A Currarino-szindróma az anorectalis és sacralis rendellenességek tüneti triádja presakrális tömegekkel. A szindróma örökletes rendellenesség, amely általában az MNX1 mutációjával társul gén és az ento és a neuroectoderma hibás elválasztása okozza. Okozati terápiák nem léteznek.
Mi a currarino szindróma?
Az orvosi kifejezés a triád három tünet kombinációjára utal. A Curranino-szindróma a tünetek ilyen hármasa, és anorectalis sacralis malformációval és presakralis tömeg. A tünetegyüttes az egyik veleszületett malformációs szindróma, és triádikus alapja miatt Curranino triádnak is nevezik. Egy másik szinonima az ASP asszociáció kifejezés, amely a tünetekkel érintett anoracicus, sacralis és presacralis struktúrákra utal. A 20. század elején RLJ Kennedy amerikai sebész először leírta a tünetek triádját. A szindróma triádját ugyanazon évszázad végén G. Currarino gyermekradiológus vizsgálta felül. A szindrómának a nevét adta. A betegség előfordulási gyakorisága 100,000 XNUMX emberre számítva XNUMX-től XNUMX-ig terjed. A megnyilvánulás leggyakoribb kora a korai gyermekkor.
Okok
A Currarino-szindróma oka genetikai. Az esetek 70 százalékában a rendellenesség nem szórványosan fordul elő, hanem a családi csoportosítással figyelhető meg. Az öröklés ezekben az esetekben autoszomális domináns. Etiológiailag a szindróma az endoderma és a neuroektoderma hibás elválasztásán alapul, amely az embrionális szakaszban jelentkezik. Úgy gondolják, hogy a betegség heterogén. Sok esetben a mutációk felelősek az embrionális struktúrák hibás elválasztásáért. Gyakran ezek a mutációk az MNX1-ben találhatók gén a gén lokuszban 7q36.3. Ez gén a HB9 nevű nukleáris fehérjét kódolja. Ez a fehérje pótolhatatlan a hasnyálmirigy és a különféle aktivitások szempontjából agy szerkezetek. A mutációval a fehérje hibás, és már nem tölti be funkcióit.
Tünetek, panaszok és jelek
A Currarino-szindrómát a klinikai tünetek és jellemzők hármas komplexe jellemzi. Például a legfontosabb klinikai kritériumok között szerepel az anorectalis rendellenesség. A szűkület mellett ezen a téren egy rendellenesség lehet például atresia vagy fekély Az keresztcsont az érintett személy hátulján csontos szakrális hibák is érintettek. Ventral a keresztcsont térfoglaló elváltozások. Ezek az űrfoglaló elváltozások meningocelei lehetnek. A teratomák is elképzelhető tünetek. Egyes esetekben az enterális cisztákat is helyet elfoglaló elváltozásokként azonosították. A legtöbb esetben anomália a farkcsont is előfordul. Gyakran a csont egyes területeit egyáltalán nem helyezik el. Ezt a jelenséget részleges agenesisnek nevezzük, amelynek az adott helyet elfoglaló elváltozás ventrálisan fekszik. A. Első csigolyája keresztcsont a legtöbb esetben nem érinti a helyet elfoglaló elváltozás. Szinte minden esetben a betegség tünetei közvetlenül a születés után jelentkeznek. A fent említett tünetek mellett az érintett egyének körülbelül 50 százalékánál jelentkezik a rendellenesség gerincvelő, amely első pillantásra nem ismerhető fel, és a károsodott idegfülképződés következtében következik be. Krónikus székrekedés is jelen lehet.
Diagnózis és lefolyás
A Currarino-szindróma diagnózisát általában korai csecsemőkorban állapítják meg. A legtöbb esetben a szonográfiát használják elsődleges diagnosztikai eszközként. A molekuláris genetikai elemzés feltárhatja az MNX1 gén mutációját a diagnózisban. Mivel azonban ez a mutáció korántsem fordul elő minden betegnél, nem kötelező diagnosztikai kritérium. Ha azonban ez bizonyítható, akkor a diagnózist megerősítettnek tekintik. A szonográfiai eredmények általában az orvosnak adják a szindróma első gyanúját. Ezt a gyanút megerősítik röntgensugarak vagy képalkotás, mint pl mágneses rezonancia képalkotás. A Currarino-triáddal rendelkező betegek röntgenfelvételein maradvány sarlószerű keresztcsont látható, amelyet „scimitar jelnek” neveznek. Mágneses rezonancia képalkotás azt mutatja, hogy az érintett egyének fele jól elrejtett gerincdiszraphizmusban szenved. Amikor ilyen rendellenességek a gerincvelő jelen vannak, a lekötött zsinór további vizsgálata javasolt. A szindróma súlyosságától függően néhány beteg felnőttkorban tünetmentes maradhat, és ezért későn diagnosztizálják. A rendellenességek súlyossága meghatározza a prognózist az egyes esetekben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Rendszerint orvoshoz kell fordulni a Currarino-szindróma esetén, amikor az érintett személy fistulák kialakulásában szenved. Hibák is előfordulhatnak a csontok, bár nem minden esetben veleszületettek. Ha Currarino-szindrómát diagnosztizálnak, a legtöbb esetben a beteg egész életében rendszeres vizsgálatoktól függ. Anomáliák a farkcsont szintén jelezheti ezt a hibát, és korán meg kell vizsgálni gyermekkor. Különösen a fájdalom vagy korlátozások a mindennapi életben, orvosi vizsgálatra és kezelésre van szükség. Ezenkívül sok érintett személy szenved székrekedés, így orvosi vizsgálatot is el kell végezni. Általános szabályként a szindrómát gyermekorvos diagnosztizálhatja. A kezelést ezután különböző műtéti eljárásokkal hajtják végre. Továbbá az érintettnek rendszeres vizsgálatokon is át kell esnie. Ha a beteg az anomáliák és rendellenességek miatt pszichés panaszokban is szenved, pszichológiai kezelést is el kell kezdeni.
Kezelés és terápia
Okozati terápia Currarino-szindrómában szenvedő betegeknél nem létezik. A génterápiák a mai napig nem alkalmazhatók. Mivel azonban jelenleg kutatások tárgyát képezik, az ok-okozati kezelés elképzelhető lehet a jövőben. Egészen oksági okig terápia alkalmazható, a tüneti hármas kezelése kizárólag tüneti. Ez tüneti terápia elsősorban a rendellenességek kijavítását foglalja magában. A javító intézkedések általában megfelelnek a műtéti beavatkozásoknak. Például az anális atresia műtéti kezelése közvetlenül a születés után elvégezhető. Ez különösen akkor jelenik meg, ha ezek a tünetek súlyosakkal társulnak székrekedés. A műtéti beavatkozásnak a térfoglaló elváltozásokra is tekintettel kell történnie. Ez a beavatkozás műtéti reszekció. Az ilyen kezelési beavatkozás jelzett ideje az egyes esetekben a helyet elfoglaló elváltozás méretétől és típusától függ. A keresztcsont csontos szakrális hibái egyes esetekben nem javíthatók, vagy csak részben javíthatók. Agnesia esetén a farkcsont, a szindróma tüneti kezelése további rekonstruktív műtéti eljárásokat is magában foglalhat. Alapvetően a Currarino-szindróma minden tünete esetén a beavatkozások sürgőssége a triász súlyosságától és így az egyedi esettől függ.
Kitekintés és előrejelzés
Mivel a Currarino-szindróma genetikai rendellenesség, nem kezelhető oksági és etiológiai módon. Emiatt csak az egyes tünetek korlátozhatók, és nem lehet teljes gyógyulást elérni. A műtéti beavatkozások segítségével számos tünet enyhíthető. Közvetlenül a születés után végzik, és így kezelik a végbél retencióit. Nincsenek különösebb szövődmények, és ez a panasz általában gyógyul. Ez enyhíti az esetleges székrekedést vagy egyéb kellemetlenségeket a hasban és gyomor terület. A keresztcsont kellemetlenségét és deformitásait azonban nem lehet teljesen enyhíteni. Ebben az esetben sebészeti beavatkozásokra is szükség van, ahol a korrekciók csak részlegesek lehetnek. A további folyamat tehát nagyon is függ a panaszok pontos megnyilvánulásától. Ha azonban a Currarino-szindróma tüneteit nem kezelik, a beteg súlyos korlátozásokat fog tapasztalni a mindennapi életben, és mozgáskorlátozottságát is. Bizonyos esetekben a Currarino-szindróma szintén negatívan befolyásolhatja a gyermek mentális fejlődését, ezért a gyermeknek és a szülőknek is szükségük lehet pszichológiai kezelésre.
Megelőzés
A mai napig nem sikerült egyértelműen megvilágítani azokat a tényezőket, amelyek elősegítik az endo- és neuroektoderma zavart elválasztását. Emiatt nincs konkrét intézkedések jelenleg rendelkezésre állnak a Currarino-szindróma megelőzésére.
Követés
Mivel a Currarino-szindróma örökletes betegség, nagyon kevés, ha van ilyen, konkrét lehetőségek és intézkedések a közvetlen utógondozáshoz az esetek többségében az érintett személyek rendelkezésére állnak. A betegség ebben az esetben sem kezelhető teljesen. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tanácsadás a Currarino-szindróma kiújulásának megelőzésére is elvégezhető. A betegség korai felismerése mindig nagyon pozitív hatással van a betegség további lefolyására. Ezért a betegség első tünetei és jelei miatt orvoshoz kell fordulni. Ennek a betegségnek a kezelését elsősorban a különböző rendellenességek kezelésével végzik. A legtöbb esetben sebészeti beavatkozásokra van szükség. Ilyen beavatkozás után az érintett személynek mindenképpen pihennie kell és gondoznia kell testét. Mivel nem minden panaszt lehet kijavítani, néhány beteg függ a saját családja vagy barátai segítségétől és gondozásától. Ebben az összefüggésben az érintett személlyel folytatott intenzív beszélgetések szintén pozitívan befolyásolják a Currarino-szindróma lefolyását, és megakadályozhatják a pszichológiai zavarokat, ill. depresszió a folyamatban.
Mit tehetsz te magad
A Currarino-szindróma örökletes genetikai hibából ered. Nincsenek sem hagyományos, sem alternatív gyógymódok, amelyek a szindróma okozati kezelésére irányulnak. Csak a tünetek kezelhetők. Ebből a célból általában műtéti beavatkozásokra van szükség, amelyeket a beteg legfeljebb közvetett módon támogathat. Azok a személyek kereshetnek, akiknek családjában már egyszer előfordult Currarino-szindróma genetikai tanácsadás mielőtt családot alapítana. A Currarino-szindrómát általában csecsemőkorban diagnosztizálják. Sok érintett gyermek már tízéves kora előtt több mint egy tucat műtéten esett át. Ez nemcsak fizikailag rendkívül kimerítő. Gyakran a gyermek mentális fejlődése is szenved, annak ellenére, hogy nincs mentális retardáció. A gyermekek pusztán a számos orvosi beavatkozás miatt nem tudnak koruknak megfelelő módon fejlődni. A szülők azonban célzottan ellensúlyozhatják ezt a körülményt korai beavatkozás. Ezenkívül korai stádiumban kell keresni egy olyan iskolát, amely lehetővé teszi a gyermek számára, hogy a betegség miatti állandó hiányzások ellenére is részt vegyen az órákon. Egy bizonyos életkor után az érintett gyermekek nemcsak fizikailag, hanem érzelmileg is szenvednek. Különösen igaz ez olyan tünetek esetén, mint pl inkontinencia, megjelennek, ami még nehezebbé teszi számukra a társaikkal való kapcsolattartást. A szülőknek korán konzultálniuk kell egy gyermekpszichológussal, és maguknak is segítséget kell kérniük, például egy önsegítő csoportba való belépés révén.
