A Fuchs endotheliális dystrophia egy szaruhártya-betegség, amelyben a belső szaruhártya endothelsejtjei elpusztulnak. Ennek eredményeként a betegek látásélessége csökken. A kezelési lehetőségek közé tartozik szemcsepp és súlyos esetekben műtéti szaruhártya-átültetések.
Mi a Fuchs endotheliális dystrophia?
A szaruhártya vagy a szaruhártya a szem üveges részének felel meg, amelyet könnyekkel megnedvesítenek, domborúak, és a szem külső hártyájának elülső részét alkotják, és a szem elülső záródását képezik. A szem fénytörési képességét nagyrészt a szaruhártya teszi lehetővé. A szaruhártya tisztasága és nedvesedése kötelező követelmény minden éles vizuális benyomáshoz. Összességében az emberi szem törésereje körülbelül 60 dpt, ebből több mint 40-et a szaruhártya és a mögötte álló vizes humor biztosít. A szaruhártya nagy jelentősége miatt a szaruhártya-betegségeknek jelentős következményei vannak a látás képességére. A szaruhártya egyik betegsége a Fuchs endotheliális dystrophia. A genetikai és örökletes betegséget az orvosi szakirodalomban Fuchs szaruhártya endotheliális dystrophiának, Fuchs-II-szindrómának, Fuchs-Kraupa-szindrómának vagy Kraupa-szindrómának is nevezik. Jelenleg a betegség hét különböző formáját különböztetik meg. A Fuchs endotheliális distrofiát először 1910-ben írták le, és Ernst Fuchs és Ernst Kraupa szemészeket tartják elsőként.
Okok
A Fuchs endoteliális dystrophia oka a génekben található. Az eddig dokumentált esetekben megfigyelték a családi csoportosulást. Emiatt a dystrophiát örökletes betegségnek tekintik, amelynek autoszomális domináns alapja van. Mivel azonban szórványos eseteket is megfigyeltek, a modern orvostudomány ma már feltételezi a betegség poligenetikus multifaktoriális okát. A betegség patogenezise viszonylag jól ismert. A szaruhártya endotélsejtekkel van ellátva. Az öregedési folyamat során a szaruhártya belsejében lévő endoteliális sejtek elfajulnak. Ily módon víz a szaruhártyából már nem lehet kiszivattyúzni és az elülső kamrába vezetni. A szaruhártya duzzadni kezd, és membránja felemelkedik a szaruhártyától hámszövet. Az úgynevezett Descemet membrán megvastagodása, amely a rendellenes endothelsejt-termékek következménye, általában először észrevehetővé válik. Ezen folyamatok formájában a betegség általában először az élet harmadik-negyedik évtizedében nyilvánul meg.
Tünetek, panaszok és jelek
A Fuchs endotheliális dystrophiában szenvedő betegek általában nem tapasztalnak tüneteket az élet első évtizedeiben, bár az endothel sejtek dystrophiája már régen elkezdődött. Az első tünetek általában 35 év körül jelentkeznek, és a látásélesség kezdetben enyhe csökkenésének felelnek meg. A legtöbb érintett egyén a fokozottan tükröződő érzékenységgel is küzd. Jellemző, hogy ezek a korai tünetek a nap folyamán javulnak, mivel a víz legalább részben elpárologhat, ha a szem nyitva van. Később a betegség folyamán tüneti fájdalom megeshet. Ez fájdalom a szaruhártyán kialakuló könnyek következményei. A megnyilvánulás életkorától és a genetikai alapoktól függően az orvostudomány most megkülönbözteti a Fuchs endotheliális dystrophia különböző formáit, amelyek lefolyása kisebb-nagyobb mértékben eltérhet. Az esetek nagy részében ártalmatlan formákat jelentenek, amelyek nem okoznak számottevő jelentőséget látáskárosodás ha megfelelően kezelik.
Diagnózis
A Fuchs endotheliális dystrophia diagnózisát a szemész Az kórtörténet már döntő nyomokat nyújt. Az endoteliális dystrophia bizonyítéka diagnosztikus. A szaruhártya területén lévő vízelvezetési rendellenesség szintén fontos nyom lehet a diagnózis felállításában. A finom diagnózisban az orvos családtörténet alapján állapítja meg a betegség genetikai alapjának típusát az egyes esetekben. Ezenkívül a megnyilvánulás kora segíti a jelenség részletesebb osztályozásában. A Fuchs endotheliális dystrophiában szenvedő betegek prognózisa aligha általánosítható. Elvileg vannak a progresszió ártalmatlan formái, de egyes esetekben a progresszió is vezet súlyos látásvesztéshez és ezáltal értékelhetővé látáskárosodás.
Szövődmények
A legtöbb esetben a Fuchs endotheliális dystrophia panaszai, tünetei és szövődményei csak késő felnőttkorban jelentkeznek, ezért a betegség kezdetben észrevétlen marad. A kezelés emiatt későn következik be. Ez általában befolyásolja a beteg látásélességét, amely drasztikusan csökken. Ez lehet vezet teljesíteni vakság. A beteg fokozott fényérzékenységben is szenved, és az erős fényt fájdalmasnak és kellemetlennek találja. A betegség előrehaladtával súlyosabb is lehet fájdalom és a szaruhártya is könnyezik. Ha a Fuchs endotheliális dystrophia meglehetősen ártalmatlan formában jelentkezik, akkor általában nincsenek további szövődmények. Ebben az esetben a látásélesség sem változik. A kezelést általában egy szemész és főleg komplikációk nélkül. Az érintettnek használnia kell szemcsepp. Súlyos esetekben sebészeti beavatkozásokra van szükség, amelyek azonban vezet a betegség pozitív lefolyására. A kezelés után a szem kellemetlensége megszűnik. A várható élettartam nem csökken. Bizonyos esetekben a szem kellemetlensége pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A látás változását általában orvosnak kell ellenőriznie, bármilyen életkorban. Ha a közvetlen környezet homályosan érzékelhető, akkor a tárgyakat már nem lehet felismerni és a szokásos módon látni, vagy ha a meglévő látás csökken, akkor orvoshoz kell látogatni. Ha fejfájás fordulnak elő, a látás során a homlok izmai megfeszülnek, vagy ha az érintett személy viselkedése megváltozik, orvoshoz kell fordulni. A fokozott ingerlékenység, a belső nyugtalanság és az általános baleseti kockázat növekedése aggodalomra ad okot, és további komplikációk jelentkezése előtt orvosnak ellenőriznie kell. Ha az érintett személy erős érzékenységet észlel a fény hatásaival szemben, vagy megerősítheti, hogy a szokásos érzékenység nő, akkor ezt a megfigyelést orvosával kell megbeszélnie. Ha fájdalom van látáskor, ha a szem szokatlanul száraz, vagy ha a bőr a szemrész nagyon vörös, orvosi kezelést kell kezdeni. Esetében fáradtság, a csökkent látás miatt fokozott alvásigény vagy a mindennapi élet károsodásai miatt szükséges orvoshoz fordulni. Ha a látás megváltozása következtében pszichológiai problémák vagy érzelmi rendellenességek merülnek fel, tanácsos terapeutától segítséget kérni.
Kezelés és terápia
Okozó terápia még nem áll rendelkezésre a Fuchs endotheliális dystrophiában szenvedő betegek számára. Mivel az ok bizonyos mértékig genetikai, legfeljebb az elõrehaladás gén terápia okozati utat nyújthat a megoldáshoz. Randizni, gén terápia nem érte el a klinikai fázist. Mivel gén terápia intézkedések a megnövekedett költségekkel és a nagy terhekkel is társulnak, és a betegség általában meglehetősen ártalmatlan, a kockázat-haszon egyensúly amúgy sem támogatná a terápiás intézkedést. A tüneti terápiás lehetőségek általában nagyon sikeresek, különösen a Fuchs endotheliális dystrophiában. Nem invazív terápiához például sóoldat szemcsepp használt. Ezek a cseppek a sók. Elegendő víz a sós folyadék a páciens szaruhártyájából vonja ki, hogy újra élesítse a vizuális benyomást. Ha ez a kíméletes kezelési eljárás nem eredményezi a kívánt eredményt, invazívabb módszereket alkalmaznak. Például a progresszív tünetek jelezhetik a behatoló keratoplasztikát. Ebben az eljárásban a betegek szaruhártya-graftot kapnak. A legtöbb esetben a keratoplasztikát retrobulbar alatt hajtják végre érzéstelenítés. Okulopresszor és acetazolamid csökkentse az üvegtest nyomását. A graftot nylonszálból készült egycsomós varratokkal rögzítik három, hat, kilenc, valamint 12 órás helyzetben. A Hoffmann szerinti átlós varrat kiegészíti a varrat technikáját. A varrási technikának el kell kerülnie a posztoperatív szövődményeket, például a szál migrációját. Elvileg a művelet kevesebb, mint egy órát vesz igénybe, ha szakember végzi. Ezen invazív kezelés mellett a Descemet membrán endotheliális keratoplasztika is alkalmazható, ha a betegek nem mutatnak javulást a cseppkezelés után.
Kitekintés és előrejelzés
A Fuchs endotheliális dystrophiára nincs gyógymód. A betegség okait részben a genetikai hajlam okozza. Mivel jogi okokból nincs beavatkozás az emberi genetika megengedett, a terápia a beteg szaruhártyájának tüneti kezelésére korlátozódik. A Fuchs endotheliális dystrophia sajátossága a tünetek enyhítése és a kezelés kockázatai közötti egyensúly egyensúlyában rejlik. Sok esetben a károsodások súlyossága a mindennapi életben minimális, ezért a lehetséges szövődmények szélesebb körűek és összetettebbek lennének, mint a meglévő károsodások. A ... val igazgatás gyógyszeres kezelés esetén a látás javulása már sok betegnél elérhető. Sós szemcseppek használata után az érintettek nagy része élesebb látásról számol be. Amint a gyógyszeres kezelést abbahagyják, az optimális látás rövid időn belül visszafejlődik. Emiatt hosszú távú terápiára van szükség a megkönnyebbülés kilátásának fenntartása érdekében. Különösen súlyos esetekben sebészeti beavatkozásra van szükség. Ez összefügg a szokásos kockázatokkal és mellékhatásokkal. A szaruhártya átültetés a tünetek tartós mentességének elérése céljából hajtják végre. Ha a műtét sikeres, a prognózis kedvező. Ezekben a betegeknél a látás tartósan javul.
Megelőzés
A Fuchs endotheliális dystrophiát még nem lehet sikeresen megakadályozni. Egyrészt a genetikai tényezők okozati szerepet játszanak. Másrészt a mai napig nem derült ki minden ok-okozati tényező.
Követés
Az utókezelés lehetőségei nagyon korlátozottak a Fuchs endotheliális dystrophiában. Előfordulhat, hogy ebben az esetben nincs öngyógyítás, ezért a beteg mindig az orvosi kezelés függő. A legrosszabb esetben teljes vakság előfordulhat, amelyet már nem lehet kezelni. Az érintett személy várható élettartamát azonban nem csökkenti a Fuchs endotheliális dystrophia. Sok esetben az érintett személyek a szemcseppek használatától függenek. A szaruhártya egyenletes nedvességének fenntartása érdekében biztosítani kell a rendszeres alkalmazást. Nem ritka, hogy a Fuchs endotheliális dystrophia által érintettek műtéti beavatkozásra támaszkodnak a tünetek enyhítésére. Ebben az esetben az érintettnek az eljárás után mindig meg kell pihennie és gondoskodnia kell testéről. Tartózkodniuk kell az erőlködéstől, a stresszes és felesleges tevékenységektől. Különösen a szemet kell védeni a gyógyulási folyamat felgyorsítása érdekében. Ha látásvesztés történik, az érintettek gyakran függenek a barátok és a család segítségétől és támogatásától. Ebben az összefüggésben a Fuchs endotheliális dystrophiában szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén hasznos lehet a mindennapi élet megkönnyítése érdekében.
Mit tehetsz te magad
A Fuchs endotheliális dystrophiában szenvedőknek kerülniük kell a felesleges szemfáradást. A fényterhelést a szem egyéni igényeihez kell igazítani, és nem lehet túl sötét vagy túl világos. A betegség során korrigálni és megváltoztatni kell a szemekkel szemben támasztott igényeket a túlterhelés csökkentése érdekében. A mindennapi életben a beteg ügyelhet arra, hogy ne görcsösen próbáljon bizonyos vizuális ingereket élesen látni, maximális megterheléssel. A szem és a homlok izmainak összehúzódásakor erős nyomás nehezedik a szemekre, ami negatív hatással van a közérzetre. Sok esetben ez a kellemetlen érzés növekedéséhez vezet fejfájás fejleszteni és feszültség felépül. A látás megváltozása esetén a betegnek mindig konzultálnia kell orvosával, és be kell tartania az orvos utasításait. Ha a látás csökken, akkor gyakran érzelmi problémák jelentkeznek. A Fuchs endotheliális dystrophia kezeléséhez tanácsos, ha
a beteg kihasználja a pszichológiai támogatást. A terapeutával folytatott beszélgetések során barátok, rokonok vagy a betegségben szenvedők is cserélhetők aggodalmakkal és tapasztalatokkal. Csökkenthetők a félelmek és tisztázhatók a nézeteltérések. Pihenés technikák lehetővé teszik a beteg számára, hogy csökkentse a belső feszültség. A mentális megkönnyebbülés gyakran akkor fordul elő, amikor jóga rendszeresen gyakorolják például.
