A Walker-Warburg-szindróma rendkívül ritka örökletes rendellenesség, amelynek hatása befolyásolja a agy valamint a szem és az izmok. A tünetek, amelyek már születéskor nyilvánvalóak vezet néhány hónap múlva az általa súlyosan fogyatékos gyermekek által érintett halálra. A mai napig nincs formája terápia Walker-Warburg-szindróma kezelésére vagy akár gyógyítására.
Mi a Walker-Warburg-szindróma?
A Walker-Warburg szindróma (WWS) Arthur Earl Walker és Mette Warburg nevét kapta, és először 1942-ben írták le. Átlagosan mintegy 40,000 XNUMX újszülött gyermek közül egy szenved ebben az igen ritka örökletes betegségben. A Walker-Warburg-szindróma a lissencephalia súlyos formája (görögül „lissos”, azaz sima), amelyben a normálisan barázdált kéreg sima felülettel rendelkezik. A Walker-Warburg-szindrómát a idegek a kisagy. Ez a malformáció a agy súlyos tünetekhez vezet, amelyek gyakran az úgynevezett hydrocephalus kialakulását okozzák az érintett újszülöttekben, de a szem rendellenességei és az úgynevezett hasadék is ajak és szájpadlás, valamint lélegző problémák. Ezért a Walker-Warburg-szindrómában szenvedő újszülöttek többségét mesterségesen szellőztetik közvetlenül a születés után. Számos gyermek azonban halva született Walker-Warburg-szindróma miatt.
Okok
A Walker-Warburg szindrómát többszörös okozza gén mutáció, a genetikai anyag hibájának oka az eltérő kromoszómák. A Walker-Warburg-szindróma az autoszomális recesszív örökletes betegségek egyike. Ez azt jelenti, hogy a megváltozott gének nem rendelkeznek nemspecifikus jellemzőkkel (autoszomálisak) és a meglévő génekkel nem rendelkeznek gén a változás csak akkor vezet Walker-Warburg-szindrómához, ha apa és anya is átadja ezt a hajlamot gyermekének (recesszív). Így az örökletes betegség alapvetően csak akkor tör ki, ha mindkét szülőnek genetikai hibája van, és továbbadja a gyermeknek, bár ebben az esetben is csak az újszülöttek körülbelül 25 százaléka fejleszti ki Walker-Warburg-szindrómát.
Tünetek, panaszok és jelek
A feltétel számos súlyos tünettel jár. Lissencephaly van jelen, ami azt jelenti, hogy az agykéreg barázdái és konvulziói hiányoznak vagy kezdetlegesek. A kisagy jelentősen csökken a mérete. A rendellenességek csökkent növekedést és az izmok kifejezett diszfunkcióját okozzák, így a végtagok ernyedten lógnak a testen. A gyerekek nem tanulnak meg mozogni, mászni vagy járni, és nem tudják önállóan megváltoztatni a helyzetüket. A csecsemő fejlődési szakaszában maradnak. Közvetlenül a születés után, lélegző gyakran fordulnak elő problémák. Az etetés nehezebb, és mindig etetni kell őket. Mivel inkább lélegeznek be, mint lenyelik az ételt, ez fokozottan vezet tüdő fertőzések (aspiráció tüdőgyulladás). A csecsemők tisztában vannak a környezetükkel, de nem tudják szemükkel követni a mozgó tárgyakat vagy az emberek mozgását. A szemek általában nem fejlettek, gyakran a gyermekek vakok vagy szürkehályog vannak. Nem tudnak beszélni, általában hasadékot ajak és a szájpadlás jelen van. A hallás is károsodott. Néhány érintett egyénnél a folyadék túlzott felhalmozódása a agy hidrocephalus kialakulását okozza. Folyadékkal töltött dudor a hátulján fej (encephalocele) is kialakulhat. Az agy súlyos rendellenességei miatt a mentális képességek súlyosan károsodnak. Gyakran a gyermekek epilepsziás rohamokban szenvednek.
Diagnózis és lefolyás
A Walker-Warburg-szindróma diagnosztizálásához a gyermekorvos vagy más szakorvos meghatározza, hogy keményedik-e mágneses rezonancia képalkotás or számítógépes tomográfia ha gyanú merül fel (a születés után már meglévő tipikus tünetek alapján). Annak érdekében, hogy abszolút biztos diagnózist kapjon arról, hogy a gyermek valóban Walker-Warburg-szindrómában szenved-e, vagy más, hasonló tünetekkel járó betegségben szenved, vér a gyermek tesztjét is elvégzik. A Walker-Warburg-szindróma a születés előtt is kimutatható magzatvíz mintavétel olyan esetekben, amikor mindkét szülőről ismert, hogy genetikai rendellenessége van, amelyet aztán genetikailag megvizsgálnak.Ultrahang A vizsgálatokat Walker-Warburg-szindróma prenatális gyanúja esetén is alkalmazzák, de csak az agy általános rossz fejlettségére utalnak, és nem ennek az örökletes betegségnek a diagnózisát. Súlyos formájában a Walker-Warburg-szindróma végzetes, az érintett újszülöttek közül sokan holtan születnek. A Walker-Warburg-szindrómában szenvedő élőszülött csecsemők általában csak néhány hónapig maradnak életben, a betegség enyhébb formájában legfeljebb két-három évig.
Szövődmények
A Walker-Warburg-szindróma súlyos rendellenességekkel és ennek következtében az érintett személy mindennapi életének súlyos korlátozásával jár. Ebben az esetben az érintett személy általában szájpadhasadékot szenved, így kellemetlen érzés léphet fel étel és folyadék bevétele során. Kiszáradás vagy más hiánytünetek is jelentkezhetnek Walker-Warburg szindróma miatt, és megnehezítik a beteg mindennapi életét. Továbbá a hydrocephalus és sok esetben a lélegző nehézségek és jelentősen csökkent agyméret is előfordul. A legtöbb beteg látási problémákat is szenved, ill fájdalom a betegség miatt a szemekben. A mentális és pszichológiai panaszok szintén nem ritkák Walker-Warburg-szindróma esetén, és nagyon negatívan befolyásolják a beteg életminőségét. Sok esetben a betegek tehát más emberek segítségétől függnek mindennapi életükben, és már nem képesek sok mindennapi feladatot ellátni. A szülőket vagy rokonokat is érinthetik a pszichológiai panaszok. Mivel a Walker-Warburg-szindróma oksági kezelése nem lehetséges, csak az egyes tünetek kezelhetők. Különleges szövődmények nem fordulnak elő. Azt, hogy a Walker-Warburg-szindróma csökkenti-e a beteg várható élettartamát, nem lehet egyetemesen megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Az érintett személynek feltétlenül kapcsolatba kell lépnie orvosával a Walker-Warburg-szindróma miatt. Mivel örökletes betegségről van szó, önmagában nem gyógyítható meg, és teljes gyógyítás egyébként sem lehetséges. A korai diagnózis azonban mindig pozitív hatással van a betegség további lefolyására, így az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a Walker-Warburg-szindróma első tünetei esetén. A legtöbb esetben azonban az érintett gyermekek a születés után néhány hónappal meghalnak, így különösen a szülőknek és rokonoknak konzultálniuk kell pszichológussal a megelőzés érdekében depresszió és egyéb pszichológiai zavarok. A szindrómát általában születés előtt diagnosztizálják. Orvoshoz kell fordulni, ha a gyermek légzési vagy hallási nehézségekkel küzd. Különböző arc-rendellenességek és deformitások jelezhetik ezt a szindrómát is. Mivel ennek a szindrómának a kezelése pusztán tüneti lehet, a tünetek nem oldhatók meg teljesen, ami a gyermek korai halálát eredményezi.
Kezelés és terápia
A Walker-Warburg-szindróma által érintett gyermekek kezelése csak mesterséges lélegeztetés közvetlenül a születés után orvosi szakemberek, valamint a Walker-Warburg-szindrómában született csecsemő vagy kisgyermek szeretetteljes és empatikus gondozása a szülők és rokonok részéről, mivel a terápia még találtak sem ennek az örökletes betegségnek az okai, sem a következményei miatt. Gyermekük általában nagyon rövid élete során, és különösen utána, a Walker-Warburg-szindróma által érintett szülők és gyászoló családok megkereshetik magukat, támogatást és segítséget az önsegítő csoportokban, mert ezeken a csoportokon belül, hasonló tapasztalatok és gyászfolyamatok által kialakítva sokkal könnyebb megbékélni a Walker-Warburg-szindróma okozta hatásokkal a „normális” életbe való visszatérés érdekében.
Megelőzés
Alapvetően nincs megelőző intézkedések léteznek Walker-Warburg-szindróma esetén, hogy elkerüljék a feltétel.Azonban mindkét szülőnél már ismert örökletes hiba, de a családon belüli rendellenességek, valamint a magas kockázatú terhességek esetén is, prenatális diagnosztika segíthet a Walker-Warburg-szindróma korai felismerésében, hogy a szülők és a környező közösség felkészülhessen a betegség közelgő lefolyására és annak elkerülhetetlen következményeire.
Követés
Mivel a Walker-Warburg-szindróma még nem kezelhető ok-okozati összefüggésben, és elkerülhetetlenül csecsemőhalálhoz vezet az élet első néhány évében, az érintett betegek számára utókezelés nem áll rendelkezésre. A Walker-Warburg-szindróma kialakulása azonban örökletes. A nyomon követés ezért az érintett gyermek szüleire és közeli hozzátartozóira irányul, különösen a testvérekre. Új esetén terhesség, a szülőknek kellett volna prenatális diagnosztika annak korai stádiumában történő felderítése érdekében, hogy a gyermeket is érinti-e Walker-Warburg-szindróma. Ha ez a helyzet, akkor egy magzatelhajtás korán elvégezhető, ha a szülők kívánják. Speciális tanácsadó központok a terhesség konfliktusokkal kapcsolatos tanácsadás segít a döntéshozatali folyamat támogatásában. Mindenesetre, prenatális diagnosztika biztonságot nyújtanak a Egészség a születendő gyermek. Ezenkívül a pszichoterápiás támogatás hasznos lehet a Walker-Warburg-szindrómában szenvedő gyermekek szülei számára, hogy megbirkózzanak a személyes feszültség ami a szülők számára a gyermek betegségéből ered. Ha depresszió egyik szülőnél alakul ki, drog terápia val vel antidepresszánsok szintén fel lehet tüntetni. A Walker-Warburg-szindrómában érintett személy egészséges hozzátartozóinak és testvéreinek genetikai vizsgálatot kell végezniük, hogy kiderítsék, vonás-hordozók-e. Ha igen, akkor a prenatális diagnosztikát az érintett gyermek testvéreinek minden terhességére is el kell végezni.
Mit tehetsz te magad
Ez a komoly genetikai feltétel kevés javítási lehetőséget kínál az általános helyzetben az érintettek számára. Az önsegítés inkább a betegséggel való megbirkózás területén rejlik. A legtöbb esetben a beteg halála az élet néhány hetében vagy hónapjában következik be a többszörös tünetek miatt. A meglévő enyhítésére Egészség szabálytalanságok, az együttműködés a kezelőorvosokkal fontos. A pszichoterapeuta támogatása különösen a rokonok számára hasznos lehet a betegség kezelésében. Célszerű nyíltan foglalkozni saját érzéseivel és ötleteivel, hogy a szülők viselkedését minden érintett jobban megértse. Sok esetben konfliktusok és interperszonális problémák merülnek fel a családtagok között, mert az érzelmi teher óriási. Ezeket azonban minden áron el kell kerülni, hogy optimalizálható legyen a beteg hátralévő életének megszervezése. A további orvosi kezelési lépések során ajánlatos harmonikus megoldást találni. Saját érdekeinek érvényesítése lehet vezet szövődményekhez és a Egészség fejlesztések. Túlzott igények esetén a rokonoknak azonnal segítséget kell kérniük. Akut egészségi állapot bármikor bekövetkezhet, amelyre minden érintettnek belsőleg fel kell készülnie.
