A diagnózis
A Fabry-betegséget nem mindig könnyű diagnosztizálni, és a betegek gyakran szenvednek régóta, mire a tünetek Fabry-betegségnek tulajdoníthatók. Az orvosnak gyakran több évbe telik a helyes diagnózis felállítása. Fabry-betegség gyanúja esetén az orvos laboratóriumi vizsgálatok sorozatával állapítja meg a diagnózist, amelyeknél a vér mintát kell venni.
Miután a diagnózist megerősítették, az orvos rendszerint bizonyos klinikákra irányítja a beteget, amelyek szakterülete a lizoszomális tárolási rendellenességek kezelése. Számos molekuláris genetikai teszt igazolhatja a diagnózist Fabry-kór. Először is, egy egyszerű enzimpróba segítségével tisztázható, hogy van-e hiba az α-galaktozidázban.
Férfiaknál a pozitív teszt eredménye (azaz az α-galaktozidáz csökkent aktivitása) általában elegendő a betegség diagnosztizálásához. A megbetegedett nőknek továbbra is normális aktivitása lehet az α galaktozidáz enzimben vér, így ilyen esetekben további génelemzést végeznek. A génelemzés megmutatja, hogy a nőnek van-e betegséget okozó mutációja az α galaktozidáz génben.
A kezelés
A korai diagnózis nagyon fontos a Fabry-kór, mert minél korábban kezelik a tüneteket, annál lassabban halad a betegség. Vannak bizonyos központok, amelyek a Fabry-kór és mely betegekkel mindenképpen kapcsolatba kell lépniük. Mivel a Fabry-betegség több szervből álló betegség, a kezelést kardiológusok, nephrológusok, neurológusok és más szakemberek csoportja biztosítja.
A tünetek enyhítése mellett a terápiás megközelítés néhány éve elsősorban arra irányul, hogy a hiányzó enzimet mesterségesen előállított α galaktozidázzal helyettesítse. Ez az enzimpótló kezelés azt eredményezi, hogy a metabolitok lebomlanak és nem rakódnak le a szervekben, ezáltal javítva a betegek tüneteit. Ha a kezelést korán kezdik, a szervrendszer károsodása megelőzhető, és a betegek szinte normális életet élhetnek.
Hogyan befolyásolja Fabry-kór a várható élettartamot?
A Fabry-kór súlyos betegség, amely súlyos károsodást okoz a vesében, szív és a agy korán. A csökkent enzimaktivitás miatt a zsírok lerakódnak a vér hajók és szervek, aminek következtében a szervek egyre jobban károsodnak, és végül teljesen elveszítik működésüket. Ha a betegség nem észlelhető, vagy nem végeznek kezelést, a Fabry-kórban szenvedő betegek gyakran idő előtt halnak meg szív betegség, krónikus vese kudarc vagy a ütés.
Ha nem kezelik, akkor a betegek várható élettartama jelentősen, csak körülbelül 40-50 év. Ha a betegséget korán diagnosztizálják, és azonnal megkezdik a megfelelő kezelést enzimpótló kezelés formájában, akkor a betegek várható élettartama közel normális, amely nem sokkal van az átlagéletkor alatt.
