Caudalis regressziós szindróma: okai, tünetei és kezelése

A caudalis regressziós szindróma az alsó (farok) gerinc szegmensek malformációs szindrómát jellemzi, néha nagyon súlyos, de változó megjelenéssel. Sok esetben hiányoznak a caudalis gerinc olyan részei, mint a coccyx és az ágyéki gerinc. Az állapot multifaktoriális, és általában a terhesség első négy hetében alakul ki. … Tovább

Okihiro-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Okihiro -szindróma olyan rendellenességek komplexuma, amelyek elsősorban a felső végtagokat érintik. Ezekhez a fejlődési rendellenességekhez kapcsolódik a Duane -anomália nevű állapot, amely megakadályozza, hogy a betegek kifelé nézzenek. A kezelés tisztán tüneti, és általában az egyes tünetek sebészeti korrekciójából áll. Mi az Okihiro szindróma? A malformációs szindrómák veleszületett rendellenességek, amelyek… Tovább

Johanson Blizzard-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Johanson-Blizzard-szindrómát ritka örökletes betegségnek nevezik. Az érintett személyek a hasnyálmirigy, a fejbőr és az orr fejlődési rendellenességeiben szenvednek. Mi a Johanson-Blizzard szindróma? A Johanson-Blizzard-szindróma (JBS) ritka, öröklött betegség, amely néha halálos is lehet. A szindrómát ektodermális diszpláziának is tekintik, és hasnyálmirigynek minősítik… Tovább

Baller-Gerold-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Baller-Gerold szindróma a malformációs szindrómák csoportjába tartozik, az arc túlnyomó részével. A szindróma mutációkból származik, és autoszomális domináns öröklődésben továbbadódik. A terápia a tüneti kezelésre korlátozódik, amely nagyrészt a malformációk sebészeti korrekciójából áll. Mi a Baller-Gerold szindróma? A veleszületett betegségek csoportjában… Tovább

Macska szindróma: okai, tünetei és kezelése

A macskaszem szindróma egy ritka örökletes betegség neve. Többek között változásokat okoz a szemekben. Mi a macskaszem szindróma? Az orvostudományban a macskaszem-szindrómát kolobóma anális atresia-szindrómának vagy Schmid-Fraccaro-szindrómának is nevezik. Ebben az örökletes betegségben a szem elváltozásai (coloboma) és a végbél rendellenességei (anális… Tovább

Sirenomelia: okai, tünetei és kezelése

A szirenomélia a magzat testének alsó felének malformációja, amely a medence területétől kezdődik és a lábfejig ér. Úgy is hívják, hogy symmelia, sympodia vagy egyszerűen sellő -szindróma. Az ICD-10 besorolás Q47.8. Mi a szirénomélia? A szirenomeliát a lábak és a lábfej deformitása jellemzi. Ezek attól függően, hogy… Tovább

A nyombél szűkülete: okai, tünetei és kezelése

A nyombél -szűkület a vékonybél szűkülete. Általában veleszületett, de megszerezhető is. Mi a duodenális stenosis? A szűkület az üreges szerv szűkülete. A nyombél -szűkületben a vékonybél, pontosabban a nyombél van hatással a szűkületre. A nyombél -szűkületre is gyakran utalnak… Tovább

Verma-Naumoff-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Verma-Naumoff-szindróma a veleszületett rendellenességek csoportjába tartozik, amelyet a csont- és porcszövet rendellenességei jellemeznek. A betegség prognózisa mindig halálos. A szindróma genetikai jellegű, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Mi a Verma-Naumoff-szindróma? A Verma-Naumoff-szindróma a csont- és porcszövet genetikai rendellenessége. Jellemzője… Tovább

Dubowitz-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Dubowitz -szindróma ritka, öröklött betegség, amely olyan tünetekkel jár, mint a rövid termet és az arc deformitása. Az állapotot Victor Dubowitz brit gyermekneurológusról nevezték el. Mi a Dubowitz -szindróma? Victor Dubowitz először 1965 -ben írta le a Dubowitz -szindrómát. A betegség autoszomális recesszív [[örökletes betegségek | örökletes betegség [[ez meglehetősen ritka. Jelenleg,… Tovább

Currarino-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Currarino -szindróma az anorektális és a szakrális rendellenességek tüneti hármasa presacralis tömegekkel. A szindróma örökletes rendellenesség, amely általában az MNX1 gén mutációjával jár, és amelyet az ento és a neuroectoderm hibás elválasztása okoz. Oki terápiák nem léteznek. Mi a currarino szindróma? Az orvosi hármas kifejezés egy… Tovább

Anális atrézia: okai, tünetei és kezelése

Az anális atresia az emberi végbél rendellenessége. Ebben az esetben a végbélnyílás hiányzik, vagy nincs megfelelően létrehozva. Mi az anális atresia? Az anális atresia az emberi végbél rendellenességének neve. Ebben az esetben a végbélnyílás hiányzik, vagy nem jön létre… Tovább

Elschnig-szindróma: okok, tünetek és kezelés

Az Elschnig -szindróma nagyon ritka örökletes betegség, amely a szemhéjak veleszületett rendellenességeivel jár. A tünetek súlyossága azonban gyakran nagyon eltérő. A kezelés tüneti és a kialakult rendellenességektől függ. Mi az Elschnig -szindróma? Az Elschnig -szindrómát főként az alsó szemhéjak rossz állapotai jellemzik. Ritka esetekben más tünetek is megjelennek, például… Tovább