Az I-sejtes betegség egy liozomális mucolipidosis. A tárolási betegséget a GNPTA gén mutációja okozza, amelynek génlókusa q23.3 a 12. kromoszómán. A tüneti kezelés elsősorban biszfoszfonátok beadásával történik. Mi az I-sejt betegség? A tárolási betegségeket az jellemzi, hogy különféle anyagok rakódnak le az emberi test sejtjeiben és szerveiben. … I-sejtes betegség: okai, tünetei és kezelése
A tágult kardiomiopátia a szívizom betegség egyik formáját írja le, amelyben különösen a bal kamra tágul. Az érintett személyek szívritmuszavarban és szívelégtelenségben szenvednek. A legtöbb esetben a tágult kardiomiopátia gyógyítása nem lehetséges, hanem csak a tünetek enyhítése. Mi a tágult kardiomiopátia? A tágult kardiomiopátia egy szívizom betegség. … Tágult kardiomiopátia: okai, tünetei és kezelése
Az orvosi szakma a hiper-IgD szindrómát-más néven HIDS-t-örökletes betegségnek nevezi, amelyet túlnyomórészt visszatérő láz epizódok jellemeznek. Emiatt a hiper-IgD szindróma is az úgynevezett periodikus láz szindrómák közé tartozik. A láz epizódok során az érintett személyek többek között hasmenésre, hasi fájdalomra és… Hyper IgD szindróma: okai, tünetei és kezelése
A monoklonális gammopathia hematológiai rendellenesség. A monoklonális antitestek túlzott előfordulása jellemzi. A monoklonális gammopátia befolyásolja az immunrendszer működését, és egyéb tünetek mellett vérszegénységhez, hiperkalcémiához, véralvadáshoz, hiper- vagy hypogammaglobulinémiához és veseelégtelenséghez vezethet. Mi a monoklonális gammopátia? A monoklonális gammopátia olyan hematológiai rendellenesség, amelynek hatása van… Monoklonális Gammopathia: okai, tünetei és kezelése
A diffúz nyelőcsőgörcs a szakemberek által használt kifejezés a nyelőcső többnyire krónikus mozgászavarának leírására. A szaknyelven ezt a rendellenességet motilitási rendellenességnek nevezik. Ilyenkor a nyelőcső rohamszerű izomösszehúzódásai ismétlődnek, és a szegycsontnál is előfordulhat fájdalom. A diffúz nyelőcsőgörcs pontos okai… Diffúz nyelőcsőgörcs: okai, tünetei és kezelése
A hepatosplenomegalia az orvosi kifejezés a lép és a máj egyidejű megnagyobbodására. Ennek a tünetegyüttesnek számos oka lehet, beleértve a fertőző szövetségeket vagy az örökletes tárolási betegségeket. A tünetek kezelése az elsődleges betegségtől függ. Mi a hepatosplenomegalia? A hepatosplenomegalia önmagában nem betegség. Inkább ez a tünet… Hepatosplenomegalia: okai, tünetei és kezelése
Súlyos májbetegség esetén májátültetésre van szükség, amikor a konzervatív intézkedések már nem járnak sikerrel. Ebben az eljárásban egy egészséges májat ültetnek be a beteg hasába, majd az immunrendszerét elnyomják, így a transzplantációt nem utasítják el. Mi a májátültetés? Infografika az anatómiáról… Májtranszplantáció: kezelés, hatások és kockázatok
Az anhidrosis a verejtékmirigyek termelékenységének csökkenésére utal. Ennek oka lehet betegség, gyógyszer vagy bőrsérülés. Az anhidrosisban szenvedők hajlamosak a veszélyes túlmelegedésre. Az anhidrosis ellentéte a hyperhidrosis. Mi az anhidrosis? Az anhidrosisban szenvedők nem tudnak normálisan izzadni. Az izzadás azonban szükséges ahhoz, hogy a szervezet lehűtse magát. Másképp, … Anhidrosis: okai, tünetei és kezelése
A nyelvduzzanat általában az élelmiszerekre, gyógyszerekre vagy rovarcsípésekre adott allergiás reakció következtében, vagy genetikai angioödémával összefüggésben jelentkezik. A kifejezett allergiás reakció a nyelv duzzanatát okozhatja, ami a felső légutak életveszélyes szűkületét okozza. Mi a nyelvduzzanat? A nyelv duzzanata önmagában nem betegségbetegségként értendő… Nyelvduzzanat: okok, kezelés és segítség
A fehérje -anyagcsere létfontosságú folyamat az emberi szervezetben. Felelős a fehérjék felvételéért, felhalmozódásáért, lebontásáért és eltávolításáért. A fehérjék az emberi sejtek építőkövei. Ha az anyagcsere nem megy zökkenőmentesen, úgynevezett anyagcserezavar van jelen. Az újszülöttek leggyakoribb fehérje -anyagcsere zavara a fenilketonuria. Mi a … Fehérje anyagcsere: Funkció, feladatok, szerep és betegségek
A transztiretin a pajzsmirigyhormonok szállítófehérjét képviseli, amely minden gerincesben megtalálható. A májban és az agy bizonyos területein szintetizálódik. A transztiretin specifikus genetikai változásai az 1. típusú amiloidózishoz vagy az ATTR amiloidózishoz vezethetnek. Mi az a transztiretin? A transztiretin (TTR) az egyik transzportfehérje. A tiroxint megkötő globulinnal (TBG) együtt… Transztiretin: felépítés, funkció és betegségek
Az amiloidózis a fehérjék kóros felhalmozódására utal a sejtek közötti térben. Az amiloidózis önmagában nem betegség; hanem különféle betegségeket okoz az. Az amiloidózist csak szövetminta citológiai vizsgálatával lehet kimutatni. Szinte kizárólag idősebb, 65 év körüli betegeket érint. Az amiloidózis csak kezdetlegesen kezelhető és… Amyloidosis: okai, tünetei és kezelése
