelyek nagyon fájdalmasak. A látás és a hallás is folyamatosan csökken. Nem ritkán epilepsziás rohamok adódnak.
- A leukodystrophia fiatalkori lefolyása valamivel később következik be, és nem olyan drámai. Az iskolai nehézségek és a járás nem specifikus esetlensége tüneti.
- A nagyon ritka felnőtt progresszív formában a munkahely elvesztése kezdetben pszichológiai változások és gyenge teljesítmény miatt következik be. Ezt néha kíséri alkoholizmus. Évek után szellemi hanyatlás figyelhető meg. Dystóniával járó mozgászavarok, görcsösség és az ataxia képezheti a következő stádiumot a leukodystrophia során. Nem ritkán dysarthria és látásvesztés is előfordul.
Az előző tanfolyam részletes feljegyzése és a család története az elején található. Ezt követi egy átfogó fizikális vizsgálat. Az agy fehérállományában bekövetkező változások kimutatására MRI-t végeznek. Ezenkívül gyakran végeznek hasi szonográfiát, elektrofiziológiai idegteszteket, valamint laboratóriumi és / vagy biokémiai vizsgálatokat. Ugyanígy a neuropszichológiai tesztek is.
Szövődmények
A legtöbb esetben sajnos a leukodystrophia nem gyógyítható. Főleg gyermekeknél és iskolásoknál fordul elő, és közben is vezet a mindennapi élet és az érintettek fejlődésének jelentős korlátai. A legtöbb esetben az érintettek bénulásban és más érzékszervi betegségekben szenvednek. Az epilepsziás rohamok szintén nem ritkák, és jelentősen korlátozhatják az érintett személy mindennapi életét. Nem ritka, hogy a betegek mindennapi életükben mások segítségétől függenek, és sok mindent nem képesek megtenni. Memory design veszteség és a a koncentráció hiánya szintén nem ritkák. Ezenkívül a gyerekeket érintheti a zaklatás vagy az ugratás. Mindenek felett, tanulás és a tartalom megértése nem ritkán nagyon nehéz az érintettek számára, és megteheti vezet a felnőttkori korlátozásokig. Sajnos a leukodystrophia okozati kezelése nem lehetséges. Ezért a kezelés csak tüneti és a tünetek korlátozására irányul. Ez nem így van vezet további szövődményekhez. A betegek azonban egész életen át függenek terápia. Ebben a folyamatban a szülők és rokonok is ritkán szenvednek pszichológiai kényelmetlenségektől, és megfelelő kezelést igényelnek.
Mikor kell orvoshoz menni?
A spasztikus bénulás, az epilepsziás rohamok és más súlyos tünetek azonnali orvosi ellátást igényelnek. Az érintett személyek szüleinek sürgősségi orvost kell hívniuk, amikor ezek a tünetek először megjelennek. Bár ez nem feltétlenül a leukodystrophia alapja, általában súlyos feltétel hogy diagnosztizálni és kezelni kell. Egyéb vizsgálandó riasztási jelek a következők: tanulás nehézségek, szegények koncentráció és egyre rosszabb emlékezet veszteség. A betegség gyakran már csecsemőkorban diagnosztizálható. Éppen ezért az első gyanú felmerülése esetén korai szakaszban kell szakemberhez fordulni. Azoknak a szülőknek, akik szokatlan tüneteket észlelnek gyermekükben, amelyek önmagukban sem csillapodnak, szintén tanácsos orvoshoz fordulni. A leukodisztrófia valószínűleg örökletes betegség, ezért az örökletes betegségek szakellátójához kell fordulni. További kapcsolattartói a háziorvos vagy a belgyógyász. Ezenkívül fel kell hívni egy neurológust, aki a gyógytornászokkal és terapeutákkal együttműködve létrehozhat egyént terápia. Terápia szoros orvosi felügyelet mellett zajlik.
Kezelés és terápia
A metachromatikus leukodystrophiát illetően a kezelési lehetőségek nagyon korlátozottak. A hangsúly a palliatív intézkedések enyhítésére fájdalom és izomgörcsök. Epilepszia elleni gyógyszerek előírják a rohamok súlyosságának csökkentésére. Ezt egészíti ki egy különlegesség diéta vagy tubusos etetés. Őssejtátültetés (HCST) vagy csontvelő átültetés (BMT) a tünetmentes szakaszban bizonyos esetekben hosszú távon mentes a tünetek alól. Ezt a két kezelési módszert alkalmazzák metakromatikus leukodystrophiában, adrenoleukodystrophiában és Krabbe-betegségben. Figyelembe kell venni, hogy magas a halálozási kockázat. A patogenezis tisztázására és a terápia új formáinak megnyitására tudományos vizsgálatok várnak. Ennek eredményeként az enzimpótló terápia (ERT) további fejlesztését tervezik. A terápia szempontjából Gaucher- vagy Fabry-betegség, I, II és IV típusú mukopoliszacharidózis és Pompe-betegség esetén alkalmazzák. Egy másik terápiás komponens a tüneti terápia fiziózissal, ergoterápia és logoterápia. Ezenkívül gyógyszeres kiigazítás a görcsök, a dystonia vagy epilepszia és egyéb tünetek szükségesek. A leukodystrophia speciális formáit szubsztrát redukcióval vagy enzimpótló terápiával kezelik. A Lorenzo olajat használják az X-hez kapcsolódó adrenolukodisztrófiák progressziójának elérésére. A terápia magában foglalja a másodlagos betegségek megelőzését is. Az idegsejtek stimulálása egy másik terápiás megközelítés. Ennek része az átfogó ingerhordozás, valamint az input és a képzés. A lehető legtöbb mozgással a betegség lefolyása gyakran pozitívan befolyásolható.
Kitekintés és előrejelzés
A leukodystrophia prognózisát kedvezőtlennek tartják. A betegség a mai napig gyógyíthatatlannak minősül, annak ellenére, hogy az orvostudomány fejlődött és fejlődött Egészség. Ez egy genetikai rendellenesség, amelyet jogi okokból nem lehet kezelni. Az orvosoknak és a kutatóknak még nem szabad megváltoztatniuk az embert genetika. Emiatt az orvosi ellátás középpontjában a közérzet javítása és a tünetek kezelése áll. A leukodystrophia miatt zavarok vannak a mozgásban, a memória korlátai és a rohamok lehetősége. Néhány betegnél a tünetek nagyon enyhék. Jól irányíthatók a igazgatás gyógyszeres kezelés és rendszeres ellenőrzés of Egészség fejlesztések. Az ellátás általános életminősége javul, mivel a szabálytalanság észlelése után azonnal megfelelő kezelési lépéseket tesznek. A betegség súlyos progressziója esetén a prognózis jelentősen romlik. A fizikai rendellenességek mellett pszichológiai feszültség a károsodások miatt is előfordulhat. Következményes rendellenességek lehetségesek, és a szoros környezet is olyan fejleményekkel szembesül, amelyeket a mindennapi életben kezelni kell. Akut helyzetekben intenzív orvosi ellátásra van szükség. Ezek általában átmeneti jellegűek, és célja az érintett személy túlélésének biztosítása.
Megelőzés
Megelőző intézkedések még nem ismertek, mivel ez örökletes betegség. Ezért fontos a betegség mielőbbi felismerése és a kezelés megkezdése.
Követés
A leukodystrophiában a nyomon követés lehetőségei általában viszonylag korlátozottak. Az érintett személyek a betegség folyamatos kezelésére támaszkodnak a tünetek enyhítésére és a további szövődmények megelőzésére. A korai diagnózis és a kezelés nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. A betegnek gondoskodnia kell arról, hogy a gyógyszert rendszeresen és lehetőleg szedjék kölcsönhatások más gyógyszerekkel együtt is figyelembe kell venni. Gyermekek esetében a szülőknek ezt figyelniük kell, hogy ne legyenek zavarok vagy szövődmények. Továbbá a betegek többsége támaszkodik fizikoterápia az izmok kellemetlenségeinek enyhítésére. Az ebből a terápiából származó gyakorlatok közül sok a beteg saját otthonában is elvégezhető a mobilitás növelése érdekében. Ez a beteg várható élettartamát nem befolyásolja negatívan feltétel. Mivel a leukodystrophia pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat ill depresszió egyes esetekben a barátok és a család szeretetteljes gondozása nagyon megnyugtató.
Itt tudod megtenni magad
Az önsegítés lehetőségei nagyon korlátozottak a leukodystrophiában. A betegséget gyógyíthatatlannak tartják. Ennek ellenére különféle intézkedések alkalmazható a közérzet javítása érdekében, amelyet a beteg és hozzátartozói függetlenül végezhetnek. Egy különleges diéta hasznos a hosszú láncú bevitel korlátozására zsírsavak. Magas alkoholtartalmú élelmiszerek fogyasztása zsírsavak el kéne kerülni. Az ételcsere nem alacsony zsírtartalmú diéta. Azonban a telített hosszú lánc tartalma zsírsavak csökkenteni kell. A földimogyoró, tejtermékek, húskészítmények vagy sütemények bevitelét kerülni kell. Az alacsony zsírtartalmú zsírok vagy olajok hasznosak Egészség. A kiváló minőségű növényi olajok kielégítően kielégítik a szükséges követelményeket. Hosszú távú tanulmányok kimutatták, hogy az étrend betartása javítja a betegség lefolyását. Az étrendi bevitel mellett a beteg különféle támogató csoportokhoz fordulhat. Országos szintű kezdeményezések vannak a leukodystrophia által érintettek számára. Az önkéntes egyesületek mellett számos olyan fórum létezik, amelyek lehetővé teszik a szenvedők és rokonok közötti cserét. Kognitív technikákkal lehet minimalizálni koncentráció és memóriaproblémák. A célzott edzés vagy szabadidős tevékenységek optimalizálják a teljesítményt. Ezen a területen rendszeres gyakorlatokat is kell végezni a motoros károsodások megelőzése érdekében.
