Johanson Blizzard-szindróma: okok, tünetek és kezelés

A Johanson-Blizzard-szindróma a ritka örökletes betegség neve. Az érintett személyek a hasnyálmirigy, a fejbőr és a fejlõdési rendellenességektõl szenvednek orr.

Mi a Johanson-Blizzard szindróma?

A Johanson-Blizzard-szindróma (JBS) egy ritka örökletes rendellenesség, amely néha végzetes lehet. A szindrómát ektodermális diszpláziának is tekintik, és hasnyálmirigy-rendellenességnek minősítik. A hasnyálmirigy fejlődési rendellenességei mellett fej és a orr, hallási problémák, alacsony termetű és csökken az intelligencia is. A szindrómát Ann J. Johanson és Robert M. Blizzard amerikai gyermekorvosokról nevezték el. A két orvos 1971-ben írta le először a betegséget. A Johanson-Blizzard szindróma nagyon ritka betegségnek számít. Így a mai napig csak körülbelül 30 eset ismert.

Okok

A Johanson-Blizzard szindróma öröklődése autoszomális recesszív. A legtöbb betegben mutáció következik be az UBR-1-nél gén, amely a 15. kromoszómán található, a betegség kialakulásának oka. Az UBR 1 egy ubiquitin ligázt kódol. Az ubiquitinek vannak fehérjék eukarióta organizmusokban kifejezve. Fontosak a többi transzláció utáni módosítása szempontjából fehérjékamelyek címkézése lebomlásuk során történik. Továbbá az UBR 1 fontos szerepet játszik a hasnyálmirigy sejtnövekedés-szabályozásában. Ha az UBR mutációja 1 gén Johanson-Blizzard szindrómához vezet, ez zavarokat vagy megszakadásokat eredményez az ubiquitin ligáz szintézisében. Egészséges egyéneknél a hasnyálmirigy-csatornákban nagyobb mennyiségű UBR 1 termelődik, mint a test más sejtjeiben. Az ubiquitin-ligáz termelésének csökkenése az ubiquitin-proteasoma komplex diszfunkcióját okozza, ami krónikus hasnyálmirigy-gyulladás. Ebben a folyamatban a szerv sztrómáját helyettesíti kötőszöveti és kövér. Ugyanakkor hibák lépnek fel az acini, valamint a Langerhans-szigetek ellátásában. Ezenkívül az apotosis meghibásodása a sérült sejtekben és az fehérjék megtörténik. Ez a folyamat előfordulhat a nem megfelelő UBR-1 expresszióra fogékony szövetekben is. Ezek elsősorban a központi idegrendszer, fogképződés, vázizmok beidegzése és a koponya régiója.

Tünetek, panaszok és jelek

A Johanson-Blizzard szindróma különféle panaszokat és rendellenességeket tartalmaz. A fő tünet az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség. Ez a tripszin, tripszinogén, lipáz valamint a hasnyálmirigy-szekréció egyéb komponensei, amelyek viszont rosszul elcsúszást eredményeznek. Ez azt jelenti, hogy a beteg nem képes felhasználni azokat a szubsztrátumokat, amelyeket felszív az ételből. Bizonyos esetekben a hasnyálmirigy teljes zsíros degenerációja következik be, amelynek előrehaladása néha akár halált is jelenthet. Nem ritkán a Johanson-Blizzard szindróma is okozza cukorbetegség mellitus. Egyéb endokrin rendellenességek, amelyek figyelembe vehetők, az agyalapi mirigy elégtelensége, a növekedési hormon hiánya és hypothyreosis az pajzsmirigy. A növekedési rendellenességek miatt az érintett egyének szenvednek alacsony termetű. A Johanson-Blizzard-szindróma tipikus jellemzői közé tartozik még az orrlyukak torzulása is. Így egyes betegeknél az izmok, valamint kötőszöveti és a porcogó a orr teljesen hiányoznak. Ennek eredményeként a beteg orra szokatlan megjelenést mutat. Ezenkívül sok JBS-s beteget érint a fejletlenség, amely egyénenként változik. A normális intelligencia egyedi esetei is vannak. Gyakran a JBS-ben szenvedő érintett személyek is érzékenyek halláskárosodás mindkét fülében. Ez annak köszönhető, hogy a cochleában és a szervben is cisztás változások vannak egyensúly. A temporális csont változásai tovább elősegítik halláskárosodás. A craniofacialis dysmorphia szintén jellemző a Johanson-Blizzard szindrómára. Ezek közé tartozik a vékony fejbőr, a fejborda gerincének hibái és szabálytalan haj növekedés. A hiánya szemöldök és szempillák, lapított fülkagylók, kupolás homlok, alulméretezett alsó állkapocs, és a maradandó fogak hiánya is ismert külső jellemző. Bizonyos esetekben más szervrendszerek is Johanson-Blizzard szindrómában szenvednek. A leggyakoribb rendellenességek közé tartozik az alacsony születési súly, a boldogulás sikertelensége, az anális atresia, a hüvely megduplázódása és méh nőstényeknél izom-hipotónia, veleszületett szürkehályog és újszülött sárgaság.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A zsíros és terjedelmes széklethez kapcsolódó malabszorpciós szindrómát a Johanson-Blizzard szindróma diagnózisának fontos nyomának tekintik. Hasonlóképpen, alacsony termetű a JBS jellegzetes tüneteként van besorolva. Így a diagnózis általában klinikailag, valamint bizonyos laboratóriumi paraméterek alapján történik. A megkülönböztető diagnózis a Shwachman-Bodian-Diamond-szindróma (SBDS), valamint a cisztás fibrózis fontos lehet. Egy most lehetséges miatt terápia val vel hasnyálmirigy enzimek, a betegségben szenvedő gyermekek várható élettartama javult. Ez azonban növeli a cukorbetegség mellitus.

Szövődmények

Johanson-Blizzard szindróma miatt a betegek főként fejlődési rendellenességekben szenvednek, és belső szervek szintén érintett ez a rendellenesség. Általában az érintett személy nem képes felszívni a nitrátokat az ételből, ami hiánytünetekhez és gyakran léthez vezet soványság. Hasonlóképpen, cukorbetegség és alacsony termet fordulhat elő. Nem ritka, hogy az érintett egyének szenvednek hiányzó orrlyukaktól és ezáltal csökkent esztétikától is. A Johanson-Blizzard szindróma az intelligencia csökkenéséhez és az alkalmasság csökkenéséhez is vezet. Nem ritka, hogy halláskárosodás vagy szempanaszok fordulnak elő. Hasonlóképpen szempillák ill szemöldök hiányozhat, és súlyos rendellenességek vagy a fogak károsodása van. A fejlődési rendellenességek miatt a gyerekek ugratás és zaklatás áldozatává válhatnak. A beteg életminőségét a Johanson-Blizzard szindróma jelentősen rontja. A Johanson-Blizzard-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért a kezelés pusztán tüneti. A csökkent intelligencia viszonylag jól korlátozható terápiák segítségével. További szövődmények nem fordulnak elő. A várható élettartamot azonban általában Johanson-Blizzard szindróma korlátozza.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Ha a gyermekeknél testi vagy szellemi fejlődési rendellenességek észlelhetők, gyermekorvoshoz kell fordulni. Alacsony termetű, deformitások vagy általános növekedési rendellenességek esetén a jeleket orvosnak kell megvizsgálnia. Különböző vizsgálatokat kell végezni az ok tisztázása érdekében. A betegség sajátos jellemzője az arc rendellenessége. Az orrlyukak területe a genetikai hiba miatt mutált, és a jelen lévő szabálytalanság jelzésének tekinthető. Gyakran szövet, porcogó vagy az izmok hiányoznak az orr területéről, ami vizuális rendellenességet eredményez. Az orvos meglátogatása szükséges a kezelés megkezdéséhez. Ha a hallás károsodása vagy egyensúly észrevették, orvoslátogatás szükséges. Ha bizonytalanság tapasztalható a járásban, rendellenességek vannak a hangzásban vagy halláskárosodás, orvoshoz kell fordulni. Ha az érintett személynek nincsenek tartósan rögzített fogai, ha az állkapocs következetlenségei észlelhetők, vagy ha szemöldök valamint a szempillák hiányoznak, orvosra van szükség a tünetek tisztázásához. Ha a lányoknál észreveszik a női nem sajátosságait, orvoshoz is kell fordulni. Mivel a Johanson-Blizzard szindróma képes vezet az érintett személy idő előtti haláláig súlyos esetekben ajánlott orvoshoz fordulni már a szabálytalanságok első jelzéseinél. Csak az egyedi kezelés és a célzott terápiák javíthatják az életminőséget, és meghosszabbíthatják az életet.

Kezelés és terápia

A Johanson hóvihar szindróma okozati kezelése nem lehetséges. Emiatt, terápia a tünetek enyhítésére korlátozódik. Fontos szerepet játszik a tünetek típusa, valamint azok súlyossága. Kezelésére hasnyálmirigy-elégtelenség, az enzimatikusan aktív anyag pankreatin adják be, amelynek kivonása a sertések hasnyálmirigyéből történik. A craniofacialis testrészek deformációi vagy a csontváz esetében a korrekciós műtéti beavatkozás megkönnyebbülést jelenthet. Ha halláskárosodás van jelen, használja a hallást AIDS és a speciális képzést hasznosnak tartják. Hiány esetén adaptált foglalkozásterápia intézkedések állnak rendelkezésre, amelyek kifejezetten a Johanson-Blizzard-szindrómában szenvedőknek szólnak.

Kitekintés és előrejelzés

A Johanson-Blizzard szindróma az egyik legritkább betegség, világszerte csak 30 ismert eset van. A Johanson-Blizzard szindróma korábban halálbüntetést jelentett, mert csecsemőknél fordult elő. A betegség számos következménye általában lehetetlenné tette a túlélést. Ma valamivel jobb az érintettek helyzete. Azt azonban még nem tudni, hogy valójában a hasnyálmirigy örökletes betegségéről van-e szó. A modern orvostudomány ma már kezeli a szenvedőket hasnyálmirigy enzimek. Ez javította a kilátásokat. Mindazonáltal, tekintettel a betegség tüneteinek súlyosságára és változatosságára, a hosszú túlélés nem valószínű. Probléma, hogy a Johanson-Blizzard szindróma által érintett gyermekek várható élettartamuk növekedésével cukorbetegség alakul ki. Ez általában a hasnyálmirigy szövetének károsodásához vezet, hasonlóan cisztás fibrózis a hasnyálmirigy. Végül az endokrin hasnyálmirigy-elégtelenség bekövetkezik. Súlyos betegség következményei esetén az érintettek némelyikének prognózisa bizonyos kezelési lehetőségek és az elhúzódó élet ellenére is gyenge. Bizonyos esetekben azonban a Johanson-Blizzard szindróma tüneti kezelése sikeresebb lehet. Súlyosságától függően a hasnyálmirigy-elégtelenség helyettesíthető pankreatin. A műtéti korrekció fej és a váz deformitása ma lehetséges. Meghallgatás AIDS és a hallóiskolák javulást biztosíthatnak a halláskárosodásban. Foglalkozásterápia szintén hasznos lehet, és javíthatja a prognózist.

Megelőzés

A Johanson hóvihar-szindróma megelőzését nem tartják lehetségesnek. Így ez egy olyan betegség, amely már veleszületett.

Követés

A Johanson hóvihar szindróma utógondozásához nincsenek különösebbek intézkedések az önsegítés összefüggésében. Ezért a hosszú távú orvosi kezelés elkerülhetetlen. Bezárás ellenőrzés szükséges, hogy az esetleges szövődményeket, például a hasnyálmirigy elégtelenségét gyorsan fel lehessen fedezni. Az ilyen panaszok kezelését speciális gyógyszerek segítségével végzik. A betegeknek meg kell venniük a szerek a szakember ajánlása szerint. Mivel a betegség gyakran kíséri retardáció, gyakran szükségük van szüleik támogatására. Ha az örökletes betegség deformitásokhoz vagy rendellenességekhez vezet, műtéti beavatkozásra lehet szükség. A mindennapi életben a betegeknek családjuk támogatására van szükségük, mivel általában intelligenciájuk korlátozott. Az orvosok ismerik a lehetőségeket, és tájékoztatják az érintett szülőket a gyermekek speciális támogatásáról. A szeretetteljes gondozás sok erőfeszítésbe kerül, de jobb életminőséget biztosít. Sokan vannak tanulás otthon végezhető kognitív képességeket edző gyakorlatok. Foglalkozásterápia alkalmazások állnak rendelkezésre fizikai Egészség. A betegek és családtagjaik számára is hasznos a kapcsolat és az információcsere a betegség által érintett másokkal. Eközben a betegek várható élettartama meghosszabbodott: akkor a szülőknek számítaniuk kell rá diabetes mellitus később.

Mit tehetsz te magad

Mivel a Johanson-Blizzard szindróma örökletes betegség, ezért nem kezelhető okozati úton. Hasonlóképpen, semmi különös önsegítés intézkedések ebben az esetben az érintett személy rendelkezésére állnak, így ez a személy mindenképpen függ az orvosi kezeléstől. Ha a hasnyálmirigy elégtelensége jelentkezik, akkor általában gyógyszeres kezeléssel kezelik. Ebben az esetben az érintett személynek gondoskodnia kell ezeknek a gyógyszereknek a rendszeres szedéséről a szövődmények és egyéb panaszok elkerülése érdekében. A szülőknek arról is gondoskodniuk kell, hogy gyermekeik rendszeresen szedjék gyógyszerüket. A csontváz deformitásait és rendellenességeit csak sebészeti beavatkozással lehet kezelni. Mivel a betegek többségében alacsony az intelligencia, más emberek segítségétől és a mindennapi életük különleges támogatásától függenek. Az érintettek gondozását szeretettel kell végezni. A szülők is végezhetnek különféle tanulás gyermekeikkel otthon gyakorolja az érintett személy fejlődésének elősegítését. Foglalkozási terápia itt is nagyon hasznosak lehetnek az intézkedések. Ezenkívül a többi érintett személlyel való kapcsolat nagyon pozitív hatással van a Johanson-Blizzard-szindrómára, mivel információcseréről van szó.