Család hypercholesterinaemia egy örökletes rendellenesség, amellyel vér koleszterin a szint abnormálisan megemelkedik. Ennek eredménye a vér keringési rendszer. A kezelés gyógyszeres kezeléssel történik, és az egészséges életmód támogatja.
Mi a családi hiperkoleszterinémia?
Család hypercholesterinaemia a genetikai emelkedése vér koleszterin szintek. A hiper előtag jelentése: „over”, a -emia képző pedig „vér”; következésképpen, hypercholesterinaemia valami olyasmit jelent: A felesleges koleszterin a vérben. A koleszterin a test fontos építőköve. Különféle testi folyamatokban vesz részt, beleértve a hormonképződést és az energiát egyensúly. A koleszterin mind a szervezetben termelődik, mind étellel elfogyasztva. Családi hiperkoleszterinémiában az anyagcsere zavart okoz, ami sokkal több koleszterint eredményez a szervezetben, mint egészséges. Különbséget tesznek a különböző formák között. A poligénes családi hiperkoleszterinémiában nem csupán a gének okozzák a koleszterinszint növekedését, hanem az életmód és az étkezési stílus is. A monogén családi hiperkoleszterinémia pusztán örökletes. Heterozigóta és homozigóta családi hiperkoleszterinémiára oszlik, attól függően, hogy csak egy szülő (heterozigóta) vagy mindkét szülő (homozigóta) örökölte-e a genetikai változást.
Okok
A családi hiperkoleszterinémia oka a sejtek anyagcseréjéért és kifejezetten a sejtek metabolizmusáért felelős gének megváltozása LDL koleszterin. Ezek az ún LDL a receptorok a különböző szervek által termelt koleszterint a vérből a sejtekbe veszik fel. Családi hiperkoleszterinémia esetén az LDL a receptorok egy rendellenesség miatt nem tudnak elegendő koleszterint kihúzni a vérből. Ennek eredményeként felhalmozódik a vérben hajók és fokozatosan érelmeszesedéshez vagy az erek meszesedéséhez vezet. Ha csak egy szülő örökölte a gén mutáció esetén a rendellenesség sokkal kevésbé súlyos, mivel itt több működő LDL receptor van jelen. Ha jelen van a homozigóta forma, amelyben apa és anya is továbbadta a megváltozottat gén, a lipid anyagcsere sokkal súlyosabb zavart és masszívan megemelkedett koleszterin szintet előfordul.
Tünetek, panaszok és jelek
Kezdetben a családi hiperkoleszterinémiában nincsenek tünetek. Gyakran előfordul azonban, hogy a fiataloknál egy magasan megemelkedett összkoleszterinszintet mérnek egy véletlenszerű találat eredményeként. Az érelmeszesedés tipikus tünetei azonban korán jelentkeznek az érintett egyéneknél. A nagyszámú xantoma és xanthelasma megjelenése szintén magas koleszterinszintre utal koncentráció a vérben. A xantómák a plakkok sárgás lerakódását jelentik a bőr. Sárgának tűnnek bőr különböző formájú elváltozások. Ban ben xanthelasma, a sárgás lerakódások a szem felső és alsó szemhéjának szövetében helyezkednek el. Érelmeszesedés nagyon gyorsan fejlődik, és gyakran magas fokú érszűkülethez, sőt érrendszerhez vezet okklúzió, okozva szív támadások vagy stroke, még fiatal betegeknél is. A szív- és érrendszeri betegségek mellett vese a kár is gyakori. A családi hiperkoleszterinémia másik gyakori tünete a szaruhártya gyűrűtől ívig terjedő degenerációja, más néven szenilis ív vagy arcus senilis. Az Arcus senilis általában 80 éves kor után következik be. Családi hiperkoleszterinémiában még fiatalok is megmutatják ezt a tulajdonságot. Összességében az érintett egyének várható élettartama jelentősen csökken az érelzáródás és az ebből eredő szövődmények miatt. A lehető legmagasabb lipidszint-csökkentés mellett is terápia, az érintett egyének átlagéletkora csak körülbelül 33 év.
Diagnózis és progresszió
A családi hiperkoleszterinémiában szenvedő fiataloknak általában még nincsenek tüneteik, ezért a betegség elsőre gyakran észrevétlen marad. A veszély itt az, hogy bár az emelkedett koleszterinszint még nem okoz észrevehető tüneteket, mégis károsítja a szervezetet. Érelmeszesedés észrevétlenül kezdődik és folyamatosan halad. Zsír lerakódik a hajók. Az átmérője hajók egyre kisebb, ami a véráramlás akadályozásához vezet. Ha csökken a vérellátás, ez gyengébb ellátást okoz a szervek és az egész test számára. Attól függően, hogy mely edényeket érinti, a következmények lehetnek angina pectoris (a szív) és szívrohamok, érelzáródások a lábakban úgynevezett dohányos kialakulásával láb, És egy ütés. A koleszterin lerakódhat a bőr és a vezet sárgás csomókig, főleg a szemhéjon és az ujjak között. A családi hiperkoleszterinémia diagnosztizálásához vért veszünk a páciensből, valamint a koleszterin és trigliceridek meghatározzák. Továbbá a szív- és érrendszeri funkciók és az általános feltétel testének ellenőrzését. Genetikai teszt segítségével kimutatható a családi hiperkoleszterinémia jelenléte.
Szövődmények
Mivel a magas koleszterinszint gyakran nem okoz tüneteket, a családi hiperkoleszterinémia gyakran észrevétlen marad. Ez progresszívhez vezet érelmeszesedés, ami vérelzáródást eredményez keringés. Érszűkület vagy érrendszeri szövődmények okklúzió (angina pectoris, szív támadás, ütés) bármely életkorban lehetségesek. Ha az örökletes betegség homozigóta formája van, korán halálos szívrohamok léphetnek fel gyermekkor. Heterozigóta családi hiperkoleszterinémiában a kardiovaszkuláris szövődmények első előfordulásának ideje nagyban változik. Ha más kockázati tényezők vannak, korai megnyilvánulás 30 éves kor előtt lehetséges. A szív- és érrendszeri problémák gyakran csak 50 vagy 60 éves korukban jelentkeznek. A családi hiperkoleszterinémia kezelése általában koleszterinszint-csökkentéssel jár szerek (sztatinok). Gyakori mellékhatás, a máj értékek, a kialakulásának kockázata cukorbetegség mellitus. A lipid-aferézis (vérmosás) az akut és hosszú távú szövődmények kockázatát hordozza magában. Mellékhatások alatt terápia tartalmazhat fejfájás, szédülés, fáradtság, csepp vérnyomás vagy ödéma. Vashiány vérszegénység a kezelés hosszú távú lehetséges következménye. Hemolízis, allergiás reakciók és sokk nagyon ritkán figyelhetők meg a vérmosás súlyos szövődményeként.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Ebben a betegségben mindig szükség van orvoslátogatásra. A betegség tüneteit azonban az egészséges életmód és az egészséges életmód viszonylag jól korlátozhatja diéta. A korai diagnózis nagyon pozitív hatással lehet a betegségre. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett személy súlyos bőrlerakódásoktól szenved. Szívproblémák vagy a keringési rendszer betegségei szintén jelezhetik ezt a betegséget, ezért meg kell vizsgálni őket. Magas koleszterinszint a vérvizsgálat szintén jelezheti ezt a betegséget. Különösen a dohányosoknak kell ezért rendszeres vizsgálatokon részt venniük a betegség korai felismerése érdekében. A legtöbb esetben ezt a betegséget háziorvos vagy belgyógyász diagnosztizálhatja. A további kezelés azonban erősen függ a tünetek súlyosságától, és különböző szakemberek végzik. Akut vészhelyzetekben a vér mosása akkor is elvégezhető, ha a koleszterinszint nagyon magas. Az egészséges mellett diéta, az érintettek attól függenek, hogy gyógyszereket szednek-e a betegség tüneteinek csökkentésére vagy teljes korlátozására.
Kezelés és terápia
A cél terápia mert a családi hiperkoleszterinémia vért hoz koleszterin szintet hátralépve tartsa őket a normális tartományon belül. Ezt csináld meg, szerek adagolják, amelyek egyrészt gátolják a szervezet saját koleszterintermelését, másrészt növelik annak koleszterinszintjét abszorpció a vérből a test sejtjeibe. Ha nagyon magas az emelkedés, néha a testen kívül vérmosást alkalmaznak a koleszterinszint csökkentésére. Ezen orvosi kezelések mellett azonban magának a betegnek is hozzá kell járulnia az értékek javulásához életmódjának megváltoztatásával és diéta. Az étrendnek zsírszegénynek és egészségesnek kell lennie, ami rengeteg gyümölcsöt és zöldséget, valamint kevés sovány húst és halat jelent. Elegendő testmozgás és könnyű sportok támogatják a terápiát. Mivel a családi hiperkoleszterinémia genetikai, a kezelésnek gyógyszeres kezelésből és étrendi változásokból kell állnia. Az étrend önmagában nem lenne elegendő a betegség ezen formájához.
Kitekintés és előrejelzés
A gén a betegség a jelenlegi lehetőségek szerint nem gyógyítható. A törvényi előírások miatt a tudósok és orvosok nem változtathatnak meg egy személyt genetika. Ennek eredményeként nincs gyógymód a családi hiperkoleszterinémiára. A betegséget tüneti módon kezelik. Jól lehet szabályozni a tüneteket, ami jelentős javuláshoz vezet Egészség. A tünetek enyhülését a igazgatás gyógyszerek. A koleszterinszint szabályozott és csökkenti a tüneteket. A páciensnek egész életen át tartó kezelésen kell átesnie, mert a gyógyszer abbahagyásával a tünetek azonnali visszafejlődnek. A betegség prognózisát a beteg jelentősen befolyásolhatja. Egészséges életmóddal és helyes táplálkozással a betegség pozitív lefolyása rögzíthető. A sporttevékenységeket, a káros anyagok elkerülését és az ételbevitel ellenőrzését jól össze kell hangolni, hogy koleszterin szintet ne váljon túl magasra. Ha az érintett személynek sikerül megtennie a szükséges gondozást, akkor jelentős javulást tapasztal Egészség és javítja életminőségét. Családi hiperkoleszterinémia esetén figyelembe kell venni, hogy a szív- és érrendszeri rendellenességek gyakran 50 év feletti betegeknél alakulnak ki. Ez a folyamat negatívan befolyásolja az általános prognózist.
Megelőzés
Mivel a családi hiperkoleszterinémiát genetikailag okozzák, nem lehet megakadályozni. Az emelkedett koleszterinszint egészséges életmód mellett is kialakul. Azonban, ha ismert, hogy a családi hiperkoleszterinémia érinti, gyermekeit meg kell vizsgálni a betegség szempontjából annak érdekében, hogy korán kezelhesse és elkerülhesse a súlyos károkat.
Követés
Mivel a családi hiperkoleszterinémia genetikai betegség, ezért rendszeres nyomon követésre kell törekedni. A páciensnek rendszeres vérvizsgálatot kell végeznie az alapellátó orvosnál annak szintjének figyelemmel kísérése érdekében lipidek a vérben. Ha ezek továbbra is magasak, akkor a gyógyszer újbóli beállítását kell elvégezni, például a adag of sztatinok vagy átállás fibrátokra vagy másra szerek. Meg kell vizsgálni a gyógyszer tolerálhatóságát is. Ezenkívül meg kell vizsgálni a túl magas koleszterinszintet jellemző másodlagos betegségeket. Ezek közé tartozik az esetleges érelmeszesedés, amely jelentős kockázatot jelent szívroham or ütés. Ebből a célból az orvosnak rendszeres EKG-ellenőrzéseket kell végeznie, legkisebb gyanú esetén beavatkozással. xanthelasma, a koleszterin lerakódásai a bőrben kozmetikai okokból eltávolíthatók. Ezek a sárgás plakkok nem jelentenek további kockázatot. A nyomon követés további lépése a többi családtag vizsgálata kell, hogy legyen, mivel a betegség átterjed rájuk. Ha a betegség fennáll, ezeket is gyógyszerekkel kell kezelni, és rendszeresen be kell jönniük utókezelésre is. A hozzátartozókat tájékoztatni kell a betegség kockázatáról és következményeiről, valamint a betegség örökletes jellegéről is. Szükség esetén genetikai elemzést kell végezni.
Mit tehetsz te magad
A genetikai familiáris hiperkoleszterinémiát az abnormálisan megemelkedett LDL-koleszterinszint jellemzi a vérben, míg a HDL a koleszterin általában a normális tartományon belül marad. A megnövekedett LDL koncentráció kórosan megváltozott LDL receptorokhoz kapcsolódik. Ezek következtében az LDL hosszabb ideig marad a vérben, ami azzal a kockázattal jár, hogy az LDL az erek falába rakódik le. Az érelmeszesedés vagy a szívkoszorúér-betegség kialakulásának kockázatának megfékezése érdekében serdülőkorban vagy korai felnőttkorban gyógyszereket írnak fel az LDL-szint csökkentésére. Önsegítés intézkedések magában foglalja a szigorú étrend betartását, hogy támogassa a gyógyszeres terápiát az LDL szint csökkentése érdekében. Az igazság azonban az, hogy a koleszterin körülbelül 70-80 százaléka szintetizálódik magukban a test sejtjeiben, a bélben nyálkahártya és főleg a máj. A diéta, amely emellett növeli a koncentráció of HDL a koleszterin nagyon hasznos. A korai szívkoszorúér-betegség kockázata drámaian megnő, ha a magas LDL-koleszterinszintet alacsony és alacsony HDL szint. Az LDL és a HDL aránya meghatározó. A hányados lehetőleg ne legyen magasabb 3.5-nél. Néhány hideg- magas omega-3 zsírtartalmú - préselt olajfajták különösen kedvezően hatnak a HDL szintjének növelésére és így csökkentik az érelmeszesedés kockázatát.
