Definíció - mi az örökletes angioödéma?
Az angioödéma a bőr és / vagy a nyálkahártya duzzanata, amely hevesen jelentkezhet, különösen az arc és a légutak. Több napig is eltarthat. Megkülönböztetnek örökletes és nem örökletes formát.
Örökletes: örökletes, örökletes vagy veleszületett. Az örökletes angioödéma tehát genetikai hiba által okozott betegség, amely nemzedékről nemzedékre öröklődhet. Az öröklődés autoszomális-domináns, ami azt jelenti, hogy a betegség nemtől függetlenül továbbterjed, amint a két szülő egyikét érinti.
Az esetek körülbelül 25% -ában azonban a betegség nem öröklődés útján, hanem spontán mutációként jelentkezik. Ez azt jelenti, hogy spontán genetikai változás következik be, amely aztán a betegséget okozza. Az örökletes angioödéma életveszélyessé válhat, ha hirtelen súlyos duzzanat jelentkezik a légutak. A betegség gyakorisága körülbelül 1:50. 000, bár a valóságban magasabb frekvenciát feltételeznek.
Örökletes angioödéma okai
Az örökletes angioödéma oka genetikai hiba. Ez a hiba egy gént érint, amely egy bizonyos enzimet kódol, vagyis felelős az enzim előállításáért. Ezt az enzimet C1-észteráz-inhibitornak vagy C1-észteráz-inhibitornak nevezik.
A génhiba következménye vagy enzimhiány, vagy olyan enzim, amely jelen van, de nem működik. Az, hogy mely tényezők válthatják ki az akut betegség támadását, még mindig nem tisztázott kellőképpen. Tény, hogy a C1 enzim észter fázis inhibitor fontos szerepet játszik a komplement rendszerben.
Ez a test sajátjának része immunrendszer. Ennek a C1-észteráz inhibitornak a hiánya egyfajta túlérzékenységhez vezet a rész ezen részén immunrendszer. Ez egy kaszkádot vált ki, amelynek végén a szöveti hormon bradikinin található.
Ez a hormon fokozott permeabilitáshoz vezet vér hajók (vaszkuláris permeabilitás). Ez viszont fokozott folyadékmennyiséghez vezet a hajók a környező szövetbe. Ez a bőr és a nyálkahártya tipikus duzzanatához vezet.
