Mi a Fabry-kór?
A Fabry-betegség (Fabry-szindróma, Fabry-betegség vagy Fabry-Anderson-betegség) egy ritka anyagcsere-betegség, amelyben egy enzimhibát egy génmutáció okoz. Ennek következménye az anyagcseretermékek csökkent lebomlása és fokozott tárolása a sejtben. Ennek eredményeként a sejt megsérül és elhal.
Ennek eredményeként a szervek károsodnak, és ez a Fabry-kór. A betegség a beteg szülőktől az X kromoszómán keresztül terjed át gyermekeiknek. A betegség még nem gyógyítható, és a beteg emberek életminősége gyakran jelentősen csökken.
Az okok
Ennek oka Fabry-kór egy hiányzó enzim, az α-galaktozidáz A. Az α-galaktozidáz A bizonyos sejtekben, a lizoszómák sejtjein belül fordul elő, ahol a glikoszfingolipidek hasításához szükséges. A glikoszfingolipidek a sejt felépítéséhez szükséges cukros zsírok csoportja. Genetikai hiba következtében a betegek szenvednek Fabry-kór egyáltalán nincs, vagy nincs elegendő mennyiségben ez az enzim, ami a különféle anyagcsere-termékek (különösen a globotraozilceramid) felhalmozódását és károsodását okozza a sejtekben.
Ennek eredményeként a sejt elpusztul, szervkárosodás és funkcionális rendellenességek jelentkeznek. Ezt a fajta betegséget lizoszomális raktározási betegségnek nevezik, mivel a sejtben található metabolitok a lizoszómákban halmozódnak fel. A Fabry-betegség öröklődik X-kapcsoltan.
Az a-galaktozidázt kódoló mutált gén az X-kromoszómán helyezkedik el, és az utódok öröklik. A beteg apák fiai egészségesek, mert csak az apától kapják az Y-kromoszómát, míg a lányok mindig betegek, mert öröklik az X-kromoszómát. Mivel a beteg férfiaknak csak egy X kromoszómája van a hibás génnel, a betegség sokkal súlyosabb náluk, mint a nőknél. A nőknek van egy második X-kromoszómájuk is, amely részben kompenzálhatja a hibát.
A kísérő tünetek
A Fabry-kór olyan betegség, amely egyszerre több szervrendszert érint. Több szerves betegségként ismert. A kísérő tünetek ennek megfelelően eltérőek.
A leggyakoribbak a következők: Kéz- és lábfájdalom Égő fájdalom a test csúcsain (hektár): orr, áll, fül A bőr változásai Vesekárosodás Szív- és érrendszeri betegségek Látásproblémák Emésztőrendszeri problémák
- Fájdalom a kéz és a láb területén
- Égő fájdalom a test hegyén (hektár): orr, áll, fül
- A bőr változásai
- Vese károsodás
- Szív- és érrendszeri betegségek
- Látási problémák
- Az emésztőrendszer panaszai
Sok Fabry-kórban szenvedő beteget érintenek a szem tünetei. Jellemző, hogy a szaruhártya a finom lerakódások miatt zavarossá válik, de ezek nem rontják jelentősen a látást. A lerakódások krémszínűek és a szaruhártyára terjednek a örvény alak.
Ezt a klinikai képet Cornea verticillata-nak hívják. A a szem lencséje befolyásolhatják az opacitások is, amelyeket akkor Fabry szürkehályognak neveznek. A szemész a szaruhártya és a hasított lámpával nagyított lencse vizsgálatával diagnosztizálja a szem változását.
A Fabry-kór tipikus tünetei közé tartoznak a bőr változásai. Gyakran sötétvörös vagy sötétlila foltok jelennek meg, amelyek kis szemölcsszerű emelkedésekként oszlanak el a bőrön. Ezek angiokeratomák, egy jóindulatú bőrdaganat.
A foltok akár több milliméter nagyságúra is megnőhetnek, és bárhol megjelenhetnek a testen. Fabry-kór gyakran okoz kellemetlenséget a vér hajók, ami keringési problémákhoz vezethet a agy a legrosszabb esetben pedig a ütés. A Fabry-kóros betegek szenvedésének kockázata a ütés 50 éves kora előtt jelentősen megnő.
Ez teszi a ütés, együtt vese kudarc, a Fabry-szindróma egyik fő halálának oka. Sok Fabry-kórban szenvedő beteg izomtól szenved fájdalom, amelyek közül néhány súlyos. A fájdalom főleg a kezeket, a lábakat és az arcot érinti (orr, áll, fül). Sok esetben a égő fájdalom nem lehet enyhíteni a hagyományos fájdalomcsillapítók, ezért súlyos esetekben az orvos opiátokat ír fel. Gyakran előfordulnak úgynevezett paresztéziák is, amelyek zsibbadás, bizsergés vagy formáció érzései.
