Rövid áttekintés
- Tünetek: bőrcsomók, pigmentfoltok, csontelváltozások, szemelváltozások, érelváltozások, magas vérnyomás stb.
- Lefolyás és prognózis: Változó, rosszindulatú daganatok kialakulása esetén rosszabb prognózis, a várható élettartam kb. 15 év
- Okok és kockázati tényezők: az NF-1 gén mutációja az ok
- Diagnózis: szabványosított kritériumok alapján
- Kezelés: A csomók műtéti eltávolítása, daganatnövekedést lassító gyógyszerek
Mi a neurofibromatosis?
Az 1-es típusú neurofibromatózis (röviden NF1 vagy Recklinghausen-kór) genetikai betegség. Az orvosok az úgynevezett phakomatosisok közé sorolják. Ezek olyan klinikai képek, amelyek bizonyos, túlnyomórészt jóindulatú bőr- és idegrendszeri daganatok kialakulásához kapcsolódnak. Ezenkívül a Recklinghausen-kór elváltozásokat okoz a csontokban, valamint a bőr, a szem és az agy ereiben.
Neurofibromatosis: Mik a tünetek?
Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedők számos tünetet és állapotot tapasztalnak, amelyek befolyásolják a bőr megjelenését, valamint az idegeket, a csontokat és az ereket.
Bőrváltozások
Az 1-es típusú neurofibromatózis különösen jellemző tünete a bőrcsomók kialakulása, amelyek kezdetben szórványosan jelennek meg, de később megsokasodnak. Ezek az úgynevezett bőr neurofibrómák a bőrön áthaladó idegek mentén alakulnak ki. Általában széles vagy kocsányos bőrcsomókként jelennek meg az egész testen, különösen gyakran a törzs érintett. A bőr neurofibromák vagy a felszínen helyezkednek el, vagy más esetekben tapinthatók a subcutisban.
A Recklinghausen-kór másik jele bizonyos pigmentfoltok a bőrön, más néven café-au-lait foltok. Bár ezek a pigmentfoltok egészséges egyénekben is előfordulnak, az 1-es típusú neurofibromatosisban általában nagyobbak és nagyobbak. Főleg a hónalj területén, valamint az ágyékban találhatók fürtökben. Mivel megjelenésükben a szeplőkhöz hasonlítanak, az orvosok ezt a jelenséget a Recklinghausen-kórban „szeplősnek” is nevezik.
A neurofibromatosisban fellépő felületi bőrdaganatok általában nem okoznak egészségügyi panaszokat, de kozmetikai szempontból gyakran komoly stresszt okoznak az érintettnek. Ezzel szemben a plexiform neurofibromák zsibbadást, ritkábban bénulást okoznak, ha – méretüktől és elhelyezkedésüktől függően – a megfelelő ideg működését károsítják.
Több tünet
- Csont elváltozások: Csontciszták, csonttörések, a csigolyatestek összenövései vagy deformitásai, a koponyacsont deformitásai, gerincgörbület (gerincferdülés).
- Szemelváltozások: daganatok a látóideg mentén és a kapcsolódó látáskorlátozottság, kis gömbölyű, sárgásbarna elváltozások az íriszben (ún. Lisch-csomók), daganat a látóidegben (opticus glioma)
- A pubertás korai kezdete
- A mellékvese velő daganatai (feokromocitóma)
- Az erek anomáliái és a magas vérnyomás
- ADHD, hiperaktivitás
Egyes esetekben az intelligencia csökken neurofibromatosisban.
Neurofibromatosis gyermekeknél és csecsemőknél
A csecsemők neurofibromatózisa általában először café-au-lait foltokban nyilvánul meg, amelyek általában az élet első heteiben észrevehetők. A neurofibromák nagyon ritkák csecsemőknél és kisgyermekeknél, kivéve a plexiform neurofibromát.
Az idegrendszeri változások következtében a neurofibromatózisban szenvedő gyermekek időnként fejlődési lemaradást tapasztalnak, így motoros és nyelvi képességeik lassabban fejlődnek. Néhány gyermeknél a figyelem és a tanulási képesség is károsodott. A viselkedési problémák, a szociális viselkedés korlátai és a fizikai ügyetlenség a neurofibromatosis 1 további lehetséges tünetei gyermekeknél.
Az NF 1-ben szenvedő gyermekek feje néha gyorsabban is nő, amit időnként fejfájás vagy hányás következtében éreznek.
Mekkora a várható élettartam?
A neurofibromatózisban szenvedő betegek várható élettartama körülbelül 15 évvel csökken.
Mi okozza a neurofibromatózist?
A neurofibromatózis oka a génekben rejlik. Az érintett egyénekben az NF1 gén mutált. Ez a gén általában egy speciális fehérje (neurofibromin) képződését biztosítja. Ez a fehérje kulcsszerepet játszik bizonyos daganatok kifejlődésének visszaszorításában (tumorszuppresszor). A genetikai hiba miatt a neurofibromin védőhatása megszűnik, így kialakulnak az 1-es típusú neurofibromatosis jellegzetes daganatai.
Az esetek körülbelül felében a szülők adták át gyermekeiknek a genetikai hibát. A másik felében a genetikai anyagban bekövetkezett spontán változások (az úgynevezett spontán mutáció) eredményeként következett be.
Hogyan diagnosztizálható a neurofibromatózis?
A bőrcsomók neurofibrómákkénti azonosítása érdekében az orvos szövetmintát (biopsziát) vehet, és kórszövettani vizsgálatot végezhet. A kívülről nem látható daganatok mágneses rezonancia képalkotással (MRI) kimutathatók.
Az „NF1” diagnózisra a következő kritériumok vonatkoznak:
- Hat vagy több café-au-lait folt van, amelyek átmérője legalább öt milliméter (a pubertás előtti betegeknél), vagy 15 milliméter a felnőtteknél.
- Két vagy több bőr neurofibroma vagy egy plexiform neurofibroma van jelen.
- A szemvizsgálat során az orvos két vagy több Lisch csomót észlel az íriszben.
- A látóideg daganata (látóideg-glioma) létezik.
- Szeplőszerű bőrpigmentáció látható a hónalj és az ágyék területén („szeplők”).
- Ismeretes, hogy az első fokú rokonok 1-es típusú neurofibromatózisban szenvednek.
Ha a fenti kritériumok közül kettő vagy több fennáll, az 1-es típusú neurofibromatózis diagnózisa megerősítettnek minősül.
Hogyan kezelik a neurofibromatózist?
Mivel az 1-es típusú neurofibromatosis örökletes betegség, a mai napig nem létezik oki terápia. Ezért a Recklinghausen-kór nem gyógyítható. Az 1-es típusú neurofibromatózis tünetei azonban enyhíthetők:
Lehetséges szikével vagy lézerrel eltávolítani a kellemetlen érzést okozó vagy különösen kozmetikailag zavaró neurofibromákat a műtét során.
Az 1-es típusú neurofibromatózisban szenvedők számára is elérhető egy gyógyszer. A szelumetinib hatóanyagot mára engedélyezték Európában. Ez a hatóanyag megakadályozza a daganatok növekedését, sőt néha össze is zsugorítja azokat.
