A Kabuki szindróma, más néven Kabuki smink szindróma vagy Niikawa-Kuroki szindróma, nagyon ritka örökletes rendellenesség. Az ok egyelőre ismeretlen; terápia a tünetek enyhítésével foglalkozik. A mai napig nincs bőséges információ a tünetekről és a betegség lefolyásáról sem; a szindróma nem akadályozható meg.
Mi a Kabuki-szindróma?
Dr. Kuroki és Dr. Niikawa - függetlenül - 1980-ban írták le először a szindrómát. A Kabuki-szindróma egy viszonylag „új” betegség; emiatt a szindrómáról a mai napig nagyon kevés ismeret áll rendelkezésre. A Kabuki smink szindróma név leírja a betegség jellemzőit. Végül az érintettek a japán színházak kabuki színészeire emlékeztetnek. Mivel azonban a „smink” kifejezés negatív összefüggést hozott, az orvosok elsősorban a Kabuki-szindróma kifejezést használják. Annak a ténynek köszönhetően, hogy nagyon kevés orvosi szakember tényleges szakember a betegség területén, a szindrómát nagyon ritkán diagnosztizálták. Feltételezendő azonban, hogy - világszerte - legfeljebb több száz embert érint a Kabuki-szindróma. Hogy mennyi a be nem jelentett esetek száma, azt nem lehet megmondani.
Okok
Eddig nem ismert az ok, ami miatt a Kabuki-szindróma kitörhet. Az orvosi szakértők feltételezik a genetikai szerkezet szórványos vagy spontán mutációját. A kutatók eddig képesek voltak kizárni a genetikai hibát kiváltó külső körülményeket vagy akár bizonyos környezeti feltételeket. Néhány esetben olyan gyermekeket érintettek, akiknek szülei (vagy egy szülő) szintén ugyanazt a mutációt hordozták, és így Kabuki-szindróma érte őket. Eddig azonban nagyon kevés olyan érintett volt, akinek szüleit (vagy legalább egy szülőjét) szintén érintette a Kabuki-szindróma. Ennek oka az is, hogy a betegség lefolyása változó, és sok esetben az érintettek nem vezet rendszeres élet - a családalapítás értelmében. A dokumentált esetekből azonban arra kell következtetni, hogy a Kabuki-szindróma autoszomális-domináns örökletes betegség. Ezért az öröklés kockázatát gén a hiba 50/50.
Tünetek, panaszok és jelek
A szindróma nagyon változatos és széles spektrumú. Az érintett személyek íveltek és szélesek szemöldök, hosszúkás palpebralis repedések, továbbá lapos orrhegy és nagy, kiálló és csésze alakú fülek. Sok érintett egyénnek magas a szájpadlása, hasadása ajak és szájpadlás, valamint fogászati rendellenességek. Bár a gyermekek születésükkor még mindig normális méretűek, a növekedés idővel késik. Míg a kutatás kezdetén feltételezhető volt, hogy a mikrocefália az egyik jellegzetes tünet, egyre több olyan eset vált ismertté, amelyeket ez nem érintett. A csontrendszer rendellenességei (brachymesophalangia, brachydactyly V, valamint az ötödik ujj klinodactylyája, elmozdult vagy túlnyúlékony ízületek valamint a gerinc rendellenességei), valamint a magzat dermatoglifás rendellenességei ujjbegy a párnák gyakran fejlődnek. Szinte minden esetben van értelmi hiány az érintettnél; néha a betegek neurológiai tünetekre is panaszkodnak, és olykor görcsrohamok vagy izomhypotónia miatt szenvednek. Az érintett személy fejlődése általában késik. Autista funkciók, halláskárosodás, és a hiperaktivitást is dokumentálták. Néhány esetben az érintett egyének sklera kékes, emlékeztet az örökletes betegségre osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség), többek között. Veleszületett szív hibák, septumhibák vagy baloldali obstruktív elváltozások is lehetségesek. A húgyutak és a vesék bármilyen rendellenessége is előfordulhat, bár az érintett egyének csak 25 százaléka szenved ezekben a tünetekben és tünetekben.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A mai napig nem állnak rendelkezésre olyan vizsgálatok, amelyekkel a Kabuki-szindróma könnyen és megbízhatóan diagnosztizálható. A genetikusoknak ezért elsősorban a sajátos tulajdonságokra kell összpontosítaniuk. Ezért a diagnózist nem lehet megerõsíteni, amíg az érintett gyermek az öt fõ jellemzõbõl négyet nem tartalmaz: retardáció, dermatoglif anomáliák vagy a posztnatális alacsony termetű. Továbbá az orvosnak alaposan meg kell vizsgálnia az arc jellemzőit is. A Kabuki-szindróma lefolyása változó. Eddig csak kevés dokumentáció áll rendelkezésre, így nem lehet pontosan megmagyarázni, hogyan viselkedik a Kabuki-szindróma. Továbbá a szindróma különböző megnyilvánulásai vannak. Míg néhány gyerek teheti vezet a normális élet felénél vannak olyan súlyos formák, amelyekben az érintett személyeknek óriási korlátozásokkal kell élniük (járás, álló helyzet (beszédproblémák). Nem ismert, hogy a Kabuki-szindróma befolyásolja-e az érintettek várható élettartamát, de nem szabályozható teljesen.
Szövődmények
Az alacsonyabban előforduló örökletes rendellenességek között szerepel a Kabuki-szindróma. A Kabuki-szindróma különféle veleszületett rendellenességekben nyilvánul meg, különösen az arcon, valamint a csontváz szerkezetében bekövetkező változások alapján. alacsony termetű és részleges intelligencia-rendellenesség. A külső rendellenességek már könnyen felismerhetők az újszülötteknél, például a szájpadhasadék és ajak, beesett orrhegy, kiálló fülek és hosszúkás palpebralis repedések íveltig szemöldök. Az életévek növekedésével több szövődmény jelentkezik a szindrómával kapcsolatban. A fertőzések iránti erős fogékonyság miatt a Kabuki-szindrómában szenvedő gyermekek betegek, és ismételten súlyos nátha és középfül fertőzések. A fizikai fejlődés problematikus, ahogy az érintett személyek hajlamosak scoliosis, csípő dysplasia, fogászati rendellenességek és a hyperextension az ujj ízületek. Még serdülőkor előtt, elhízottság és masszív kardiovaszkuláris problémák gyakoriak. Ha a kabuki gyerekek megkapják terápia formájában beszédterápia, fizikoterápia és a foglalkozásterápia valamint a korai szakaszban pszichológiailag felügyelt fejlesztési támogatás mellett lehetőség szerint részt vehetnek az iskolai órákon. Az intenzív orvosi ellátás révén további hiányosságok azonosíthatók, de csak korlátozott mértékben kezelhetők speciálisan. A betegség összetettsége és az ebből eredő szövődmények jelentősek. A serdülő kabuki betegeknél spontán rohamok és neurológiai rendellenességek alakulnak ki, és majdnem minden másodikban a szindróma halláskárosodás. Csökken a várható Kabuki-szindrómás betegek várható élettartama.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ha az újszülöttnél rendellenességek vagy rendellenességek vannak, tájékoztatni kell az orvost. A Kabuki-szindróma egyértelmű tünetei alapján azonnal felismerhető a gyermek születése után. A hasadékot észlelő szülők ajak és szájpadlás esetén a gyermek hallási vagy növekedési rendellenességei a legjobbak orvoshoz fordulni. Halláskárosodás, a hiperaktivitás és a rohamok szintén egyértelmű figyelmeztető jelek, amelyeket orvosnak kell tisztáznia. Bezárás ellenőrzés az orvos jelzi a kezelés során. Különösen a növekedési szakaszban, a terápia szükséges. A szülőknek tájékoztatniuk kell az orvost minden szokatlan tünetről. Esetében görcsök or fájdalom, a gyermeket kórházba kell vinni. A Kabuki-szindróma kezelését a háziorvos és különféle szakemberek biztosítják az adott tünetektől és panaszoktól függően. A gyermekeket először gyermekorvosnak kell bemutatni. Az érintett személyek szenvednek elhízottság táplálkozási szakemberrel is konzultálnia kell. Előzetesen a kardiológus átfogó vizsgálatára is szükség van.
Kezelés és terápia
Annak a ténynek köszönhetően, hogy egyelőre nem ismert ok, a Kabuki-szindróma csak tüneti úton kezelhető. Ez azt jelenti, hogy az orvosok elsősorban felmérik a szindróma súlyosságát, és később ennek megfelelően tervezik meg a kezelést. Ha a gyaloglás, az állás vagy a beszéd korlátai vannak, akkor elsősorban a fizikai és logopédiai egységeket javasoljuk. Ha viszont a szervek rendellenességeit diagnosztizálták, az orvosok elsősorban a károsodott szervek gyógyítására vagy kezelésére koncentrálnak. Életfenntartás és tünetek és fájdalom a megkönnyebbülés a legfontosabb kérdés az orvosok számára. Bármilyen fizikai fájdalom a betegség folyamán előforduló gyógyszeres kezeléssel. Ismételten csak a tünetek kezelhetők, az okok nem.
Kitekintés és előrejelzés
A Kabuki-szindróma leghatékonyabb önsegítése a megfelelő és rendszeres testmozgás. Ez nem azt jelenti, hogy naponta maraton or kitartás olyan sportok, amelyekben az ember önmagát gyakorolja. Fontos, hogy felismerje saját határait és tapasztalt legyen alkalmasság tréner állított össze egyént edzésterv a kezelőorvossal együttműködve. Ezt a tervet ezután rendszeresen hozzá kell igazítani a beteg saját fejlődéséhez. A napi testmozgással az érintett személy időnként lényegesen jobban visszanyerheti izmainak irányítását, és ellensúlyozhatja az általában fellépő izomhipotóniát, vagy ellensúlyozhatja, ha a kezelést korán kezdik. Ezenkívül a testmozgás serkenti a keringés és támogatja vér áramlás, amely támogatja a terápiás hatást. A rohamok során bekövetkező sérülések kockázatának csökkentése érdekében a lakókörnyezet berendezésénél ügyelni kell arra, hogy az biztonságos legyen a zuhanások során. A szőnyegpadló burkolólapok helyett már csökkentheti az esetleges másodlagos sérüléseket a párnázott ütközés következtében. Végül, de nem utolsósorban a táplálkozás is döntő szerepet játszik a jobb életminőség felé vezető úton. Egy kiegyensúlyozott magnézium szint csökkenti az intenzitását görcsök és ez nemcsak étrendi úton érhető el kiegészítők, de ideális esetben következetes változással diéta. Ebben a tekintetben segítséget képzett táplálkozási szakemberek nyújtanak, akik figyelembe veszik a betegségeket és az allergiákat, és összeállítják a legjobb egyént diéta.
Megelőzés
Mivel eddig nem ismert ok, a Kabuki-szindróma nem akadályozható meg. A környezeti hatások, a külső okok vagy a kedvező tényezők azonban teljesen kizárhatók.
Követés
Kabuki-szindrómában a intézkedések A legtöbb esetben nagyon korlátozottak vagy egyáltalán nem állnak az érintettek rendelkezésére. Ugyanakkor ehhez a betegséghez nem mindig szükséges utókezelés, mivel a betegség sem gyógyítható meg teljesen. Mivel örökletes betegségről van szó, először a genetikai tesztet és tanácsadást kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne, hogy a Kabuki-szindróma ne ismétlődjön meg az utódokban. A betegség korai felismerése és kezelése általában mindig pozitívan befolyásolja a betegség további lefolyását. A legtöbb esetben az a személy, akit ez a betegség befolyásol, intenzív intézkedések of fizikoterápia és fizioterápia is. Az ilyen terápiákból származó néhány gyakorlatot otthon is meg lehet ismételni a tünetek további enyhítése érdekében. A barátok és a saját családjának intenzív ellátása és segítsége szintén nagyon fontos a Kabuki-szindróma esetén, és megelőzheti és enyhítheti a pszichológiai zavarokat vagy depressziókat. Esetleg az érintett személy várható élettartama csökken e betegség miatt, ezért gyakran a beteg szüleinek vagy hozzátartozóinak is pszichológiai kezelésen kell átesniük.
Ezt teheti meg maga is
A Kabuki-szindróma, mint veleszületett örökletes betegség, nem kezelhető. A vele járó mentális fogyatékosság is visszafordíthatatlan. Ezért a mindennapi hatékony segítségnyújtásnak meg kell határoznia a többi tünetet. Főként izom hipotónia és különféle rendellenességek fordulnak elő kísérő tünetekként. Különösen az izom hipotónia ellensúlyozható a mindennapi életben. A napi izomgyakorlatok segíthetnek a szenvedőknek abban, hogy legalább részleges irányítást szerezzenek izmaikon. Fontos, hogy tiszteletben tartsák a személyes képességek határait. Ezért nincs egyetemes képzési program. A mindennapi segítség másik lehetősége a kísérő rohamokat célozza. Egyrészt a lakás esésbiztos kialakítása hasznos az esés esetleges következményes sérüléseinek ellensúlyozására. Másrészt a diéta állhat az egészséges tekintetben magnézium egyensúly az intenzitás csökkentése érdekében görcsök. Étrendi kiegészítők szintén elképzelhető lehetőség erre a célra. Összességében azonban a rendszeres testmozgás a mindennapi önsegítés legfontosabb eleme. A leírtak szerint ellensúlyozza az izmokat alacsony vérnyomás, de segít az érintett tüneteknél is vér folyam. A testmozgás megindul keringés és így szabályozza vér áramlás, biztosítva a megfelelő ellátást.
