Családi mediterrán láz genetikai rendellenesség, amely gyakori lázrohamokkal társul. A betegség auto-gyulladásos betegségnek minősül, mert a immunrendszer kórokozótól függetlenül aktiválódik és gyulladást vált ki. Összességében családias mediterrán láz ritka betegség, de egyes régiókban és népességcsoportokban lényegesen gyakoribb. Ez a betegségnek is nevet ad, mivel az érintett régiók különösen Törökország, Örményország, Olaszország és az Arab Emírségek. Családi mediterrán láz egy olyan krónikus betegség.
Okok
A családi mediterrán láz autoszomális recesszív örökletes betegség. Minden embernek van két változata az egyes génekről. Egy az anyától és egy az apától.
A családi mediterrán lázat kódoló gén nem egyetlen gén. Számos különböző gént találtak már. Egy beteg gén azonban nem elegendő a betegség kitöréséhez, mert a hordozók továbbra is egészséges génnel rendelkeznek.
Ha azonban mindkét szülő hordozza a mutációt, statisztikailag minden negyedik gyermeknél előfordul, hogy mindkét gén érintett. Ezekben a gyermekekben a betegség kitör. Ez teljesen független a gyermekek nemétől, mivel autoszomális betegségről van szó, és mind a férfiak, mind a nők mindegyikének megduplázódik.
Bizonyos régiókban különösen nagyszámú génhordozó található. Törökországban például minden tizedik ember hordozza a mediterrán családi láz mutációját. Ennek eredményeként 400-ból kb. Egy gyermek hordozza a mediterrán családi lázat. A mutációk okozzák a immunrendszer rendszeresen aktiválni, és ezáltal gyulladást és lázrohamokat kiváltani. A gyulladások különösen a hashártya, kiáltott, szívburok és a ízületek.
Diagnózis
A családi mediterrán láz diagnosztizálásához gyakran több hónap vagy év kell. Az érintettek gyakran akut miatt fordulnak a klinikára hasi fájdalom és lázrohamok. Miután a láz egyéb okait kizárták, szűrővizsgálatot lehet végezni, amelyben a leggyakoribb genetikai mutációkat vizsgálják. Ha azonban a teszt eredménye negatív, akkor a családi mediterrán láz nem zárható ki, mivel az érintetteknek csak mintegy 80 százaléka reagál pozitívan.
A sorozat összes cikke:
