A Dubowitz-szindróma egy ritka örökletes rendellenesség, amely olyan tünetekkel társul, mint pl alacsony termetű és az arc deformitása. A feltétel Victor Dubowitz brit gyermekneurológus nevét kapta.
Mi a Dubowitz-szindróma?
Victor Dubowitz először 1965-ben írta le a Dubowitz-szindrómát. A rendellenesség autoszomális recesszív [[örökletes betegségek | örökletes betegség [[ez meglehetősen ritka). Jelenleg csak 150 eset ismert világszerte. Így a Dubowitz-szindróma az úgynevezett árva betegségek közé tartozik. Az árva betegségek olyan betegségek, amelyek olyan ritkán fordulnak elő, hogy a szokásos orvosi gyakorlatban legfeljebb évente egyszer jelentkeznek. A Dubowitz-szindróma sokféle tünettel jár. Masato Sukahara és John M. Opitz megfigyelései szerint azonban nem minden tünetnek kell megjelennie. A tudósok megállapították, hogy az arc rendellenességei a Dubowitz-szindróma legfontosabb diagnosztikai jele. Ezek a betegség 112 esetéből 141-ben fordultak elő. Feltűnő, hogy a markáns mikrocefália ellenére a súlyos értelmi fogyatékosság ritkán fordul elő sok szenvedőnél. A legtöbb Dubowitz-szindrómás beteg normálisan kognitívan fejlődik.
Okok
A Dubowitz-szindróma oka még mindig nem világos. Úgy gondolják azonban, hogy a rendellenességet autoszomális recesszív öröklődési mód révén öröklik. Autoszomális recesszív öröklődés esetén a hibás allél mindkét homológ autoszómán található. A betegség tehát nemtől függetlenül öröklődik. Az autoszomális recesszív öröklésnél mindkét szülő általában egészséges és heterozigóta. A heterozigóta azt jelenti, hogy egy sejt genetikai anyagának két különböző van gén másolatok mindkét autoszómán vagy kromoszómák. A gyermek csak akkor alakulhat ki a betegségben, ha mindkét szülő hordozza a hibát gén. A hibás allél hordozóit vezetőnek nevezzük. A statisztikai valószínűség, hogy két vezető gyermeke megkapja a betegséget, 25 százalék. Ha az egyik szülő betegsége van, a másik szülő pedig tulajdonságvivő, akkor a kockázat 50 százalékra nő. A Dubowitz-szindróma tüneteinek kialakulása szintén nem ismert.
Tünetek, panaszok és jelek
A feltétel különféle tünetekként nyilvánulhat meg. A vezető tünet fizikai retardáció. Az érintett egyének gyakran szenvednek alacsony termetű. Alacsony termetű a normának nem megfelelő testhossz növekedésre utal. A rövid termet mellett gyakran előfordul mikrocefália is. Mikrocefáliában az fej kicsi a mérete. Három szórás kisebb, mint az azonos korú és nemű emberek átlagértéke. A mikrocefáliák valójában gyakrabban társulnak értelmi fogyatékossággal. Dubowitz-szindrómában azonban a fogyatékosság csak enyhe vagy közepes. A betegek felének nincs kognitív zavara, és a szabályok szerint fejlődik. Másrészt néhány beteg szenved ekcéma a viszketéssel és a bőrpírral járó bőr. A hiperaktivitás a Dubowitz-szindrómára is jellemző. Ezt a rendellenes mentális túlzott izgalom jellemzi. Az érintett személyek motoros nyugtalanságban szenvednek, és nehezen tudnak koncentrálni. A Dubowitz-szindrómában szenvedő betegek többségénél arc-rendellenességek, úgynevezett craniofacialis dysmorphia vannak. Ide tartozik például a csökkent palpebralis repedés (blepharophimosis), az orrnyereg hiánya, a túlzott interpupilláris távolság vagy az alacsony fülek. Hasonlóképpen előfordulhatnak a szem rendellenességei és a fogak rendellenességei. Olyan tünetek, mint gyomorégés or székrekedés kialakulhatnak a emésztőrendszer. Néhány betegnél veleszületett székrekedés anális szűkület miatt alakul ki. Továbbá rendellenességek a központi idegrendszer Dubowitz-szindrómában fordulhat elő. Jellemző a corpus callosum aplasia. Ez a szerkezet egy szálkapcsolat, amely a agy. A corpus callosum biztosítja az információcserét a két agyfélteke között. Bizonyos esetekben a agyalapi mirigy is előfordul. Ennek eredményeként a hormontermelés a agyalapi mirigy károsodhat. A mozgásszervi rendszer különböző rendellenességei lehetnek, amelyeket Dubowitz-szindróma okozhat. Az ujjakon a köröm hipopláziája vagy az egyes ujjak rövidülése látható. A lábakon köröm aplasia vagy köröm hypoplasia is lehetséges. Ezenkívül a szomszédos ujjak vagy lábujjak összenövése következik be. A Dubowitz-szindrómás betegek gyakran szenvednek a csípő diszpláziájában. Egyes esetekben úgynevezett coxa valga-t is megfigyeltek. A combcsont ezen axiális hibás helyzetében nyak, meredek helyzet van jelen. A ízületek a Dubowitz-szindrómás betegek közül gyakran hipermobil. Néhány érintett gyermek születik spina bifida or scoliosis. Spina bifida a hát gerincének embrionális záródási rendellenessége a gerinc régiójában. Közismert nevén nyitott hát. Ban ben scoliosis, a gerinc oldalirányban eltér a hossztengelytől. A Dubowitz-szindrómás betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek olyan fertőzésekben, mint pl középfül fertőzések, tüdőgyulladás, orrmelléküreg gyulladás, szamár köhögésvagy agy fertőzések. Neurológiai tünetek, például migrén, görcsrohamok, hólyag és anális bénulás vagy károsodott reflex előfordulhat.
Diagnózis
A diagnózist részletes klinikai vizsgálat után állapítják meg. Az arc fejlődési rendellenességei és alacsony termete nyomokat ad a betegségre. A Dubowitz-szindrómára vonatkozóan még nincs specifikus molekuláris genetikai vagy citogenetikai diagnosztikai teszt.
Szövődmények
A Dubowitz-szindróma miatt a betegeket számos rendellenesség befolyásolja, amelyek az egész testben kialakulhatnak. A legtöbb esetben alacsony termet is van. A csökkentett magasság mellett a beteg fej a szokásosnál is jóval kisebb. Gyakran vannak panaszok a bőr. Vörösség és viszketés alakulhat ki. Az intelligencia és a kognitív képességek nincsenek korlátozva, ezért a beteg hétköznapi módon fejlődhet. A. Rendellenességei esetén gyomor vagy a emésztőrendszer, gyomorégés megeshet. Ugyancsak nem ritka az ujjak és a lábujjak összenövése. Hasonlóképpen gyakrabban fordulnak elő fertőzések, amelyek a tüdőt vagy orr. Súlyos esetekben a agy is előfordulhatnak. A fejlődési rendellenességek bizonytalanságot és önbizonytalanságot okozhatnak az érintettekben, ami pszichológiai kényelmetlenséget okozhat. A fejlődési rendellenességek miatt különösen a gyerekeket ugratják és zaklatják. A Dubowitz-szindróma okozati kezelése nem lehetséges, ezért csak a tünetek enyhülnek. Az érintett személynek különféle vizsgálatokon kell átesnie a daganatok diagnosztizálására, ha szükséges, és azok eltávolítására. Általában nincs csökkenő várható élettartam.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
A Dubowitz-szindrómát általában közvetlenül a születés után diagnosztizálják. Az orvos azonosíthatja a feltétel a kis termet és a tipikus arcdeformitások miatt azonnali kezelés megkezdhető. Ha az egyik szülő betegsége van, akkor születés előtt orvosi vizsgálatot kell végezni. Ezután az orvossal együtt dönthetnek a továbblépés módjáról. Ha az érintett szenved ekcéma, viszketés és bőrpír bőr, bőrgyógyászhoz lehet fordulni. A terapeuta segíthet a gyakran előforduló hiperaktivitásban. Azoknak a szülőknek is észre kell venniük, akik viselkedési problémákat észlelnek gyermekükben beszél a betegség szakorvosának. További tippeket és segítséget tud nyújtani, és szükség esetén egy speciális klinikára irányíthatja az érintett személyt. Súlyos szövődmények esetén, mint pl tüdő, agy- vagy orrmelléküreg-fertőzések esetén sürgősségi orvost kell hívni. Mivel a Dubowitz-szindróma számos formát ölthet, átfogó együttműködésre van szükség egy orvoscsoporttal. Tájékoztatni kell őket minden panaszról és rendellenességről, hogy az említett szövődmények ne merüljenek fel.
Kezelés és terápia
A Dubowitz-szindróma nem kezelhető okozati úton. A lehetséges rendellenességeket végül műtéti úton lehet korrigálni. Növekedés, összességében Egészség, a nyelv fejlődését, a fogászati állapotot és a kognitív fejlődést az orvosnak rendszeres időközönként értékelnie kell. Mivel a betegség során a rosszindulatú daganatok gyakoriak az immunhiányos állapotok következtében, a daganatok rendszeres célzott szűrésére van szükség.
Kitekintés és előrejelzés
Általában a Dubowitz-szindróma nem kezelhető ok-okozati összefüggésben, mivel genetikai rendellenességről van szó. Az érintett egyének ezért pusztán tüneti kezeléstől függenek, ami korlátozhatja a deformitásokat és ezáltal javíthatja az életminőséget. Öngyógyítás nem fordul elő ezzel a szindrómával. Ha a Dubowitz-szindróma kezelésére nem kerül sor, az érintettek gyakran súlyos viszketést szenvednek, ill gyomorégés. Ez is vezet a gyermekek hiperaktivitására vagy fejlődési rendellenességeire, ami szintén sokkal megnehezíti a felnőttek mindennapjait. Továbbá a betegek egyre inkább különböző gyulladásoktól szenvednek, és a legrosszabb esetben ezekben meghalhatnak, ha nem kezelik őket. A bénulás és korlátai reflex ebben a szindrómában is gyakoriak. Maga a kezelés csak korlátozhatja a tüneteket, nagy hangsúlyt fektetve a gyermek hétköznapi fejlődésére. Ezenkívül az érintettek rendszeres vizsgálatoktól függenek a daganatok korai felismerése és kezelése érdekében. A legtöbb esetben a beteg várható élettartamát a szindróma csökkenti. A szindróma képes vezet súlyos pszichológiai idegességre vagy depresszió nemcsak az érintettnél, hanem a rokonoknál és a szülőknél is.
Megelőzés
A Dubowitz-szindróma nem akadályozható meg.
Utókezelés
A Dubowitz-szindróma legtöbb esetben nagyon kevés utógondozás intézkedések az érintett személy rendelkezésére állnak. Először is a betegséget korán kell felismerni, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását, amelyek korlátozhatják az érintett életét. Mivel genetikai betegségről van szó, nem gyógyítható meg teljesen, így csak pusztán tüneti kezelés lehetséges. Ha a páciensnek az élet későbbi szakaszaiban gyermekeket szeretne kívánni, genetikai vizsgálat és későbbi tanácsadás is elvégezhető annak érdekében, hogy megakadályozzák a Dubowitz-szindróma öröklődését az utódok számára. A legtöbb esetben az érintett gyermekek a szindróma miatt intenzív és speciális támogatástól függenek, így a fejlesztés során nincs panasz. A szülők különféle gyakorlatokkal jelentősen elősegíthetik ezt a fejlődést. Mivel a szindróma elősegítheti a daganatok előfordulását, az orvos rendszeres vizsgálata nagyon hasznos. Sok esetben a betegek a mindennapi életben a barátok és a család támogatására is támaszkodnak.
Itt tudod megtenni magad
A Dubowitz-szindróma nagyon ritka örökletes betegség, amelyre különösen az alacsony termet és az arc rendellenességei jellemzőek. A betegséget nem lehet ok-okozati módon kezelni. A beteg maga is csak szedni tud intézkedések a tünetek enyhítésére. Az alacsony termet gyakran a motorikus képességek korlátozásával jár. Ezért az érintett személyeknek el kell kezdenie fizikoterápia lehető leghamarabb, mobilitásuk javítására. Amennyiben nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek később a járástól függ AIDS, a szülőknek bátorítaniuk kell őt arra, hogy már korán megtanulja használatukat. A Dubowitz-szindrómában szenvedő gyermekeknél a mentális állapot általában nem vagy csak enyhe retardáció. Azonban nagyon gyakran hiperaktívak. Ráadásul fejlődésüket alacsony termetük is gátolja. A szülőknek ezért korai szakaszban konzultálniuk kell a szakértőkkel, hogy biztosítsák gyermekük optimális oktatási és pszichológiai támogatását. Megfelelő iskolát is kell keresni megfelelő időben. A gyermekek kognitív képességei rendszerint lehetővé teszik számukra a rendszeres órákon való részvételt. Számos iskola azonban nem képes megfelelő ellátást biztosítani a jelentős fizikai állapotú tanulók számára retardáció. Ez különösen igaz, mert az érintett gyermekeket arcuk deformitása miatt gyakran csúfolják, sőt zaklatják a társaik, és a tanárok általában nem rendelkeznek a szükséges társadalmi-oktatási képzettséggel az ilyen helyzetek kezeléséhez.
