A Cutis-laxa szindróma a bőr rendellenességek, amelyek örökletesek és szerzettek is lehetnek, és amelyek a ráncos és ráncos bőrhöz kapcsolódnak. A klinikai képek teljesen mások. Csak az örökletes cutis laxa rendellenességeket írjuk le alább.
Mi a cutis laxa szindróma?
A Cutis laxa-szindróma a ráncosodást és a ráncolódást magában foglaló különféle állapotokat jellemzi bőr. A Cutis laxa latinból származik, és megereszkedést jelent bőr. Így az összes rendellenesség megereszkedett és ráncos bőrt mutat. E betegségek megszerzett formáit dermatochalasisnak nevezzük. A következőkben az örökletes cutis laxa formákat írjuk le. Bár nagyszámú mutáció és kromoszóma-változás van, ezeknek a betegségeknek a gyakorisága nem túl magas. Millió minden ember szenved úgynevezett veleszületett cutis laxa szindrómában. Eddig csak körülbelül 200 beteget írtak le. Mint már említettük, ez nem egységes betegség. Ennek a szindrómakomplexumnak a fő jellemzője a megereszkedett bőr. Minden egyéb tünet az adott genetikai hibától függ. Az egyes betegségeket a genetikai hiba típusa vagy a klinikai megjelenés szerint osztályozzák. Így vannak autoszomális recesszív betegségek, amelyek rövidítése ARCL. Az ARCL-t viszont az érintettek helye szerint osztályozzák gén és a klinikai megjelenés szerint. Ezen kívül vannak autoszomális domináns betegségek, az ADCL. Vannak x-kapcsolt cutis laxa formák is. Ezenkívül néhány különálló, komplex fejlődési rendellenességet is említenek.
Okok
A veleszületett cutis laxa szindrómákat a gén hibák a különböző kromoszómák. Amint azt korábban említettük, vannak autoszomális recesszív, autoszomális domináns, x-hez kapcsolódó öröklések és rendellenességek összetett örökletes hibákkal. Autoszomális recesszív betegségek esetén az ASCL további felosztás az 1. típusú ASCL-re és a 2. típusú ASCL-re. Az ASCL 1 a cutis laxa szindróma a legsúlyosabb lefolyású. Az ASCL 1 magában foglalja az ASCL 1A, az ASCL 1B és az ASCL 1C szolgáltatásokat is. Az ASCL 1C-t a tüdő érintettsége jellemzi, emésztőrendszerés a húgyúti súlyos szövődményekkel jár. A 2-es típusú ARCL-ek gyakran további instabilitással és fejlődési késéssel járnak. A tanfolyamok valamivel enyhébbek, mint az 1. típusú ARCL-ben. A cutis laxa szindróma autoszomális domináns formája Az ADCL általában valamivel enyhébb lefolyású. Viszont sérvek, szelephibák, emphysema vagy diverticula fordulhatnak elő. Az X-kapcsolt XRCL cutis laxa szindrómák megjelenésükben hasonlóak a 2-es típusú ARCL-hez. Ezenfelül léteznek a cutis laxa szindrómák speciális formái komplex fejlődési rendellenességekkel, például cutis laxa marfanoid szindróma, MACS szindróma, Sakati-Nyhan szindróma vagy Sál szindróma.
Tünetek, panaszok és jelek
A sál szindrómák tünetei változatosak. A fő tünet mindig a megereszkedett és ráncos bőr. A betegség lefolyása és prognózisa változó. Például az ARCL 1 mindig halálhoz vezet a belső szervek. Ezt a típust az általánosított jellemzi kötőszöveti túlzott és lelógó bőrrel járó betegség, emfizéma, érrendszeri rendellenességek és bél divertikulák. Körülbelül 60 esetet írtak le a betegség ezen formájával. Ennek a szindrómának más formái gyakran sokkal enyhébb lefolyásúak és egészen normális várható élettartammal rendelkeznek.
Diagnózis
A rendellenességek pontos diagnosztizálása gyakran nagyon nehéz a különféle tünetek klinikai átfedése miatt. Vizsgálat céljából először intenzív családtörténetet vesznek fel. Ez magában foglalja az intenzív fizikális vizsgálat, képalkotó vizsgálatok, szövettani vizsgálatok, csontvázvizsgálatok, máj funkcióvizsgálatok, vese- és szívvizsgálatok. A differenciáldiagnózisok közé tartoznak az Ehlers-Danlos-szindrómák, a Williams-szindróma, a pseudoxanthoma elastum, a Hutchinson-Gilford-szindróma, a Barber-Say-szindróma, a Costello-szindróma, a kardiofaciokután szindróma és a Kabuki-szindróma. A CL megszerzett formáit is figyelembe kell venni. A pontos örökletes diagnózis szintén fontos az ember biztosításához genetikai tanácsadás az érintett családoknak. Közvetlen DNS-vizsgálat is elvégezhető. Ez hasznos azokban a családokban, ahol a cutis laxa betegség már előfordult.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Mivel a cutis laxa szindróma nagyon negatívan befolyásolhatja a beteg megjelenését, mindenképpen orvosnak kell megvizsgálnia. A panaszok és tünetek jelentősen változhatnak, de az érintettek megereszkedett és különösen ráncos bőrben szenvednek. Ezért, ha ezek a tünetek hirtelen megjelennek, orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a cutis laxa szindróma társulhat a belső szervek, így az érintett személy a legrosszabb esetben is meghalhat. Ebben az esetben a belső szervek szükségesek a károk megállapításához. A bőrfelesleg a cutis laxa szindrómára is utalhat, ezért meg kell vizsgálni. A kezdeti vizsgálatot és diagnózist általában bőrgyógyász végzi. Mivel ennek nincs oksági kezelése feltétel, a kezelés mindig a tüneteken alapul. Különösen a belső szervek károsodását orvosolhatják különböző szakemberek. A bőrtünetek általában sebészeti beavatkozásokkal is korrigálhatók.
Kezelés és terápia
A cutis laxa szindróma kezelése a feltétel. A kezelés csak tüneti lehet. Okozó terápia a betegség veleszületett formái esetében nem lehetséges. A bőr műtéti korrekcióját a betegség komplexumának veleszületett formáiban sem végzik el. Ennek oka az, hogy a kötőszöveti olyan hibája van, amelyet még műtéttel sem lehet kijavítani. A fontos az adott kísérő tünetek tüneti kezelése az élet megmentése vagy az életminőség javítása érdekében. Terápia magában foglalhatja a ízületek, csontok, szív, máj, vesék vagy emésztőrendszer. Minden orgonát körülvesz kötőszöveti, így az általános kötőszöveti gyengeségek szinte minden szerv diszfunkcióját okozhatják. Vannak ilyen típusú betegségek is, amelyek nagyon kevés kezelést igényelnek. Számos cutis laxa szindróma társul csontelváltozásokkal is. Viszonylag enyhe forma az úgynevezett geroderma osteodysplastica, amely könnyen megkülönböztethető e betegség körének többi formájától az általánosított csontritkulás. Eltekintve a a bőr megváltozik, csak a csontritkulás itt nagyobb jelentőségű, de jól kezelhető. Ennek a betegségnek a várható élettartama normális.
Kitekintés és előrejelzés
Általános szabály, hogy a kutis laxa szindrómában a betegség további lefolyására vonatkozóan nem lehet általános előrejelzést adni. Az öngyógyítás azonban ebben a betegségben nem fordul elő, ezért az érintett egyének mindig függenek az orvosi kezeléstől. A bőrpanaszok mellett a belső szervekben is komoly károk vannak, amelyek a legrosszabb esetben is vezet a beteg haláláig. A betegség további lefolyása tehát nagyban függ a károsodás mértékétől is. A cutis laxa szindróma miatt a bőr ráncos és megereszkedett, így sok érintett személy esztétikájának csökkenését szenvedi. A legtöbb esetben azonban a bőrbetegségeket nem műtéti úton korrigálják, mert a hibás kötőszövetet általában nem lehet kijavítani. Ezért az érintett egyéneknek életük végéig együtt kell élniük a bőr állapotával. A szervek károsodása ill csontok korrigálni kell az érintett várható élettartamának növelése érdekében. Súlyos esetekben transzplantációra is szükség van. Bizonyos esetekben a szerveket alig érinti a cutis laxa szindróma, ezért ebben az esetben nincs szükség kezelésre. A beteg várható élettartamát valószínűleg a Cutis-laxa szindróma korlátozza. Ez különösen akkor fordul elő, ha rendellenességek vagy szervek vannak, így a cutis laxa szindróma nem gyógyítható meg teljesen.
Megelőzés
A cutis laxa rendellenességek megelőzése érdekében fontos tudni a pontos genetikai okot. Ezen az alapon emberi genetikai tanácsadás akkor elvégezhető. Azonban gyakran nehéz kideríteni a betegség pontos típusát. A család története segíthet, ha a megfelelő betegségek ismertek a rokonokon belül. A genetikai típus ismeretében az öröklődés módjára következtetni lehet és kompetens emberre genetikai tanácsadás biztosítható.
Követés
Cutis laxa szindrómában nagyon kevesen intézkedések utókezelés áll az érintett személyek rendelkezésére. Mivel örökletes betegségről van szó, azt sem lehet teljesen gyógyítani. Ha a beteg gyermekeket szeretne, a genetikai tanácsadás erősen ajánlott a szindróma újbóli előfordulásának megakadályozása érdekében. A Cutis laxa szindróma nem befolyásolja negatívan az érintett várható élettartamát, de jelentősen ronthatja az életminőséget. Ezzel a betegséggel az érintett személy az orvos rendszeres vizsgálataitól és ellenőrzéseitől is függ a tünetek tartós és megfelelő figyelemmel kísérése érdekében. A legtöbb esetben a tünetek csak a krémek, így a szenvedők általában egész életen át függenek terápia. Figyelmet kell fordítani a termékek rendszeres használatára és a helyes adagolásra. A cutis laxa szindróma esetében általában nem végeznek műtéti eljárásokat. Mivel a betegség is vezet nak nek depresszió vagy egyéb pszichológiai zavarok, a saját családjával vagy barátaival folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések gyakran nagyon hasznosak. Ebben az összefüggésben a szindróma által érintett más emberekkel való kapcsolat szintén pozitív hatással lehet a betegség lefolyására.
Mit tehetsz te magad
A cutis laxa szindrómában szenvedő emberek sok esetben vezet viszonylag tünetmentes élet. Pozitív formában a helyreállítás nagyon valószínű, és a legfontosabb önsegítő intézkedés rendszeres előrehaladási ellenőrzésekre korlátozódik. Ez biztosítja, hogy a betegség ne ismétlődjön meg, vagy hogy a terápia visszaesés esetén közvetlenül elkezdhető legyen. A betegeknek egészséges életmódot kell fenntartaniuk. Testmozgás és kiegyensúlyozott diéta hosszú távon javítja a bőr megjelenését, és ezáltal hozzájárul a jobb mentális működéshez is Egészség. Az olyan ételek, mint a teljes kiőrlésű gabonák, gyümölcsök és zöldségek, hasznosnak bizonyultak, mert nemcsak a bőrt, hanem az egész szervezetet is segítik. Ezenkívül a cutis laxa szindróma gyakran további műveleteket igényel. Ezeket leginkább pihenés és kímélés kíséri a szenvedő számára. A szövődmények magas kockázata miatt az illetékes orvos általában konkrét tippeket és magatartási szabályokat ad. Ezeket szigorúan be kell tartani az elkerülés érdekében Egészség problémák a kezelés során. Ha ennek ellenére a szövődmények nyilvánvalóvá válnak, erről minden esetben haladéktalanul tájékoztatni kell az illetékes orvost.
