Macska szindróma: okai, tünetei és kezelése

A macskaszem szindróma a ritka örökletes betegség neve. Többek között változásokat okoz a szemekben.

Mi a macskaszem szindróma?

Az orvostudományban a macskaszem szindróma coloboma anal atresia szindrómának vagy Schmid-Fraccaro szindrómának is nevezik. Ebben az örökletes betegségben a szem változásai (coloboma) és a végbél (anális atresia) vannak jelen. A macskaszem szindróma elnevezés a betegség tipikus mintájára vezethető vissza. A függőleges-ovális hasadékok vannak írisz a szem máris veleszületett. A betegek szeme ezért macskaszerű. Anális atresiából és írisz coloboma már 1878-ban történt a svájciak részéről szemész Haab Ottó (1850-1931). Ez a coloboma anális atresia szindróma nevéhez vezetett. A macskaszem szindrómát azonban csak 1969 óta tekintik önálló betegségnek, amikor már ismerték egy extra kromoszóma létezését. Ebben a felfedezésben fontos szerepet játszott Werner Schmid (1930-2002) svájci genetikus és Marco Fraccaro olasz tudós (1926-2008). A Schmid-Fraccaro szindróma elnevezés rájuk vezethető vissza. 1972-ben Erica Bühler felfedezte, hogy az extra kromoszóma eredete a 22-es kromoszóma volt, ami világossá tette, hogy a 22-es részleges triszómia jelen van. A macskaszem szindróma nagyon ritka. Az örökletes betegség gyakorisága 100,000 1.35 emberre 105 eset. Összesen mintegy XNUMX eset ismert.

Okok

A macskaszem szindróma autoszomális domináns módon öröklődik, és már veleszületett. A betegség oka a 22. kromoszóma rendellenessége. Az összes beteg körülbelül 83% -ában kis felesleges extra kromoszóma alakul ki az összes testsejtben. Ez az extra kromoszóma a 22. kromoszóma genetikai információjának egy részét tartalmazza. Egyes orvosok azt gyanítják, hogy az extra kromoszóma egy inverziós duplikáció eredménye. Emiatt bicentrikus és két végén műholdak vannak. Az érintett területeken a genetikai információ több mint kétszer van jelen az érintett egyedek genomjában. Ezért az orvosok a macskaszem szindrómát triszómiának vagy tetrasomiának is nevezik. Egy extra kromoszóma azonban nem minden betegnél detektálható. Ezekben az esetekben a gén mutáció vagy fel nem ismert transzlokáció okai gyanúsak.

Tünetek, panaszok és jelek

A macskaszem szindróma genetikai tünetei személyenként változnak. Így nem minden betegnél alakul ki automatikusan a veleszületett függőleges-ovális hasadék írisz. A vezető tünetek kombinációja csak a betegek kb. 40 százalékánál fordul elő. A macskaszem szindróma tipikus tünetei az anális atresia, amelyben az anorectalis fossa nem tör ki a végbélés egyéb anorectalis rendellenességek. Ezenkívül egy- vagy kétoldalú írisz colobomák és preauricularis függelékek képződnek. Ez a lobulusszerű függelékekre utal, közvetlenül az auricle előtt. Ezekből állnak bőr or kötőszöveti. Az örökletes betegség másik jellemzője az szemhéj a külső és az alsó irányban ferdén futó tengely. Sok esetben mentális retardáció jelen van. Egyes betegeknél a vizelet és a nemi szervek rendellenességei is vannak. Ide tartozhat a húgycsőEgy víz zacskó vesevagy kettős ureter. Az érintett személy csontvázrendszere is néha érintett, ami eltűnés révén nyilvánvalóvá válik thumbs, alacsony termetű, spina bifida (idegcső rendellenességek), sellő szindróma (sirenomelia) vagy deformálódott borda. Ezenkívül a szemek különböző tüneteket mutatnak, például mongol redő, strabismus, a szemek közötti nagy távolság, a szemgolyó kóros csökkenése, retina dysplasia és vízesés. Bizonyos esetekben szívhibák, például izolált septum pitvar és kamra vagy Fallot tetralógiája lehetségesek. Ezenkívül az epe rendszerét befolyásolhatja az epehólyag atresia, a vastagbél by Hirschsprung-kór, És a agy oligofrénia által.

A betegség diagnózisa és lefolyása

A macskaszem-szindróma diagnosztizálása általában már a jellemző vezető tünetek, például az írisz coloboma és az anális atrezia révén lehetséges, genetikai elemzés nélkül. Ezenkívül a kromoszómális elemzés a lehetőségek körébe tartozik. A macskaszem szindróma diagnosztizálásának legmegbízhatóbb kritériuma az extra kromoszóma kimutatása. A diagnózis felállítható olyan betegeknél is, akiknél nincs kimutatható változás a genetikai anyagban, de tipikus tünetek jelentkeznek. Rendellenes kéz- vagy lábpozíció vagy szokatlanul hosszú thumbs akkor fontos nyomoknak tekintik. A macskaszem szindróma lefolyása az örökletes betegség súlyosságától és a vesék rendellenességeinek mértékétől függ, szív és a végbél javítható. A pszichomotoros fejlettség szintje szintén meghatározó szerepet játszik. Ha csak enyhe tünetek nyilvánulnak meg, akkor a várható élettartam nincs korlátozva.

Szövődmények

A macskaszem szindróma miatt különféle panaszok elsősorban a beteg szemében jelentkeznek. Ebben az esetben az érintett személy szenved az írisz változásaiban. Ezáltal ugyanúgy előfordulhat a végbél különböző rendellenességeinél, hogy a legrosszabb esetben teljes áttörés is jöhet. A legtöbb beteg mentális betegségben is szenved retardáció és nem képesek ellátni különféle mindennapi feladatokat. Leginkább más emberek segítségétől függenek. A rendellenességek a húgyutakat vagy a nemi szerveket is érinthetik. A páciens életminőségét őszintén korlátozza és csökkenti a macskaszem szindróma. Ezenkívül az érintettek strabismusban és későbbi szürkehályogban szenvednek. A legtöbb beteg szintén szenved alacsony termetű. Mivel a szív hiba, a várható élettartam csökkenhet. A macskaszem szindróma kezelése csak tüneti lehet. Sok tünet korrigálható vagy korlátozható, bár a betegségnek nincs teljesen pozitív folyamata. Sok esetben a betegek és hozzátartozóik vagy szüleik pszichológiai kezelésére is szükség van.

Mikor kell orvoshoz fordulni?

Azoknál az embereknél, akik vizuális változást észlelnek a szemekben, orvoshoz kell fordulniuk az ok megállapításához. A szem hasadását szokatlannak tartják, és a genetikai jelenlét jele feltétel. Az első szabálytalanságokat már a születés után észrevehetjük. Mivel az újszülötteket a szülészek, valamint a gyermekorvosok intenzíven vizsgálják közvetlenül a szülés után, az élet ezen szakaszában gyakran észreveszik a szabálytalanságokat. Ha az otthonszülés szülésznő jelenléte nélkül történik, akkor a szülés után azonnal orvoshoz kell fordulni a gyermek általános vizsgálatához. Egészség. Alternatív megoldásként a vizuális változások nyilvánvalóak a gyermek növekedési és fejlődési szakaszában, és azonnal orvosnak kell megvizsgálni őket. Mivel a macskaszem szindróma a végbél rendellenességeihez is vezet, emésztőrendszeri rendellenességek fennállása esetén orvoshoz kell látogatni. Ha fejlődési problémákat észlelnek a gyermeknél, akkor a megfigyeléseket orvosával is meg kell vitatni. Ha a gyermek csökkent szellemi teljesítményt mutat, tanulás fogyatékosságok vagy zavarok emlékezet készségekkel, összehasonlítva a társaikkal, orvoshoz kell látogatni. Ha a csontrendszer sajátosságai jelentkeznek, orvoshoz kell fordulni az ok meghatározásához. A alacsony termetű, a csontváz deformációit vagy a természetes mozgási lehetőségek zavarait orvosnak kell megvizsgálnia.

Kezelés és terápia

A macskaszem szindróma kezelésére sebészeti beavatkozásokat hajtanak végre az elérhető malformációk lehető legnagyobb mértékű korrigálása érdekében. Ide tartoznak a végbélnyílás vesék és veleszületettek szív hibák. Mindenekelőtt az anális atresia műtéti korrekciója rendkívül fontos, mert különben a gyermek korai halálát eredményezi. Ha a rendellenességeket nem lehet kijavítani, ez a körülmény jelentős hatással van a szenvedő várható élettartamára. Ezenkívül fizioterápiás és gyógyító intézkedések lehet venni. Fontos továbbá következetes korai támogatás biztosítása a gyermek számára és átfogó tanácsadás az érintett szülők számára. Egyéb kezelési lehetőségek még mindig a kutatási szakaszban vannak.

Kitekintés és előrejelzés

Sok érintett egyén számára a mindennapi élet azt jelenti, hogy gyakran a családjától függenek támogatásért. Szerencsére vannak módok a mindennapi élet és ezáltal az életminőség hosszú távú javítására. Ezek közül a legfontosabb az urogenitális traktusban fellépő bármilyen rendellenesség korai műtéti korrekciója végbélnyílás. A szakember rendszeres látogatása biztosítja az optimális támogatást. A pszichomotoros fejlődéshez terápiás masszázsok és fizikoterápia használható, amelyek egy részét az otthoni környezetben élő rokonok is fokozhatják. Közeli látogatások a szemész lehetővé tegye a látás esetleges romlásának korai felismerését, és megfelelőnek előírását terápia. Ha ez műtéti beavatkozást tesz szükségessé, akkor a betegnek számos pontot be kell tartania az utókezelés során. Az első hetekben kerülni kell a közvetlen napfényt, valamint az arc irritációját krémek vagy más ápolószerek. Jó kézhigiénia csökkenti a csíra szemre történő átvitelének kockázatát is. Ha ennek ellenére gyulladásos reakció lép fel, azonnal értesíteni kell az orvost. Ahogy minden műtéti eljárás távozik hegek, nem ritka, hogy ennek következtében pszichológiai szenvedés következik be. Azonban, pszichoterápia a korai stádiumban kezdődött általában gyors sikereket hoz. A más szenvedőkkel való kapcsolattartás szintén segíthet a tapasztalatok cseréjén keresztül, mind a rokonok, mind maga a beteg számára.

Megelőzés

A macskaszem szindróma az egyik már veleszületett örökletes betegség. Emiatt nem lehetséges hatékony megelőzés. Hasznosnak tekintik a kromoszómális elemzés után zajló családi tanácsadást.

Követés

Az érintett egyéneknek nagyon kevés vagy egyáltalán nincs különösebb lehetőségük az utógondozásra a macskaszem szindróma legtöbb esetben. Elsősorban a gyors diagnózistól és a későbbi kezeléstől függenek, hogy megakadályozzák a további szövődményeket vagy kellemetlenségeket. Ezért a macskaszem szindróma legelső jele vagy kellemetlensége miatt orvoshoz kell fordulni, hogy megakadályozzák a tünetek további súlyosbodását. A macskaszem szindróma esetén nincs öngyógyítás. Mivel örökletes betegségről van szó, nem gyógyítható meg teljesen. Ha gyermekre vágynak, akkor először a genetikai tesztet és tanácsadást kell elvégezni a betegség megismétlődésének megakadályozása érdekében. A különféle rendellenességeket műtéti beavatkozások enyhítik. A beavatkozások után az érintett személyeknek mindenképpen pihenniük és gondoskodniuk kell testükről. Kerülni kell a megerőltető vagy fizikai tevékenységeket, hogy a testet ne terhelje feleslegesen. Hasonlóképpen, a macskaszem szindróma miatt az érintett személyek szüleik és rokonaik segítségétől és gondozásától függenek. Ebben az összefüggésben a szindróma más pácienseivel való kapcsolatfelvétel szintén nagyon hasznos lehet, akárcsak vezet információcserére.

Ezt teheti meg maga is

A macskaszem szindrómában szenvedő egyének gyakran támaszkodnak a családtagok és barátok támogatására. Néhány intézkedések megkönnyíti az érintettek mindennapjait, és hosszú távon javítja az életminőséget és a jólétet is. Mindenekelőtt átfogó orvosi kezelést jeleznek a macska szem szindróma esetén. A betegeknek fel kell keresniük az szemész rendszeresen tájékoztassa őt minden szokatlan tünetről. Ez lehetővé teszi terápia azonnal alkalmazkodni kell a látás romlásához és a felmerülő új tünetekhez. Számos probléma kezelhető sebészileg. Mivel szemműtét mindig bonyolult eljárás, elengedhetetlen, hogy a beteg kövesse az orvos utasításait a preoperatív kezeléssel kapcsolatban intézkedések. Az orvost korai szakaszban tájékoztatni kell a gyógyszerek beviteléről, az esetleges allergiákról és egyéb tényezőkről, ha ezt még nem tették meg. A műtét után pihenés és ágynyugalom alkalmazandó. A szemet nem szabad kitenni egyetlen nagyobbnak sem feszültség néhány naptól hétig a műtét után. Kerülni kell a közvetlen napfényt és az esetleg irritáló ápolószerekkel való érintkezést. Ha az érintett szem gyullad, azonnal tájékoztatni kell a felelős orvost. Még pozitív lefolyás esetén is gyakran maradnak külső rendellenességek, amelyeket egy terapeutával kell megvitatni. Ily módon megelőzhető az esetleges pszichológiai problémák előfordulása.