A tenzor veli palatini izom az ember garatizmainak része. Fontos funkciót lát el a nyelés során. Feladata, hogy megakadályozza, hogy az élelmiszer vagy folyadék a nyelőcsőbe kerüljön. Mi az a tenzor veli palatini izom? A tenzori veli palatini izom az egyik… Musculus Tensor Veli Palatini: felépítése, működése és betegségei
Az ezüst-Russell-szindróma (RSR) egy nagyon ritka szindróma, amelyet prenatális növekedési zavarok jellemeznek, alacsony termetű fejlődéssel. Eddig csak mintegy 400 megbetegedést dokumentáltak. Az előadás nagyon változó, ami arra utal, hogy nem egységes rendellenességről van szó. Mi az Silver-Russell szindróma? Az ezüst-Russell-szindrómát a… Silver-Russell szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az oto-spondylo-megaepiphysealis dysplasia egy mutációval összefüggő csontváz diszplázia. A betegek tünetileg ólmot szenvednek a csont- és porcszövet hibáitól, valamint az érzék -idegrendszeri halláskárosodástól. A kezelés tisztán tüneti, és általában fájdalomcsillapítást foglal magában. Mi az oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia? A csontváz diszplázia a csont- vagy porcszövet veleszületett rendellenessége, és osteochondrodysplasias néven is ismert. Számtalan rendellenesség… Oto-spondilo-megaepiphysealis dysplasia: okok, tünetek és kezelés
A progenia az állkapocs betegsége. Ebben az esetben ez rosszul van beállítva (dysgnathia). A progenia jellemzője a metszőfogak fordított túlharapása (ún. Frontális keresztharapás). Mi az a progenia? A fogászatban a progenia kifejezést az állkapocs hatalmas hibás elzáródásának leírására használják. Mivel a kifejezést egyre inkább félrevezetőnek tekintik, mert… Utód: okok, tünetek és kezelés
A nazális rendellenességek hiper- vagy hyponazalitások, és ennek megfelelően nyilvánulnak meg nyitott vagy zárt orrjáratokban. A szervi okok, például gyulladás, hasadékok vagy daganatok mellett az oropharynxben a funkcionális okok is felelősek lehetnek a nazális rendellenességért. A terápia kauzális kezelésből és edzésterápiás lépésekből áll, amelyek irányítják az artikulációs légáramlást. Mi az a… Orrbetegség: okai, tünetei és kezelése
A Meckel-Gruber-szindróma (FMD) öröklött betegség. A legsúlyosabb veleszületett fogyatékosság jellemzi. Az érintett újszülöttek általában a születést követő első két hétben halnak meg. Mi a Meckel-Gruber-szindróma? A Meckel-Gruber-szindróma örökletes betegség, amelyet veseciszták, fejlődési rendellenességek és központi idegrendszeri rendellenességek jellemeznek. Az állapotot Meckel néven is ismerik… Meckel-Gruber-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az orvosi szakma a Wolf-Hirschhorn-szindrómát különböző rendellenességekből álló tünetegyüttesként határozza meg. A szindróma a negyedik kromoszóma szerkezeti rendellenessége miatt jelentkezik, amely általában egy új mutációnak felel meg. A betegség gyógyíthatatlan, ezért csak tünetileg kezelhető. Mi a Wolf-Hirschhorn szindróma? A Wolf-Hirschhorn-szindróma vagy a Wolf-szindróma genetikailag… Wolf-Hirschhorn-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Walker-Warburg-szindróma rendkívül ritka, öröklött betegség, amelynek hatása az agyat, valamint a szemet és az izmokat érinti. A tünetek, amelyek már a születéskor nyilvánvalóak, általában néhány hónap elteltével az érintett gyermekek, akik ennek következtében súlyosan fogyatékossággal élnek, halálához vezetnek. A mai napig létezik… Walker-Warburg-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A Carey-Fineman-Ziter-szindróma malformációs szindróma, amelyet az izomtónus csökkenése jellemez, és autoszomális recesszív módon öröklődik. Mivel a kezdeti leírás óta mindössze 20 esetet dokumentáltak, a rendellenesség okát még nem sikerült meghatározni. A szindróma ok -okozati terápiája még nem létezik. Mi a Carey-Fineman ziter szindróma? … Carey-Fineman Ziter-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A rágcsáló szindróma az akrofaciális dysostosis csoportba tartozó veleszületett rendellenesség -szindróma. A tünetkomplex az SF3B4 gén mutációján alapul, amely a splicing mechanizmus összetevőit kódolja. A terápia tisztán tüneti. Mi a rágcsáló szindróma? Az akrofacialis dysostosisok a betegségek csoportja a veleszületett csontrendszeri diszpláziák csoportjában… Rágcsáló-szindróma: okai, tünetei és kezelése
A nijmegeni törés szindróma egy ritka betegség neve, amely már veleszületett. Ez magában foglalja a DNS -javító mechanizmus megzavarását. Mi a Nijmegen törés szindróma? A Nijmegen törés szindróma (NBS) rendkívül ritka autoszomális recesszív rendellenesség. A kromoszóma -instabilitás szindrómák csoportjába tartozik, és sokféle módon nyilvánul meg… Nijmegen-törés szindróma: okai, tünetei és kezelése
A holoprosencephalia az emberi agy rendellenessége, amely viszonylag nagy gyakorisággal fordul elő. Az érintett embriók nagy része az anyaméhben hal meg. Ezért csak néhány holoprosencephaliában szenvedő beteg születik élve. A holoprosencephalia prenatálisan alakul ki, és elsősorban az arcot és az agy frontális területét érinti. Mi a holoprosencephalia? A holoprosencephalia viszonylag… Holoprosencephaly: okai, tünetei és kezelése
