Milyen az öröklés?
A szaruhártya-disztrófiák a betegség különböző formáinak egy csoportját képviselik, amelyeknek viszont eltérő öröklődő tulajdonságaik vannak. A mutációtól függően öröklődő autoszomális domináns, autoszomális recesszív vagy X-hez kapcsolt recesszív. Az érintett betegek genetikai tanácsadáson vehetnek részt, amely tájékoztathatja őket a kezelésről és a prognózisról, valamint a gyermekeik további örökléséről.
Diagnózis
Ha csökken a szaruhártya átlátszósága és a felhőzet egyszerre fordul elő mindkét szemben, szaruhártya dystrophia meg kellene fontolni. A szemész réslámpa vizsgálat segítségével megvizsgálhatja a szaruhártyát, és észlelheti a lehetséges szerkezeti változásokat vagy elhomályosodást. A vizsgálat során mintát is vehet, és elektronmikroszkóp alatt megvizsgálhatja. Különösen azoknál a betegeknél, akiknek rokonai vannak szaruhártya dystrophia, rendszeres szemészeti vizsgálatot kell végezni a szaruhártya esetleges dystrophiájának mielőbbi diagnosztizálása érdekében. A gének molekuláris tesztje szintén hasznos lehet a gén pontos formájának megismerésére szaruhártya dystrophia.
Melyek a szaruhártya dystrophia tünetei?
Számos szaruhártya-disztrófia kevés vagy nagyon késői tünetet okoz, és a betegek gyakran nem ismerik fel. Gyakran a betegségeket egy szemészeti vizsgálat során fedezik fel fizikailag egészséges betegeknél. Ha tünetek jelentkeznek, a betegek gyakran először látásromlást észlelnek.
Ez a romlás idővel növekszik. A látás romlása gyakran periodicitásnak van kitéve. Bizonyos formákban súlyos vizuális problémák vannak, különösen reggel, de ezek a nap folyamán csökkennek. Ezenkívül a támadások között hosszú szünetek lehetnek, tünetek nélkül.
Ezenkívül a szaruhártyán is van homály, amely az elején nem látszik, de az évek során romolhat. A szaruhártya dystrophiáiban, amelyek a szaruhártya különösen felszínes részeit érintik, azaz a hámszövetstb., a szaruhártya zavarossá válik. Ezenkívül előfordul súlyos szemfájdalom.
Kezelés / terápia
A szaruhártya dystrophiák kezelése az adott formától függ. Ezért fontos a terápia megkezdése előtt molekuláris tesztekkel diagnosztizálni a szaruhártya dystrophia pontos formáját. Egyes formák nem igényelnek kezelést.
Bizonyos formákban a kiszáradás beadása szemcsepp vagy kenőcsök elegendőek, mint például a térkép-pont-ujjlenyomat dystrophiában vagy a Fuchs endotheliális dystrophiában. A különleges szemcsepp szívjon folyadékot a szaruhártyából, ami javítja a látást. A szaruhártya dystrophiák súlyosabb formáiban azonban végül csak az úgynevezett keratoplasztika, azaz egy átültetés a szaruhártya, segíthet.
Ebben az eljárásban a megbetegedett szaruhártyát egy elhalt donor szaruhártyája helyettesíti. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a szaruhártya kevés immunokompetens sejtet tartalmaz, a elutasító reakció viszonylag ritkán fordul elő. Csak ritka esetekben válik szükségessé további immunszuppresszió gyógyszeres kezeléssel. A átültetés jó a sikeraránya, és a legtöbb ember látásjavulásához vezet.
