A csont szilárd anyagból áll kötőszöveti (kollagén), amely szálasan összefonódott. A mészkősók végső soron lerakódnak ebben a szerkezetben, amelyek megadják a csont végső szilárdságát és mineralizálják. Az üvegtestes csontbetegségben génmutáció van kromoszómák 7. és 17., amelyek a legfontosabbak kialakításához szükséges információkat tartalmazzák kollagén csont esetében az 1. típusú kollagén. Ez a mutáció okozza kollagén típust hibásan kell előállítani. Ezenkívül az egyes kollagénrostok csavarodása zavart, ami a csont szilárdságának és stabilitásának csökkenését eredményezi.
Általános információk
Törékeny csontbetegség (lat .: Osteogenesis imperfecta) olyan betegség, amelyet fokozott csont törékenység jellemez. Átvitt értelemben, csontok olyan könnyen törik, mint az üveg, ami a betegségnek köznyelvi nevet ad.
Németországban körülbelül 2. 500-4. 500 embert érint az üvegcsont betegség. Ez 100,000 XNUMX lakosra számítva körülbelül négy-hét esetnek felel meg.
Öröklés
A törékeny csontbetegség örökletes lehet. Ha már megjelent egy családban, akkor autoszomális-domináns módon öröklődik, vagyis a beteg szülők gyermekeinél is kialakul ez a betegség, amennyiben megkapják a hibás genetikai információkat. A törékeny csontbetegség azonban spontán is kialakulhat, vagyis a DNS véletlen mutációja révén, anélkül, hogy a családnak már volt ilyen esete.
Tünetek
Az üveges csontbetegség tünetei főleg a csontok. A betegek nagyon gyorsan szenvednek töréseken, még külső erő nélkül is, úgynevezett fáradtsági törésekkel. A törések a pubertás kezdetéig gyakrabban fordulnak elő, és felnőttkorban ritkábban fordulnak elő.
Gyakran a nagy fontanellák már szembetűnőek a csecsemőknél. Ezenkívül a csontváz kis növekedése és deformitása, mint pl scoliosis (a gerinc oldalirányú görbülete) vagy kyphosis (púpos képződés), szintén gyakoriak. Az érintett személy izomzata gyakran az átlag alatt van. Egyéb rendellenességek a kék szklerák (ami a szemben általában fehér, kékesnek tűnik), halláskárosodás, hipermobil ízületek, teljesítménycsökkenés, fokozott izzadás és feltűnően puha koponya (radír fej). Az üveges csontbetegség összefüggésében szív a szelep hibái, például elégtelenségek (a szelepek elégtelen zárása) vagy nyitott kamrai septum is előfordulnak.
