Az orvosi szakma meghatározza Wolf-Hirschhorn szindróma mint különböző rendellenességekből álló tünetegyüttes. A szindróma a negyedik kromoszóma strukturális rendellenessége miatt következik be, amely általában egy új mutációnak felel meg. A betegség nem gyógyítható, ezért csak tüneti úton kezelhető.
Mi a Wolf-Hirschhorn-szindróma?
Wolf-Hirschhorn szindróma vagy a Wolf-szindróma genetikailag okozott rendellenességek tünetegyüttese. A klinikai kép megfelel a strukturális kromoszóma-rendellenességnek, vagyis a kromoszóma-készlet strukturális rendellenességének. A szindróma vezető tünete az alacsony termetű. Az érintett gyermekek fizikai és szellemi fejlődése súlyosan késik, és különböző rendellenességek kísérik. Becslések szerint a betegség prevalenciája 50000-ból egy, és Németországon belül valamivel több mint tíz újonnan diagnosztizált eset fordul elő évente. A lányokat kissé gyakrabban érinti a tünetek komplexusa, mint a fiúkat. Ulrich Wolf és Kurt Hirschhorn először a 20. században írták le önállóan a betegséget. 1998-ig az amerikai kutatók csak 120 dokumentált esetről beszélnek. Következésképpen a 21. századig sok Wolf-szindróma esetet nem diagnosztizáltak.
Okok
Ennek oka Wolf-Hirschhorn szindróma a kromoszóma rendellenessége a negyedik kromoszóma rövid p karján. Az érintett személyeknél hiányoznak a különböző méretű szakaszok ebben a régióban. Körülbelül 165 kilobázispár törlése a 4p 16.3 sávban a legkisebb rendellenesség, amely a Wolf-szindróma tüneteit okozhatja. Az esetek körülbelül 90 százalékában a négyes kromoszóma mutáció teljesen új. Ez azt jelenti, hogy a Wolf-Hirschhorn-szindróma általában nem öröklődik, hanem újból felmerül az apai kromoszómában. Az esetek tíz százalékában kiegyensúlyozott transzlokáció a kromoszómák az egyik szülő a rendellenességek komplexét okozza. Ezáltal a negyedik kromoszóma egy szakasza átkerül egy másik kromoszómába. Ha a kromoszómaszegmensek ilyen áthelyezése okozta a betegséget, akkor a szülők második gyermekének is körülbelül 50 százalékos esélye van Wolf-Hirschhorn-szindróma kialakulására.
Tünetek, panaszok és jelek
Az arc régiójában rendellenességek fordulnak elő minden Wolf-szindrómás betegnél. Ide tartoznak különösen a megereszkedett szemszegmensek szemhéj tengelyek és egy széles orr vagy kis állkapocs. Magas homlok vagy hosszú koponya egyformán gyakoriak. Ugyanez vonatkozik a kiálló vagy széles körben elhelyezkedő, felső szemekre is ajak barázdák, hasított állkapocs és szájpad, lefelé fordított sarkok száj fejbőrhibák vagy hátraforduló áll. Az érintett egyéneknek gyakran rövid a nyaka és alacsony a fülük, némelyikük siket. A szemek gyakran remegnek, vagy születésüktől fogva érintettek glaukóma vagy szürkehályog. Is írisz hasadékok, strabismus vagy szaruhártya deformitások lépnek fel. A agy, gyakran az agy szűkülete következik be az összes koponya varratának idő előtti megkeményedése, a kisagy vagy epilepsziás hajlam. A vese rendellenességei mellett a szív val vel szívritmuszavarok vagy szelephibák gyakran előfordulnak. Néha a nemi szervek és a végtagok is rosszul alakulnak ki, például megduplázott hüvelykujj formájában.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Az alacsony születési súly, a fertőzések iránti hajlam, a kis méret és a fejlődési rendellenességek együttesen az orvos számára a betegség első jeleit jelentheti. Végleges diagnózist ritkán lehet felállítani, vagy csak bizonytalansággal, vizsgálattal. Ezért az orvos nagyobb valószínűséggel használja fluoreszcencia in situ hibridizáció hogy megerősítse a kezdeti gyanút. Ez egy citogenetikai eljárás, amely kimutatja a numerikus és strukturális kromoszóma-rendellenességeket. Fluoreszcenciával jelölt DNS-próbákat használunk markerként. A Wolf-Hirschhorn-szindrómában szenvedő betegek prognózisa gyenge. Az érintett betegek körülbelül egyharmada az élet első évében meghal. A prognózis valamivel jobb a lányoknál, mint a férfi betegeknél. Az első életévet túlélő betegek közül például körülbelül kétharmada nő.
Szövődmények
A Wolf-Hirschhorn-szindróma miatt az érintett személyek számos olyan rendellenességben és deformációban szenvednek, amelyek nagyon negatív hatással vannak az érintett személy életminőségére és mindennapi életére. Ez általában nagyon széles körű eredményeket eredményez. orr és viszonylag nincs állkapcsa. Az élelmiszerek és folyadékok bevitele szintén jelentősen akadályozható a Wolf-Hirschhorn-szindróma miatt. Különösen gyermekeknél ezért előfordul zaklatás vagy ugratás is, így a betegek gyakran szenvednek pszichológiai panaszoktól, ill depresszió. A szülőket és rokonokat is gyakran érintik ezek a panaszok. A szindróma állandó strabismushoz és esetleg más vizuális problémákhoz is vezet. A szív vagy akár egy szívbillentyű-hiba, amely végzetes lehet az érintett számára. Néhány beteg kettős hüvelykujjával is jelentkezik. A Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése általában pusztán tüneti, így nincs teljesen pozitív lefolyása a betegségnek. Azt, hogy csökken-e a várható élettartam a szindróma miatt, általában nem lehet megjósolni.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Normális esetben a szülés orvosi személyzet felügyelete és irányítása alatt történik. Közvetlenül a szülés után a szülészeti csapat tagjai automatikusan és önállóan vállalják a vizsgálat kivizsgálását Egészség feltétel az újszülött gyermekét. Ebben a folyamatban az első szabálytalanságok és rendellenességek Egészség dokumentálva vannak. Akut esetekben az első beavatkozásokat már ebben a szakaszban hajtják végre. Ezt követően további orvosi vizsgálatokat végeznek, amelyek a panaszok tisztázását eredményezik. Végül a diagnózist már az élet első napjaiban vagy heteiben felállítják, a súlyos miatt Egészség rendellenességek. Emiatt a gyermek szüleinek vagy hozzátartozóinak nem kell önmagukban aktívvá válniuk. A Wolf-Hirschhorn-szindróma már a születés során vizuális rendellenességekkel jelentkezik, ahol intézkedésre van szükség. Ha azonban a rendellenességek észrevétlenek maradnak, az egészségi állapot rendellenességei legkésőbb az első hetekben nyilvánvalóvá válnak. A szülőknek orvosukkal kell konzultálniuk gyermekükkel, ha optikai változásokat észlelnek az arc területén, vagy ha a szem pozíciója nem felel meg a természetes testtartásnak. Zavarok a szív a végtagok ritmusa vagy deformációi egy meglévő betegség jeleinek tekinthetők. Az orvoshoz való látogatás azért szükséges, mert az újszülött gyermeknek már korai szakaszban orvosi ellátásra van szüksége.
Kezelés és terápia
A mai napig Wolf-Hirschhorn-szindróma gyógyíthatatlan. Ez azt jelenti, hogy nem állnak rendelkezésre oksági terápiák. A tünetek kezelése a lehetőségek körébe tartozik. Azonban nem mindegyiket lehet kielégítően kezelni. Kezdetben különösen magas kalóriatartalmú diéta elrendeli, hogy kompenzálja a soványság a betegek közül. Fizikai és foglalkozásterápia motoros fejlődés támogatására szolgálnak. A betegek néhány rendellenessége műtéti úton korrigálható, például kettősödött ujjak vagy lábujjak. Olyan tünetek esetén, mint epilepszia, az orvos általában gyógyszert ad. Ebben az összefüggésben a igazgatás of valproinsav vagy a kalimbromidot szokták feltüntetni. A betegek mentális fejlődését terápiás lépések támogatják. Többek között, beszédterápia ezt a célt szolgálhatja. A tüneti kezelés célja különösen az életminőség javítása. A gyermeket, de a szülőket is ideálisan intenzíven gondozzák terápia. Szükség esetén pszichoterapeuta áll a szülők segítésére. Bár eddig nincs oksági terápia, a jövőben Wolf-Hirschhorn-szindróma gyógyítható lehet. Jelenleg az orvosi kutatások például a hibás gének pótlását vizsgálják, amelyek a jövőben a negyedik kromoszóma korai pótlásával mérsékelhetik a fejlődési rendellenességeket.
Megelőzés
Mint minden más kromoszóma mutáció, a Wolf-Hirschhorn szindróma sem akadályozható meg. Azoknál a szülőknél azonban, akik már rendellenességi komplexusú gyermeket szültek, meg lehet becsülni a betegség valószínűségét a jövőbeli utódok szempontjából, és szükség esetén megelőzhetik a kiújulást.
Követés
Rendszerint nagyon kevés, és nagyon korlátozott is intézkedések közvetlen utógondozás áll rendelkezésre a Wolf-Hirschhorn-szindróma által érintettek számára. Ezért minél előbb orvoshoz kell fordulniuk ebben a betegségben, és el kell kezdenie a kezelést, hogy az ne vezet szövődmények vagy egyéb panaszok esetén. Ezért ennek a betegségnek a korai diagnosztizálása és későbbi kezelése a fő hangsúly. Mivel a Wolf-Hirschhorn-szindróma örökletes betegség, általában nem lehet teljesen gyógyítani. Ezért, ha gyermekre vágynak, genetikai tesztet és tanácsadást kell mindig végezni, hogy megakadályozzák a betegség újbóli megjelenését az utódokban. Rendszerint a Wolf-Hirschhorn-szindróma által érintettek függnek a intézkedések of fizikoterápia és a fizikoterápia. Ez enyhítheti a tüneteket. Továbbá a saját családjának a mindennapi életben nyújtott támogatása is nagyon fontos. Néha depresszió és más pszichológiai zavarokat ez megakadályozhat vagy korlátozhat. Gyakran hasznos a kapcsolat a szindróma által érintett más emberekkel is, mivel információcseréhez vezet. Az érintett ember várható élettartamát ez a betegség általában nem csökkenti.
Mit tehetsz te magad
A tüneti terápia A Wolf-Hirschhorn-szindróma betegségét az érintettek és hozzátartozóik számos tábornokkal támogathatják intézkedések. Egy adaptált diéta ellensúlyozza soványság. Az érintett gyermekek nagy energiát igényelnek diéta, amelyet esetleg táplálékkal kell kiegészíteni kiegészítők. A különféle fizikai rendellenességeket az fizikoterápia, beszédterápia és a foglalkozásterápia. Fizikoterápia beszéd- és mozgásgyakorlatok pedig otthon is elvégezhetők. Abban az esetben, ha epilepsziás roham, hívni kell a sürgősségi orvosi szolgálatokat. Ha rendelkezésre áll, a beteg sürgősségi gyógyszert kap, mint pl valproinsav. A Wolf-Hirschhorn-szindróma hosszú távú kezelést igényel, amelyet legjobban az illetékes gyermekorvossal együtt lehet megtervezni. Az orvos és a sebészeti beavatkozások megszervezése mellett a gyermeket speciális gyermekgyógyászati programba kell beíratni. Erre a célra az orvos biztosítja a szükséges kapcsolattartó pontokat. Azok a gyerekek, akik már valamivel idősebbek, oktathatók az ő gyermekeikről feltétel. Célszerű az életkorának megfelelő olvasmányokat használni. Ideális esetben a kezelő gyermekorvos is jelen van, és válaszolhat a gyermek nyitott kérdéseire. A Wolf-Hirschhorn-szindróma kezelése során szoros együttműködésre van szükség a megfelelő orvosokkal is.
