A fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) genetikai szűrővizsgálati módszer a DNS (dezoxiribonukleinsav) az egyes sejtek magjaiban.
Ez a módszer olyan specifikus DNS-szondák alkalmazását foglalja magában, amelyek csak azokról a genomi régiókról nyújthatnak információt, amelyekre az alkalmazott próba specifikus.
Jelzések (alkalmazási területek)
- A numerikus kromoszóma-rendellenesség gyanúja:
- Számszerű kromoszóma-rendellenességek kimutatása (pl. 21. triszómia).
- A kromoszóma-rendellenességek mozaikjainak számszerűsítésére (pl. Ullrich-banTurner-szindróma).
- Detektálás mikrodeletiókra (pl. Monosomia 22q11.2).
- Kromoszóma-rendellenességek észlelése (pl. krónikus limfocita leukémia (CLL), nem Hodgkin lymphoma).
A fenti indikációkat interfázisú FISH elemzi (a részletekért lásd: „A laboratóriumi eljárás”).
Az eljárás
Anyag szükséges
- Heparin vér (minimum 1-2 ml)
A beteg felkészítése
- Nem szükséges
Zavaró tényezők
- Senki se tudja
A laboratóriumi módszer
A fluoreszcencia in situ hibridizáció (FISH) magában foglalja a fluoreszcensen jelölt DNS-szondák (FISH-próbák) alkalmazását. Ezek a kromoszómán egy specifikus DNS-hez kötődhetnek, amelyet hibridizációnak neveznek. A fluoreszcensen jelölt próba megkötése után vagy után az értékelés elvégezhető mikroszkóppal. Ebben a folyamatban meghatározzuk a fluoreszcencia jelek számát az interfázisos magokban. Ezenkívül a metafázis helyének értékelése (pl. Transzlokáció / helyváltás / másik kromoszómára való áttérés) kromoszómák lehetséges.
Amikor különböző fluoreszkáló festékek különböző cél DNS-ekhez használják a FISH eljárás során, ezt többszínű FISH-nak nevezik. Ez lehetővé teszi a genom teljes vizualizálását.
Bizonyos esetekben a DNS-szondát nem jelölik közvetlenül fluoreszcens festékkel, amelyet indirekt eljárásnak neveznek. Ehelyett olyan anyagokkal van ellátva, mint pl biotin vagy digoxigenin. Ezt a módszert bonyolultabbnak, de érzékenyebbnek tartják.
