Meghatározás
Az sarlósejtes vérszegénység a vér pontosabban a vörösvértestek (vörösvértesteket). Az öröklődés függvényében két különböző forma létezik: egy úgynevezett heterozigóta és homozigóta forma. Az űrlapok a vörösvértesteket. Oxigén hiányában sarlószerű formát öltenek, ami megnevezi a betegséget.
Okok
A sarlósejt oka vérszegénység genetikai öröklődés. Autoszomális kodomináns örökletes betegség, azaz genetikai megfelelői nem a nemen helyezkednek el kromoszómák, így akár egy érintett szülő is elegendő ahhoz, hogy a betegséget továbbterjessze gyermekére. A pontos ok egyetlen aminosav cseréjében (pontosabban: pontmutációban) rejlik: a glutamát aminosavat a valin aminosav helyettesíti.
A glutamát, sok más aminosavval együtt, a fehérje egyik alkotóeleme hemoglobin, amely köztudottan a vörös oxigénhordozója vér sejtek (vörösvértesteket). A tervezett térbeli forma hemoglobin ezért nem érhető el a „rossz” valin aminosav alkalmazásával. Egy megváltozott hemoglobin képződik, az úgynevezett HbS (a sarlósejt hemoglobinja vérszegénység).
Alternatív megoldásként egy másik hemoglobin is képződik: a HbF (magzati hemoglobin), amely valójában csak a születendő gyermek magzati periódusában képződik. Nagyobb affinitása van az oxigénhez, és kompenzációs helyettesítő oxigéntranszportként szolgál. A sarlósejtes betegek hemoglobinmolekulái a termelés végén 20% HbF-ből és 80% HbS-ből állnak.
Ez az eritrociták rugalmasságának elvesztéséhez vezet, de rugalmasságuk elengedhetetlen a legkisebb áthaladáshoz vér hajók. Ha egy személy mindkét szülőtől származó betegségben szenved, akkor a megfelelő hemoglobin gén mindkét példánya érintett. Ez egy úgynevezett homozigóta hordozó.
Ezekben az emberekben az összes hemoglobin 100% -a megváltozik, és még a vér minimális oxigénváltozása is sarló alakúvá válik. Heterozigóta hordozóban csak egy szülő volt beteg vagy továbbjutott a betegségben. Itt súlyos oxigénhiányra van szükség a hemoglobin és így az eritrociták megváltozásához.
Függetlenül attól, hogy homozigóta vagy heterozigóta hordozóról van szó, a betegség mechanizmusa ugyanaz: amint egy molekula rossz formát ölt, lebomlik. Ez történhet a vérben hajók vagy a lép (lásd hemolízis). Ennek eredményeként kevesebb eritrocita van a vérben (vérszegénység), így a test oxigénellátása a véren keresztül nem garantált. Anaemia cikkünkben - ezek a vérszegénység jelei!
