A Pena-Shokeir szindróma súlyos genetikai rendellenesség, a belső és külső szervek többszörös rendellenességével. Ha a csecsemők életben születnek, a halál legkésőbb néhány nap vagy hét után következik be. A halál fő oka a súlyos pulmonalis hypoplasia.
Mi a Pena-Shokeir szindróma?
A Pena-Shokeir szindróma nagyon ritka súlyos rendellenesség, amelyet az összes szerv fejletlensége jellemez. A szindróma összeférhetetlen az élettel. Az életben született gyermekek legkésőbb néhány hét múlva meghalnak. Eddig csak körülbelül 100 esetet írtak le. Feltételezzük azonban, hogy ez nem egységes betegség. Különféle genetikai hibák gyanúja merül fel, amelyek közül néhányat még nem igazoltak. Továbbá nem lehet pontosan meghatározni, hogy az utódok milyen betegségben szenvednek, ha már előfordultak esetek a családban vagy rokonaikban. A jelenlegi eredmények szerint a valószínűségnek 0.1 és 25 százalék között kell lennie. Mivel a tünetek nagyon hasonlóak a triszómia 18, pszeudotrisomiának is nevezik 18. A ritkaság ellenére a feltétel, még mindig különbséget tesznek az I. típusú Pena-Shokeir szindróma és a II. típusú Pena-Shokeir szindróma között. Az I. típusú Pena-Shokeir szindrómát magzati akinesia / hipokinesia szekvenciának vagy FADS-nek is nevezik. A II. Típusú Pena-Shokeir szindróma másik neve a cerebro-oculo-facio-skeletalis szindróma vagy a COFS szindróma.
Okok
A Pena-Shokeir-szindróma okát illetően csak annyit lehet tudni, hogy ez örökletes rendellenesség. Az öröklődés autoszomális recesszív módját feltételezzük mindkét formában. Mivel azonban a betegséget csak a tünetek alapján jellemzik, nem világos, hogy ez minden esetre vonatkozik-e, vagy spontán esetek is előfordulnak-e, amelyeknek autoszomális domináns öröklődési módjuk van. Azoknál a családoknál, ahol a betegség már előfordult, a 0.1–25 százalékos kockázati adatok azt mutatják, hogy semmiképpen sincs semmiféle bizonyosság az öröklés módjára vonatkozóan. A kromoszóma-rendellenességek azonban kizárhatók. Az I. típusú Pena-Shokeir szindróma (FADS) és a triszómia 18, kromoszómás vizsgálatokat végeznek, de Pena-Shokeir szindróma esetén nem mutat rendellenességeket. Az öröklés autoszomális recesszív módját feltételezzük annak a ténynek köszönhető, hogy a legtöbb eset rokoni házasságokban történt, és gyakran a családtagok szenvednek tőle. A COFS-szindróma, a Pena-Shokeir-szindróma második típusa, specifikus gén hibákat lehetett azonosítani, de ezek sem voltak egyenletesek. Leginkább az ERCC6 / CSB gén ezekben az esetekben a 10. kromoszóma Ugyanakkor hibás géneket is találtak a 13. vagy a 19. kromoszómán. Összesen négy gén kódolja enzimek mert ugyanaz a DNS-reakciólánc érintett lehet itt.
Tünetek, panaszok és jelek
Összességében nagyon súlyos Egészség a Pena-Shokeir-szindrómában olyan károsodások fordulnak elő, amelyek nem kompatibilisek az élettel. A legtöbb esetben halva születnek. Ha a gyermek ennek ellenére élve születik, akkor az első típusú Pena-Shokeir-szindrómában legfeljebb néhány hétig képes túlélni. A 1. típusban a halál az élet első évében következik be. Az 2. típusú Pena-Shokeir szindrómát (FADS) a pulmonalis hypoplasia, az ízületek többszörös deformitása és az arc rendellenességei jellemzik. Az magzat erősen csökkent motoros aktivitást mutat. Mert a magzat nem tudja lenyelni magzatvíz ennek eredményeként polihidramnion fordul elő. A kezek és a lábak hibásak. A betegnek kicsi a füle. A szemek távolsága megnövekszik. Néha van még szájpadhasadás és a szív disszidál. Az esetek döntő többségében a gyermekek túl korán születnek. Ugyanakkor túl kicsiek is, amikor a kiszámított esedékesség napján születnek. A túlélő gyermekek szenvednek tüdő hipoplazia, valamint rövid bél szindróma, amely felszívódási zavarhoz vezet. Csak körülbelül 20 esetet írtak le a 2. típusú Pena-Shokeir-szindrómára vagy a COFS-szindrómára. A rendellenességek mellett ezt a rendellenességet súlyos idegi és szenzoros diszfunkció jellemzi. Továbbá, fényérzékenység, érzékelő halláskárosodás és a perifériás neuropathiák gyakoriak. Fényérzékenység a DNS-javító rendszer hibájából ered. A halál az élet első évében következik be légzőszervi fertőzések miatt.
A betegség diagnózisa és lefolyása
Diagnosztikailag a Pena-Shokeir szindróma jól megkülönböztethető más, hasonló tünetekkel rendelkező betegségektől. A hasonlóság a triszómia 18 gyors kromoszóma-vizsgálat. A kromoszóma-rendellenességek sem FADS-szindrómában, sem COFS-szindrómában nem fordulnak elő. Míg a FADS-szindrómában a genetikai ok nem ismert, a COFS-szindrómában négy gén vizsgálható. Prenatálisan a betegség már kimutatható ultrahang vizsgálatok. A diagnózist általában kizárási kritériumok alapján állapítják meg.
Szövődmények
A Pena-Shokeir-szindróma miatt az érintett egyének általában különböző rendellenességektől és deformitásoktól szenvednek. Ezek szintén befolyásolhatják a belső szervek, ezáltal jelentősen csökken az életminőség és az érintett személy várható élettartama. Általános szabály, hogy a Pena-Shokeir szindróma nagyon negatív hatással van a betegre lélegző, melyik tud vezet kényelmetlenségre és szövődményekre. Általános szabály, hogy a szindróma mindig a beteg halálához vezet. Ezért különösen a gyermek rokonai és szülei a pszichológiai kezeléstől függenek bármilyen súlyos betegség kezelésében depresszió és a felmerülő pszichológiai kellemetlenségek. A pszichológiai kezelés során szövődmények általában nem jelentkeznek. Továbbá a gyerekek maguk is szájpadhasadékot szenvednek szív hibák. Ezek a beteg halálát is okozhatják. Néha halláskárosodás és súlyos fejlődési rendellenességei belső szervek előfordul. Sajnos a Pena-Shokeir szindróma nem kezelhető. Az érintett személyek általában születésük után azonnal meghalnak. Sajnos a szindróma sem előzhető meg közvetlenül. Egy másik terhesség nem befolyásolja ez a szindróma a legtöbb esetben.
Mikor kell orvoshoz fordulni?
Pena-Shokeir-szindróma esetén minden esetben orvoshoz kell fordulni. A betegség azonban általában nem gyógyítható meg teljesen, ezért a született gyermek a születése után néhány nappal meghal, vagy már holtan születik. Emiatt a Pena-Shokeir-szindrómában az élettartam csak néhány nappal meghosszabbítható, ha a születés után orvosi kezelést végeznek. Mivel azonban a gyermek meghal, a szülőknek és rokonaiknak pszichológiai tanácsot kell kérniük az eset után az esetleges pszichológiai kényelmetlenségek és szövődmények elkerülése érdekében. Ebben a tekintetben a barátaival vagy a Pena-Shokeir-szindrómában szenvedőkkel való kapcsolat szintén nagyon hasznos lehet. Hasonlóképpen, ha terhesség ismételten szükséges, előzetesen orvoshoz kell fordulni a Pena-Shokeir-szindróma kiújulásának kockázatának tisztázása érdekében, a másik halvaszületés. Általában az anya életét nem befolyásolja negatívan a Pena-Shokeir-szindróma.
Kezelés és terápia
Jelenleg a Pena-Shokeir szindróma kezelése sajnos nem lehetséges. Sebészeti intézkedések rövid bél szindróma esetén ne vezet a sikerhez, és sebészeti intézkedések általában csak a tünetek súlyossága kizárja.
Kitekintés és előrejelzés
Ebben a ritka veleszületett rendellenességben a csecsemők várható élettartama jelentősen csökken. Így a betegségben szenvedő csecsemők mintegy 30% -a már halva született, míg az életben született csecsemők többsége elmaradott állapotuk következtében hal meg belső szervek néhány napon vagy hónapon belül. Mivel ez a genetikailag öröklődő betegség jelenleg sem nem kezelhető, sem nem gyógyítható, a tünetek javulásának esélyei nulla. Sajnos még a bonyolult műtéti eljárások sem képesek teljesen enyhíteni a tüneteket és fájdalom. Ezt követően a baba továbbra is intenzív ellátást igényel, hogy deformációi ellenére még néhány napig tovább fejlődhessen. Ennek ellenére a betegség nem kínál gyógyulási esélyt, és így mindig végzetesen végződik. Az érintett gyermekek szüleinek korai szakaszban fontolóra kell venniük a pszichoterápiás kezeléseket vagy az önsegítő csoportokat annak érdekében, hogy megbirkózhassanak a csecsemőjük elvesztésével járó traumával. Szükség esetén a kezelő háziorvos is felírhat nyugtatók a szülők számára. Ha az érintett család egy idő után újra gyermeket kíván szülni, tanácsadás, prenatális szűrés és genetikai tesztek ajánlottak annak érdekében, hogy korai szakaszban ki lehessen zárni a szindrómát a következő gyermekekben. Mivel a megismétlődés valószínűsége 0.01% és 25%, genetikai kockázat esetén az örökbefogadás vagy a nevelőszülői gondozás javasolható a párnak.
Megelőzés
Különösen nehéz megjósolni a Pena-Shokeir-szindróma visszatérési kockázatát. A szindrómát a tünetek és a kizárási kritériumok alapján határozzák meg más hasonló tünetekkel járó állapotokkal szemben. Bár a házasságkötést gyakran figyelték meg olyan családokban, ahol ilyen rendellenesség fordul elő. Bizonyos esetekben ismételt esetek is előfordulnak. De ez nem általánosan igaz. Ennek ellenére az ember genetikai tesztelését és tanácsadását a szindróma bekövetkezésekor kell elvégezni. Sok szerző feltételezi, hogy autoszomális recesszív öröklődésről van szó. Mivel azonban a FADS-szindrómában nincsenek ismert genetikai hibák, 0.1-25 százalékos megismétlődés valószínűségét adják meg. A 0.1 százalék spontán előforduló mutációkat javasol autoszomális domináns öröklődési móddal.
Követés
Pena-Shokeir szindrómában az utókezelés lehetőségei a legtöbb esetben erősen korlátozottak. Ebben az esetben az érintett személynek orvoshoz kell fordulnia a gyermek szindrómájának első jeleire és tüneteire. A teljes gyógyítás azonban általában nem lehetséges. Megújult gyermekvállalási vágy esetén genetikai vizsgálatot és konzultációt kell végezni Pena-Shokeir-szindróma esetén, hogy a szindróma ne fordulhasson elő ismét a gyermekeknél. Ez a szindróma jelentősen csökkenti és korlátozza a gyermekek várható élettartamát. A legtöbb szülő és rokon függ a betegség intenzív pszichológiai kezelésétől, így nem vezet további bonyodalmakra és panaszokra. Ebben az összefüggésben a saját családjával vagy akár barátaival folytatott szeretetteljes és intenzív beszélgetések is hasznosak a megelőzés érdekében depresszió vagy más pszichológiai zavarok. Ha a gyermek a fejlődési rendellenességek ellenére is túléli a születést, a tünetek enyhítéséhez intenzív műtéti beavatkozásokra van szükség. Ebben az esetben a gyerekek az intenzív terápiától is függenek, így a sok rendellenesség ellenére is jól fejlődhetnek. Általában a Pena-Shokeir szindróma jelentősen csökkenti az érintett személy várható élettartamát.
Mit tehetsz te magad
A Pena-Shokeir szindróma mindig végzetes az érintett gyermekek számára. A legfontosabb önsegítő intézkedés az, ha a szülők korán keresnek terápiás támogatást. Traumaterápia és a támogató csoportok fontos alappillérei a gyermek elvesztésének kezelésében. Ha szükséges, a háziorvos felírhatja nyugtatók vagy kapcsolatba léphet egy alternatív orvosával, aki megfelelő készítményeket írhat fel a rokonok számára. Alapvetően általános intézkedések mint a testmozgás és a kiegyensúlyozott diéta Segítség. A teljes napi menetrend segít újra élvezni az életet és hosszú távon legyőzni a traumát. Ha más terhesség egy idő után tervezik, részletes újszülött szűréseket kell végezni. Ez biztosítja a gyermek egészséges állapotát. Ezenkívül a szülőknek keresniük kell genetikai tanácsadás és fontolja meg az alternatív lehetőségeket, ha fennáll a Pena-Shokeir-szindróma megismétlődésének kockázata. Lehetséges az örökbefogadás, vagy a nevelő gyermek felvétele. A születése előtt és után a beteg gyermek, az anyának szoros kapcsolatot kell fenntartania a nőgyógyásszal. Ez utóbbi információkat nyújthat a betegség lefolyásáról, és ezáltal hozzájárulhat a gyors gyógyuláshoz.
