A következőkben a „veleszületett rendellenességek” olyan betegségeket írnak le, amelyeket az ICD-10 (Q00-Q99) szerint ehhez a kategóriához rendelnek. Az ICD-10-et a betegségek és az azokhoz kapcsolódó nemzetközi statisztikai osztályozáshoz használják Egészség Problémák és világszerte elismert.
Veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek
A veleszületett rendellenességek egy szerv vagy szervrendszer rendellenességei, amelyek prenatálisan (a születés előtt) jelentkeztek vagy már megállapítottak. Lehet genetikai, spontán előfordulhat, vagy külső hatások, környezeti hatások okozhatják. Az újszülöttek 2-3% -ának Németországban genetikai sajátosságai vagy rendellenességei vannak. A következő területek érintettek lehetnek:
- Idegrendszer (ICD-10: Q00-Q07).
- Szem, fül, arc és nyak (ICD-10: Q10-Q18).
- Keringési rendszer (ICD-10: Q20-Q28)
- Légzőrendszer (ICD-10: Q30-Q34)
- Hasított ajak, állkapocs és szájpadlás (ICD-10: Q35-Q37).
- Emésztőrendszer (ICD-10: Q38-Q45).
- Nemi szervek (ICD-10: Q50-Q56)
- Húgyúti rendszer (ICD-10: Q60-Q64)
- Vázizomrendszer (ICD-10: Q65-Q79)
- Egyéb veleszületett rendellenességek (ICD-10: Q80-Q89).
- Kromoszóma-rendellenességek (ICD-10: Q90-Q99).
A rendellenesség olyan súlyos lehet, hogy az érintett személy életképessége romlik. A fejlődési rendellenesség kialakulásának döntő jelentősége az az idő, amikor a gyermek méhben történő fejlődése zavart okoz. Mivel a gyermek szervei a 12. hétig alakulnak ki terhesség (SSW), ügyelni kell a káros hatások elkerülésére, különösen ebben az időszakban. Az anya körültekintő és felelősségteljes viselkedését természetesen folytatni kell az anya végéig terhesség. A agy különösen a terhesség 12. hetét követően befolyásolható. Ha a normától való nyilvánvaló eltérés látható a test vagy a testrészek alakjában, akkor deformációkról beszélünk, amelyek prenatálisan (születés előtt) magyarázhatók. Hatással vannak a mozgásszervi rendszerre. Ilyenek például a csípő deformitása, láb fej, arc, gerinc és mellkas (mellkas). Amikor a DNS helyreállítása során a rossz DNS-szálak kapcsolódnak egymáshoz, kromoszóma-rendellenesség lép fel, például a 21-es triszómia, amelyet kromoszóma-mutációnak is neveznek. Ezek egyértelműen a kromoszóma mikroszkopikus szerkezeti változásai (strukturális kromoszóma-rendellenességek), például deléció (DNS-szekvencia elvesztése), inszerció (egy DNS-szekvencián belüli nukleáris bázis új nyeresége), duplikáció (egy adott szekvencia megkétszereződése) vagy akár egy transzlokáció (egy kromoszóma szegmens helyének megváltozása). A kromoszóma-rendellenességek örökletes betegségeket okozhatnak ill daganatos betegségek. A kromoszóma mutációktól meg kell különböztetni a numerikus kromoszóma rendellenességeket. Ezek egyértelműen mikroszkóposan látható numerikus változások a kromoszómán. Hibásak miózis (az érés felosztása). A numerikus kromoszóma-rendellenességekre példa az aneuploidia, pl. Monoszómia (a kétszer is létező kromoszóma egyedi jelenléte) vagy triszómia. A poliploidia (pl. Triploidia) szintén numerikus kromoszóma-rendellenesség. A monoszómiára példa Turner-szindróma (szinonima: Ullrich-Turner-szindróma): az ilyen sajátosságú lányoknak / nőknek a szokásos kettő helyett csak egy funkcionális X-kromoszómája van. A triszómia a kromoszóma egy extra másolata, amely általában kettős példányban van jelen. Gyakoribb triszómiák Klinefelter-szindróma (XXY) és Down-szindróma (a 21. kromoszóma felesleges száma). Triploidiában három teljes haploid készlet kromoszómák (69 helyett 46 kromoszóma) vannak jelen. A triploidia általában an magzatelhajtás (vetélés).
Gyakori veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek
- Lábdeformitások (klubtalpak).
- Szív vitikumok (szívbillentyű-hibák)
- Hip dysplasia (rossz helyzet és rendellenességek) csontosodás (csontosodása) csípőizület).
- Alacsony termetű
- Klinefelter-szindróma - a nem numerikus kromoszóma-rendellenessége (itt: aneuploidia) kromoszómák, amely csak fiúknál vagy férfiaknál fordul elő, ami főleg az magas termetű és here hypoplasia (herék túl kicsi) - hipogonadotrop hipogonadizmus (az ivarmirigyek hipofunkciója) okozza.
- Hasított ajak és szájpadlás (LKG hasadékok).
- Maldescensus here (nem leereszkedett here)
- A kéz és lábfej rendellenességei - felesleges, hiányzó vagy összeolvadt ujjak vagy lábujjak.
- nevus (jóindulatú bőr/ nyálkahártya rendellenességek; "anyajegy"/"anyajegy").
- Spina bifida (idegcsőhiba; „nyitott hát”).
- Trisomy 21 (Down-szindróma)
- Turner-szindróma (szinonima: Ullrich-Turner-szindróma).
- Cisztás vesebetegség - sok ciszta (folyadékkal töltött üreg) előfordulása.
A veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek fő kockázati tényezői
Életrajzi okok
- Genetikai teher a szülőktől, a nagyszülőktől.
- Genetikai betegségek
- Kromoszóma-rendellenességek
Viselkedési okok
- Táplálás
- Alultápláltság terhesség alatt
- Mikroelem-hiányok - folsav (spina bifida, szív vitatio /szív hibák), vitamin B12 (vér képződési rendellenesség), jód (hypothyreosis/ pajzsmirigy alulműködés).
- Stimulánsok fogyasztása
- Alkohol terhesség alatt
- Dohányzás a terhesség alatt
- Kábítószer-használat terhesség alatt
A betegséggel kapcsolatos okok
- Megnövekedett vér szőlőcukor (vér cukor) terhes nőknél a szervfejlődés során az 1. trimeszterben (harmadik trimeszter).
- Fertőző betegségek alatt terhesség - rubeola, bárányhimlő, toxoplazmózis.
Gyógyszer szedése - csak orvosi konzultáció után.
- Antibiotikumok
- Epilepszia elleni gyógyszerek
- Antikoagulánsok (vérhígítók)
- neuroleptikumok - benzodiazepinek (szerek amelyek szorongásoldó, központi izomlazító, nyugtatóés hipnotikus (alvást kiváltó) hatások).
- Nemi hormonok
- Citosztatikus gyógyszerek (hatóanyagok az onkológiában /rák terápia).
Környezetszennyezés - mérgezések (mérgezések).
- Röntgenfelvétel terhesség alatt
- Noxae, nem részletezve
Felhívjuk figyelmét, hogy a felsorolás csak a lehetséges kivonata kockázati tényezők. Egyéb okok megtalálhatók az adott betegség alatt.
A veleszületett rendellenességek, deformitások és kromoszóma-rendellenességek fő diagnosztikai prenatális (antenatális) intézkedései
Minden terhes nő jogosult három alapvető ultrahangvizsgálatra:
- A terhesség 8. és 11. hete (SSW) között.
- A 18. és 21. SSW között
- A 28. és 31. SSW között
Ultrahang már képes észlelni néhány rendellenességet, például csontváz rendellenességeket, spina bifida, szív vitia (szív hibák), a cisztás változások vese és kitágult agykamrák. Ezek azonban ultrahang a vizsgálatok nem elegendőek a fejlődési rendellenességek specifikusabb diagnosztizálásához. Kérésre vagy megalapozott gyanú esetén a következő vizsgálatok állnak rendelkezésre a malformációs diagnózis részeként:
- A Nuchal-fólia átlátszóságának mérése szonográfiával (ultrahang vizsgálat) - optimálisan végezzük a terhesség 11. és 14. hete között.
- Ha a koponya 45 mm-nél nagyobb, ez a következő egyéb kromoszóma-rendellenességeket is jelezheti Down-szindróma: 10. trisomia, 13. trisomia (Pätau-szindróma), 15. trisomia, 16. trisomia, triszómia 18 (Edwards-szindróma), 22. triszómia, triplo-X szindróma (X-triszómia), monoszómia X (Turner-szindróma), Klinefelter-szindróma.
- A fizikai rendellenességek (lágy markerek) kimutatása a kromoszóma-rendellenességek (eltérések) jeleként:
- 3D ultrahang (háromdimenziós képalkotás a magzat/ születendő gyermek) - ideális esetben a terhesség 12. és 16. hete között.
- Finom ultrahang (szervi ultrahang) - ideális esetben a terhesség 19. és 20. hete között.
- Szűrővizsgálatok a prenatális diagnosztika (PND; prenatális diagnosztika): nem invazív molekuláris genetikai prenatális diagnosztikai tesztek a kromoszóma hibák meghatározására.
- magzatvíz mintavétel (amniocentesis; idő: 15-17 SSW).
Melyik orvos segít Önnek?
Prenatális diagnosztika a nőgyógyász a laboratóriumi orvosok és az emberi orvosokkal együttműködve végzi genetika.