Sirenomelia: okai, tünetei és kezelése

A szirenomélia a magzattest, kezdve a kismedencei területtől és a lábakig. Symmelia, sympodia vagy egyszerűen sellő szindrómának is nevezik. Az ICD-10 besorolás Q47.8.

Mi a sirenomelia?

A Sirenomeliára a lábak és a lábak deformációja jellemző. Ezek a szirenomélia súlyosságától függően csak kezdetleges módon vannak jelen, valamint összeolvadnak. A fúzió nemcsak a lágy szövetekre terjed ki, hanem a csontok, amennyiben egyáltalán kialakultak. Az így kapott alsó test kúpos alakja a szirénák halfarkára emlékeztet. Ezek, a görög mitológia alakjaihoz hasonlító sellő voltak tehát az alapja a Sirenomelie elnevezésének is. A korábbi időkben az emberek még beszélt közvetlenül egy szirenoméliáról. A sirenomelia előfordulása nagyon ritka és kizárólag szórványosan fordul elő. Világszerte valamivel több mint 450 eset ismert. A betegség valószínűsége 1: 100,000 XNUMX. Jelenleg két ember él sirenomeliával. Két lány az Egyesült Államokból és Peruból. Tanulmányok szerint azonban alapvetően enyhe a férfi szenvedők száma.

Okok

Az intenzív kutatások ellenére a sirenomelia oka még mindig nem ismert. Az évek során különféle elméletek hangzottak el. A mai napig egyik sem nyújtott be meggyőző bizonyítékot. A szirenomélia-kutatás kezdeti napjaiban belső és külső mechanikai hatások, például a magzatvízre gyakorolt ​​nyomás gyanúja merült fel. Később az embrionális fejlődés rendellenességeiről volt szó. Az elméletek között szerepelt például a kloáka fejlődési rendellenessége, a medence apláziája vagy diszpláziája és keresztcsontvagy hyperextension az idegcső. Időközben több tényező kölcsönhatását vitatják meg. Jelenleg azonban genetikai ok tűnik a legvalószínűbbnek. Egy létező szirenomélia azonban gén már kizárt. A kiváltó ok tisztázása érdekében számos állatkísérletet is végeztek. Azon alapuló módszerek genetika és teratogén anyagok, mint pl kadmium és a vezet voltak használva valamire. Meglepő módon a szirenomélia kiváltható ezen módszerekkel. Az állatokban bekövetkezett változások nagyon hasonlóak voltak az embereknél bekövetkezett változásokhoz. A szirenomélia kialakulásának világos magyarázata azonban szintén megfoghatatlan maradt.

Tünetek, panaszok és jelek

A szirenomélia a méhben fejlődik ki. Jelzések arra vonatkozóan, hogy a test alsó felének tapadásai és deformitása már kimutatható-e vagy sem ultrahang nem található. Az anyákra vonatkozó értékelések mindenesetre nagyon korlátozottak. Van azonban beszél körülbelül nem elegendő mennyiségű magzatvíz, változások a placenta és változások a köldökzsinór. A szirenomeliában szenvedő magzatok majdnem kétharmada halva született. A fennmaradó gyermekek többnyire idő előtt születnek, és később alig életképesek. Néhány órán vagy napon belül meghalnak. Ezenkívül gyakran további rendellenességek fordulnak elő. Nem ritkán vese agenesis, Potter-arc, gerinc anomáliák, scoliosis, pulmonalis hypoplasiát, többszörös szív- és érrendszeri rendellenességeket és anorectalis atresiát figyeltek meg egyszerre. Továbbá a külső nemi szervek nagyrészt hiányoznak, és csak egyetlen köldök található ütőér jelen van.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A diagnózis legkésőbb a születés után következik be. A szakorvosi vizsgálat megállapítja, hogy a szirenomélia, mindkét végtag deformációja és határozott tapadás valóban fennáll-e. Ha nem ez a helyzet, akkor csak szirénoid rendellenességekről vagy pszeudosziréniáról beszélünk. Egyébként az emberek az egyetlen emlősök, amelyekben a sirenomelia spontán fordul elő.

Szövődmények

A szirenomeliában a születendő gyermek súlyos rendellenességekben szenved. A tünetek általában születés előtt diagnosztizálhatók. Ebben az esetben különösen a gyermek szülei és hozzátartozói szenvednek pszichés kellemetlenségektől vagy akár depresszió. Általános szabály, hogy a szirenomélia az érintett személy halálához és így ahhoz vezet halvaszületés. Ha a gyermek élve születik, a születés után néhány nappal gyakran elhal a rendellenességek miatt. A gyermekek a belső szervek és az arc rendellenességeitől is.A szív a rendellenességek is erősen befolyásolják. Ezenkívül a legtöbb esetben a gyermek nemi szervei is hiányoznak, vagy csak nagyon kicsi. A legtöbb esetben a sirenomelia kezelése a szülők és rokonok pszichés kellemetlenségeitől függ. A gyermek életét ebben az esetben nem lehet megmenteni. A szülők függenek a pszichológiai bánásmódtól. A legtöbb esetben a komplikációk elkerülhetők ebben az esetben a korai kezelés segítségével.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Sirenmelia esetén az orvos általi kezelés mindenképpen szükséges és tanácsos. Mivel ez a betegség örökletes, nincs lehetőség az öngyógyításra sem. Annak érdekében, hogy megakadályozzuk a betegség öröklődését az utódoknak, genetikai tanácsadás akkor kell elvégezni, ha a beteg gyermekeket szeretne. Sirenomelia esetén orvoshoz kell fordulni, ha súlyos rendellenességek vagy deformitások vannak a gyermek testén. A legtöbb esetben ezeket az állapotokat a ultrahang vizsgálat a születés előtt, kiküszöbölve a későbbi diagnózis szükségességét. A legtöbb esetben a gyermek születése után is meghal, így további kezelésre nem kerül sor. Mivel a szirenomélia súlyos pszichológiai kényelmetlenséget okozhat, vagy ideges és depresszió szülőknél és rokonoknál is pszichológiai kezelést kell kérni. Sok esetben a sirenomelia más érintett szüleivel való kapcsolatfelvétel is hasznos, és enyhítheti a kellemetlenségeket.

Kezelés és terápia

A sirenomelia kezelése önmagában nem lehetséges. Ha egy gyermek túléli a születést, a további túlélés a többi fennálló rendellenesség típusától és súlyosságától függ. A legfontosabb a belső szervek. Hogy az élet lehetséges a szirenomélia enyhe formájával, azt az USA-ban és Peruban már említett esetek mutatják. A sirenomeliát három súlyossági fokozatba sorolják. Geoffroy Saint-Hilaire ezt a besorolást először a XIX beszélt Symméle, Uroméle és Sirénoméle. August Förster würzburgi patológus újra felülvizsgálta és pontosan meghatározta a jelenlegi alfajt.

  • A szirenomelia legkönnyebb formáját Sympus dipusnak hívják. Ennél a fajnál a lábak teljesen összeolvadtak. Ezenkívül két láb egyértelműen felismerhető vagy jelen van.
  • Ha a tipikus kúpos szirenomélia csak egy lábbal végződik, akkor az a Sympus monopus, a szirenomélia közepesen súlyos formája. A meglévő láb általában hátrafelé mutat.
  • A legsúlyosabb formában, a Sympus apus-ban, a combok összeolvadnak. A többi láb deformálódik és előre hajlik. A lábak is teljesen hiányoznak a tövénél.

Alapvetően kisebb-nagyobb mértékben a medence és az ágyéki gerinc is érintett mindhárom alfajban. Különösen a medencében a deformitások gyakran egyoldalúan fordulnak elő, ami aszimmetrikus alakot eredményez.

Megelőzés

A jelenlegi ismeretek szerint a megelőzésre nincs lehetőség. Ha a sirenomelia súlyos formáját időben diagnosztizálják, úgy tűnik, hogy az egyetlen ésszerű lehetőség az magzatelhajtás. Feltételezhető, hogy a csekély számú eset ellenére további kutatásokat végeznek a szirenoméliával kapcsolatban. A fő hangsúlyt az ikerkutatásra lehetne fordítani. Jelentősen megnő annak a valószínűsége, hogy az ikerszülés és a sirenomelia egyszerre következik be. Nagyrészt azonban egyszerre csak egy ikert érint.

Követés

A sirenomelia utókezelése magában foglalja a rendszeres fizikai vizsgálatokat és az orvosokkal és terapeutákkal folytatott megbeszéléseket. A intézkedések amelyek részletesen hasznosak, a sirenomelia formájától függenek. A sympus dipus, a szirenomelia legenyhébb formája, fizioterápiás intézkedések része lehet az utógondozásnak. A betegeknek többnyire szedniük kell fájdalom gyógyszer, vér hígítók és egyéb szerek. A készítmények bevitelét orvosnak kell ellenőriznie. A gyógyszeres kezelést rendszeres időközönként módosítani kell. Korrekciós műtétek után a betegnek néhány napot a kórházban kell töltenie. A Sympus monopus esetében a közepesen súlyos forma, az állandó követés jelzett. A betegek támogatást igényelnek a mindennapi életben, mivel a súlyos deformitások miatt az önálló mozgás nem lehetséges. A Sympus monopusban gyógyszeres kezelés és fizikoterápia szintén az utógondozás részét képezik. Általános szabály, hogy a betegek és hozzátartozóik pszichológiai támogatást is kapnak. A sympus apusban, a legsúlyosabb formában a betegek várható élettartama jelentősen csökken. A legtöbb beteg a születés előtt vagy röviddel azután meghal. A nyomon követés általában a rokonok pszichológiai támogatására korlátozódik. A sirenomelia utókezelését háziorvosok, ortopédok és a tünetek függvényében más szakemberek biztosítják.

Mit tehetsz te magad

A sirenomeliában szenvedő gyermekek körülbelül 70 százaléka még anyjuk méhében meghal. Egy másik nagy százalék meghal azonnal a születés után, vagy az első napokban és hetekben. A szülőknek foglalkozniuk kell azzal a gondolattal, hogy a gyermek korán meghalhat. Szükség esetén terapeutát is fel kell hívni, hogy bánati tanácsokat adjon a szülőknek. Melyik intézkedések értelme részletesen függ a betegség egyéni lefolyásától. A szülei a beteg gyermek a legjobb beszél háziorvosuknak vagy terapeutájuknak a további intézkedésekről. Mivel a sirenomelia rendkívül ritka betegség, a pontos intézkedéseket egy speciális klinikán kell meghatározni. A szülőknek korán fel kell venniük a kapcsolatot az orvosokkal. Ha a feltétel pozitív irányba haladjon, meg kell tenni a szükséges intézkedéseket annak érdekében, hogy a gyermek a lehető legtünetek nélküli életet élhesse. A korai megszerzése mellett AIDS mint a kerekesszékek és mankó, ez magában foglalja a Egészség biztosítótársaság, hogy a költségek fedezhetők legyenek.