A 13. triszómia, más néven Pätau -szindróma, ritka genetikai hiba, amelyben a 13. kromoszóma a szokásos kettő helyett háromszor fordul elő. Ez különféle betegségekhez és fizikai jellemzőkhöz vezet, amelyek többsége korai gyermekkorban halált okoz. A 13 -as triszómia az egyik legismertebb hármas rendellenesség… Trisomy 13 (Paetau-szindróma): okai, tünetei és kezelése
A 14. triszómia egy genomiális mutáció eredménye. A tünetek a mutáció típusától függenek. A tanulmányok szerint a 14. triszómia gyakran vetélést okoz. Mi a 14. triszómia? Különbség van a génmutációk és a genomiális mutációk között. A génmutációkban bizonyos nukleotidok hiányoznak, néhány nukleotidot cserélnek, vagy további nukleotidokat adnak hozzá. Ban ben … Trisomy 14: Okok, tünetek és kezelés
A Treacher-Collins-szindróma az öröklött rendellenesség neve, amely az arc deformitását okozza. Az állapotot ma gyakran Franceschetti-Zwahlen-szindrómának, Berry-szindrómának vagy dysostosis mandibulofacialis-nak nevezik. A szindróma által okozott rendellenességek formációi nagyon változatosak, de gyakran érintik az állát, a szemét, a fülét, a szájpadlását vagy a csípőcsontot. Mi az a Treacher-Collins… Treacher Collins-szindróma: okok, tünetek és kezelés
A levator veli palatini izom fontos funkciója a nyelési folyamatban. A garat izmainak része. Megakadályozza, hogy élelmiszer vagy folyadék beáramoljon az orrüregbe. Mi a levator veli palatini izom? A levator veli palatini izom az emberi fejben található. Ez egy rész… Musculus Levator Veli Palatini: felépítése, működése és betegségei
Az artikulációs zavar kifejezés az ember egyéni hangképzésének különböző problémáira utal, amelyek eltérnek a szabványtól. Ez azt jelenti, hogy bizonyos hangok vagy egyáltalán nem, vagy helytelenül jönnek létre. Az artikulációs zavar okai nagyon sokfélék lehetnek, a kezelést általában logopédus végzi. Mik … Artikulációs zavar: okai, tünetei és kezelése
A Pena-Shokeir-szindróma súlyos genetikai rendellenesség, amely számos belső és külső szervi rendellenességgel jár. Ha a csecsemők élve születnek, a halál néhány nap vagy hét múlva következik be. A halál fő oka a súlyos tüdő hypoplasia. Mi a Pena-Shokeir szindróma? A Pena-Shokeir-szindróma nagyon ritka, súlyos betegség, amelyet… Pena-Shokeir-szindróma: okok, tünetek és kezelés
Az Ellis-van Creveld-szindróma rendkívül ritka genetikai rendellenesség. Jellemzője a rövid bordák és a polydactyly (több ujj). A várható élettartam függ a mellkas méretétől és bármely szívhiba súlyosságától. Mi az Ellis van Creveld szindróma? Az Ellis-van Creveld-szindróma chondroectodermalis dysplasia néven is ismert, mivel… Ellis Van Creveld-szindróma: okok, tünetek és kezelés
