A Verma-Naumoff-szindróma a veleszületett rendellenességek csoportjába tartozik, amelyet a csont és rendellenességek jellemeznek porcogó szövet. A betegség prognózisa mindig halálos. A szindróma genetikai és autoszomális recesszív módon öröklődik.
Mi a Verma-Naumoff-szindróma?
A Verma-Naumoff-szindróma a csont genetikai rendellenessége és porcogó szövet. A belső és külső szervek különböző rendellenességei jellemzik. A betegség lefolyása mindig halálos. A fejlődési rendellenességek sokasága nem kompatibilis az élettel. A szindróma már prenatálisan is kimutatható szonográfiával. A gyermek vagy halva született, vagy születése után azonnal meghal a sok dysplasia miatt. A meghatározás szerint a betegség a veleszületett osteochondrodysplasias csoportjába tartozik. Ez a genetikai rendellenességek egy csoportja, amelyet a dysplasias (malformációk) jellemeznek a csontban és a porcogó szövet. Ezen rendellenességeken belül a Verma-Naumoff-szindróma bekerül az úgynevezett rövid borda polydactyly szindrómákba. Ahogy a neve is mutatja, ezeket a szindrómákat rövid jellemzi borda, fejletlen tüdő és polydactyly. Az összehúzódott mellkas nem megfelelő tüdő funkció. A szindrómát 1974-ben írta le először J. Spranger, mainzi gyermekorvos. Azonban nem különböztette meg a betegség hasonló formáitól. Csak IC Verma (1975) és P. Naumoff (1977) különbözteti meg a szindrómát az I. típusú rövid borda polydactyly szindrómától (Saldino-Noonan szindróma). Azóta a nemzetközi osztályozás szerint rövidbordás polydactyly szindrómának III. Vagy Verma-Naumoff szindrómának nevezik. Morfológiai-radiológiai kritériumok szerint egy másik osztályozást a rövid borda polydactyly szindróma II típusú Verma-Naumoff kategóriába soroltak.
Okok
A Verma-Naumoff-szindróma okáról csak annyit lehet tudni, hogy ez egy autoszomális recesszív módon öröklődő genetikai rendellenesség. Sok más veleszületett chondrodystrophiát okoz gén mutációk a 4. kromoszóma egy meghatározott régiójában. Ezért itt ésszerű feltételezni, hogy az ebben a szakaszban található mutációk a Verma-Naumoff szindrómában is jelen vannak. Akár csak egyet gén vagy több mutált gén okoz hasonló tüneteket, nem ismert. Mindenesetre azonosítottak egy autoszomális recesszív öröklődési módot, de ezt nem kell korlátozni gén. Hasonló rendellenességekben, például az Ellis-van Creveld-szindrómában legalább két egymás mellé helyezett gént fedeztek fel, amelyek képesek vezet ugyanarra a rendellenességre. Az autoszomális recesszív öröklődési mód szerint a betegség csak akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő genomjában heterozigóta van a mutált gén. A betegség gyakoriságáról azonban nincsenek ismeretek. Lehetséges, hogy a vetélések miatt még mindig több a be nem jelentett eset.
Tünetek, panaszok és jelek
A Verma-Naumoff-szindróma klinikai képe sokrétű. Mint minden rövid borda polydactyly szindróma, ezt jellemzi a rövid is borda mellkasi hypoplasiával, pulmonalis hypofunkcióval és légzési elégtelenséggel. Ezen túlmenően, a dysplasia a hosszú csontok és gyakran polydactyly (polydactyly). Ezen túlmenően a Verma-Naumoff-szindrómában gyakran előfordul vízcseppek (cseppek), amelyek felhalmozódnak víz a mellkas. Továbbá a légzési gyengeség a betegség egyik vezető tünete. Polydactyly nem mindig fordul elő. Csak az esetek 50 százalékában fordul elő. Más tünetek szorosan kapcsolódnak a komplexumhoz szív hibák. A rövid bél szintén jellemző. Ezenkívül zavart okoz a vékonybél és a vastagbél, amelyet malrotációnak neveznek. Ez a malrotáció képes vezet nak nek bélelzáródás. Egy másik jellemző az anális atresia. Itt a végbél rosszul formált, hiányzik a végbélnyílás nyílása. A húgycső szintén megfigyelhető. Ebben az esetben a nyílás a végén húgycső hiányzik. A vese gyakran fejletlen vagy egyáltalán nem működik. Továbbá rendellenességek is előfordulnak a nemi szervekben. Hasított ajak és szájpadlás (cheilognathopalatoschisis) is előfordulhat. A gégefedő (gégefedő) gyakran mutat rendellenességeket. Ezen kívül van nyelőcső atresia. Vagy a nyelőcső kapcsolódása a gyomor hiányzik vagy a nyelőcső beszűkült. Az is lehetséges, hogy a nyelőcső a légcsőhöz csatlakozik a gyomor. Összességében a rendellenességek olyan súlyosak, hogy a gyermek számára nincs esély a túlélésre.
A betegség diagnózisa és lefolyása
A Verma-Naumoff szindróma az anyaméhben diagnosztizálható. A röntgen rövid borda. A Saldino-Noonan-szindrómához képest a hosszú csontok végén szaggatottak és nem annyira rövidítettek. A diagnózis egyedül szonográfiával állapítható meg. Más képalkotási módok, mint például a CT-vizsgálat és az MRI, megerősíthetik a diagnózist.
Szövődmények
A Verma-Naumoff szindróma következtében a beteg elsősorban légzési tüneteket tapasztal. Légzési elégtelenség lép fel, így a belső szervek szintén nem kapnak elegendő mennyiséget oxigén. Ennek eredményeként a bőr elkékülhet. Ha a betegséget nem kezelik, akkor a belső szervek és a agy tartósan károsodhat. Továbbá különféle szív hibák lépnek fel, amelyek a legrosszabb esetben is előfordulhatnak vezet az érintett haláláig. Hasonlóképpen a vékonybél és a vastagbél is érintett, így az érintett személy gyakran szenved fájdalom or hasmenés. Bélelzáródás az érintetteknél is gyakori. Mivel a vesékben is előfordulhatnak rendellenességek, az érintettek transzplantációt igényelnek vagy attól függenek dialízis. Különböző rendellenességek is előfordulnak a testen, ami sokkal megnehezíti az érintett személy mindennapi életét. Általános szabály, hogy a gyermek néhány nappal a születése után meghal, és nem élheti túl. A Verma-Naumoff-szindróma súlyos pszichológiai kényelmetlenséget is okozhat és depresszió a szülőknél vagy rokonoknál. Ezek tehát a pszichológiai kezeléstől függenek.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintett személy mindig függ a Verma-Naumoff-szindróma orvos általi kezelésétől. Mivel erre a betegségre nincs független gyógymód, a szindróma első tünetei és jelei esetén mindig orvoshoz kell fordulni. Minél korábban észleli és kezeli a betegséget az orvos, annál jobb a további menet. Orvoshoz kell fordulni, ha az érintett szenved lélegző nehézségek. Ebben az esetben nem jut elég levegő a tüdőbe, ami a páciens számára köhögés. Sok esetben ez okozza a bőr elkékülni, és néhány szenvedő el is veszítheti az eszméletét. Továbbá, szív hibák a Verma-Naumoff-szindrómát is jelzik. Az érintett egyének az arc deformációitól is szenvednek, ill fej, ami szintén utalhat erre a betegségre. A Verma-Naumoff-szindrómát gyermekorvos vagy háziorvos észlelheti. A további kezelés a tünetek pontos természetétől és súlyosságától függ, így általános előrejelzés nem adható. Sok esetben ez a szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Kezelés és terápia
A Verma-Naumoff szindróma kezelésére nincs lehetőség. A betegség lefolyása 100 százalékban halálos. Gyakran a gyermek holtan születik, vagy nem sokkal a születése után meghal. Az osteochondrodysplasiák csoportjában azonban vannak olyan betegségek, amelyek nem gyógyíthatók, de legalább a túlélés esélyét kínálják. Minden szindrómában a tünetek is bizonyos mértékben változóak. Azt, hogy a Verma-Naumoff-szindrómának vannak-e különféle kifejezési formái, amelyekben fennáll a túlélés esélye is, egyelőre nem tudni.
Megelőzés
A Verma-Naumoff-szindróma megelőzése nem lehetséges. A szindróma olyan genetikai rendellenességet képvisel, amelyet autoszomális recesszív módon örökölnek. Ezért a betegség spontán előfordulása szintén nagyon valószínűtlen. A szindróma előfordulásához mindkét szülőnek rendelkeznie kell a mutált génnel. Ha a betegség egy vagy több esete már előfordult a családban, emberi genetikai tanácsadás kell keresni.
Követés
Általános szabály, hogy csak nagyon kevés, és csak nagyon korlátozott intézkedések közvetlen utógondozás áll rendelkezésre a Verma-Naumoff-szindrómában szenvedő személyek számára, így első körben orvoshoz kell fordulni a betegség korai szakaszában a lehető leghamarabb, hogy a további folyamat során ne merüljenek fel szövődmények vagy egyéb panaszok .Általában a betegség önmagában nem gyógyítható meg, ezért ideális esetben orvoshoz kell fordulni a betegség első tüneteinek és tüneteinek megjelenésekor. Mivel ez a betegség örökletes, nem gyógyítható meg teljesen. Ezért, ha az érintett személy gyermeket szeretne, genetikai vizsgálatot és tanácsadást kell kérnie, hogy megakadályozza a betegség újbóli megjelenését utódokban. Az érintett személyek általában mindennapi életükben saját családjuk segítségétől és támogatásától függenek. Ebben az összefüggésben a szeretetteljes és intenzív beszélgetések szintén nagyon pozitív hatással lehetnek a további menetre, és megakadályozhatják a beszélgetés kialakulását depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. Esetleg a Verma-Naumoff-szindróma csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Itt tudod megtenni magad
A Verma-Naumoff-szindróma mindeddig nem kezelhető. A gyermek a születés előtt vagy közben meghal a különféle rendellenességek miatt. A gyermek szülei használhatják beszél terápiák, amelyek segítenek a trauma átélésében. A neten található önsegítő csoportok és fórumok megfelelő helyek beszél más érintett személyeknek. Az örökletes betegségek szakközpontjának felkeresése szintén jó ötlet. Minél jobban megértik a betegséget, annál egyszerűbb, mint általában, megbékélni a betegség súlyos lefolyásával. Kísérő intézkedések alkalmazni a szülés után. A nemi közösülést addig kell kerülni, amíg a szülés utáni áramlás meg nem áll. Az első napokban jó higiéniát kell tartani a hüvelyi traktus fertőzésének elkerülése érdekében. Ezenkívül a betétet gyakran kell cserélni, hogy elkerülje gyulladás az epiziotómia sebhely. Medencefenék gyakorlatok serkentik vér áramlik a medencefenék területére, ami gyorsabbá teszi a gyógyulást. Végül egy egészséges diéta megfelelő fehérjével, vitaminok és rengeteg folyadék segíti a gyógyulást. A kellő pihenés és kímélés hozzájárul a gyógyulási folyamathoz, és biztosítja, hogy a beteg gyermek a trauma ellenére gyorsan felépül.
