Bevezetés A neurokután szindróma összefoglalja a különböző örökletes betegségeket, amelyek mind a bőrön, mind a központi idegrendszerben megnyilvánulnak. Meghatározás A neurokután szindrómát magában foglaló betegségeket az embrionális időszakban kialakuló sziklevelek bizonyos rendellenességei jellemzik. Ez azt jelenti, hogy ezek a rendellenességek a magzat fejlődése során jelentkeznek… Neurocutan szindróma
Hogyan kezelik? A kezelés a betegségtől függ. Itt különbséget teszünk a tüneti kezelés és a kezelés között, amelynek célja a tünetek elnyomása és lassítása. Mivel a genetikai változás oka nem ismert, maga az ok nem kezelhető. Előrejelzés a nagyszámú… Hogyan kezelik? | Neurocutan szindróma
Definíció A sarlósejtes vérszegénység a vér vagy pontosabban a vörösvértestek (eritrociták) genetikai betegsége. Az öröklődéstől függően két különböző forma létezik: egy úgynevezett heterozigóta és homozigóta forma. A formák az eritrociták zavart formáján alapulnak. Oxigén hiányában felvesznek egy… Sarlósejtes vérszegénység - Mennyire veszélyes?
Diagnózis Számos módszerrel lehet kimutatni a vörösvértestek sarlósejt alakját. Ennek legegyszerűbb módja a megfigyelés: Ha egy csepp vért szétterítenek egy üveglemezre, és légmentesen lezárják, az érintett vörösvértestek sarló alakot öltenek (sarlósejtek vagy drepanociták). Úgynevezett célsejtek vagy lövöldöző lemez… Diagnózis | Sarlósejtes vérszegénység - Mennyire veszélyes?
Kapcsolódó tünetek A tünetek klinikai képe attól függ, hogy az érintett személy homozigóta vagy heterozigóta hordozó. A homozigóta formában általában a súlyosabb formáról beszélhetünk. A keringési rendellenességek miatt a betegek már gyermekkorban hemolitikus kríziseket és szervi infarktusokat szenvednek. A hemolitikus válság a hemolitikus szövődménye… Társuló tünetek Sarlósejtes vérszegénység - Mennyire veszélyes?
Terápia A homozigóta hordozók esetében kísérletet lehet tenni a normál eritrociták testben történő tenyésztésének integrálására allogén őssejt -transzplantációval. Ebből a célból a vérképző őssejteket testvérre vagy idegenre szállítják át, amelyek aztán átveszik a (helyes) vérképzést. Ezt is megteszik, mert… Terápia | Sarlósejtes vérszegénység - Mennyire veszélyes?
Milyen gyógyszerek ellenjavalltak? Elvileg el kell kerülni minden olyan gyógyszert, amely növeli a vér viszkozitását vagy rontja az oxigénellátást. Például a sarlósejtes betegeknek tartózkodniuk kell az ösztrogént tartalmazó fogamzásgátlók szedésétől, mivel ezek növelik a trombózis kockázatát. Az autonóm idegrendszerre ható és az ereket szűkítő gyógyszerek (érszűkítő gyógyszerek)… Milyen gyógyszerek ellenjavallt? | Sarlósejtes vérszegénység - Mennyire veszélyes?
Mi a Fabry -kór? A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-kór) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben az enzimhibát génmutáció okozza. Ennek következménye az anyagcsere -termékek lebomlásának csökkenése és a sejtben való nagyobb tárolásuk. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elpusztul. Ahogy… A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
A Fabry -betegség diagnózisa nem mindig könnyű diagnosztizálni, és a betegek gyakran szenvednek már régóta, mielőtt a tünetek Fabry -betegségnek tulajdoníthatók. Gyakran több évbe telik, amíg az orvos felállítja a helyes diagnózist. Ha Fabry -betegség gyanúja merül fel, az orvos egy sorozattal diagnosztizálja a diagnózist… A diagnózis | A Fabry-kór tünetei, okai és kezelése
Mi a szaruhártya -disztrófia? A szaruhártya -disztrófiák a szaruhártya örökletes betegségeinek csoportja. Ez nem gyulladásos betegség, amely általában mindkét szemet érinti. A legtöbb esetben a szaruhártya átlátszóságának csökkenésével és a látás romlásával nyilvánul meg. A csúcskor 10 és 50 év között van… Szaruhártya disztrófia
Milyen az öröklés? A szaruhártya -disztrófiák a betegség különböző formáinak csoportját képviselik, amelyeknek viszont különböző öröklött tulajdonságaik vannak. A mutációtól függően örökletes autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolódó recesszív. Az érintett betegek genetikai tanácsadáson vehetnek részt, amely tájékoztathatja őket a kezelésről és a prognózisról, valamint a további öröklődésről… Milyen az öröklés? | Szaruhártya disztrófia
A betegség lefolyása A szaruhártya -disztrófia progresszív betegség, azaz súlyossága idővel nő. Egyes formák nem okoznak tüneteket a betegek számára, és ezért nincsenek életveszélyes hatások. Más formák csak nagyon késői stádiumban vezetnek tünetekhez, amelyek csak kissé súlyosbodnak. A súlyos formák… A betegség lefolyása | A szaruhártya disztrófia
