Az orvosi szakma a hiper-IgD szindrómát - más néven HIDS - örökletes betegségnek nevezi, amelyet túlnyomórészt visszatérő epizódok jellemeznek. láz. Emiatt a hiper-IgD szindróma is az úgynevezett periodikushoz tartozik láz szindrómák. Közben láz epizódok, az érintett személyek többek között panaszkodnak hasmenés, hasi fájdalom, és még hányinger és a hányás. Nincs oksági kezelés; a prognózis azonban - a beteg várható élettartamát tekintve - jó.
Mi a hiper-IgD szindróma?
A Hyper-IgD szindróma (vagy HIDS) örökletes betegség. Ismétlődő lázesetek, valamint emésztőrendszeri tünetek jellemzik. Az időszakos betegségek, amelyek egyike a Hyper-IgD szindróma, a 19. század óta ismertek, de Hobart A. Reimann orvos csak 1948-ban határozta meg és hozta létre újra. 1984-ben említik először a hiper-IgD szindrómát. Egy holland kutatócsoport visszatérő lázat és általános gyulladásos reakciókat, valamint a testvéreknél jelentősen megemelkedett immunglobulin-D, valamint immunglobulin-A-t írt le. 2001 óta körülbelül 160 diagnózist állapítottak meg; az érintettek többsége Franciaországban és Hollandiában él. Feltételezhető azonban, hogy a be nem jelentett esetek száma nagyobb.
Okok
A hiper-IgD szindróma genetikai információváltozás - úgynevezett mutáció - miatt alakul ki. A mutáció a 12. kromoszómán fordul elő. A hiper-IgD szindróma öröklődésének módja autoszomális recesszív. Az esetek körülbelül 80% -ában elsősorban missense mutáció van gén régió, amely ezt követően kódolja az MVK-t (12q12, GeneID 4598 - enzim-mevalonát-kináz). Ez a mutáció az enzimaktivitás kissé csökkent stabilitását okozza. Még mindig nem világos, hogy a csökkent mevalonát-kináz-aktivitás miért váltja ki később a láz-epizódokat. A tisztázatlan ok miatt nincs is ismert terápia az ügy leküzdésére. Az orvosok ezért csak olyan tüneti kezeléseket tudnak nyújtani, amelyek túlnyomórészt a lázas epizódokra összpontosítanak.
Tünetek, panaszok és jelek
A hiper-IgD szindróma az élet első évében jelentkezik. A láz visszatérő epizódjai jellemzőek; a páciens nagyon gyorsan fellépő lázra panaszkodik és hidegrázás. Ezeket a láz-epizódokat kisebb sérülések, oltások, feszültség vagy műtét. Sok esetben a betegek is panaszkodnak hasi fájdalom, hányinger és a hányásés hasmenés. Néha a nyaki nyirok a csomópontok is megduzzadhatnak. A hiper-IgD szindrómára jellemző egyéb tünetek: Fejfájás, közös gyulladás szintén ízületi fájdalom és kiütések. Maguk a visszaesések négy és hat hét közötti időközönként jelentkeznek. Az időtartam három és hét nap között van. Az epizódok időtartama és gyakorisága azonban a pácienstől függően jelentősen változhat. Különösen a gyermekkor, a lázas epizódok gyakrabban fordulnak elő; felnőttkorban a gyakoriság, valamint az intenzitás csökken.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Ha a hiper-IgD szindrómára utaló jellegzetes tünetek jelentkeznek, ellenőrizni kell az immunglobulin D-t koncentráció a vér jelzést adhat arról, hogy valóban létezik-e hiper-IgD szindróma. Ha a koncentráció az immunoglobulin D értéke 100 NE / ml felett van, feltételezhető, hogy hiper-IgD szindróma van jelen. Néha egy meglévő mutáció molekuláris genetikai bizonyítéka információt is szolgáltathat arról, hogy hiper-IgD szindróma van-e jelen vagy sem. A diagnózis megerősítése érdekében azonban az orvosnak előzetesen ki kell zárnia más betegségeket, amelyek hasonló tüneteket mutatnak. A Hyper-Ig-D szindróma valójában szintén a periodikus láz szindrómákhoz tartozik; családi mediterrán láz (FMF) szintén előzetesen ki kell zárni. Más, hasonló lefolyású betegségek, amelyeket ki kell zárni, mielőtt a hiper-IgD szindróma diagnosztizálható, a „tumor elhalás faktor-1-asszociált periodikus szindróma ”(más néven TRAPS), ciklikus neutropenia, krónikus infantilis neurológiai kutáni ízületi szindróma (vagy CINCA-szindróma) és Muckle-Wells-szindróma. A PFAPA-szindróma alá tartozó betegségek (periodikus láz, afta, adenitis szindróma vagy torokgyulladás) is szerepelnek. Bár a hiper IgD szindróma kezelése viszonylag nehéz, ennek ellenére jó prognózis áll fenn. A várható élettartam nincs korlátozva, még akkor sem, ha a szindróma rendkívül súlyos. Azonban a ízületek a visszaesések során megtámadható, így lehetséges a közös megsemmisítés. Amyloidosis, például in családi mediterrán láz, csak egyedi esetekben dokumentálták. Néhány esetben neurológiai rendellenességeket, valamint a mentális képességek korlátozottságát is dokumentálták. Epilepszia, összehangolás szintén egyensúly rendellenességek is lehetségesek, de szintén csak ritkán fordulnak elő.
Szövődmények
A hiper IgD-szindróma miatt az érintett személy súlyos láz-epizódokban szenved, amelyek egy bizonyos idő után visszatérnek. Ebben az esetben nem lehet megjósolni a következő lázesemény pontos időpontját. A láz mellett a beteg is szenved hasi fájdalom és a hasmenés. Továbbá van még hányinger és a hányás. Az életminőséget nagymértékben rontja a hiper-IgD szindróma, a mindennapi életet pedig a tünetek nehezítik. Általános szabály, hogy a beteg képes megbirkózni feszültség szintén csökken, és az érintett személy fáradtnak és fáradtnak tűnik. A láz epizódok negatív hatással lehetnek a pszichére is, ami ahhoz vezethet depresszió vagy más hangulatok. Továbbá van fájdalom a fej és a ízületek. Nem ritkán a bőr kiütések és a nyirok a csomópontok megduzzadnak. Rendszerint elsősorban a gyermekeket sújtják a láz gyakori epizódjai. A hiper-IgD szindróma kezelése tüneti, korlátozza a láz epizódjának tüneteit. Ez nem így van vezet további szövődményekhez. Az esetek többségében az életkor előrehaladtával csökken. A várható élettartamot sem csökkenti a hiper-IgD szindróma.
Mikor kell orvoshoz menni?
A hiper-IgD szindrómában az első életév befejezése után hirtelen olyan erőszakos tünetek jelennek meg, hogy mindig szükségessé válik az orvos konzultációja. Mivel hasonló tünetek más betegségeknél is megfigyelhetők, a panaszok sürgős diagnosztikai tisztázása szükséges. Csak akkor lehet hatékony terápia kezdeményezni kell. Egyebek mellett orvoshoz kell fordulni, ha az egyéves gyermek hirtelen megmagyarázhatatlan láz-epizódokban szenved, amelyek hosszabb időközönként is előfordulhatnak. A láz általában a megjelenésével jelentkezik hidegrázás. Mindenekelőtt az orvossal is konzultálni kell, ha különleges alkalmakkor, például oltások, feszültség vagy sérülések. Még a lázas epizódok kísérő tüneteit is okként kell figyelembe venni, hogy orvoshoz kell fordulni. Ezek a tünetek magukban foglalják nyirok csomópont duzzanata, súlyos hasi fájdalomhányás és hasmenés. Ha az orvos hiper-IgD szindrómát diagnosztizál, megbeszéli a szükségeseket terápia a szülőkkel. Ez a koleszterin- csökkentő gyógyszer simvastatin és az immunszuppresszáns etanercept. Ezek szerek enyhíti a tüneteket, és egyúttal csökkenti a ritka szövődmények, például az ízületi kontraktúrák vagy a hasüregben lévő adhéziók kockázatát. Mivel a betegség általában nem korlátozza a várható élettartamot, és a láz-epizódok a beteg öregedésével ritkábbak, a folyamatos orvosi ellátás nem szükséges.
Kezelés és terápia
A mai napig nincs olyan terápia vagy kezelés, amely túlnyomórészt a hiper-IgD szindróma okát kezelné vagy akár kezelné. Ezért az orvosok elsősorban a láz visszatérő epizódjainak tüneti kezelésére koncentrálnak. Azonban még ezek a kezelések is rendkívül nehéznek bizonyulnak. Ez azért van, mert nemcsak betegenként változnak, hanem az epizódtól függően eltérő intenzitással is rendelkezhetnek. Klasszikus lázcsillapító vagy gyulladáscsökkentő szerek - mint például a nem szteroid gyulladáscsökkentők - teljesen hatástalanok. Kolchicin, a szteroidokat, sőt a talidomidot is hatástalannak találták. Az orvosok azonban felismerték ezt simvastatin segíthet bármilyen lázesemény kezelésében. Valamivel ezelőtt az „interleukin-1ra analóg pozitív fejleményei anakinrát”-Ről is beszámoltak. Néha a „daganat elhalás faktor-α antagonista etanercept" is tud csökkentik a lázat napok és enyhíti az intenzitást. Jelenleg más kezelés nem ismert.
Kitekintés és előrejelzés
A Hyper-IgD szindróma viszonylag pozitív prognózist kínál. Bár a betegséget súlyos tünetek kísérik, például gyomor-bélrendszeri distressz, bőr kiütések, a ízületek és láz, hosszú távon ezek Egészség a problémák nagymértékben csökkenthetők, vagy akár teljesen kiküszöbölhetők az átfogó gyógyszeres kezeléssel. Még ha az ízületek is érintettek, a betegség nem mindig jár hosszú távú tünetekkel, feltéve, hogy korai kezelést kapnak. Csak egyes esetekben fordulnak elő tartós ízületi rendellenességek, amelyek tartósan rontják az életminőséget és a közérzetet, és ezáltal a mentális szenvedés kockázatát hordozzák magukban. Amyloidosis, amely minden szervet és a endokrin rendszer, csak néhány betegnél fordul elő. Néhány beteg azonban neurológiai rendellenességeket tapasztal, amelyek befolyásolhatják a mentális képességeket is összehangolás. Súlyos esetekben epilepszia kialakulhat. A legtöbb esetben a betegek megtehetik vezet a fájdalom-mentes élet, de ez mindig a hosszú távú gyógyszeres kezeléssel és a fizioterápiával jár intézkedések. A szenvedőknek ismételt műtéti beavatkozásokon is át kell esniük, vagy mellékhatásoktól szenvednek és kölcsönhatások az állandó eredményeként igazgatás gyógyszeres kezelés. Pszichológiai panaszok is előfordulhatnak krónikusan beteg HIDS betegek. Tipikus mentális következmények az alsóbbrendűségi komplexek és a depressziós hangulatok egészen súlyosig depresszió. A várható élettartamot nem csökkenti a hiper-IgD szindróma.
Megelőzés
Annak a ténynek köszönhetően, hogy a hiper-IgD szindróma örökletes betegség, megelőző intézkedések nem ismertek vagy lehetségesek.
Követés
intézkedések vagy a nyomon követési lehetőségek általában nagyon korlátozottak a hiper-IgD szindrómában. Mivel ez örökletes betegség is, ebben a folyamatban nem lehet teljes gyógyulást elérni. Az érintett személyek tehát az egész életen át tartó terápiától és kezeléstől függenek a tünetek tartós enyhítése érdekében. Annak elkerülése érdekében, hogy a hiper IgD szindróma öröklődjön az utódok számára, genetikai tanácsadás akkor is meg kell történnie, ha a beteg gyermekeket szeretne. Csak így lehet megakadályozni a betegség öröklődését. Mivel a hiper-IgD szindróma kezelését általában gyógyszeres kezeléssel végzik, az érintetteknek meg kell győződniük arról, hogy rendszeresen és mindenekelőtt helyesen szedik-e. Lehetséges kölcsönhatások figyelembe kell venni. Kérdések vagy bizonytalanság esetén először mindig orvoshoz kell fordulni. Mivel a hiper-IgD szindróma is elősegítheti a daganatokat, az érintetteket rendszeresen orvosnak kell megvizsgálnia. A barátok és a saját családjának támogatása és gondozása szintén nagyon fontos, és enyhítheti a tüneteket. Mindenekelőtt pszichológiai panaszok ill depresszió megelőzhető. Az érintett személyek várható élettartamát csökkentheti a hiper IgD szindróma.
Mit tehetsz te magad
Mivel a hiper-IgD szindróma sajnos nem kezelhető kauzálisan és így kauzális módon, csak az egyes tünetek és panaszok korlátozhatók a folyamatban. A láz-epizódokat ezáltal gyógyszeres kezeléssel kezelik. Az általános ágynyugalom és a saját testének védelme is nagyon pozitív hatással lehet a betegség lefolyására. Az érintettek nem végezhetnek fizikai tevékenységet minden további nélkül. Lázcsökkentő gyógyszer szedése ill fájdalomcsillapítók negatív hatással lehet a gyomor, ezért orvoshoz kell fordulni. Ezenkívül a hiper-IgD-szindróma esetén a többi érintett személlyel való kapcsolat is hasznos lehet. Ez megkönnyítheti a mindennapi életben való megbirkózást. A barátok és ismerősök segítsége jelentősen korlátozhatja és enyhítheti a szindróma pszichés tüneteit is. Sajnos az érintetteknek meg kell állapodniuk a betegséggel, és nem szabad megfeledkezniük arról, hogy a lázesemények csak rövid ideig jelentkeznek. Ezenkívül azonban az epilepsziás rohamok kezelésére van szükség. Mindenekelőtt nem szabad járműveket vezetni vagy nehézgépeket üzemeltetni epilepszia.
