Az Elschnig-szindróma nagyon ritka örökletes rendellenesség, a szemhéjak veleszületett rendellenességeivel. A tünetek súlyossága azonban gyakran nagyban változik. A kezelés tüneti és függ a fellépő rendellenességektől.
Mi az Elschnig-szindróma?
Az Elschnig-szindrómát főleg az alsó szemhéjak téves helyzete jellemzi. Ritkább esetekben más tünetek is megjelennek, például hasadék ajak és szájpadlás, valamint egyéb rendellenességek. Az Elschnig-szindrómát először 1912-ben írta le Anton Elschnig osztrák orvos. Számos szinonimája van a feltétel például blepharo-cheilodont szindróma (BCD szindróma), ectropion, alsóbbrendű - hasadék ajak és / vagy szájpadlás, lagophthalmos - ajkak és szájpadok vagy szájpadhasadék - ectropion - kúpos fogak. Ezek a szinonimák már jelzik a lehetséges másodlagos tüneteket a szemhéjak fő tüneti ectropionja mellett. A betegség nagyon ritka, és millió közül csak egyet érint. A betegség minden jellemzője születésétől kezdve jelen van. Ez azonban nem életveszélyes betegség.
Okok
Az Elschnig-szindróma oka a P63 mutációja gén. A P63 gén a 3. kromoszómán található, és az öröklődés módja autoszomális domináns. Két másik, hasonló megnyilvánulású örökletes betegséget is okoznak ezen mutációk gén. Ezek a Hay-Wells-szindróma és az EEC-szindróma. Ezekben a rendellenességekben az ektodermális hibák és hasadék ajak és a szájpadlás nagyobb szerepet játszik. A P63 gén felelős a kölcsönhatások között hámszövet és az embriogenezis során mesenchyme. Az egyik transzkripciós faktor, amely biztosítja a szervek zökkenőmentes kialakulását (morfogenezis). E gén mutációi esetén ez a feladat már nem teljesíthető tökéletesen. Ez különféle rendellenességekhez vezet. Elschnig-szindrómában elsősorban a szemek érintettek. Az autoszomális domináns öröklődési mód miatt a betegség az érintett szülőtől közvetlenül az utódokhoz kerül. Ebben az esetben 50% esély van arra, hogy a gyerekek szenvedjenek ebben a szindrómában.
Tünetek, panaszok és jelek
Az Elschnig-szindrómát, amint már említettük, elsősorban a szemhéjak rendellenességei jellemzik. A palpebralis repedés oldalirányú megnyúlása észrevehető az alsó szemhéjak lefelé történő forgatásával. Ezt a jelenséget ektropionnak is nevezik. Az Elschnig-szindróma fő tünete az alsó szemhéj ektropionja. Bizonyos esetekben az ektropion is együtt fordul elő ajak-hasadék és szájpadlás. A mai napig ezt az összefüggést közel 50 betegnél írták le. Továbbá hipertelorizmus, szindaktília, kúpos fogak ill végbélnyílás imperforatus figyelhető meg. A hipertelorizmust a túlzott interokuláris távolság jellemzi. A szindaktília az ujjak vagy lábujjak falainak rendellenes fejlődési formája, ahol az egyes ujjak vagy lábujjak összeolvadhatnak. A fogak kúpos alakúak is lehetnek. Végbélnyílás Az imperforatus az anális nyílásnál kialakult rendellenességnek nevezik. A szemhéjak is rendkívül tágra nyílhatnak, amit euryblepharonnak hívnak. Úgynevezett lagoftalmosz is lehetséges. Ebben az esetben a szem nem csukható be. Ritkább esetekben a distichiasis (a haj) a felső részen is előfordul szemhéj.
Diagnózis
Az Elschnig-szindróma feltételezett diagnózisát megfelelő tünetek jelenlétében állapítják meg. Különböző módon kell diagnosztizálni a betegségtől, például Greig-szindrómától, Franceschetti-szindrómától, Apert-szindrómától, Goldenhar-szindrómától, EEC-szindrómától, Hay-Wells-szindrómától vagy Van der Woude-szindrómától. A Van der Woude-szindróma nagyon erős hasonlóságot mutat az Elschnig-szindrómával. A két rendellenesség megkülönböztetéséhez meg kell vizsgálni az Elschnig-szindróma P63 és a Van der Woude-szindróma IRF6 génjeinek genetikai mutációit. Mind a Hay-Wells-szindrómát, mind az EEC-szindrómát, mint az Elschnig-szindrómát, a P63 gén mutációja okozza. Mivel azonban a gén különböző területei érintettek, ezek is olyan betegségek, amelyeket könnyen meg lehet különböztetni egymástól. A többi betegségben az egyes tünetek átfedik egymást. A genetikai elemzés mellett az Elschnig-szindróma végleges diagnózisát fel lehet állítani, ha van családi klaszter.
Szövődmények
Elschnig-szindrómában a beteg főleg a szemhéjak kellemetlenségeitől és rendellenességeitől szenved. Ebben az esetben a szemhéjak szokatlan formájúak és hosszúak, ami igen vezet szokatlan megjelenésre. Ez gyakran zaklatáshoz és ugratáshoz vezet, ami különösen gyermekeknél fordulhat elő. Az érintettek csökkent önértékelésben szenvednek, és vonzónak érzik magukat. Ez is vezet egyéb pszichológiai panaszokra. Bizonyos esetekben az ajkak rendellenességei is előfordulnak, de ezek nagyon ritkák. A fogakat rosszul záródások és szokatlan hajlás is befolyásolhatja. Ezenkívül az Elschnig-szindrómában szenvedők összeolvadt ujjakban vagy lábujjakban szenvednek. Ezeket is vezet hogy a beteg ne találja magát szépnek. A legrosszabb esetben a szemhéjak rendellenessége azt jelenti, hogy az érintett személy nem tudja teljesen lehunyni a szemét. Ez alvászavarokat eredményezhet. Az Elschnig-szindróma közvetlen kezelése nem lehetséges. A különféle deformitások azonban úgy korrigálhatók, hogy a beteg elégedett legyen megjelenésével. Ez megakadályozhatja azt is kötőhártya-gyulladás, ami akkor fordulhat elő, ha a szem nincs teljesen becsukva. A kezelés nem vezet más szövődményekhez. A várható élettartamot általában nem csökkenti az Elschnig-szindróma.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Általános szabály, hogy az Elschnig-szindróma orvoshoz való látogatása a rendellenességek és deformitások súlyosságától függ. Az orvost akkor kell látni, amikor a beteg mindennapi életét jelentősen bonyolítja a rendellenességek. Sok esetben azonban a szindrómát a születés előtt vagy közvetlenül diagnosztizálják, így további diagnózisra általában nincs szükség. Az orvoslátogatásra akkor kerül sor, amikor a beteg a szemhéjak panaszaitól szenved. A lábujjak vagy ujjak rendellenességei szintén jelezhetik az Elschnig-szindrómát. Ezért, ha a gyermek mindennapi életében kellemetlenségeket tapasztal a rendellenességek miatt, orvoshoz kell látogatni. Vizsgálatot is el kell végezni, ha a beteg a szindróma miatt nem tudja teljesen lehunyni a szemét. Általában a szindrómát gyermekorvos diagnosztizálhatja. Ezután a további kezelés sebészeti beavatkozásokkal történik. Mivel a deformitások pszichológiai tünetekhez is vezethetnek ill depresszió, pszichológust is fel kell hívni az Elschnig-szindrómára.
Kezelés és terápia
Az Elschnig-szindróma nem kezelhető okozati összefüggésben, mivel genetikai. Az igénytől függően azonban tüneti terápiák végezhetők. Például lehetséges az ectropia műtéti korrekciója. Az alsó esetében szemhéj, a szemhéj szélét bele kell foglalni. Ekkor gyakran több műveletre van szükség a szemhéj. Száj és szájpad műtéti úton is korrigálható. Ugyanakkor a fogak helytelen elhelyezkedését kezelik. Egy ilyen műveletet követnie kell beszédterápia (beszédterápia). Az Euryblepharon (széles szemhéjnyílás) műtéti beavatkozással is teljesen megszüntethető. Erre azért van szükség, mert az euryblepharon lagoftalmishoz vezethet (a szemek nem záródnak le teljesen), ami a folyamatosan visszatérő kötőhártya-gyulladás. Ha a hipertelorizmus, ha ez bekövetkezik, nagymértékben befolyásolja a beteget, akkor az interokuláris távolság csökkentése ebben az esetben is elérhető műtéti beavatkozással. A szindaktília korrekcióját hároméves kor előtt kell elvégezni. Ez megakadályozza a boka or csukló. Szükség lehet mesterséges anyag létrehozására végbélnyílás anus imperforatus esetében. Az Elschnig-szindróma enyhe eseteiben nincs szükség műtéti beavatkozásra.
Kitekintés és előrejelzés
Az Elschnig-szindróma számos végtagi és szem rendellenességgel jár. A teljes gyógyulás prognózisa nincs megadva. A korai kezeléssel is a hosszú távú károsodás általában megmarad, és a látás általában tartósan csökken. Ezenkívül a külső rendellenességek pszichológiai kellemetlenségeket is okoznak, amelyek terápia, fokozódhat és súlyosvá válhat depresszió. Az Elschnig-szindróma átfogó kezelése esetén a rendellenességek műtéti úton korrigálhatók, és a szem károsodása kijavítható. Ha a syndactyly jelen van, akkor azt három éves kora előtt műtéti úton korrigálni kell. Ellenkező esetben az egész életen át fennmarad, és így állandó károsodást jelent a beteg számára. Ha a gyomor-bél traktus érintett, gyakran mesterséges végbélnyílást kell behelyezni, amely szintén folyamatos terhet jelent, és nagymértékben rontja az életminőséget. Az érintett személyek szoros orvosi ellátást igényelnek ellenőrzés. A várható élettartamot nem feltétlenül csökkenti a szindróma. Bizonyos körülmények között azonban a rendellenességek további betegségekhez vezethetnek, amelyek végső soron a beteg várható élettartamát is csökkentik.
Megelőzés
Az Elschnig-szindróma genetikai jellegű, és autoszomális domináns öröklődésnek van kitéve. Ha a betegség családi csoportosulása van, emberi genetikai tanácsadás hasznos az utódok kockázatának felmérésére, ha gyermekekre van szükség. Genetikai teszt is elvégezhető.
Követés
Az Elschnig-szindrómában kevés lehetőség áll rendelkezésre az érintett személy utókezelésére. Általános szabály, hogy a betegség sem kezelhető teljesen, mivel ez a szindróma örökletes betegség. Ezért csak pusztán tüneti és ok-okozati kezelés nem lehetséges, így az esetek többségében az egész életen át tartó kezelés függ. Ha a beteg gyermekeket szeretne, genetikai tesztelés és tanácsadás is elvégezhető. Így a szindróma öröklődése az utódok számára megakadályozható. A legtöbb tünetet és rendellenességet az adott szakember kezeli, és viszonylag jól enyhíthetők. Mivel általában műtétre van szükség, a betegnek meg kell pihennie és gondoznia kell testét egy ilyen műtét után. Kerülni kell az erőfeszítéseket vagy a stresszes tevékenységeket, hogy ne terheljük meg és feszültség a testet feleslegesen. A saját családja által nyújtott támogatás és segítség szintén hasznos lehet, és pozitívan befolyásolhatja az Elschnig-szindróma lefolyását. Ebben az összefüggésben általában nem lehet megjósolni, hogy a szindróma csökkenti-e az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
Mivel az Elschnig-szindróma vagy a kapcsolódó panaszok nem gyógyíthatók meg saját öngyógyító erejével, ill hazai jogorvoslati, alternatív lehetőségek maradnak a deformitás kezelésére. A beteg kiegészítőkkel és saját divatstílusával elvonhatja a figyelmet a szemhéjak vizuális foltjairól a mindennapokban. Fárasztó szemüveg ablaküveggel hosszú frufruú frizura vagy frizura lehetséges, amely felhívja a figyelmet egy másik testrészre. Erős önbizalom és magabiztos magatartás mellett a szenvedő kevésbé valószínű, hogy zaklatás vagy ugratás áldozata lesz. A pozitív életszemlélet, valamint a betegség nyitott megközelítése nagymértékben segíti a beteget. Továbbá, kikapcsolódás technikák segíthetnek a mindennapok csökkentésében feszültség. A autogén tréning, jóga or elmélkedés, a beteg reflektál az életben a számára fontos dolgokra. A tudat tágulása következik be, amelynek során egy vizuális folt háttérbe szorul. Ezenkívül a beteget kiképezhetjük a deformitás kezelésére. A szemináriumokon célzott önsegítő gyakorlatokat hajtanak végre, és a mindennapi élet konfrontációs helyzeteit valósítják meg. Ily módon a beteg optimalizálhatja és kipróbálhatja saját viselkedését. A hangsúlyt a személy erősségeire kell fordítani. Ennek eredményeként a betegség alacsonyabb prioritást élvez az életben.
