A betegség lefolyása örökletes angioödéma
Örökletes angioödéma leggyakrabban 10 éves korig nyilvánul meg. Egy későbbi első megnyilvánulás meglehetősen ritka. A betegség további lefolyása során ismétlődő duzzanattal járó támadások vagy emésztőrendszeri panaszok jelentkeznek.
Egyes betegeknél csak a bőr duzzanata fordul elő, másoknál csak a gasztrointesztinális tünetek. A támadások gyakorisága nagyban változik. Így egyes betegek néhány naponta, mások sokkal ritkábban tapasztalják a tüneteket.
A laboratóriumi értékek nem mérik a panaszok intenzitását vagy gyakoriságát. Átlagosan a nőket jobban érinti, mint a férfiakat. Alatt terhesség a tünetek is fokozódhatnak.
Örökletes angioödéma olyan betegség, amely kezelhető, de nem gyógyítható. Legtöbb támadása örökletes angioödéma felismerhető kiváltó ok nélkül fordulhatnak elő. Bizonyos esetekben azonban fogászati eljárások vagy beavatkozások a torok és a légutak, Mint például a mandulaműtét or csőbevezetés (cső behelyezése a légzőrendszerbe a szellőzés(pl. egy tervezett művelet részeként) nevezhető kiváltó tényezőként.
Néhány beteg is idéz influenza-szerű fertőzések vagy pszichés stressz, mint lehetséges kiváltó tényezők. Vannak bizonyos gyógyszerek is, amelyek jelentősen növelhetik a támadások valószínűségét. Ide tartoznak a magas vérnyomás or szív kudarc, főleg ACE-gátlók, Mint például a ramipril or enalaprilvagy ritkábban angiotenzin receptor antagonisták, például kandeszartán vagy valzartán. Nőknél a fogamzásgátlók használata ösztrogének támadásokat is kiválthat.
Örökletes angioödéma diagnózisa
Az örökletes angioödéma sajnos olyan betegség, amelyet gyakran csak hosszú betegség után diagnosztizálnak helyesen. Először is kórtörténet fontos. Ha a betegek visszatérő hirtelen duzzanatról számolnak be a bőrön vagy a nyálkahártyán, a diagnózis nincs túl messze, és további diagnózis állítható fel.
Vannak azonban olyan betegek is, akik örökletes angioödémában szenvednek, és nem a nyálkahártyák tipikus duzzanata, hanem például visszatérő gyomor-bélrendszeri panaszok miatt. Ezekben a betegeknél az atipikus tünetek jelentősen megnehezíthetik a diagnózist. A páciens saját anamnézisén kívül a diagnózis felállításában a családi anamnézis is fontos szerepet játszik.
Itt fontos kideríteni, hogy előfordultak-e hasonló tünetek a családban. A diagnózis végleges megerősítése érdekében azonban más vér értékeket kell meghatározni. Ide tartozik a C1-észteráz inhibitor koncentrációja és aktivitása.
Ezeket örökletes angioödéma csökkenti. A C4 komplement faktor koncentrációja szintén meghatározó szerepet játszik a diagnózisban. A C4 faktor alacsonyabb koncentrációban van jelen beteg betegeknél, mint egészséges betegeknél.
Elég ritka esetekben genetikai vizsgálat szükséges a diagnózis megerősítéséhez. Beteg családok gyermekeinél a diagnózis megerősítése érdekében a fent említett értékeket korai stádiumban kell meghatározni. Ez bizonyos körülmények között életmentő lehet.
